I genomsnitt kommer 1 av 2500 födda flickor att ha Turners syndrom. Men i själva verket är förekomsten av Turners syndrom mycket högre, eftersom Turners syndrom har förmågan att orsaka missfall. Orsaken till sjukdomen är en mutation som förlorar delar av eller hela könskromosomen X. Denna fosterskada kan orsaka missfall eller lämna många komplikationer för barnet.
Turners sjukdom är ganska vanlig, men inte alla förstår denna sjukdom väl. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig om orsaker, symtom och behandling av Turners syndrom i artikeln nedan.
Vad är Turners syndrom?
Turner är en fosterskada som orsakas av en mutation som helt eller delvis försvinner X-kromosomen i det mänskliga genomet. Upp till 90 % av barnen med detta syndrom kommer inte att födas. Turnerfodral har ofta en kort, konkav hals, låga öron, hudveck längs örat...
Kromosomer hos personer med Turners syndrom
Utöver ovanstående egenskaper kommer patienter att ha svullna händer och fötter från födseln, kortväxthet och ha låga hårfästen i nacken. De kommer inte att menstruera , bröst utvecklas inte som vuxna, särskilt de med sjukdomen kommer inte att kunna fortplanta sig på grund av kromosomala störningar.
Diabetes eller medfödda ögonfel kan också förekomma, och sköldkörtelhormonbrist kan vara närvarande. Hjärntänkandet hos dessa människor kanske inte påverkas, men de kommer att ha mycket svårt med rumsliga bilder.
Manifestationer av Turners syndrom
Några av Turners igenkännliga tecken inkluderar:
Liten figur
Detta är den vanligaste egenskapen hos personer med Turners syndrom på grund av frånvaron av SHOX-mognadsgenen. Tillväxthämning kan börja vid födseln, och flickor är vanligtvis mindre än genomsnittet. Tecken på tillväxthämning hos barn kommer att visa sig kraftigt när barnet är 3 år gammalt. Därför, utan hormonersättning, kommer barn att förlora förmågan att växa snabbt i puberteten, och kommer att fortsätta växa långsamt och sluta växa vid cirka 20 års ålder.
Genom många undersökningar har forskare funnit att kvinnor med Turners syndrom ofta är 20 cm kortare än genomsnittspersonen.
För tidig äggstockssvikt
Över 90 % av personer med Turners syndrom har för tidig ovariesvikt . Detta är huvudorsaken till att de flesta patienter inte har bröst. Äggstockar är de enda organen hos kvinnor som har funktionen att producera kvinnliga könshormoner för att maximera utvecklingen av kvinnliga egenskaper såsom: bröst, menstruation, kroppsform, kvinnligt skelettsystem.
Endast cirka en fjärdedel av fallen kommer att visa tecken på att utveckla bröstkörtlar, men utvecklingen är också ofullständig. Särskilt mindre än 1 % av patienterna har förmågan att bli gravida naturligt.
Personer med Turners syndrom har nästan inga tecken på pubertet
Andra kliniska symtom
Personer med detta syndrom kan också uppleva symtom som:
- Överskott av nackeskinn: Överskott av nackskinn på baksidan av nacken, vilket gör att nacken ser större ut.
- Låg hårväxt: Det finns många hårrötter i nedre delen av nacken.
- Underarmens krökning: Hos normala kvinnor är vinkeln mellan underarmen och underarmen cirka 12 grader, medan denna vinkel vid Turners sjukdom vanligtvis är mellan 15 grader och 30 grader.
- Fläktlinjer i ögonen: En överlappning av hudveck i ögonvrån.
- Sköldformad bröstkorg: Avståndet mellan bröstvårtorna är relativt långt, bröstkorgen är ovanligt bred jämfört med bröstkorgens längd.
- Ödem i händer och fötter: Detta tillstånd hos personer med Turner tros vara orsakat av en störning i lymfkärlen vid TS.
- Medfödd närsynthet eller astigmatism: Barn har ofta ögonfel som närsynthet, astigmatism etc.
- Naglar är korta, långsamma att växa och upphöjda.
Konsekvenser av Turners syndrom
Turners syndrom kommer att orsaka hälsoproblem som:
- Njurar: Upp till 30 % av personer med Turners sjukdom har njuravvikelser. Dessa avvikelser i njurarna kan leda till kliniska tillstånd eller orsaka högt blodtryck och urinvägsinfektioner hos många människor.
- Hjärta: Många patienter har aortastenos, aortaklaffen har bara 2 blad istället för 3 som hos vanliga människor. Dessutom rapporteras hypertoni i en tredjedel av fallen av Turners syndrom.
- Öra: Barn med ömt Turners syndrom och barn med Turners syndrom har en relativt hög förekomst av öroninflammation. De flesta med detta syndrom kommer att ha hörselnedsättning. Vänligen övervaka barn med Turner regelbundet och ta dem till läkaren när det finns onormala tecken som att gråta, inte höra tydligt...
- Sköldkörtel: Det kommer ofta att finnas en immunbrist i sköldkörteln.
Turners behandling
VAL Behandling
GH är indicerat för patienter med dvärgväxt när benålder < 13="" age="" och="" afternoon="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" med =" " age="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" Vietnamese="" male="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" eller="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">
Dosen av GH är 0,05 mg/kg/dag, administrerat subkutant på kvällen dagligen. Längden måste övervakas var 3 - 6:e månad, justera dosen för lämplig tillväxt. Om en högre dos av GH ges bör den kontrolleras och IGF-I bör inte vara högre än normalt.
Avbryt GH-behandling tills normal längd uppnås, benåldern är över 14 år eller höjdökningen är mindre än 2 cm/år.
Effekten av GH har visat sig förbättra fysik hos barn med Turner
Kvinnlig hormonbehandling
Turners patienter 12-15 år med försenad sexuell utveckling ordineras kvinnlig hormonbehandling.
Startdosen av östrogen är följande: Etinylestradiol varumärke Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dos 1⁄4 tabletter/dag. Östrogendosen ökas gradvis var 3:e till 6:e månad upp till en dos av etinylöstradiol 2 mg/dag. Doseringen måste justeras baserat på sekundär sexuell utveckling, benålder och livmodertillväxt för att helt nå puberteten inom 2-4 år.
Progesteron, varumärket är Orgametrill eller Duphaston 10mg/1 tablett, dosen 1 tablett/dag tillsätts när barnet börjar få mens. För att inducera en pseudogout ges östrogen från dag 1 till dag 23 i menstruationscykeln. Progesteron ges från dag 10 till dag 23 av menstruationen.
Ovan är den grundläggande informationen om Turners syndrom som aFamilyToday Blog vill skicka till läsarna. Förhoppningsvis kan ovanstående information delvis svara på dina frågor om Turners syndrom. Önskar läsarna alltid ha mycket hälsa.