Що таке синдром Фанконі? Які симптоми та лікування синдрому Фанконі?

Синдром Фанконі – це захворювання нирок, яке впливає на спосіб реабсорбції певних основних речовин. Симптоми включають часте сечовипускання, пиття більше, ніж зазвичай, біль у кістках і м’язову слабкість. Лікування синдрому Фанконі залежить від його основної причини.

Синдром Фанконі є проявом захворювання нирок. Перш ніж дізнатися про симптоми та лікування, давайте дізнаємося з Blog aFamilyToday, що таке синдром Фанконі?

Що таке синдром Фанконі?

Загальні відомості про синдром Фанконі

Синдром Фанконі – це стан, при якому реабсорбція електролітів та інших речовин порушується проксимальними канальцями нирки. Ці речовини необхідні для життєдіяльності організму. Якщо у вас синдром Фанконі, ці молекули, які не реабсорбуються, залишать організм через сечу, включаючи: фосфор, глюкозу, калій, бікарбонат, сечову кислоту, амінокислоту. Синдром Фанконі не пов'язаний і не слід плутати з анемією Фанконі.

Що викликає синдром Фанконі?

Синдром Фанконі має багато причин, які можуть бути успадкованими або набутими, іноді без відомої причини. Поширеною причиною синдрому Фанконі у дітей є генетика, яка впливає на здатність організму розщеплювати певні речовини:

• Цистин (цистиноз) є найчастішою причиною синдрому Фанконі у дітей.
• Фруктоза (непереносимість фруктози).
• Галактоза.
• Глікоген (хвороба накопичення глікогену).

Інші причини у дітей включають:

• Вплив важких металів, таких як свинець, ртуть...
• Синдром Лоу, рідкісне генетичне захворювання очей, мозку та нирок.
• Хвороба Вільсона , спадкове захворювання, яке заважає вашому організму належним чином позбутися міді. Коли мідь накопичується, це може вплинути на печінку, мозок, нирки та очі. 

У дорослих синдром Фанконі має багато причин, зокрема:

• Певні ліки: азатіоприн, цидофовір, гентаміцин і тетрациклін.
• Трансплантація нирки .
• Хвороба відкладення легкого ланцюга.
• Множинна мієлома.
• Первинний амілоїдоз.

Симптоми синдрому Фанконі 

Ось деякі загальні ознаки спадкового синдрому Фанконі:

• Ознаки зневоднення : часте сечовипускання, спрага...
• Ознаки дефіциту електролітів: біль у кістках, слабкість кісток, зламані кістки, зріст нижче середнього, м’язова слабкість.

Набутий синдром Фанконі:

• Ознаки зневоднення.
• Ознаки дефіциту електролітів.
• Гіпофосфатемія, гіпокаліємія.
• Більше амінокислот в сечі.
• Накопичення кислоти в рідинах організму.

При цьому синдромі часто спостерігаються ознаки зневоднення

Діагностика синдрому Фанконі

Щоб діагностувати синдром Фанконі, ваш лікар запитає вас про симптоми синдрому Фанконі, такі як затримка росту та втома у дітей, біль у кістках у дорослих, проведе медичний огляд і запитає, чи приймає пацієнт ліки.

Діагностичні тести на синдром Фанконі включають: Аналізи сечі або крові. Високі рівні глюкози, амінокислот і фосфатів у сечі або низькі рівні фосфатів, бікарбонатів і калію в крові також можуть бути ознаками синдрому Фанконі.

Крім того, ураження кісток і нирок і ускладнення синдрому Фанконі діагностуються за допомогою візуалізації.

Лікування синдрому Фанконі

Генетичні причини синдрому Фанконі часто неможливо вилікувати, але деякі зміни в харчуванні можуть допомогти. Набуті причини синдрому Фанконі оборотні. Однак гарантії немає. За допомогою належного лікування симптоми можна контролювати та обмежити пошкодження нирок, м’язів і кісток.

Лікування залежить від причини та тяжкості синдрому Фанконі. Визначте та усуньте будь-які основні причини. Відновіть втрачену воду та електроліти шляхом зміни дієти, пероральних добавок або внутрішньовенних (IV) інфузій. Багато людей із синдромом Фанконі часто відчувають метаболічний ацидоз, дайте пацієнту бікарбонат натрію, щоб допомогти відновити здоровий баланс pH крові. Низький рівень фосфатів може спричинити слабкість кісток і біль у кістках. Якщо у вас низький рівень фосфатів, лікар може призначити фосфатну добавку разом з вітаміном D.

Якщо діти мають спадковий синдром Фанконі, їм може знадобитися спеціально підібрана дієта, наприклад, уникати фруктози, галактози або тирозину. Пацієнтам може знадобитися припинити або зменшити дозу будь-якого препарату, який викликає набутий синдром Фанконі.

Чи виліковний синдром Фанконі?

Скільки часу займає лікування синдрому Фанконі? Синдром Фанконі не можна вилікувати, але його можна повністю контролювати, якщо пацієнт дотримується режиму та вчасно лікує. Метою лікування є зміцнення здоров'я.

Пацієнтам необхідно дотримуватися вказівок лікаря, якщо лікування є високоефективним. Залежно від причини, деякі набуті причини синдрому Фанконі можуть полегшити симптоми за кілька днів або тижнів. Однак синдром Фанконі може бути довготривалим станом як у набутій, так і у спадковій формі. 

Деякі способи, які допоможуть вам запобігти синдрому Фанконі:

• Уникайте контакту зі свинцем.
• Обговоріть зі своїм лікарем трав’яні добавки.
• Обговоріть зі своїм лікарем ризики прийому ліків, наприклад антибіотиків і хіміотерапевтичних препаратів.

Більшість успадкованих симптомів синдрому Фанконі проявляються в дитинстві. Якщо діти мають синдром Фанконі через цистиноз, типовими є затримка розвитку (неможливість набрати вагу, незважаючи на повноцінне харчування та споживання достатньої кількості калорій) і затримка росту. Ниркова недостатність має тенденцію до раннього розвитку.

Немає фіксованої очікуваної тривалості життя, якщо пацієнт має синдром Фанконі. Пацієнти можуть мати відносно нормальну тривалість життя за умови належного лікування та правильного плану лікування. Однак якщо у пацієнта ниркова недостатність, тривалість життя може скоротитися. Генетичні причини синдрому Фанконі різні ситуації. Їх вплив на тривалість життя різний.

Завдяки статті в блозі aFamilyToday ми сподіваємося допомогти вам відповісти на запитання про синдром Фанконі, а також дізнатися про причини, симптоми та лікування цього синдрому. Слідкуйте за веб-сайтом блогу aFamilyToday, щоб читати більше корисних статей про здоров’я!