Vad är NIPT-testet? Är de upptäckta sjukdomarna korrekta?

De flesta gravida kvinnor vill idag veta fostrets hälsostatus och utveckling varje dag. Icke-invasiv prenatal testning (NIPT) är ett av sätten för mammor att veta dessa saker. Så vad är NIPT-testet?

NIPT-testet är en av de prenatala screeningmetoderna som rekommenderas av läkare. Det är dock inte många som helt förstår användningen av NIPT-testet eftersom det är relativt nytt. Följande artikel kommer att besvara frågorna: Vad är NIPT-testet? Är noggrannheten hög? Hur går NIPT-testet till?

Vad är NIPT-testet?

Icke-invasiv prenatal testning (NIPT), även känd som icke-invasiv prenatal screening (NIPS), är en modern prenatal screeningmetod som hjälper till att upptäcka genetiska defekter och sjukdomar som påverkar fertiliteten. Därifrån är det möjligt att hjälpa föräldrar till barn att komma på de mest effektiva metoderna för att ta hand om barnet. Över hela världen tillämpas NIPT-tester i sjukvårdssystemen i mer än 90 länder.

Vad är NIPT-testet?

Principen för NIPT-testet

NIPT-testet utförs genom att ta perifert blod från den gravida mamman och är inte invasivt för fostermiljön för att säkerställa säkerheten för både mamma och barn. För under graviditeten släpps en liten mängd foster-DNA ut i mammans blod, mängden ökar med graviditetsåldern. Dessa kallas fritt DNA (cfDNA). Genom analysen av dessa fria DNA kan läkare bedöma möjligheten att fostret har fosterskador och abnormiteter.

För de mest exakta resultaten följs NIPT-testprocessen strikt av följande steg:

• Steg 1: Konsultation: Läkare måste undersöka och ge föräldrarna råd i detalj om NIPT-testet för att klargöra fördelarna med screening för fostret.
• Steg 2: Samla in moderns blod: Läkaren och sjuksköterskan tar 7-10 ml venöst blod från den gravida moderns hand. Denna process måste säkerställa sterilitet så att blodet inte kontamineras.
• Steg 3: Analys av blodprov: Efter att ha tagit blod skickas blodprover till testcenter så att experter kan upptäcka onormala tecken relaterade till barnets utveckling.
• Steg 4: Returnera resultat: Resultaten av NIPT-testet returneras tidigast cirka 3 dagar från testtillfället. Om avvikelser upptäcks kommer läkaren att ge råd om speciella fostervårdsmetoder för gravida kvinnor för att passa både moderns och fostrets hälsa.

NIPT-testet görs genom att ta perifert blod från mamman

Alla prenatala screeningmetoder har en viss grad av fel, men för NIPT-testet är felet endast cirka 0,02 %. NIPT-testet är dock endast avsett för screening och bekräftar inte om fostret har fosterskador .

Vilka syndrom hjälper NIPT-testet att upptäcka?

Som nämnts ovan hjälper NIPT-testet till att upptäcka genetiska sjukdomar och fosterskador baserat på foster-DNA i moderns perifera blod. Nedan är de avvikelser som NIPT-testet kan upptäcka och screena för.

Normal kromosomnummerstörning

Hos människor består kromosomuppsättningen vanligtvis av 22 homologa par, bristen eller överskottet av kromosomer i varje olika homologt par kommer att orsaka olika syndrom och missbildningar:

• Downs syndrom: Detta är ett syndrom som uppstår när en extra kromosom nummer 21 i genomet. Detta syndrom orsakar mental retardation hos barn, när vuxna inte kommer att kunna fortplanta sig. Bebisar födda med ovanliga ansiktsdrag: platt näsa, kort huvud, sneda ögon, små öron...
• Patau syndrom: Detta syndrom uppstår när ett par kromosomer 13 försvinner. Pataus syndrom gör att barn får kroppsdeformiteter såsom: läppspalt, gomspalt , döva öron, navelbråck, deformerade lemmar, saknade fingrar. Den förväntade livslängden för barn med detta syndrom är vanligtvis inte mer än 1 år.
• Edwards syndrom: Detta syndrom uppstår när det finns en extra 18:e kromosom i genomet. Barn kommer att uppleva organdefekter såsom njurfel, magdefekter, polycystiska njurar, som hos kvinnor orsakar livmodertillväxtförstöring ... samt Pataus syndrom, barnets förväntade livslängd är mindre än 1 år.

Barn med Downs syndrom

Könskromosomnummerstörning

X- och Y-kromosomerna är de två könsbestämmande kromosomerna hos människor, där det könsbestämmande kromosomparet hos män är XY och hos kvinnor är det XX. Överskott eller brist på könskromosomer orsakar båda abnormiteter hos barn, särskilt abnormiteter relaterade till genitourinära och reproduktiva system.

• Turners syndrom : Detta syndrom ses endast hos kvinnor, på grund av förlusten av en könskromosom X. Personer med detta syndrom kommer att ha ovariedysfunktion och infertilitet.
• Supergirl syndrom (Triple X): Könskromosomerna verkar muterade vilket leder till 3 X-kromosomer.Barn som föds kommer att ha svårt att lära sig tala och långsamma utveckla språk och motoriska förmågor. Dessutom kan det orsaka njursvikt.
• Klinefelters syndrom: Finns hos män, könskromosomen är XXY. Patienter med små testiklar, långa lemmar, kan ha psykiska komplikationer.

Personer med Klinefelters syndrom och normala människor

Saknar kromosomsegment

Kromosomala deletioner påverkar kroppens utveckling allvarligt eftersom det genetiska materialet i denna mutation saknas.

• Cri Du Chat-syndrom: Uppstår på grund av en deletion på kromosom 5, patienten har ett högljutt kattliknande gråt, kort, låg vikt, mental retardation.
• DiGeorges syndrom: På grund av förlusten av kromosom 22 har barn med detta syndrom medfödda hjärtfel, läppspalt, gomspalt ...
• Angelmans syndrom: Detta syndrom orsakas av en radering av kromosom 15. Barn med detta syndrom känner sig alltid hungriga, överviktiga och har ingen koncentrationsförmåga.
• Dessutom orsakar förlust av kromosom nummer 21 ärftlig blodcancer hos barn.

Dessutom finns det mer än 30 andra syndrom som NIPT-testet kan upptäcka och screena för.

Vem används NIPT-testet för?

NIPT-testet kan användas av alla gravida kvinnor. Detta test rekommenderas dock för användning i följande fall:

• Gravida kvinnor över 30 år.
• Kvinnor med en historia av missfall, dödfödsel och missbildad graviditet.
• Det finns en familjemedlem med en genetisk sjukdom.
• Flerfaldig graviditet.
• Har en bakteriell eller viral sjukdom under de första 3 månaderna av graviditeten.
• Arbetar regelbundet i en miljö med strålning, kemikalier och giftiga ämnen.

Ovanför är alla svaren på frågan " Vad är NIPT-testet? ". Om gravida kvinnor faller inom någon av ovanstående kategorier, gå till en medicinsk anläggning och utför ett NIPT-test direkt för att veta barnets hälsostatus. Önskar dig en säker och hälsosam graviditet!