Vad är NIPT-test, är NIPT-test säkert, hur läser man NIPT-testresultat...? Det är frågorna som många gravida kvinnor ställer när de vill utföra prenatal screening. Den här artikeln hjälper dig att svara på frågorna ovan.
Prenatal screening för fostret är den metod som många gravida kvinnor väljer idag. I synnerhet anses NIPT-testet vara en av de mest föredragna metoderna på grund av dess höga noggrannhet. Så vad säger NIPT-testresultaten ? Ta reda på det här.
Vad är NIPT-testet?
NIPT-testet är en icke-invasiv screeningsmetod som många mammor är intresserade av idag
NIPT-testet är en icke-invasiv prenatal screeningmetod . Med denna metod kan läkare upptäcka kromosomavvikelser som orsakar fosterskador hos fostret . NIPT-metoden utförs utifrån principen att analysera det fria DNA som finns i moderns blod under den 10:e graviditetsveckan.
För närvarande finns det många metoder för prenatal screening såsom dubbeltest, trippeltest, fostervattenprov. NIPT-testet är dock fortfarande populärt och flitigt använt. Några av de framträdande egenskaperna hos denna metod inkluderar:
- Kan göras när fostret bara är 10 veckor gammalt.
- Processen är enkel, säker och mycket exakt upp till 99,9 %.
- Kontrollera alla fetala kromosomavvikelser, mikrokromosomala deletionsmutationer.
- Kostnaden för att utföra NIPT-testet är hög, mer än 10 miljoner VND.
Funktionsprincipen för NIPT-testet
NIPT-screeningtestet analyserar små bitar av DNA som cirkulerar i en gravid kvinnas blod. DNA-fragment som innehåller mindre än 200 par nukleinsyror (cellernas basenheter). Och föds när celler dör och bryts ner och släpps ut i blodomloppet.
Gravida kvinnor kommer att få venöst blod som innehåller fritt flytande DNA-fragment och blodkroppar. Sedan kommer genetiker att "filtrera" endast de DNA-fragment som härrör från moderkakan.
Baserat på genetiska sekvenseringstekniker upptäcktes abnormiteter i fostrets kromosomer jämfört med tidigare sekvenserade mänskliga genom. Detta är en modern teknik med mycket hög noggrannhet. Dessutom hjälper detta test också mamman att veta att fostrets kön är pojke eller flicka.
Vilka sjukdomar hjälper NIPT-testet att screena för?
NIPT-testresultat hjälper till att upptäcka syndrom relaterade till kromosomavvikelser
NIPT-testresultat hjälper till att upptäcka kromosomavvikelser. Därifrån kan ett antal specifika sjukdomar identifieras som:
- Syndromen av onormala tal på autosomer: Downs syndrom (3 kromosomer 21), Patau syndrom (3 kromosomer 13), Edwards syndrom (3 kromosomer 18).
- Avvikelser på könskromosomer: Identifiera syndrom som: Trisomi XXX, Turners syndrom (X-OX), Klinefelters syndrom (XXY).
- Deletion på vissa kromosomer: Digeorge syndrom (deletion 22q11), Prader-willi/Angelman syndrom (15q11 deletion), Cri-du-chat syndrom (5p deletion), Wolf-Hirschhorn syndrom (förlust av 1p36, 4p segment).
Instruktioner om hur du läser NIPT-testresultat
Jämfört med traditionella testmetoder som dubbeltest eller trippeltest har NIPT-testet en mycket hög noggrannhet, upp till 99,9%. Därför anses detta vara den föredragna metoden av många gravida kvinnor.
Efter att NIPT-testresultaten är tillgängliga kan mammor läsa följande information:
- Om resultaten på analysbladet finns registrerade: ”Ingen aneuploidi av kromosomerna 13, 18 och 21 upptäcktes, könskromosomer tillsammans med andra kromosomer; upptäckte inte fenomenet mikrodeletion 22q11.2; 15q1,2; 1q1,2; 1q26; 4p och 5p", är NIPT-testresultatet normalt.
- Om svarsbladet säger "avvikelse upptäckt", "aneuploidi upptäckt", "raderat segment upptäckt", är NIPT-testresultatet onormalt.
Obs: I vissa fall kan det hända att NIPT-testresultaten inte ger resultatet av att mäta mängden fritt foster-DNA. Anledningen är för att det är för lite i mammans blod. Vid denna tidpunkt måste gravida kvinnor utföra invasiva metoder för att ge korrekta resultat.
Men inte alla fall där NIPT-testresultaten är normala kommer fostret att utvecklas bra i livmodern. Detta påverkas också av många faktorer som livsmiljö, kost, gravida kvinnors aktiviteter...
Instruktioner om hur du läser NIPT-testresultaten korrekt
Vad ska man göra efter NIPT-testresultat?
Cirka 7 dagar efter testet får du NIPT-resultaten. Efter att ha fått resultaten, beroende på fallet, kommer det att finnas lämpliga behandlingsmetoder.
- Med onormala resultat: Gravida kvinnor kommer att övervägas för diagnostiska tester för att få en slutgiltig slutsats.
- Med resultat som ännu inte har fastställt risken: Gravida kvinnor kommer att uppmanas att ta prover och testa igen. Eftersom det andra testresultatet ännu inte har fastställt risken kommer den gravida kvinnan att övervägas för diagnostisk testning.
- Med lågriskutfall: Gravida kvinnor bör fortfarande upprätthålla lämpliga hälsovårdsregimer och ha regelbundna kontroller.
Informationen ovan kommer förhoppningsvis att hjälpa mammor att bättre förstå NIPT-resultat. Glöm inte att följa aFamilyToday-bloggsidan för att uppdatera mer användbar hälsoinformation!