Пігментна дегенерація сітківки та її симптоми

Пігментна дегенерація сітківки — це не хвороба, а група спадкових захворювань, що характеризуються поганим зором в умовах недостатнього освітлення.

Пігментна дегенерація сітківки, ймовірно, зустрічається у всіх суб’єктів, незалежно від віку та статі. Однак це все ще частіше зустрічається у людей з порушеннями рефракції , особливо короткозорістю. Чим вище короткозорість, тим вищий ризик дегенерації сітківки.

Пігментація сітківки є генетичним захворюванням.

Що таке пігментація сітківки?

Згідно з дослідженнями, поширеність дегенерації жовтої плями серед населення США становить 1 з 4000. Серед них на генетику припадає 30% решти випадків – поодинокі випадки.

Симптоми пігментної дегенерації сітківки можуть з'явитися з народження або з'явитися пізніше, але зазвичай з'являються в період 10-30 років. Відповідно, хвороба прогресує поступово від ретиніту, спочатку паличкоподібних світлочутливих клітин сітківки.

У хворого куряча сліпота . Коли паличкоядерні клітини дегенерують, поле зору пацієнта поступово звужується, зрештою лише в бінокль.

Після цього відбувається дегенерація шишок. Колбочкові клітини зосереджені в основному в макулі, що відповідає за центральний зір і колірне сприйняття. В результаті центральний зір значно подовжується, але після 40 років спостерігається серйозне погіршення. Крім того, у пацієнта спостерігаються додаткові симптоми хромосомного розладу зелено-жовтої осі.

Симптоми пігментації сітківки

Найпершим проявом, який розпізнають пацієнти з пігментною дегенерацією сітківки, є поганий зір у погано освітленому середовищі. Наприклад, в темному будинку, в театрі пацієнти схильні спотикатися об меблі під час руху. Навіть зір пацієнта в добре освітлених умовах може іноді погіршуватися.

Дослідження очного дна виявляє темні пігменти у скупченнях уздовж або навколо кровоносних судин. Пігментація спочатку присутня лише в середній області, потім поширюється периферично та центрально на всю сітківку.

Іноді лікарі не бачать наявність пігментних скупчень у формі кістки в сітківці. Тестування поля зору є першим тестом, який потрібно зробити, якщо пацієнт має поганий зір у погано освітленому середовищі.

Електроретинограма є надзвичайно важливим тестом для оцінки спадкових захворювань сітківки. Результати електроретинограми виявлять тип пошкоджених клітин сітківки, ступінь захворювання, генетичну та статеву приналежність захворювання.

Електроретинограму можна досліджувати дуже рано у молодого пацієнта, щоб підтвердити захворювання. Цей тест виконується легко, без загального наркозу.

Диференційна діагностика пігментної дегенерації сітківки з іншими виліковними захворюваннями сітківки, такими як запалення, інфекція, закупорка судин... дуже важлива, оскільки прогноз цього захворювання дуже поганий. Якщо цього не зробити, пацієнт може серйозно постраждати.

Чим раніше буде виявлена ​​хвороба, тим легше її лікувати.

Деякі незвичайні форми пігментації сітківки

Дегенерація пігментації з невеликим вмістом пігменту або без нього: у пацієнтів все ще є симптоми захворювання, але після 30 років у них з’являються ознаки порушення пігментації.

Дегенерація пігментації сітківки лише в одному оці: достатні ознаки захворювання одного ока, тоді як інше в нормі, можуть вказувати на легке хроматичне та електричне пошкодження сітківки.

Інші аномальні дегенерації пігменту сітківки ока: такі як конічна рогівка, вроджена катаракта .

Моніторинг і лікування пігментної дегенерації сітківки

Пацієнти потребують регулярного огляду очей.

Пацієнтам з нещодавно діагностованою пігментною дегенерацією сітківки необхідно пояснити, щоб допомогти їм зрозуміти хворобу, як впоратися з погіршенням зорової функції.

Маленьким пацієнтам з вадами зору радимо не сідати за кермо самостійно, щоб убезпечити себе та оточуючих. Людям з тяжким перебігом захворювання рекомендується відвідувати заняття для адаптації та відпрацювання рухів.

Консультування щодо генетики захворювання є дуже корисним для пацієнтів і їхніх сімей у питаннях планування життя та шлюбу. Брати і сестри та діти людей з пігментним ретинітом також повинні пройти скринінг і тести, необхідні для підтвердження цієї передачі.

Лікування пігментної дегенерації сітківки в даний час стикається з багатьма труднощами, оскільки це серйозне спадкове захворювання. Медикаментозне втручання також є лише симптоматичним лікуванням, що уповільнює прогресування захворювання.

Людям з пігментною дегенерацією сітківки можна використовувати пальмітат вітаміну А в дозі 15000 ОД / добу. Однак вагітним жінкам застосування вітаміну А у високих дозах протипоказано через можливість генетичних мутацій.

Крім того, пацієнти, які лікуються від пігментної дегенерації сітківки, повинні періодично проходити обстеження та, як тільки з’являються аномальні симптоми очей, щоб виявити супутні захворювання, такі як глаукома, порушення рефракції, відшарування сітківки, помутніння склоподібного тіла,... Періодичне обстеження допоможе своєчасному лікуванню , збереження оптимального зору.