V priemere 1 z každých 2 500 narodených dievčat bude mať Turnerov syndróm. Ale v skutočnosti je výskyt Turnerovho syndrómu oveľa vyšší, pretože Turnerov syndróm má schopnosť spôsobiť potrat. Príčinou ochorenia je mutácia, ktorá stratí časť alebo celý pohlavný chromozóm X. Táto vrodená chyba môže spôsobiť potrat alebo zanechať veľa komplikácií pre dieťa.
Turnerova choroba je pomerne častá, no nie každý tejto chorobe dobre rozumie. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa o príčinách, symptómoch a liečbe Turnerovho syndrómu v článku nižšie.
Čo je Turnerov syndróm?
Turner je vrodená chyba spôsobená mutáciou, ktorá úplne alebo čiastočne zmizne X chromozóm v ľudskom genóme. Až 90 % detí s týmto syndrómom sa nenarodí. Puzdrá Turner majú často krátky, konkávny krk, nízke uši, kožné záhyby pozdĺž ucha...
Chromozómy ľudí s Turnerovým syndrómom
Okrem vyššie uvedených charakteristík budú mať pacienti od narodenia opuchnuté ruky a nohy, nízky vzrast a nízke línie vlasov v zadnej časti krku. Nedostanú menštruáciu , prsníky sa nevyvinú ako dospelí, najmä tí, ktorí trpia týmto ochorením, nebudú môcť reprodukovať kvôli chromozomálnym poruchám.
Prítomná môže byť aj cukrovka či vrodené očné chyby, prítomný môže byť aj nedostatok hormónov štítnej žľazy. Mozgové myslenie u týchto ľudí nemusí byť ovplyvnené, ale s priestorovými obrazmi budú mať veľké problémy.
Prejavy Turnerovho syndrómu
Niektoré z Turnerových rozpoznateľných znakov zahŕňajú:
Malá postava
Toto je najčastejšia vlastnosť u ľudí s Turnerovým syndrómom v dôsledku absencie génu dozrievania SHOX. Spomalenie rastu môže začať pri narodení a dievčatá sú zvyčajne menšie ako priemer. Príznaky retardácie rastu u detí sa výrazne prejavia, keď má dieťa 3 roky. Bez hormonálnej substitúcie preto deti v puberte stratia schopnosť rýchleho rastu a budú naďalej rásť pomaly a prestanú rásť približne vo veku 20 rokov.
Prostredníctvom mnohých prieskumov vedci zistili, že ženy s Turnerovým syndrómom sú často o 20 cm nižšie ako priemerný človek.
Predčasné zlyhanie vaječníkov
Viac ako 90% ľudí s Turnerovým syndrómom má predčasné zlyhanie vaječníkov . To je hlavný dôvod, prečo väčšina pacientok nemá prsia. Vaječníky sú jediné orgány u žien, ktoré majú funkciu produkcie ženských pohlavných hormónov na maximalizáciu rozvoja ženských charakteristík, ako sú: prsia, menštruácia, tvar tela, ženský kostrový systém.
Len asi štvrtina prípadov bude vykazovať známky vývoja mliečnych žliaz, ale vývoj je tiež neúplný. Najmä menej ako 1 % pacientok má schopnosť prirodzene otehotnieť.
Ľudia s Turnerovým syndrómom nemajú takmer žiadne známky puberty
Iné klinické príznaky
Ľudia s týmto syndrómom môžu tiež pociťovať príznaky, ako sú:
Dôsledky Turnerovho syndrómu
Turnerov syndróm spôsobí zdravotné problémy ako:
Turnerova liečba
CHOICE Liečba
GH je indikovaný u pacientov s trpaslíkom, keď kostný vek < 13="" age="" a="" popoludní="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" s =" " age="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" Vietnamese="" male="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" or="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" vek,="" even="" even="" from=" " 2 ="">
Dávka rastového hormónu je 0,05 mg/kg/deň podávaná subkutánne denne večer. Výšku je potrebné sledovať každých 3 - 6 mesiacov, upraviť dávku pre primeraný rast. Ak sa podáva vyššia dávka GH, treba to skontrolovať a IGF-I by nemalo byť vyššie ako normálne.
Zastavte liečbu rastovým hormónom, kým sa nedosiahne normálna výška, kostný vek je starší ako 14 rokov alebo zvýšenie výšky nie je menšie ako 2 cm/rok.
Ukázalo sa, že účinok GH zlepšuje postavu detí s Turnerom
Liečba ženskými hormónmi
Turnerovým pacientom vo veku 12-15 rokov s oneskoreným sexuálnym vývojom sa predpisuje ženská hormonálna terapia.
Počiatočná dávka estrogénu je nasledovná: Etinylestradiol obchodný názov Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dávka 1⁄4 tablety/deň. Dávka estrogénu sa zvyšuje postupne každých 3 až 6 mesiacov až na dávku etinylestradiolu 2 mg/deň. Dávkovanie je potrebné upraviť na základe sekundárneho sexuálneho vývoja, kostného veku a rastu maternice, aby sa plne dosiahla puberta za 2-4 roky.
Progesterón, obchodná značka Orgametril alebo Duphaston 10 mg/1 tableta, dávka 1 tableta/deň sa pridáva, keď dieťa začne menštruovať. Na vyvolanie pseudodny sa estrogén podáva od 1. do 23. dňa menštruačného cyklu. Progesterón sa podáva od 10. do 23. dňa menštruačného obdobia.
Vyššie sú základné informácie o Turnerovom syndróme , ktoré chce aFamilyToday Blog poslať čitateľom. Dúfajme, že vyššie uvedené informácie môžu čiastočne odpovedať na vaše otázky o Turnerovom syndróme. Želám čitateľom vždy veľa zdravia.
V priemere 1 z každých 2 500 narodených dievčat bude mať Turnerov syndróm. Ale v skutočnosti je výskyt Turnerovho syndrómu oveľa vyšší, pretože Turnerov syndróm má schopnosť spôsobiť potrat. Príčinou ochorenia je mutácia, ktorá stratí časť alebo celý pohlavný chromozóm X. Táto vrodená chyba môže spôsobiť potrat alebo zanechať veľa komplikácií pre dieťa.
V súčasnosti je zdravie najvyššou prioritou a jedným z najúčinnejších spôsobov, ako sa o svoje zdravie starať, sú pravidelné zdravotné prehliadky. Pravidelné prehliadky pomôžu návštevníkom spoznať ich vlastný zdravotný stav a vytvoriť si vhodnú stravu, životný štýl a liečebný režim. Ako často by mala byť potrebná zdravotná prehliadka?
Kvapavka je dnes jednou z najčastejších spoločenských chorôb. Spôsob prenosu kvapavky, ale aj iných spoločenských chorôb je rýchly a zdraviu škodlivý. Ak chcete zistiť, či ste infikovaní, musíte vykonať test na kvapavku pomocou nasledujúcich bežných metód.
Včasné vykonanie testu u detí s autizmom pomáha identifikovať príznaky psychologických abnormalít u detí, a tým mať efektívnejšie liečebné a orientačné plány. Tento test je široko používaný pre deti vo veku 16 - 36 mesiacov.
Testovanie na parazity je zvyčajne indikované v prípadoch podozrenia na infekciu červami, ako je červotoč, škrkavka, prasacia chrípka, ... u detí aj dospelých. Konkrétne o tomto teste sa dozvieme v článku nižšie!
Intramuskulárna injekcia je bežne používaná injekčná technika v medicíne. Pri vykonávaní tejto techniky však často dochádza k nehodám. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a v článku nižšie sa dozviete, ako pochopiť miesta vpichu bicepsu a minimalizovať možné komplikácie.
Informácie o reakcii po očkovaní proti Covid-19 a radách na zvládnutie vedľajších účinkov.
Zubný kameň je vážnym problémom pre mnohých ľudí. Zistite, ako ho odstrániť a či môže odpadnúť sám od seba. Čítajte ďalej pre dôležité tipy a triky!
Zaseknutý menštruačný kalíšok pri používaní, je to možné alebo nie? Zistite odpovede a užitočné rady v našom článku.
Ovčie kiahne sú bežným kožným ochorením, ktoré ovplyvňuje každodenný život. Zistite, či je možné umývať si vlasy pri ovčích kiahňach a aké opatrenia by mali pacienti dodržiavať.
Čo je zlomenina pately, jej klasifikácia, metódy liečby a odpovede na otázku: môže zlomenina pately chodiť?
Rakovina pľúc s metastázami v pečeni je častým výskytom u pacientov. Zistite, v akom štádiu je rakovina pľúc. Pripravili sme pre vás najnovšie informácie o rakovine pľúc a jej terapii.
Análna fistula je pomerne časté ochorenie v komunitách. Objavte, či je operácia análnej fistuly nebezpečná a aké sú najnovšie metódy liečby.
Psoriáza na genitáliách je problémom mnohých ľudí, hoci nie je sexuálne prenosná, nepriaznivo ovplyvňuje životné návyky.
Semenníky sú jedným z mužských pohlavných orgánov. Aká je normálna veľkosť semenníkov a čo považovať za abnormálne? Získajte cenné informácie o zdraví semenníkov v našom článku!
Oneskorená puberta u chlapcov môže viesť k rôznym rizikám, vrátane psychických dopadov. Včasné rozpoznanie a liečba sú kľúčové pre zdravý vývoj.
