Скринінг-тест новонароджених для раннього виявлення захворювання дитини

Щоб отримати перевагу, допомогти своїм дітям рости здоровішими, багато батьків вирішують пройти скринінгові тести для новонароджених. Отже, які переваги програми скринінгу новонароджених? Як це робиться? Дізнайтеся в статті нижче прямо зараз!

Скринінг новонароджених – це перший крок у житті, який батьки повинні підготувати до росту та здорового розвитку своєї дитини. Якщо вам цікаво, навіщо робити цей тест і чи він потрібен? Перегляньте статтю нижче прямо зараз!

Що таке скринінговий тест новонароджених?

Скринінгові тести новонароджених - це тести, які проводяться для виявлення та діагностики захворювань, захворювань, метаболічних і генетичних розладів прямо в період новонародженості. Звідти будуть своєчасні заходи для запобігання ускладнень, щоб діти могли нормально розвиватися як фізично, так і інтелектуально. Водночас зниження рівня дитячої смертності та зменшення навантаження на сім’ю та суспільство. Ось чому постнатальний скринінг є таким важливим.

Скринінгові тести новонароджених - це тести, які проводяться для виявлення та діагностики захворювань

Однак взяття зразків для аналізів викликає у батьків страх, адже їхні діти ще недорослі. Тому у багатьох виникає питання, чи потрібно робити скринінг новонароджених малюків, коли вони виглядають здоровими і міцними? Якщо в родині немає захворювань або вроджених вад, чи потрібно проходити обстеження?

Чи потрібен скринінг новонароджених?

Вроджені дефекти у дітей не тільки генетичні, але також можуть бути спричинені екологічними причинами або будь-якою генетичною мутацією. Тому скринінгові дослідження новонароджених будуть ефективним методом, який допоможе лікарям вчасно виявити та почати лікування.

Прикладом поширеного вродженого порушення обміну речовин є гіпотиреоз ( вроджений гіпотиреоз ). Це призведе до того, що щитовидна залоза не вироблятиме достатньо гормону тироксину для зростаючих потреб дитини. Це призведе до дітей з розумовою відсталістю, тупістю і навіть прогресує до серйозних вад. Якщо цей стан виявлено на ранній стадії під час скринінгу новонароджених, його можна лікувати за допомогою добавок тироксину, щоб забезпечити потреби розвитку дитини. У той же час це допомагає запобігти нещасливому прогресуванню інвалідності. Але якщо захворювання буде виявлено після цієї стадії, буде складно досягти ефективного лікування і подолати вроджені дефекти .

Як проводити скринінгові тести новонароджених

Скринінгові тести новонароджених зазвичай проводяться за двома основними формами:

1. Дослідження п'яткової або венозної крові

Медичний персонал візьме зразок крові з п’ятки дитини, а потім промокне його абсорбуючим папером або візьме кров з вени протягом 24-48 годин після народження для аналізу. Приблизно через 5-7 днів будуть готові результати аналізу крові з п’ят новонароджених. Зазвичай лікарі повідомляють, коли результат тесту є позитивним на розлад або хворобу. Однак це не означає, що у дитини є захворювання. У цей час лікарі дадуть рекомендації щодо подальших необхідних аналізів, щоб підтвердити або спростувати діагноз.

Скринінг венозної крові допоможе виявити деякі захворювання, такі як вроджений гіпотиреоз, дефіцит G6PD , вроджена гіперплазія надниркових залоз...

Дослідження п’яткової або венозної крові

2. Скринінг новонароджених

Окрім скринінгового тесту на п’ятку новонародженого, існує низка інших тестів і діагностики, які спільно відомі як скринінг новонароджених, які виконуються таким чином: 

• Аудіометрія: зазвичай проводиться приблизно через 24-48 годин після народження або перед випискою з лікарні. Зроблено на основі реакції дитини на звук, щоб перевірити наявність вродженої втрати слуху. Довідковий скринінг вродженої втрати слуху.
• Вимірювання насичення шкіри киснем: для перевірки кількості кисню в крові новонародженого з метою виявлення деяких складних вроджених вад серця, що потребують втручання. Це допомагає виявити групу захворювань серця, які називаються вродженими вадами серця у дітей (ІХС).

Аналіз крові з п’ят допомагає виявити яке захворювання на ранній стадії?

Скринінгове обстеження новонароджених, яке бере зразок крові з п’яти немовляти, рекомендоване для більшості немовлят віком до 5 днів. Результати цього тесту дозволяють на ранній стадії виявити дев’ять рідкісних, але небезпечних генетичних і метаболічних розладів. Зокрема, Міністерство охорони здоров’я В’єтнаму рекомендує використовувати аналіз цього зразка крові для виявлення таких захворювань, як: 

1. Природжений гіпотиреоз

Це різновид вродженого порушення обміну речовин у щитовидній залозі, що призводить до недостатнього вироблення гормону тироксину для задоволення потреб дитини. Це вплине на інтелектуальний розвиток. Раннє виявлення та лікування відразу після народження за допомогою скринінгу допоможе дитині все ще нормально розвиватися.

2. Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Це спадкове захворювання надниркових залоз, яке викликає надмірну гормональну гіперплазію. Впливає на розвиток, повноцінність статевих і статевих органів у інфікованих дітей. Приблизно 24 години після народження вважаються «золотим» періодом для своєчасного виявлення та втручання.

3. Дефіцит G6PD

Це генетичне захворювання, яке призводить до дефіциту ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (також відомого як фермент G6PD). Наслідком цього ферментного дефіциту є вроджена гемолітична анемія. Раннє виявлення може допомогти запобігти та запобігти дитині гемолітичні агенти.

Аналіз крові з п’ят допомагає вчасно виявити захворювання

4. Група розладів, пов'язаних з гемоглобіном

Існує два основних типи захворювань, пов’язаних з гемоглобіном, а саме таласемія, вроджена гемолітична хвороба та варіанти гемоглобіну, такі як HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C... . Важкі випадки можуть вплинути на функцію органів, селезінку, серце, збільшення печінки, губчасті кістки, крихкі кістки та деформовану структуру та морфологію кісток.

5. Деякі вроджені порушення обміну речовин

Порушення метаболізму амінокислот, окислення жирних кислот, органічних кислот, хвороби зберігання лізосом та інші генетичні захворювання, такі як сироп сечі, фенілкетурія...

Сподіваємось, наведена вище інформація про скринінгові тести новонароджених допоможе батькам найкраще підготуватися до першого кроку на шляху здорового розвитку їхньої дитини!