Marfans syndrom är känt för att vara en genetisk störning som direkt påverkar bindväven och därigenom indirekt påverkar utvecklingen av organ och kroppen. Många studier har visat att Marfans syndrom påverkar de flesta organ: ögon, hjärta, skelett och blodkärl.
Så vet du vad som orsakar Marfans syndrom? Vilka är de vanligaste symtomen och metoderna för diagnos och behandling? Låt oss ta reda på det med aFamilyToday Blog här!
Vad är Marfans syndrom?
Marfans syndrom är uppkallat efter en fransk läkare - Antoine Marfan, som först beskrev sjukdomen 1896. Senare 1999 identifierade Francesco Ramirez syndromet som relaterat till gener. Specifikt vid marfans syndrom orsakar en genetisk mutation en defekt i produktionen av fibrillin (ett protein som finns i bindväv).
Detta har lett till att personer med Marfans syndrom kan uppleva komplikationer i många organ, särskilt ögon, hjärta, skelett och blodkärl. Kardiovaskulära komplikationer anses vara de farligaste komplikationerna och förekommer hos cirka 90 % av patienterna med Marfans syndrom. Patienter kan uppleva hjärtklaffavvikelser som orsakar stenos, hjärtklaffsuppstötningar såsom mitralisuppstötningar , aortauppstötningar etc. och leda till hjärtsvikt under lång tid.väldigt farligt. Dessutom kan Marfans syndrom också orsaka ögonkomplikationer såsom: näthinneavlossning, grå starr, glaukom, glaskroppen ektopisk... Benkomplikationer såsom: Överdriven höjd, smalhet, extrema extremiteter (för långa), böjd ryggrad, utskjutande eller konkav bröstbenet... Dessutom finns det komplikationer i nervsystemet, lungorna, huden ... orsakade av marfans syndrom.
Konsekvenser av Marfans syndrom
Marfans syndrom ärvs dominant med en frekvens på 1/5000, vilket innebär att barn till en person med marfans syndrom har 50% chans att ha sjukdomen. Dessutom beror cirka 25 - 30 % av fallen på mutationer som inte är relaterade till familjefaktorer. Svårighetsgraden av marfans syndrom är olika även bland patienter i samma familj, vissa människor har bara milda symtom men vissa upplever extremt farliga komplikationer.
Vad orsakar Marfans syndrom?
Marfans syndrom orsakas av en specifik genetisk mutation, en defekt i fibrillin-1-genen (även känd som FBN1). FBN1 är känt för att vara en gen som producerar proteiner som behövs för att bygga elastiska fibrer i bindväv. När FBN1 är muterad i marfans syndrom, påverkas kvaliteten och kvantiteten av fibrillin-1 som bildas i bindväven, vilket resulterar i strukturell försämring.
Fibrillin-1-genmutationen är den främsta orsaken till marfan syndrom
Statistik visar att 75% av fallen av marfans syndrom ärver onormala gener från sina föräldrar, de återstående 25% av fallen beror på nya mutationer i gener. Eftersom marfans syndrom är en autosomalt dominant egenskap, finns det en 50% chans att överföra sjukdomen till avkomman. För fall där föräldrarna inte bär på sjukdomen finns det en chans på 1 på 10 000 att föda ett barn med Marfans syndrom.
Symtom uppträder hos personer med Marfans syndrom
Symtom på marfans syndrom kan uppträda så tidigt som spädbarn eller spädbarn, eller kan uppträda senare i vuxen ålder. Svårighetsgraden av symtomen varierar från person till person och kan förvärras med åldern.
Symtom i skelett
Skelettavvikelser uppträder olika från person till person. De mest uppenbara symtomen ses vanligtvis i ben och leder som:
Symtom i det kardiovaskulära systemet
Symtom som uppträder i det kardiovaskulära systemet inkluderar först: Aortasystemet kan förstoras eller dissekeras. Normalt kommer detta inte att orsaka specifika hälsoeffekter, men det har potential att brista och hota patientens liv. Speciellt för gravida kvinnor när behovet av att pumpa blod för att mata kroppen är högre än vanligt, så risken för artärruptur är större, så det måste vara mycket försiktigt.
Dessutom är en annan komplikation i det kardiovaskulära systemet missbildade eller överdrivet vidgade hjärtklaffar under lång tid, vilket leder till risken för hjärtsvikt.
Symtom på ögonen
Några typiska ögonsymptom kan inkludera:
Symtom i lungorna
Marfans syndrom orsakar skador på bindväven som gör att alveolerna blir mindre elastiska. När alveolerna är utvidgade eller svullna finns det en ökad risk för atelektas för patienten. Ett litet antal personer med Marfans syndrom har också sömnrelaterade andningsstörningar som snarkning eller till och med sömnapné.
Symtom på huden
Ett av de vanligaste hudsymptomen hos personer med Marfans syndrom är uppkomsten av bristningar som inte är relaterade till förändringar i kroppsvikt. Bristningar kan uppstå i alla åldrar. Även om de inte påverkar hälsan, orsakar bristningar estetisk förlust som leder till en minskning av livskvaliteten för många patienter.
Bristningar visas på huden hos en patient med marfans syndrom
Diagnos av marfans syndrom
Det är relativt svårt att upptäcka och diagnostisera marfans syndrom på grund av sjukdomens atypiska egenskaper. Många andra vävnadssjukdomar uppvisar också symtom som liknar marfans syndrom. För närvarande finns det inget specifikt test för att diagnostisera detta syndrom, så läkare kommer att ställa en diagnos baserad på patientens historia och kliniska och laboratoriefynd.
Vanliga tester inkluderar:
Behandling och förebyggande av marfans syndrom
Eftersom den främsta orsaken till marfans syndrom är en genetisk mutation är det relativt svårt att behandla sjukdomen. För närvarande finns det inget botemedel mot Marfans syndrom i världen. Behandlingen är enbart inriktad på att dämpa effekterna av symtom i olika organ.
För symtom på kardiovaskulära systemet är det bästa du kan göra att regelbundet övervaka och omedelbart meddela den behandlande läkaren om du märker några avvikelser. Du kan också använda en betablockerare som ordinerats av din läkare eller genomgå en operation för att reparera aortan.
För muskuloskeletala systemet och ögon bör du ha regelbundna kontroller och periodiska kontroller för att snabbt upptäcka avvikelser och behandla potentiella riskfaktorer. Speciellt för patienter med Marfans syndrom med lungkomplikationer bör de inte röka, upprätthålla en vetenskaplig livsstil, om de ser akuta eller ihållande bröstsmärtor måste de gå till medicinska anläggningar för inspektion i tid.
Marfans syndrom är ganska farligt och kan inte botas helt. Det har funnits många tidigare rapporter som tyder på att den förväntade livslängden för personer med Marfans syndrom bara är cirka 45 år. Men nu när teknologin har utvecklats uppdateras också den medicinska kunskapen om detta syndrom ständigt, så behandlingen av symtomen är också mycket effektivare, patientens förväntade livslängd kan också vara upp till 70 år. Förhoppningsvis kommer den kunskap som denna artikel ger dig delvis att hjälpa dig att få en mer allmän syn på detta syndrom samt hur du kan förebygga allvarliga komplikationer som kan uppstå för patienter. Önskar dig och din familj en god hälsa!
Infektion är ett tillstånd som vi är alltför bekanta med, men septiskt syndrom måste vara en ganska obekant term. Därför, i dagens artikel, kommer aFamilyToday Blog att hjälpa dig steg för steg närma dig och utforska detta syndrom djupare!
Hepatisk encefalopati uppstår när levern misslyckas med att ta bort alla gifter från kroppen, vilket leder till förlust av hjärnans funktion. Om inte åtgärder vidtas i tid kan detta syndrom lämna allvarliga konsekvenser senare till och med leda till döden.
Marfans syndrom är känt för att vara en genetisk störning som direkt påverkar bindväven och därigenom indirekt påverkar utvecklingen av organ och kroppen. Många studier har visat att Marfans syndrom påverkar de flesta organ: ögon, hjärta, skelett och blodkärl.
En genetisk störning som uppstår hos nyfödda orsakar Prader willi syndrom. Incidensen av detta syndrom hos barn är 1 av 5000 och kan förekomma hos både män och kvinnor, med samma frekvens och oavsett ras.
Antifosfolipidsyndrom eller Hughes syndrom är en störning som ökar risken för blodproppar. Det är vanligare hos kvinnor än hos män och kan uppstå under graviditeten. Blogga aFamilyToday kommer att skicka dig detaljerad information om detta syndrom för snabb upptäckt och behandling.
Evans syndrom är en mycket sällsynt form av autoimmun hemolytisk anemi. Denna störning kan drabba barn och vuxna med en mängd olika symtom. Låt oss lära oss mer om Evans syndrom i följande artikel med aFamilyToday Blog!
Den här artikeln hjälper dig att känna till tecknen på astrocytom hos barn och hur man följer upp vård efter behandling.
Raynauds syndrom uppstår när handen är sammandragen i handen på grund av kyla eller psykisk stress, vilket orsakar obehagliga komplikationer och en färgförändring i en eller flera fingrar (händerna är ofta blåvioletta, bleka etc.) bleka eller en kombination av erytematösa knölar). Raynauds symtom liknar många andra sjukdomar, så det försummas och ignoreras ofta av patienterna. Men om Raynauds syndrom inte behandlas omedelbart kommer det att påverka patientens dagliga liv.
Genitala vårtor har fått många att känna sig eländiga och smärtsamma utan att våga anförtro sig till någon. Många undrar om könsvårtor är kliande, smärtsamma och har några farliga komplikationer? Det är förmodligen de flesta människor som lider av denna sociala sjukdom som oroar sig.
Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.
Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.
Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.
Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.
Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.
Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.
