Список найрідкісніших хвороб у світі

У світі все ще існують дуже рідкісні синдроми та захворювання, і досі немає ефективних ліків від цих захворювань. Вам цікаво, давайте дізнаємось у статті нижче!

У статті розповідається про рідкісні рідкісні захворювання у світі, і на даний момент немає специфічного методу лікування. Якщо у оточуючих є симптоми перерахованих нижче захворювань, їм слід звернутися до лікаря для своєчасного лікування.

Синдром синьої шкіри

Фугейти з Кентуккі відомі своїми «блакитними людьми».

Протягом майже 200 років сім'я Фугейт з Кентуккі (США) володіла химерною зеленою шкірою і передавала її з покоління в покоління. Вони відомі як «червоношкірі люди». Більшість із цих людей прожили понад 80 років, під час тестування у них не було серйозних захворювань, за винятком дивного синього кольору шкіри.

Причиною цього захворювання є аномально високий рівень метгемоглобіну (MetHb) в організмі, через що шкіра стає блідою та змінює колір. Це рідкісне захворювання крові, яке підвищує рівень метгемоглобіну до 10-20%, тоді як у середньої людини він становить менше 1%. Ця хвороба буде передаватись з покоління в покоління, залишаючи своїм нащадкам синювато-сірий або майже фіолетовий колір шкіри.

Хвороба «перевертень». 

Хвороба перевертнів — це генетичне захворювання, яке спричиняє аномальний ріст бороди, волосся та волосся на тілі. Це одна з найдивніших і найстрашніших хвороб у світі, ймовірність якої становить лише 1 на 1 000 000 людей. В даний час у В'єтнамі виявлено три випадки цього захворювання з такими проявами, як темно-коричнева шкіра, тіло вкрите густим шаром волосся і поширюється по всій спині, лопаткам і шиї.

Історично склалося так, що у 16 ​​дітей в Іспанії був діагностований синдром «перевертня» після прийому препарату, який стимулює ріст волосся у людини з алопецією, що спричиняє ненормальний ріст волосся та волосся. У зв’язку з цим багато медичних працівників повідомляють, що причиною хвороби перевертнів може бути вроджена патологія, неправильне харчування, реакція на препарати для росту волосся або прийом пацієнтом імунодепресантів і андрогенних стероїдів.

Прогерія - рідкісне захворювання передчасного старіння

Люди з прогерією зазвичай живуть лише 20 років

Цей синдром зустрічається дуже рідко, лише приблизно у 1 з 8 мільйонів дітей. Діти з цим синдромом часто мають дуже схожу зовнішність, незважаючи на те, що належать до різних етнічних груп. Люди з прогерією зазвичай живуть лише до найвищих 20 років, оскільки швидкість старіння у них дуже швидка, у 8-10 разів більша, ніж у середньої людини. Отже, це дуже небезпечна хвороба з такими проявами, як облисіння, хвороби серця, тонкі кістки та артрит, а смертність становить майже 100%.

Синдром Піка

Синдром Піка викликає у пацієнта бажання і жування нехарчових речовин

Синдром Піка все ще залишається дивним синдромом, який все ще вивчається, щоб знайти відповідь. Це розлад харчової поведінки, що характеризується бажанням і жуванням непоживних, нехарчових речовин, таких як каміння, глина, земля або папір.

Причиною захворювання може бути нестача мінералів в організмі, неправильне харчування або надмірне психічне напруження. Синдром Піка залишає багато наслідків для здоров'я пацієнтів, тому що вони часто жадають і їдять токсичні речі, які викликають отруєння, паразитарні інфекції, кишкову непрохідність. Хвороба навіть змушує нас нервувати, коли ми намагаємося протистояти дивній тязі до смаку.

синдром петрифицированной кістки

Синдром скам’янілої кістки – це рідкісне генетичне захворювання сполучної тканини з мутованими генами, що спричинюють різні форми скам’янілої кістки. Це прогресуючий розлад, який є дуже непередбачуваним і з часом погіршується, спричиняючи жорсткість суглобів або самоокостеніння.

У більшості випадків це захворювання призводить до того, що суглоби замерзають і перестають працювати назавжди. Найбільш уражені ділянки можуть бути в області шиї, плечей, хребта, стегон і колін. Не існує ліків від синдрому скам’янілої людини, і лікарі все ще вивчають ефективне лікування цього синдрому. 

Синдром маленької голови

Це дуже рідкісне захворювання, яке виникає, коли мозок дитини не розвивається внутрішньоутробно або не розвивається належним чином після народження через вплив радіації та інших травмуючих факторів. Хвороба, якщо її не виявити вчасно, може становити загрозу для життя. Лікар проконсультує батьків щодо методів лікування, щоб забезпечити безпеку дитини та покращити якість життя.

Діти з цією хворобою часто мають психічні розлади, і лікарі досі не знають ліків, але ми все ще маємо методи, які допомагають дітям контролювати свою поведінку та покращувати розвиток. Якщо в сім’ї є діти з мікроцефалією, дитину необхідно показати лікарю для скринінгу розвитку та довічного лікування для контролю симптомів.