Jacobs syndrom: Orsaker, symtom och förebyggande

Jacobs syndrom är också känt som super manligt syndrom. Detta är ett syndrom som orsakas av genetiska orsaker när könskromosomerna har en extra Y-kromosom. Låt oss blogga aFamilyToday lära oss mer om detta syndrom i artikeln nedan.

Jacobs syndrom (super manligt syndrom) är ett syndrom som kan förekomma hos män på grund av en störning i kroppens diploida kromosomuppsättning. I artikeln nedan kommer aFamilyToday-bloggen att ge dig grundläggande information om detta syndrom, inklusive orsaker, symtom och förebyggande.

Vad är Jacobs syndrom?

Hos normala män finns det ett par könskromosomer i den diploida uppsättningen av XY. I vilken X-kromosomen kommer från modern, Y-kromosomen kommer från fadern.

Hos personer med Jacobs syndrom kommer könskromosomparet att ha en extra Y-kromosom som blir XYY. Detta är en sällsynt kromosomsjukdom hos män som kan upptäckas hos spädbarn strax efter födseln. Incidensen av Jacobs syndrom är cirka 1 av 1000 nyfödda.

Personer med Jacobs syndrom har sexkromosom XYY

Men detta syndrom kan eller kanske inte har uppenbara tecken, så många fall av barn med syndromet går oupptäckt.

Orsaker till Jacobs syndrom

Jacobs syndrom är en störning av de manliga kromosomerna, som går från XY till XYY. 

Orsaken till detta tillstånd är att under bildningen av spermier som bär faderns Y-könskromosom, inträffade en mutation som fick denna spermie att bära YY-könskromosomen. Denna muterade spermie smälter samman med ett normalt ägg som bär moderns X-kromosom och bildar en zygot med en sexkromosomuppsättning av XYY, som utvecklas till ett barn med Jacobs syndrom. Som ett resultat har barn med Jacobs syndrom en uppsättning av 47 kromosomer (en extra än normalt).

Dessutom finns det även fall av personer med Jacobs syndrom på mosaiknivå, vilket innebär att endast vissa celler i kroppen har en extra Y-kromosom, resten är normala. Detta händer när det finns ett misstag i den tidiga utvecklingen av embryot.

Tecken på Jacobs syndrom

De flesta med Jacobs syndrom har inga uppenbara symtom. Du kan dock hänvisa till några av följande tecken för att känna igen detta syndrom:

Har en enastående fysisk utveckling

Detta anses vara ett mycket karakteristiskt kännetecken för Jacobs syndrom. Barn med Jacobs syndrom har ofta en snabbare fysisk utveckling än sina jämnåriga. Exempel: Enligt statistik 2019 - 2020 är den genomsnittliga längden för vietnamesiska män 1,68m. I vuxen ålder kan den genomsnittliga hanen vara cirka 7 cm längre än genomsnittet. För personer med Jacobs syndrom kan höjden vid denna tidpunkt överstiga 1,80 m trots att föräldrarna är medellängd.

Jacobs syndrom: Orsaker, symtom och förebyggande Barn med Jacobs syndrom har en överlägsen fysisk utveckling jämfört med barn i samma ålder

Dessutom kan barn också ha en större skallomkrets än genomsnittspersonen. Detta tillstånd orsakas av den neurologiska störningen Macrocephaly. Även om makrocefali inte orsakar allvarliga komplikationer kan det påverka hjärnbarkens funktion och därigenom orsaka anfall och  utvecklingsstörningar.

Störningar i muskuloskeletala strukturen

Jacobs syndrom har potential att orsaka många avvikelser relaterade till muskuloskeletala struktur, främst fysisk tillväxthastighet. Detta tillstånd kan leda till många komplikationer såsom svårigheter att kontrollera armar och ben och huvud, förlust av muskelkoordination, vilket gör det svårt att röra sig. Detta kommer att i hög grad påverka livskvaliteten för den drabbade.

Svårigheter i språk och kommunikation

Förutom de fysiska effekterna orsakar Jacobs syndrom även problem relaterade till förmågan att kommunicera. Barn med Jacobs syndrom har ofta svårt att lära sig tala, när de uttrycker tankar med ord eller ord. Denna situation orsakar många svårigheter för barn i inlärningsprocessen. Enligt studier har mer än 50 % av personer med Jacobs syndrom inlärningsstörningar, särskilt dyslexi.

Jacobs syndrom: Orsaker, symtom och förebyggande Barn med Jacobs syndrom har inlärningssvårigheter på grund av dyslexi

Jacobs syndrom orsakar sexuell dysfunktion

Vissa barn med Jacobs syndrom kan uppleva testikelsvikt, vilket gör att testosteronnivåerna är lägre än normalt, vilket påverkar fertiliteten och försämrad sexuell funktion. 

Dessa barn går ofta igenom puberteten långsammare än vanligt, eller till och med inte alls . Dessutom kan det förekomma störningar i bröstkörteln eller tillväxt av bröstkörtelceller. I vuxen ålder har dessa män lågt spermieantal, minskad libido och är sannolikt infertila. Fall av infertilitet med Jacobs syndrom är dock ganska sällsynta. De flesta män med Jacobs syndrom är fortfarande fertila.

Utöver ovanstående vanliga symtom kan barn med XYY-syndrom visa andra tecken som beteendemässiga och känslomässiga skillnader, impulsiva beteenden, antisocialt beteende, etc. och andra symtom. Därför, om ditt barn har onormala symtom, kontakta en läkare för att snabbt upptäcka och ge lämplig behandling.

Hur förebygger man Jacobs syndrom?

Jacobs syndrom bildas vanligtvis av en slump på grund av mutationer i utvecklingen av spermier hos män innan de når ägget. Därför är detta syndrom inte ärftligt och det överförs inte heller från infekterade personer till friska personer. Därför är förebyggandet av Jacobs syndrom inte detsamma som de vanliga förebyggande metoderna. 

Eftersom detta är ett syndrom som uppstår slumpmässigt hos män är alla pojkar i riskzonen. Den mest effektiva åtgärden som vanligtvis används för Jacobs syndrom är att utföra prenatal testning. Denna metod har en screeningeffekt, från vilken det är möjligt att planera behandlingen redan från början när barnet är litet. 

Prenatal testning för att hjälpa screening för Jacobs syndrom före födseln

Behandling av Jacobs syndrom

Det finns ingen definitiv behandling för Jacobs syndrom eftersom det är direkt relaterat till den mänskliga kromosomuppsättningen. Därför är de huvudsakliga behandlingsmetoderna symptomatisk lindring. Åtgärder som vanligtvis används med personer med Jacobs syndrom är:

  • Talterapi för att förbättra talfördröjning hos barn.
  • Testosteronhormonersättningsterapi.
  • Sjukgymnastik för att förbättra symtom på låg muskeltonus genom att utföra fysioterapiövningar. 
  • Pedagogisk eller läkemedelsbehandling för barn med ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), barn med våldsamt eller fientligt beteende, etc., och samtidigt skapa en bekväm och vänlig livsmiljö för barn att utvecklas. 

Genom ovanstående information hoppas aFamilyToday-bloggen att läsarna har fått en tydligare och mer specifik syn på Jacobs syndrom . God hälsa till er läsare!


Leave a Comment

Loefflers syndrom: Symtom, diagnos och behandling

Loefflers syndrom: Symtom, diagnos och behandling

Vissa helmintinfektioner kan predisponera dig för Loefflers syndrom. Vad är denna sjukdom och hur manifesterar den sig? Hur diagnostiserar och behandlar läkare sjukdomar? Bloggen aFamilyToday kommer att ge dig detaljerad kunskap om Loefflers syndrom.

Jacobs syndrom: Orsaker, symtom och förebyggande

Jacobs syndrom: Orsaker, symtom och förebyggande

Jacobs syndrom är också känt som super manligt syndrom. Detta är ett syndrom som orsakas av genetiska orsaker när könskromosomerna har en extra Y-kromosom. Låt oss blogga aFamilyToday lära oss mer om detta syndrom i artikeln nedan.

Vad är begravningssyndrom? Manifestationer och initial behandling av offer med begravt syndrom

Vad är begravningssyndrom? Manifestationer och initial behandling av offer med begravt syndrom

Crush syndrom eller crush syndrom är ett allmänt eller lokalt trauma som en patient upplever efter en naturkatastrof, krig eller en allvarlig olycka. Många undrar hur begravt syndrom manifesterar sig? Eller vad är hanteringen och behandlingen av patienter med instängning? Låt oss lära oss mer om detta ämne med aFamilyToday Blog i artikeln nedan!

Horners syndrom: Orsaker, symtom, diagnos och behandlingar

Horners syndrom: Orsaker, symtom, diagnos och behandlingar

Horners syndrom är ett ganska sällsynt tillstånd och kännetecknas av ögonrelaterade symtom som förträngda pupiller eller hängande av det övre ögonlocket. Även om detta syndrom inte är livshotande, påverkar det också patientens liv. Så vad är orsakerna och symtomen på Horners syndrom? Hur diagnostiseras och behandlas sjukdomen?

Hepatorenalt syndrom: Orsaker, symtom och behandlingsmetoder

Hepatorenalt syndrom: Orsaker, symtom och behandlingsmetoder

Hepatorenalt syndrom är en sjukdom som förekommer främst hos personer med leversvikt, levertumörer eller fulminant hepatit på grund av olika orsaker. Detta är ett tillstånd som orsakar allvarliga skador på njurfunktionen och har en mycket hög dödlighet (ca 80-95%). Så vad är hepatorenalt syndrom? Vilka är orsakerna och symtomen på detta syndrom?

Vad är Mirizzis syndrom? Hur känner man igen och behandlar?

Vad är Mirizzis syndrom? Hur känner man igen och behandlar?

För närvarande är gallsten i allmänhet och gallblåsan i synnerhet en av de vanligaste gallvägssjukdomarna, som, om de inte upptäcks och behandlas snabbt, kommer att orsaka extremt farliga komplikationer. Mirizzis syndrom är en av de vanligaste komplikationerna av gallsten, som kännetecknas av att gallstenar trycker på gallgången eller cystisk gång, vilket orsakar obstruktion av den gemensamma leverkanalen.

Vad är Adeles syndrom? Orsaker och manifestationer av adele syndrom

Vad är Adeles syndrom? Orsaker och manifestationer av adele syndrom

Adeles syndrom är ett tvångsmässigt kärlekssyndrom som många människor för närvarande upplever. Detta är en allvarlig psykisk störning där personen har en tendens att vara kär och att vilja kontrollera kärleken överdrivet. Så, vad är orsakerna och symtomen på galen kärlekssyndrom? Läs följande artikel i aFamilyToday Blog.

Vad är inlåst syndrom? Orsaker och symtom på inlåst syndrom

Vad är inlåst syndrom? Orsaker och symtom på inlåst syndrom

Locked-in syndrome är en term som används för att beskriva ett tillstånd som uppstår hos personer som är vakna och utan kognitiva störningar, men som inte kan kontrollera sina kroppar, förutom ögonrörelser. Orsakerna till inlåst syndrom är olika och kan förekomma i många olika sammanhang. Därför är det nödvändigt att känna igen symptomen på detta syndrom för att gå till en medicinsk anläggning för undersökning och konsultation när det finns misstänkta tecken.

Alzheimers syndrom: Orsaker, tecken, förebyggande och behandling

Alzheimers syndrom: Orsaker, tecken, förebyggande och behandling

Alzheimers syndrom står för cirka 60-80 % av demensfallen. Det visar också att detta syndrom har en stor inverkan på människans uppfattning, tänkande och beteende.

Plötsligt högt blodtryck och saker att vara medveten om

Plötsligt högt blodtryck och saker att vara medveten om

Blodtrycket är en av indikatorerna på kroppens hälsotillstånd. När blodtrycket stiger plötsligt måste du vara mycket uppmärksam, detta är ett dåligt tecken, det bör upptäckas tidigt och behandlas snabbt för att undvika att orsaka allvarliga komplikationer.

Vad är antifosfolipidsyndrom? Vanliga symtom på antifosfolipidsyndrom

Vad är antifosfolipidsyndrom? Vanliga symtom på antifosfolipidsyndrom

Antifosfolipidsyndrom, även känt som antifosfolipidsyndrom (APS), är en autoimmun sjukdom som uppstår när immunsystemet producerar autoantikroppar mot fosfolipider i blodet och bildar därigenom blodproppar i blodkärlen. För att bättre förstå detta syndrom, se följande artikel i aFamilyToday-bloggen!

Vad är ett ångestsyndrom? Är ångestsyndrom farligt?

Vad är ett ångestsyndrom? Är ångestsyndrom farligt?

I takt med att samhället utvecklas utsätts människor för mer och mer press i både familje-, sociala och samhällsfrågor. Ju fler bekymmer, desto fler bekymmer följer, vilket bidrar till ett osynligt tryck som tynger varje individ, det vill säga psykiska problem, psykiska problem, förnuftet ökar också. En av dem är ett ångestsyndrom.

Vad är Brown Sequards syndrom? Orsaker, symtom, diagnos och behandling

Vad är Brown Sequards syndrom? Orsaker, symtom, diagnos och behandling

Ryggmärgen är en av de viktigaste komponenterna i kroppen. Så, vad händer om ryggmärgen förlorar sin funktion? En av konsekvenserna av ryggmärgsdysfunktion är Brown Sequards syndrom. Låt oss lära oss om detta syndrom genom artikeln nedan!

Tecken för att känna igen astrocytom hos barn och hur man sköter och följer upp efter behandling

Tecken för att känna igen astrocytom hos barn och hur man sköter och följer upp efter behandling

Den här artikeln hjälper dig att känna till tecknen på astrocytom hos barn och hur man följer upp vård efter behandling.

Vad är MRSA? Orsaker, tecken och behandling av MRSA

Vad är MRSA? Orsaker, tecken och behandling av MRSA

Det finns många sjukdomar orsakade av bakterier som i hög grad påverkar människors hälsa. I synnerhet är meticillinresistent Staphylococcus aureus-infektion ganska farlig, kan leda till döden om den inte behandlas på rätt sätt. Den här artikeln kommer att ge dig all kunskap för att svara på frågan om vad MRSA är och varningssignalerna du har blivit smittad med MRSA.

Gilberts syndrom: Vilka är orsakerna, symtomen och förebyggandet?

Gilberts syndrom: Vilka är orsakerna, symtomen och förebyggandet?

Vi vet ofta att när ögon och hud gulnar är det troligt att kroppen har leverproblem. Normalt skulle du tänka på vanliga sjukdomar som hepatit, cirros... Men har du någonsin hört talas om Gilberts syndrom? Om du är intresserad av att lära dig mer om detta syndrom, håll utkik till slutet av dagens aFamilyToday-blogginlägg!

Irritabel urinblåsa syndrom: Erkännande, orsaker och behandling

Irritabel urinblåsa syndrom: Erkännande, orsaker och behandling

Irritable bladder syndrome är en form av cystit, manifesterar överaktiv blåsa med symtom som frekvent urinering, urininkontinens... Irritable bladder syndrome orsakar mycket problem, olägenheter för patienten.

Ta reda på orsaker och vanliga symtom hos personer med meningokocksyndrom

Ta reda på orsaker och vanliga symtom hos personer med meningokocksyndrom

Meningealt syndrom orsakat av många orsaker, oavsett orsak, kliniskt finns det några symtom som är grupperade i tre grupper: meningeal irritationssyndrom, cerebrospinalvätskesyndrom och manifestationer av skada Hjärnan.

Serotonergt syndrom: Symtom, orsaker och behandling

Serotonergt syndrom: Symtom, orsaker och behandling

Överdosering av läkemedlet kan leda till förgiftning, ett tillstånd som kallas serotonergt syndrom. Om den inte behandlas i tid kan patientens liv vara i fara. Blogga aFamilyToday kommer att skicka dig detaljerad information om serotonergt syndrom för snabb förebyggande och behandling.

Tecken på att känna igen bröstböld efter födseln

Tecken på att känna igen bröstböld efter födseln

Bröstböld är resultatet av mastit om den inte behandlas omedelbart, denna typ av sjukdom är vanlig hos kvinnor som ammar. Mödrar med postpartum mjölk är ganska oroade över fenomenet bröstböld efter födseln? För att lära dig mer om detta innehåll, gå med i aFamilyToday-bloggen för att ta reda på det genom artikeln nedan!

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.