Що таке тест NIPT? Чи точні виявлені захворювання?

Більшість вагітних жінок сьогодні хочуть щодня знати про стан здоров’я та розвиток плоду. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) є одним із способів для матерів дізнатися ці речі. Отже, що таке тест NIPT?

Тест NIPT є одним із методів пренатального скринінгу, рекомендованих лікарями. Однак не багато людей повністю розуміють використання тесту NIPT, оскільки він відносно новий. Наступна стаття відповість на запитання: що таке тест NIPT? Чи висока точність? Як проводиться тест NIPT?

Що таке тест NIPT?

Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), також відоме як неінвазивний пренатальний скринінг (NIPS), — це сучасний метод пренатального скринінгу, який допомагає виявити генетичні дефекти та захворювання, що впливають на фертильність, загальний розвиток дітей. Звідти можна допомогти батькам дітей придумати найбільш ефективні методи догляду за дитиною. У всьому світі тестування NIPT застосовується в системах охорони здоров’я понад 90 країн.

Що таке тест NIPT?

Принцип тесту NIPT

Тест NIPT проводиться шляхом взяття периферичної крові у вагітної матері та не є інвазивним для внутрішньоутробного середовища плода, щоб забезпечити безпеку як матері, так і дитини. Оскільки під час вагітності невелика кількість ДНК плода вивільняється в кров матері, кількість збільшується з терміном вагітності. Вони називаються вільною ДНК (cfDNA). Завдяки аналізу цієї вільної ДНК лікарі можуть оцінити можливість наявності у плода вроджених дефектів і аномалій.

Для отримання найбільш точних результатів процес тестування NIPT суворо дотримується таких кроків:

• Крок 1: Консультація: лікарі повинні обстежити та детально проконсультувати батьків щодо тесту NIPT, щоб уточнити переваги скринінгу для плода.
• Крок 2: Збір крові матері: лікар і медсестра беруть 7-10 мл венозної крові з руки вагітної матері. Цей процес повинен бути стерильним, щоб кров не була забруднена.
• Крок 3: Аналіз зразків крові: після взяття крові зразки крові надсилаються в центри тестування, щоб експерти могли виявити аномальні ознаки, пов’язані з розвитком дитини.
• Крок 4: Повернення результатів: Результати тесту NIPT повертаються не раніше ніж через 3 дні з моменту тестування. У разі виявлення відхилень лікар порадить вагітним жінкам спеціальні методи догляду за плодом відповідно до стану здоров’я матері та плоду.

Тест NIPT проводиться шляхом забору периферичної крові у матері

Усі методи пренатального скринінгу мають певний ступінь похибки, але для тесту NIPT похибка становить лише близько 0,02%. Однак тест NIPT призначений лише для скринінгу та не підтверджує наявність у плода вроджених вад .

Які синдроми допомагає виявити тест NIPT?

Як згадувалося вище, тест NIPT допомагає виявити генетичні захворювання та вроджені дефекти на основі ДНК плода в периферичній крові матері. Нижче наведено аномалії, які тест NIPT може виявити та перевірити.

Нормальний розлад числа хромосом

У людини хромосомний набір зазвичай складається з 22 гомологічних пар, відсутність або надлишок хромосом у кожній окремій гомологічній парі викликає різні синдроми та вади розвитку:

• Синдром Дауна: це синдром, який виникає, коли в геномі є зайва хромосома номер 21. Цей синдром викликає у дітей розумову відсталість, коли дорослі не здатні до відтворення потомства. Діти народжуються з незвичайними рисами обличчя: плоским носиком, короткою головою, розкосими очима, маленькими вушками...
• Синдром Патау: Цей синдром виникає, коли втрачається одна пара хромосом 13. Синдром Патау викликає у дітей деформації тіла, такі як: вовча губа, вовча паща , глухі вуха, пупкова грижа, деформовані кінцівки, відсутність пальців. Тривалість життя дітей з цим синдромом зазвичай становить не більше 1 року.
• Синдром Едвардса: цей синдром виникає, коли в геномі є додаткова 18-та хромосома. Діти будуть відчувати дефекти органів, такі як дефекти нирок, дефекти шлунка, полікістоз нирок, який у жінок викликає затримку росту матки ... а також синдром Патау, тривалість життя дитини менше 1 року.

Діти з синдромом Дауна

Порушення кількості статевих хромосом

Х- та Y-хромосоми є двома хромосомами, що визначають стать у людини, у яких пара хромосом, що визначає стать, у чоловіків — XY, а у жінок — XX. Як надлишок, так і недолік статевих хромосом спричиняють аномалії у дітей, особливо аномалії, пов’язані з сечостатевою та репродуктивною системами.

• Синдром Тернера : цей синдром спостерігається лише у жінок через втрату статевої хромосоми Х. Люди з цим синдромом матимуть дисфункцію яєчників і безпліддя.
• Синдром супердівчини (потрійний X): статеві хромосоми виглядають мутованими, що призводить до появи хромосом 3 X. Народженим дітям буде важко навчитися говорити та повільно розвивати мову та моторику. Крім того, це може викликати дисфункцію нирок.
• Синдром Клайнфельтера: зустрічається у чоловіків, статева хромосома XXY. Пацієнти з маленькими яєчками, довгими кінцівками, можуть мати психічні ускладнення.

Люди з синдромом Клайнфельтера і нормальні люди

Відсутній сегмент хромосоми

Делеції хромосом серйозно впливають на розвиток організму, оскільки генетичний матеріал у цій мутації відсутній.

• Синдром Крі Ду Чата: виникає внаслідок делеції 5-ї хромосоми, пацієнт має пронизливий котячий крик, короткий, низьку вагу, розумову відсталість.
• Синдром ДіДжорджа: через втрату хромосоми 22 діти з цим синдромом мають вроджені вади серця, вовчі губи, вовче піднебіння ...
• Синдром Ангельмана: Цей синдром спричинений видаленням хромосоми 15. Діти з цим синдромом завжди відчувають голод, ожиріння та не можуть зосередитися.
• Крім того, втрата 21-ї хромосоми викликає у дітей спадковий рак крові.

Крім того, існує понад 30 інших синдромів, які тест NIPT може виявити та виявити.

Для кого використовується тест NIPT?

Тест NIPT можуть використовувати всі вагітні жінки. Однак цей тест рекомендується використовувати в наступних випадках:

• Вагітні старше 30 років.
• Жінки, у яких в анамнезі були викидні, мертвонародження та вагітність з порушенням розвитку.
• Є член родини з генетичним захворюванням.
• Багатоплідна вагітність.
• Перенесені бактеріальні або вірусні захворювання протягом перших 3 місяців вагітності.
• Регулярна робота в середовищі з радіацією, хімічними та токсичними речовинами.

Вище наведено всі відповіді на питання « Що таке тест NIPT ?». Якщо вагітні жінки належать до однієї з вищезазначених категорій, негайно зверніться до медичного закладу та проведіть тест NIPT, щоб дізнатися про стан здоров’я дитини. Бажаю вам безпечної та здорової вагітності!