Turnerov syndróm: Príčiny, symptómy a liečba?

V priemere 1 z každých 2 500 narodených dievčat bude mať Turnerov syndróm. Ale v skutočnosti je výskyt Turnerovho syndrómu oveľa vyšší, pretože Turnerov syndróm má schopnosť spôsobiť potrat. Príčinou ochorenia je mutácia, ktorá stratí časť alebo celý pohlavný chromozóm X. Táto vrodená chyba môže spôsobiť potrat alebo zanechať veľa komplikácií pre dieťa.

Turnerova choroba je pomerne častá, no nie každý tejto chorobe dobre rozumie. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa o príčinách, symptómoch a liečbe Turnerovho syndrómu v článku nižšie.

Čo je Turnerov syndróm?

Turner je vrodená chyba spôsobená mutáciou, ktorá úplne alebo čiastočne zmizne X chromozóm v ľudskom genóme. Až 90 % detí s týmto syndrómom sa nenarodí. Puzdrá Turner majú často krátky, konkávny krk, nízke uši, kožné záhyby pozdĺž ucha...

Chromozómy ľudí s Turnerovým syndrómom

Okrem vyššie uvedených charakteristík budú mať pacienti od narodenia opuchnuté ruky a nohy, nízky vzrast a nízke línie vlasov v zadnej časti krku. Nedostanú menštruáciu , prsníky sa nevyvinú ako dospelí, najmä tí, ktorí trpia týmto ochorením, nebudú môcť reprodukovať kvôli chromozomálnym poruchám.

Prítomná môže byť aj cukrovka či vrodené očné chyby, prítomný môže byť aj nedostatok hormónov štítnej žľazy. Mozgové myslenie u týchto ľudí nemusí byť ovplyvnené, ale s priestorovými obrazmi budú mať veľké problémy.

Prejavy Turnerovho syndrómu

Niektoré z Turnerových rozpoznateľných znakov zahŕňajú: 

Malá postava

Toto je najčastejšia vlastnosť u ľudí s Turnerovým syndrómom v dôsledku absencie génu dozrievania SHOX. Spomalenie rastu môže začať pri narodení a dievčatá sú zvyčajne menšie ako priemer. Príznaky retardácie rastu u detí sa výrazne prejavia, keď má dieťa 3 roky. Bez hormonálnej substitúcie preto deti v puberte stratia schopnosť rýchleho rastu a budú naďalej rásť pomaly a prestanú rásť približne vo veku 20 rokov. 

Prostredníctvom mnohých prieskumov vedci zistili, že ženy s Turnerovým syndrómom sú často o 20 cm nižšie ako priemerný človek.

Predčasné zlyhanie vaječníkov

Viac ako 90% ľudí s Turnerovým syndrómom má predčasné zlyhanie vaječníkov . To je hlavný dôvod, prečo väčšina pacientok nemá prsia. Vaječníky sú jediné orgány u žien, ktoré majú funkciu produkcie ženských pohlavných hormónov na maximalizáciu rozvoja ženských charakteristík, ako sú: prsia, menštruácia, tvar tela, ženský kostrový systém.

Len asi štvrtina prípadov bude vykazovať známky vývoja mliečnych žliaz, ale vývoj je tiež neúplný. Najmä menej ako 1 % pacientok má schopnosť prirodzene otehotnieť.

Ľudia s Turnerovým syndrómom nemajú takmer žiadne známky puberty

Iné klinické príznaky

Ľudia s týmto syndrómom môžu tiež pociťovať príznaky, ako sú:

• Prebytočná koža krku: Prebytočná koža krku na zadnej strane krku, vďaka čomu vyzerá krk väčší.
• Nízky rast vlasov: V dolnej časti krku je veľa vlasových korienkov.
• Zakrivenie predlaktia: U normálnych žien je uhol medzi predlaktím a predlaktím asi 12 stupňov, zatiaľ čo pri Turnerovej chorobe je tento uhol zvyčajne medzi 15 stupňami a 30 stupňami.
• Vejárové línie v očiach: Prekrytie kožných záhybov v kútikoch očí.
• Hrudník v tvare štítu: Vzdialenosť medzi bradavkami je pomerne veľká, hrudník je nezvyčajne široký v porovnaní s dĺžkou hrudného koša.
• Edém rúk a nôh: Predpokladá sa, že tento stav u ľudí s Turnerom je spôsobený poruchou lymfatických ciev pri TS.
• Vrodená krátkozrakosť alebo astigmatizmus: Deti majú často očné chyby, ako je krátkozrakosť, astigmatizmus atď.
• Nechty sú krátke, pomaly rastú a sú vyvýšené.

Dôsledky Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm spôsobí zdravotné problémy ako:

• Obličky: Až 30 % ľudí s Turnerovou chorobou má abnormality obličiek. Tieto abnormality v obličkách môžu viesť ku klinickým stavom alebo spôsobiť hypertenziu a infekcie močových ciest u mnohých ľudí.
• Srdce: Veľa pacientov má aortálnu stenózu, aortálna chlopňa má len 2 listy namiesto 3 ako u normálnych ľudí. Okrem toho sa hypertenzia uvádza v jednej tretine prípadov Turnerovho syndrómu.
• Ucho: Deti s citlivým Turnerovým syndrómom a deti s Turnerovým syndrómom majú pomerne vysoký výskyt zápalu stredného ucha. Väčšina ľudí s týmto syndrómom bude mať stratu sluchu. Prosíme, pravidelne sledujte deti s Turnerom a priveďte ich k lekárovi, keď sa vyskytnú abnormálne príznaky, ako je plač, nepočujú...
• Štítna žľaza: Často dôjde k imunitnej nedostatočnosti štítnej žľazy.

Turnerova liečba

CHOICE Liečba

GH je indikovaný u pacientov s trpaslíkom, keď kostný vek < 13="" age="" a="" popoludní="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" s =" " age="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" Vietnamese="" male="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" or="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" vek,="" even="" even="" from=" " 2 ="">

Dávka rastového hormónu je 0,05 mg/kg/deň podávaná subkutánne denne večer. Výšku je potrebné sledovať každých 3 - 6 mesiacov, upraviť dávku pre primeraný rast. Ak sa podáva vyššia dávka GH, treba to skontrolovať a IGF-I by nemalo byť vyššie ako normálne.

Zastavte liečbu rastovým hormónom, kým sa nedosiahne normálna výška, kostný vek je starší ako 14 rokov alebo zvýšenie výšky nie je menšie ako 2 cm/rok.

Ukázalo sa, že účinok GH zlepšuje postavu detí s Turnerom

Liečba ženskými hormónmi

Turnerovým pacientom vo veku 12-15 rokov s oneskoreným sexuálnym vývojom sa predpisuje ženská hormonálna terapia.

Počiatočná dávka estrogénu je nasledovná: Etinylestradiol obchodný názov Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dávka 1⁄4 tablety/deň. Dávka estrogénu sa zvyšuje postupne každých 3 až 6 mesiacov až na dávku etinylestradiolu 2 mg/deň. Dávkovanie je potrebné upraviť na základe sekundárneho sexuálneho vývoja, kostného veku a rastu maternice, aby sa plne dosiahla puberta za 2-4 roky.

Progesterón, obchodná značka Orgametril alebo Duphaston 10 mg/1 tableta, dávka 1 tableta/deň sa pridáva, keď dieťa začne menštruovať. Na vyvolanie pseudodny sa estrogén podáva od 1. do 23. dňa menštruačného cyklu. Progesterón sa podáva od 10. do 23. dňa menštruačného obdobia.

Vyššie sú základné informácie o Turnerovom syndróme , ktoré chce aFamilyToday Blog poslať čitateľom. Dúfajme, že vyššie uvedené informácie môžu čiastočne odpovedať na vaše otázky o Turnerovom syndróme. Želám čitateľom vždy veľa zdravia.