Jacobs syndrom är också känt som super manligt syndrom. Detta är ett syndrom som orsakas av genetiska orsaker när könskromosomerna har en extra Y-kromosom. Låt oss blogga aFamilyToday lära oss mer om detta syndrom i artikeln nedan.
Jacobs syndrom (super manligt syndrom) är ett syndrom som kan förekomma hos män på grund av en störning i kroppens diploida kromosomuppsättning. I artikeln nedan kommer aFamilyToday-bloggen att ge dig grundläggande information om detta syndrom, inklusive orsaker, symtom och förebyggande.
Vad är Jacobs syndrom?
Hos normala män finns det ett par könskromosomer i den diploida uppsättningen av XY. I vilken X-kromosomen kommer från modern, Y-kromosomen kommer från fadern.
Hos personer med Jacobs syndrom kommer könskromosomparet att ha en extra Y-kromosom som blir XYY. Detta är en sällsynt kromosomsjukdom hos män som kan upptäckas hos spädbarn strax efter födseln. Incidensen av Jacobs syndrom är cirka 1 av 1000 nyfödda.
Personer med Jacobs syndrom har sexkromosom XYY
Men detta syndrom kan eller kanske inte har uppenbara tecken, så många fall av barn med syndromet går oupptäckt.
Orsaker till Jacobs syndrom
Jacobs syndrom är en störning av de manliga kromosomerna, som går från XY till XYY.
Orsaken till detta tillstånd är att under bildningen av spermier som bär faderns Y-könskromosom, inträffade en mutation som fick denna spermie att bära YY-könskromosomen. Denna muterade spermie smälter samman med ett normalt ägg som bär moderns X-kromosom och bildar en zygot med en sexkromosomuppsättning av XYY, som utvecklas till ett barn med Jacobs syndrom. Som ett resultat har barn med Jacobs syndrom en uppsättning av 47 kromosomer (en extra än normalt).
Dessutom finns det även fall av personer med Jacobs syndrom på mosaiknivå, vilket innebär att endast vissa celler i kroppen har en extra Y-kromosom, resten är normala. Detta händer när det finns ett misstag i den tidiga utvecklingen av embryot.
Tecken på Jacobs syndrom
De flesta med Jacobs syndrom har inga uppenbara symtom. Du kan dock hänvisa till några av följande tecken för att känna igen detta syndrom:
Har en enastående fysisk utveckling
Detta anses vara ett mycket karakteristiskt kännetecken för Jacobs syndrom. Barn med Jacobs syndrom har ofta en snabbare fysisk utveckling än sina jämnåriga. Exempel: Enligt statistik 2019 - 2020 är den genomsnittliga längden för vietnamesiska män 1,68m. I vuxen ålder kan den genomsnittliga hanen vara cirka 7 cm längre än genomsnittet. För personer med Jacobs syndrom kan höjden vid denna tidpunkt överstiga 1,80 m trots att föräldrarna är medellängd.
Barn med Jacobs syndrom har en överlägsen fysisk utveckling jämfört med barn i samma ålder
Dessutom kan barn också ha en större skallomkrets än genomsnittspersonen. Detta tillstånd orsakas av den neurologiska störningen Macrocephaly. Även om makrocefali inte orsakar allvarliga komplikationer kan det påverka hjärnbarkens funktion och därigenom orsaka anfall och utvecklingsstörningar.
Störningar i muskuloskeletala strukturen
Jacobs syndrom har potential att orsaka många avvikelser relaterade till muskuloskeletala struktur, främst fysisk tillväxthastighet. Detta tillstånd kan leda till många komplikationer såsom svårigheter att kontrollera armar och ben och huvud, förlust av muskelkoordination, vilket gör det svårt att röra sig. Detta kommer att i hög grad påverka livskvaliteten för den drabbade.
Svårigheter i språk och kommunikation
Förutom de fysiska effekterna orsakar Jacobs syndrom även problem relaterade till förmågan att kommunicera. Barn med Jacobs syndrom har ofta svårt att lära sig tala, när de uttrycker tankar med ord eller ord. Denna situation orsakar många svårigheter för barn i inlärningsprocessen. Enligt studier har mer än 50 % av personer med Jacobs syndrom inlärningsstörningar, särskilt dyslexi.
Barn med Jacobs syndrom har inlärningssvårigheter på grund av dyslexi
Jacobs syndrom orsakar sexuell dysfunktion
Vissa barn med Jacobs syndrom kan uppleva testikelsvikt, vilket gör att testosteronnivåerna är lägre än normalt, vilket påverkar fertiliteten och försämrad sexuell funktion.
Dessa barn går ofta igenom puberteten långsammare än vanligt, eller till och med inte alls . Dessutom kan det förekomma störningar i bröstkörteln eller tillväxt av bröstkörtelceller. I vuxen ålder har dessa män lågt spermieantal, minskad libido och är sannolikt infertila. Fall av infertilitet med Jacobs syndrom är dock ganska sällsynta. De flesta män med Jacobs syndrom är fortfarande fertila.
Utöver ovanstående vanliga symtom kan barn med XYY-syndrom visa andra tecken som beteendemässiga och känslomässiga skillnader, impulsiva beteenden, antisocialt beteende, etc. och andra symtom. Därför, om ditt barn har onormala symtom, kontakta en läkare för att snabbt upptäcka och ge lämplig behandling.
Hur förebygger man Jacobs syndrom?
Jacobs syndrom bildas vanligtvis av en slump på grund av mutationer i utvecklingen av spermier hos män innan de når ägget. Därför är detta syndrom inte ärftligt och det överförs inte heller från infekterade personer till friska personer. Därför är förebyggandet av Jacobs syndrom inte detsamma som de vanliga förebyggande metoderna.
Eftersom detta är ett syndrom som uppstår slumpmässigt hos män är alla pojkar i riskzonen. Den mest effektiva åtgärden som vanligtvis används för Jacobs syndrom är att utföra prenatal testning. Denna metod har en screeningeffekt, från vilken det är möjligt att planera behandlingen redan från början när barnet är litet.
Prenatal testning för att hjälpa screening för Jacobs syndrom före födseln
Behandling av Jacobs syndrom
Det finns ingen definitiv behandling för Jacobs syndrom eftersom det är direkt relaterat till den mänskliga kromosomuppsättningen. Därför är de huvudsakliga behandlingsmetoderna symptomatisk lindring. Åtgärder som vanligtvis används med personer med Jacobs syndrom är:
- Talterapi för att förbättra talfördröjning hos barn.
- Testosteronhormonersättningsterapi.
- Sjukgymnastik för att förbättra symtom på låg muskeltonus genom att utföra fysioterapiövningar.
- Pedagogisk eller läkemedelsbehandling för barn med ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), barn med våldsamt eller fientligt beteende, etc., och samtidigt skapa en bekväm och vänlig livsmiljö för barn att utvecklas.
Genom ovanstående information hoppas aFamilyToday-bloggen att läsarna har fått en tydligare och mer specifik syn på Jacobs syndrom . God hälsa till er läsare!