Turners syndrom: orsaker, symtom och behandling?

I genomsnitt kommer 1 av 2500 födda flickor att ha Turners syndrom. Men i själva verket är förekomsten av Turners syndrom mycket högre, eftersom Turners syndrom har förmågan att orsaka missfall. Orsaken till sjukdomen är en mutation som förlorar delar av eller hela könskromosomen X. Denna fosterskada kan orsaka missfall eller lämna många komplikationer för barnet.

Turners sjukdom är ganska vanlig, men inte alla förstår denna sjukdom väl. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig om orsaker, symtom och behandling av Turners syndrom i artikeln nedan.

Vad är Turners syndrom?

Turner är en fosterskada som orsakas av en mutation som helt eller delvis försvinner X-kromosomen i det mänskliga genomet. Upp till 90 % av barnen med detta syndrom kommer inte att födas. Turnerfodral har ofta en kort, konkav hals, låga öron, hudveck längs örat...

Kromosomer hos personer med Turners syndrom

Utöver ovanstående egenskaper kommer patienter att ha svullna händer och fötter från födseln, kortväxthet och ha låga hårfästen i nacken. De kommer inte att menstruera , bröst utvecklas inte som vuxna, särskilt de med sjukdomen kommer inte att kunna fortplanta sig på grund av kromosomala störningar.

Diabetes eller medfödda ögonfel kan också förekomma, och sköldkörtelhormonbrist kan vara närvarande. Hjärntänkandet hos dessa människor kanske inte påverkas, men de kommer att ha mycket svårt med rumsliga bilder.

Manifestationer av Turners syndrom

Några av Turners igenkännliga tecken inkluderar: 

Liten figur

Detta är den vanligaste egenskapen hos personer med Turners syndrom på grund av frånvaron av SHOX-mognadsgenen. Tillväxthämning kan börja vid födseln, och flickor är vanligtvis mindre än genomsnittet. Tecken på tillväxthämning hos barn kommer att visa sig kraftigt när barnet är 3 år gammalt. Därför, utan hormonersättning, kommer barn att förlora förmågan att växa snabbt i puberteten, och kommer att fortsätta växa långsamt och sluta växa vid cirka 20 års ålder. 

Genom många undersökningar har forskare funnit att kvinnor med Turners syndrom ofta är 20 cm kortare än genomsnittspersonen.

För tidig äggstockssvikt

Över 90 % av personer med Turners syndrom har för tidig ovariesvikt . Detta är huvudorsaken till att de flesta patienter inte har bröst. Äggstockar är de enda organen hos kvinnor som har funktionen att producera kvinnliga könshormoner för att maximera utvecklingen av kvinnliga egenskaper såsom: bröst, menstruation, kroppsform, kvinnligt skelettsystem.

Endast cirka en fjärdedel av fallen kommer att visa tecken på att utveckla bröstkörtlar, men utvecklingen är också ofullständig. Särskilt mindre än 1 % av patienterna har förmågan att bli gravida naturligt.

Personer med Turners syndrom har nästan inga tecken på pubertet

Andra kliniska symtom

Personer med detta syndrom kan också uppleva symtom som:

  • Överskott av nackeskinn: Överskott av nackskinn på baksidan av nacken, vilket gör att nacken ser större ut.
  • Låg hårväxt: Det finns många hårrötter i nedre delen av nacken.
  • Underarmens krökning: Hos normala kvinnor är vinkeln mellan underarmen och underarmen cirka 12 grader, medan denna vinkel vid Turners sjukdom vanligtvis är mellan 15 grader och 30 grader.
  • Fläktlinjer i ögonen: En överlappning av hudveck i ögonvrån.
  • Sköldformad bröstkorg: Avståndet mellan bröstvårtorna är relativt långt, bröstkorgen är ovanligt bred jämfört med bröstkorgens längd.
  • Ödem i händer och fötter: Detta tillstånd hos personer med Turner tros vara orsakat av en störning i lymfkärlen vid TS.
  • Medfödd närsynthet eller astigmatism: Barn har ofta ögonfel som närsynthet, astigmatism etc.
  • Naglar är korta, långsamma att växa och upphöjda.

Konsekvenser av Turners syndrom

Turners syndrom kommer att orsaka hälsoproblem som:

  • Njurar: Upp till 30 % av personer med Turners sjukdom har njuravvikelser. Dessa avvikelser i njurarna kan leda till kliniska tillstånd eller orsaka högt blodtryck och urinvägsinfektioner hos många människor.
  • Hjärta: Många patienter har aortastenos, aortaklaffen har bara 2 blad istället för 3 som hos vanliga människor. Dessutom rapporteras hypertoni i en tredjedel av fallen av Turners syndrom.
  • Öra: Barn med ömt Turners syndrom och barn med Turners syndrom har en relativt hög förekomst av öroninflammation. De flesta med detta syndrom kommer att ha hörselnedsättning. Vänligen övervaka barn med Turner regelbundet och ta dem till läkaren när det finns onormala tecken som att gråta, inte höra tydligt...
  • Sköldkörtel: Det kommer ofta att finnas en immunbrist i sköldkörteln.

Turners behandling

VAL Behandling

GH är indicerat för patienter med dvärgväxt när benålder < 13="" age="" och="" afternoon="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" med =" " age="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" Vietnamese="" male="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" eller="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">

Dosen av GH är 0,05 mg/kg/dag, administrerat subkutant på kvällen dagligen. Längden måste övervakas var 3 - 6:e månad, justera dosen för lämplig tillväxt. Om en högre dos av GH ges bör den kontrolleras och IGF-I bör inte vara högre än normalt.

Avbryt GH-behandling tills normal längd uppnås, benåldern är över 14 år eller höjdökningen är mindre än 2 cm/år.

Turners syndrom: orsaker, symtom och behandling? Effekten av GH har visat sig förbättra fysik hos barn med Turner

Kvinnlig hormonbehandling

Turners patienter 12-15 år med försenad sexuell utveckling ordineras kvinnlig hormonbehandling.

Startdosen av östrogen är följande: Etinylestradiol varumärke Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dos 1⁄4 tabletter/dag. Östrogendosen ökas gradvis var 3:e till 6:e månad upp till en dos av etinylöstradiol 2 mg/dag. Doseringen måste justeras baserat på sekundär sexuell utveckling, benålder och livmodertillväxt för att helt nå puberteten inom 2-4 år.

Progesteron, varumärket är Orgametrill eller Duphaston 10mg/1 tablett, dosen 1 tablett/dag tillsätts när barnet börjar få mens. För att inducera en pseudogout ges östrogen från dag 1 till dag 23 i menstruationscykeln. Progesteron ges från dag 10 till dag 23 av menstruationen.

Ovan är den grundläggande informationen om Turners syndrom som aFamilyToday Blog vill skicka till läsarna. Förhoppningsvis kan ovanstående information delvis svara på dina frågor om Turners syndrom. Önskar läsarna alltid ha mycket hälsa.


Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Tonsillit är ett vanligt tillstånd med många olika orsaker. Tonsillit kommer att orsaka dålig andedräkt, ont i halsen och svårigheter att svälja. Därför försöker folk ofta få ut dessa stenar ur munnen. Så vad är egentligen tonsillstenar?

Går det ner i vikt att dricka kokosnötsvatten? Fördelarna med kokosvatten

Går det ner i vikt att dricka kokosnötsvatten? Fördelarna med kokosvatten

Kokosvatten är en söt och uppfriskande dryck som är mycket effektiv. Det finns dock många människor som undrar om att dricka kokosvatten kan gå ner i vikt? Så vad är det korrekta svaret på ovanstående fråga? Låt aFamilyToday Blog svara genom artikeln nedan!

Vad är leverfluke? Var lever levern i människokroppen?

Vad är leverfluke? Var lever levern i människokroppen?

För närvarande är fascioliasis vanligt över hela världen, och Asien är den region med högst förekomst av fascioliasis. I vårt land är leverflingor en ganska vanlig sjukdom på grund av vanan att äta vattenväxter och dricka kallt vatten. Så var är leverfluken parasitisk i människokroppen och hur man förhindrar sjukdomen?

Vad är koffein? Fördelarna med koffein som du kanske inte känner till

Vad är koffein? Fördelarna med koffein som du kanske inte känner till

Koffein är ett naturligt hjärnstimulerande medel. För närvarande är koffein mycket vanligt i många livsmedel och drycker som te, kaffe eller choklad. Så vad är koffein? Hur fungerar koffein i våra kroppar? Låt oss lära oss mer om detta ämne med aFamilyToday Blog i artikeln nedan!

Turners syndrom: orsaker, symtom och behandling?

Turners syndrom: orsaker, symtom och behandling?

I genomsnitt kommer 1 av 2500 födda flickor att ha Turners syndrom. Men i själva verket är förekomsten av Turners syndrom mycket högre, eftersom Turners syndrom har förmågan att orsaka missfall. Orsaken till sjukdomen är en mutation som förlorar delar av eller hela könskromosomen X. Denna fosterskada kan orsaka missfall eller lämna många komplikationer för barnet.

Vad är mänsklig rabies? Vad du behöver veta om rabies hos människor

Vad är mänsklig rabies? Vad du behöver veta om rabies hos människor

Rabies hos människor är en av de farliga sjukdomarna med mycket hög dödlighet. Sjukdomen överförs av sekret som är infekterade med rabiesvirus (vanligtvis saliv genom ett bett). För närvarande finns det ingen specifik behandling för denna sjukdom.

Fråga: Hur lång tid tar det att ta bort hängslen?

Fråga: Hur lång tid tar det att ta bort hängslen?

Hängslen är en lång process som du inte bara investerar ekonomiskt utan också i tid eftersom detta inte är något som kan genomföras över en natt. Så hur lång tid tar tandställning? Låt oss ta reda på det i följande artikel.

Svullet tandkött med pus: Orsaker och behandling

Svullet tandkött med pus: Orsaker och behandling

Svullet tandkött med pus är ett av varningstecknen på att din munhälsa är på en alarmerande nivå. Om det inte behandlas tidigt kan det leda till extremt farliga komplikationer. Så vad är orsaken till svullnad av purulent tandkött? Hur behandlas detta tillstånd?

Vad är motståndsträning? Föreslå några övningar med motståndsband

Vad är motståndsträning? Föreslå några övningar med motståndsband

Träning kombinerat med styrketräning är en av metoderna för att öka effektiviteten i träningspasset. Så vad är motståndsträning? Vilka är fördelarna med styrketräning?

Vad orsakar svullen näsa inuti? Hur kan man behandla och förebygga?

Vad orsakar svullen näsa inuti? Hur kan man behandla och förebygga?

Svullnad i näsan är ett tillstånd där det inre slemhinnan i näsan är svullen, röd, inflammerad, vilket orsakar smärta och obehag. Så vad är orsaken till den svullna näsan inuti? Hur behandlas detta tillstånd? Låt oss ta reda på det med aFamilyToday-bloggen genom artikeln nedan.

Vad är fria radikaler? Vad du behöver veta om fria radikaler

Vad är fria radikaler? Vad du behöver veta om fria radikaler

Vad som är fria radikaler är inte bara en fråga som många människor hör när de hör detta, utan detta är också ett ord som nämns i många hälsoproblem och tillstånd. Om du också har samma fråga som ovan, missa inte den intressanta informationen nedan.

Hur ofta ska en hälsokontroll göras? Vad omfattar undersökningsprocessen?

Hur ofta ska en hälsokontroll göras? Vad omfattar undersökningsprocessen?

För närvarande är hälsa en högsta prioritet och ett av de mest effektiva sätten att ta hand om din hälsa är att ha regelbundna hälsokontroller. Regelbundna kontroller hjälper besökarna att känna till sin egen hälsosituation och utveckla en lämplig diet, levnadsvanor och behandlingsregim. Hur ofta ska en hälsokontroll krävas?

Vad är en infektionssjukdom? Vanliga infektionssjukdomar hos barn

Vad är en infektionssjukdom? Vanliga infektionssjukdomar hos barn

Barnens hälsa är alltid föräldrarnas största oro. Därför gör även en liten förändring i ett barns kropp dem oroliga. Särskilt vid årets säsongsväxling är barn ofta mottagliga för infektionssjukdomar på grund av dålig motståndskraft. Så vad är infektionssjukdomar och vad är vanliga infektionssjukdomar hos barn?

Vad är smärta i ögonhålan? Är smärta i ögonhålan farligt?

Vad är smärta i ögonhålan? Är smärta i ögonhålan farligt?

Orbital smärta är ett vanligt tillstånd när det finns vissa sjukdomar i ögat eller skador i området runt ögat. Dessutom är ett antal andra sjukdomar också orsaken till smärta i ögonhålan. Så, är orbital smärta farlig och varning för vilka sjukdomar? Låt oss analysera och svara med aFamilyToday Blog!

Orsaker, tecken och behandling av tyfusfeber hos vuxna

Orsaker, tecken och behandling av tyfusfeber hos vuxna

Hos små barn är virusfeber inte ovanlig eftersom barnets motståndskraft fortfarande är svag och instabil. Men i vissa fall är vuxna också mottagliga och om de inte behandlas omedelbart kommer de att möta många allvarliga konsekvenser. Så vad är tyfus hos vuxna? Låt oss ta reda på det med aFamilyToday Blog.

Gula tänder: Orsaker, skador och lösningar

Gula tänder: Orsaker, skador och lösningar

Gula tänder är ett vanligt oralt tillstånd, särskilt hos medelålders män. Så vad orsakar gula tänder? Är det möjligt att fixa denna situation? Låt oss lära oss mer om detta ämne med aFamilyToday Blog i artikeln nedan!

Vad är en godartad tumör? Aktuella diagnostiska och terapeutiska metoder

Vad är en godartad tumör? Aktuella diagnostiska och terapeutiska metoder

Till skillnad från cancer har godartade tumörer sina egna egenskaper och egenskaper. Så vad är en godartad tumör? Skiljer sig metoderna för diagnos och behandling från melanom?

Vad är EQ? Allt du behöver veta om EQ

Vad är EQ? Allt du behöver veta om EQ

Modernt och utvecklat samhälle, folk är alltför bekanta med termerna om EQ. Studier har visat att detta är ett viktigt index inte mindre än IQ. Fler och fler skolor och företag introducerar EQ-tester för att kontrollera input från elever – elever och personal, vilket bevisar vikten av denna indikator i livet.

Vaskulärt ultraljud och vad du behöver veta

Vaskulärt ultraljud och vad du behöver veta

Många patienter blir fortfarande ganska förvånade när de hör talas om vaskulärt ultraljud. Den här artikeln hjälper dig att bättre förstå denna teknik, låt oss ta reda på det!

Vad är en bebis normala andningsfrekvens?

Vad är en bebis normala andningsfrekvens?

Barn är ofta mycket mottagliga för andningsproblem när de stöter på något medel. Även små förändringar i andningen, såsom en snabbare eller långsammare andningshastighet än normalt, kan tyda på många tillstånd. Därför bör föräldrar veta hur mycket deras barns normala andningsfrekvens är för att upptäcka avvikelser tidigt och hjälpa dem att hantera andningsproblem i tid för att undvika onödiga konsekvenser.

Varför ger mig huvudvärk av nattbad? Hur man undviker?

Varför ger mig huvudvärk av nattbad? Hur man undviker?

Vi tror ofta att att duscha före sänggåendet hjälper kroppen att slappna av, slappna av och sova bättre. Men du vet inte att ett nattbad kommer att orsaka huvudvärk och leda till många andra farliga konsekvenser.

Hälsoeffekter av antibiotika

Hälsoeffekter av antibiotika

Är de skadliga effekterna av antibiotika på hälsan ett problem som du oroar dig för? Låt oss ta reda på svaret på detta problem i artikeln nedan!

Vilka är biverkningarna av antibiotika på hälsan?

Vilka är biverkningarna av antibiotika på hälsan?

Vilka är biverkningarna av antibiotika? Är det farligt? Dagens artikel hjälper dig att lära dig om det här problemet. Låt oss ta reda på det nu!

Lär dig om oxidativ stress för att leva hälsosammare varje dag

Lär dig om oxidativ stress för att leva hälsosammare varje dag

Du är mycket mottaglig för oxidativ stress när antalet fria radikaler i kroppen är för mycket. Detta tillstånd kan orsaka många negativa hälsoeffekter.

Differentiera hudtyper och lämplig vård

Differentiera hudtyper och lämplig vård

Vår ansiktshud är indelad i 4 typer, som var och en kommer att ha olika egenskaper och vård. Lär dig om vanliga hudtyper och hur du tar hand om dem på rätt sätt hemma.

Råd: Ska en godartad struma opereras?

Råd: Ska en godartad struma opereras?

Valet av behandlingsplan för struma beror på många faktorer. Men för godartad struma, bör man inte operera för att bota sjukdomen helt?

Om du har vattkoppor, kan du få det igen?

Om du har vattkoppor, kan du få det igen?

Många undrar om de har vattkoppor och sedan får det igen? Fick du vattkoppor två gånger? Hur förklarar medicin detta problem, se!

Vilken är den bästa kosten för vattkoppor?

Vilken är den bästa kosten för vattkoppor?

Vattkoppor är en av de vanligaste infektionssjukdomarna. För att effektivt behandla och undvika ett allvarligare tillstånd bör personer med vattkoppor veta vad de ska äta för att undvika vattkoppor.

Vad är en bra sovställning för matsmältningssystemet?

Vad är en bra sovställning för matsmältningssystemet?

För att undvika magproblem bör du känna till de bra sovställningarna för matsmältningssystemet som nämns i denna artikel.

Vad är orsaken till denguefeber? När får jag veta att jag har återhämtat mig från denguefeber?

Vad är orsaken till denguefeber? När får jag veta att jag har återhämtat mig från denguefeber?

Denguefeber överförs av myggor (det vetenskapliga namnet är Aedes aegypti). Sjukdomen fortskrider snabbt och ger typiska symtom i varje steg. Vanligtvis kan sjukdomen botas inom 7-10 dagar med rätt behandling. Så när vet du att du har återhämtat dig från denguefeber?