Dokáže 4D ultrazvuk odhaliť Downovu chorobu?

Downov syndróm je jednou z najčastejších a najzávažnejších genetických porúch u nenarodených detí. Technika sa teda používa takmer na všetkých pôrodníckych klinikách – dokáže 4D ultrazvuk odhaliť Downovu chorobu?

Nasledujúci článok je odpoveďou, ktorá pomôže čitateľom odpovedať na otázky súvisiace s vyššie uvedenou otázkou.

Dokáže 4D ultrazvuk odhaliť Downovu chorobu?

Podobne ako konvenčné ultrazvukové techniky, 4D ultrazvuk využíva zvukové vlny na vytváranie obrazov plodu v maternici. Rozdiel medzi 4D ultrazvukom (alebo 4D ultrazvukom) v porovnaní s 2D, 3D ultrazvukom je v tom, že táto ultrazvuková technika dokáže vytvoriť živý video efekt, ako napríklad film, vidieť tvar, končatiny, pohyb dieťaťa v maternici. Tieto obrázky môžu pomôcť vášmu lekárovi odhaliť problémy s vrodenými chybami vášho nenarodeného dieťaťa.

Dokáže teda 4D ultrazvuk odhaliť Downovu chorobu? Podľa pôrodníkov je možné Downovu chorobu včas odhaliť pomocou 4D ultrazvukového merania nuchálnej translucencie. Zlatý čas vedieť, či vaše dieťa má Downov syndróm, je okolo 11-13 týždňov tehotenstva. Deti s vysokým rizikom Downovho syndrómu majú často plienkovú kožu, ktorá je hrubá viac ako 2,5 mm.

Obrázok ukazuje, či 4D ultrazvuk deteguje Downovu chorobu

Známky Downovho syndrómu pomocou 4D ultrazvuku

Nepriehľadnosť ramena a krku je pre lekárov často prvým základom na zistenie abnormalít u plodu s Downovým syndrómom. Na 4D ultrazvukových snímkach platí, že čím silnejšie je svetlo v zadnej časti krku, tým vyššie je riziko, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom. Presnosť diagnostiky rizika fetálneho Downovho syndrómu meraním nuchálnej translucencie je však len 75%. Na presnejšiu diagnózu lekár vychádza aj z ďalších prejavov na ultrazvukovom obraze, vrátane:

• Krátka nosová chrbtica (22. týždeň tehotenstva: menej ako 5 mm, 32. týždeň: menej ako 7 mm);
• Kosti rúk, krátka stehenná kosť;
• Komorová dilatácia;
• Hrubá koža na zátylku (väčšia ako 6 mm);
• Črevná hyperechoická;
• Abnormalita malého prsta.

Okrem toho bude mať dieťa vyššie riziko Downovho syndrómu, keď má matka viac ako 35 rokov a/alebo rodičia nesú variantný gén pre Downov syndróm. Na základe obrázkov a týchto faktorov lekár stanoví diagnózu o riziku mať dieťa s Downovým syndrómom. Ale to nie je všetko, tehotným ženám bude pridelených niekoľko testov na zvýšenie presnosti diagnózy. Zároveň pomáha aj lekárom vymyslieť najvhodnejšie opatrenie pre matku aj dieťa.

Aké testy sú potrebné na presné zistenie Downovho syndrómu?

Presne tak, odpovedať, či dokáže 4D ultrazvuk odhaliť Downovu chorobu, určite áno. Aby však bolo možné urobiť presnú diagnózu a vykonať včasné a primerané skríningové opatrenia, lekári sa musia spoliehať na výsledky testov:

Amniocentéza a 4D ultrazvuk odhalia Downovu chorobu?

Keď je dieťa vo vysokom riziku Downovho syndrómu, lekár odporučí tehotným ženám amniocentézu. Procedúru vykonávajú vysokokvalifikovaní lekári. Po vykonaní ultrazvuku na výber bezpečnej a presnej amniocentézy lekár pomocou ihly prejde maternicou matky a odoberie malé množstvo plodovej vody okolo dieťaťa. Táto časť plodovej vody sa potom testuje na chromozomálne abnormality. 

Najlepší čas na vykonanie tohto testu je, keď je tehotenstvo v 16-20 týždni. Test amniocentézy je presný na 99%, ale môže priniesť určité riziká, ako je potrat, infekcia ... Preto sa tento test robí až vtedy, keď lekár zváži výhody a nevýhody pre matku a dieťa.

Amniocentéza je indikovaná na zistenie Downovho syndrómu

Dvojitý test (voľný β-hCG, PAPP-A)

Okrem otázky, či 4D ultrazvuk dokáže odhaliť Downovu chorobu, sa veľa ľudí pýta, prečo diagnóza Downovej choroby vyžaduje bezplatné testy beta HCG a PAPP-A. 

Dôvodom je, že hladiny PAPP-A v sére matky počas prvého trimestra gravidity klesajú pri tehotenstvách s trizómiou 21, 18 alebo 13. Vysvetlené sú aj hladiny voľného β-hCG v tehotenstve. Hladiny v sére matky počas prvého trimestra gravidity sú zvýšené u tehotenstiev s trizómiou 21. 

To znamená, že ak je dieťa ohrozené Downovým syndrómom, hladiny PAPP-A sa znížia a voľné β-hCG sa zvýšia počas prvých 3 mesiacov tehotenstva. Z rovnakého dôvodu je najlepší odporúčaný čas na vykonanie testu Double v 12. týždni tehotenstva. Tento test však umožňuje iba závery o tom, že riziko Downovho syndrómu u plodu je nízke alebo vysoké, pričom presnosť je asi 90 %.

Neinvazívny skríning (NIPT)

Testovanie NIPT je v súčasnosti najmodernejšou metódou na včasné, efektívne a bezpečné určenie rizika vrodených chýb. V tomto teste lekár odoberie krv matke a potom analyzuje voľnú DNA dieťaťa, aby zistil chromozomálne abnormality u dieťaťa s Downovým syndrómom.

Tento test je presný na 99,99 %, s nízkym rizikom a možno ho vykonať už v 9. týždni tehotenstva.

Čo robiť, keď má plod Downov syndróm?

Či dokáže 4D ultrazvuk odhaliť Downov syndróm, nie je problém, ale pokiaľ ide o odhalenie plodu s Downovým syndrómom, výber bude na matke. Pôrodník bude ten, kto sa bude spoliehať na výsledky testov a ultrazvukové snímky, ktoré najlepšie poradia pre plod aj matku.

Hoci je materstvo skvelé, ak sa rodičia rozhodnú tehotenstvo ponechať, budú čeliť mnohým rizikám. Prvým je, že deti s Downovým syndrómom budú mať príznaky oneskoreného vývinu myslenia, nevyvinutý pohlavný systém, vysoké riziko rakoviny krvi, respiračných chorôb atď., a nebezpečné komplikácie.Riziká zahŕňajú: spánkové apnoe, stratu sluchu... Pre rodiny , rodičia budú musieť čeliť finančným aj emocionálnym ťažkostiam.

Preto lekári často odporúčajú prerušenie tehotenstva v prípadoch, keď je u plodu diagnostikovaný Downov syndróm. Potrat je však indikovaný len vtedy, keď má plod menej ako 22 týždňov. Zároveň to má malý vplyv aj na zdravie tehotných žien. Preto je včasná diagnostika a skríning veľmi dôležitý najmä pri Downovom syndróme a vo všeobecnosti u detí s vrodenými chybami.

Ak sa rodičia rozhodnú tehotenstvo ponechať, budú čeliť mnohým rizikám

4D ultrazvuk v ktorom týždni?

Hoci existujú štúdie, ktoré dokazujú, že 4D ultrazvuk je pre plod bezpečný, mnohé mamičky sa stále obávajú negatívnych účinkov na bábätko. Preto sa často pred odchodom do práce zvažuje len to, či 4D ultrazvuk zachytí Downovu chorobu. Nielen, že odhalí abnormality u plodu s Downovým syndrómom, 4D ultrazvuk odhalí aj problémy, ako sú srdcové chyby, kostné defekty alebo neurologické problémy.

V rôznych fázach sa 4D ultrazvuk bude používať na rôzne účely, konkrétne:

• Ultrazvuk v 11. až 13. týždni 6 dní: Kontrola príznakov genetických zmien/chromozomálnej patológie (krčné záhyby, nosové kosti, prietok cez niektoré krvné cievy), ako aj kontrola Podrobné vyšetrenie anatómie plodu. Testovanie umožňuje včasné zistenie závažných malformácií plodu. To je tiež najlepší čas na zistenie, či je plod ohrozený Downovým syndrómom.
• 20 až 24 týždňový ultrazvuk: Dôležitá kontrola, keď je anatómia plodu plne vyvinutá, aby sa umožnila vizualizácia orgánových systémov (vyšetrenie štruktúry mozgu, tváre, srdca, brušných orgánov atď.), končatín, chrbtice).
• Ultrazvuk od 25. do 28. týždňa: Monitorujte rast a vývoj plodu a odhaľujte potenciálne vývojové abnormality prejavujúce sa v neskorších štádiách tehotenstva, vyšetrujte placentu a merajte prietok krvi v tepnách placenty (Doppler).

Ultrazvuk by sa však nemal robiť príliš často bez lekárskeho predpisu, aby nedošlo k ovplyvneniu plodu.

Dúfam, že vyššie uvedený článok pomôže čitateľom odpovedať na otázky týkajúce sa otázky „ Môže 4D ultrazvuk detekovať Down ?“. Informácie v článku nemajú nahradiť lekársky predpis.