Vad är en genmutation och en sammanfattning av vanliga typer av genmutationer?

I den genetiska processen hos människor uppstår ofta genmutationer och inte alla genetiska mutationer orsakar sjukdom. Därför ska du inte oroa dig för att ha en genmutation, utan borde lära dig mer om vad som är en genmutation och de vanligaste typerna av genmutationer?

En genmutation är en permanent förändring i DNA-sekvensen och skapar en ny gen. Följaktligen kommer denna del av DNA-sekvensen att skilja sig från den sekvens som de flesta människor har. Recessiva mutationer är ofta skadliga, men det finns också många former av genetiska mutationer som är fördelaktiga för evolution och selektion. För att förstå mer i detalj vad genetiska mutationer är och vilka typer av genmutationer som finns i människokroppen, läs den här artikeln.

Vad är genmutation?

Genmutationer är förändringar i enstaka DNA-baser, eller deletioner och små intragena omarrangemang. Klassificeringen av genmutationer används ofta omväxlande med punktmutationer, även om de genetiskt kan inkludera olika händelser.

Bilder på genetiska mutationer

Punktmutationer avser enstaka basförändringar, eller insättning eller deletion av en eller flera baser, medan genmutationer avser en basförändring eller tillägg, deletion eller omarrangemang av mutationer som stör dysfunktion hos normala gener. Dessa anses alla vara genetiska effekter eftersom de vanligtvis inte orsakar exponerade cellers död och vanligtvis mäts i celler som genererats efter behandling. Behandlade celler måste genomgå efterföljande reproduktionscykler för att mutationerna ska uttryckas och bedömas. Några vanliga sjukdomar orsakade av genetiska mutationer som Downs sjukdom, albinism , ...

Upptäck typerna av genmutationer

Frame offset mutation

De tre baserna på budbärar-RNA-molekylen identifierar en aminosyra. Forskare kallar de tre intilliggande baserna på budbärar-RNA-strängen som identifierar aminosyror för "kodon" eller triplettkoder. Borttagning eller infogning av 1, 2 eller andra baser än 3 och deras integrerade multipler i DNA-sekvensen kommer att orsaka förändringar i kodonernas sammansättning och sekvens efter aktionsstället, vilket resulterar i en stoppkod. före eller efter, vilket kallas ett mutationsramskifte.

Heltalsmutation

Borttagning eller infogning av 1 eller flera kodon mellan 3 intilliggande baser och deras intakta multipler av 3 på DNA-strängen, vilket resulterar i en minskning eller ökning av en eller flera aminosyror i den syntetiserade peptiden och aminosyrasekvenser före och efter smak. inte det samma. förändringar, kallade kodonmutationer, eller kodoninsertioner eller -deletioner.

Genmutation orsakar albinism

Stoppa kodmutation

När ett stoppkodon i budbärar-RNA:t blir kodande för en aminosyra kan syntesen av polypeptidkedjan inte avslutas normalt och en förlängning inträffar, känd som en termineringsmutation.

Mutation betyder

Substitution av en enda bas kan bara ändra ett specifikt kodon på budbärar-RNA, men eftersom detta kodon bryts ned påverkar det inte den normala kodningen av aminosyror, känd som mutation (samesensmutation).

Meningslös mutation

På grund av substitutionen av en enda bas uppträder ett stoppkodon, som preterminerar syntesen av polypeptidkedjan, och de flesta av de resulterande proteinerna förlorar sin normala aktivitet eller funktion, som kallas mutationer. nonsensmutant.

Missense mutation

När en bassubstitution på en DNA-sträng ändrar den specifika genetiska koden på budbärar-RNA:t och gör att en aminosyra ersätts av en annan i den syntetiska polypeptidkedjan. Det kallas felaktig mutation.

Barn med Downs syndrom på grund av genetiska mutationer

Klassificering av genmutationer efter graden av

Dessutom, beroende på graden av genmutation i kroppen, kan den delas in i följande fall:

• Genetisk mottaglighet, bestäms av genetik, en individs anlag för en viss sjukdom eller sjukdom.
• Orsakar genetiska sjukdomar, vilket leder till minskad fertilitet och förkortad livslängd för individer, inklusive molekylära sjukdomar orsakade av genetiska mutationer, proteinavvikelser och genetiska enzymsjukdomar .

Det uppskattas att det finns 50 000 strukturella gener hos människor, varav 18 % är heterozygota för normala mänskliga genloci, och en frisk individ har minst 5-6 skadliga mutationer i det heterozygota tillståndet. . skadliga konsekvenser.

• Genetiska skillnader i den biokemiska sammansättningen av den normala människokroppen, sådana skillnader påverkar i allmänhet inte människokroppen. Såsom serumproteintyp, ABO-blodgrupp, HLA-typ och olika isoenzymer. Men det finns också allvarliga konsekvenser i vissa fall. Till exempel blodtransfusion mellan olika blodtyper, avstötning mellan olika typer av HLA m.m.
• Konsekvenserna av mutationen är små och har ingen signifikant effekt på organismen. Ur en evolutionär synvinkel kallas denna mutation för en neutral mutation.
• Mutationen är dödlig och orsakar dödfödsel, spontan abort eller död efter födseln.
• Kan ge vissa fördelar för individuell fertilitet och överlevnad. Till exempel är heterozygoter för HbS-mutantgenen mer resistenta mot falciparummalaria än normala HbA-homozygoter, vilket är fördelaktigt för individuell överlevnad.

Ovan är en sammanfattning av detaljerad information om genmutationer . Man kan se att mutantteknologi har utvecklats starkt de senaste åren och tillämpas inom många olika områden. Genom att förstå mönstren för genetiska mutationer kan människor tydligare modifiera produkterna av gener eller proteiner efter deras smak och i slutändan få produkter för effektiv användning.