Čo je Wilsonova choroba a typické príznaky?

Wilsonova choroba je dysfunkčné ochorenie, ktoré vedie k zvýšenému množstvu medi v tele. Ide o recesívne genetické ochorenie, ktoré často spôsobuje, že telo nie je schopné eliminovať prebytočnú meď, čo vedie k akumulácii medi v telesných tkanivách, ktorá je pre pacienta toxická, dokonca život ohrozujúca.

Wilsonova choroba je dosť nebezpečná, spôsobuje veľa príznakov a symptómov, ktoré si možno zameniť s inými chorobami a zdravotnými problémami. Čítajte ďalej a dozviete sa viac o Wilsonovej chorobe a jej typických príznakoch.

Čo je Wilsonova choroba?

Wilsonova choroba je známa aj ako porucha metabolizmu medi

Wilsonova choroba je dedičná genetická porucha, ktorá bráni telu vylučovať prebytočnú meď, čo vedie k hromadeniu medi v telesných tkanivách. Najmä meď sa postupne hromadí v očiach, pečeni, mozgu a iných orgánoch a je pre pacienta toxická a aj keď nie je včas diagnostikovaná a liečená, môže viesť k smrti. Na snímkach CT alebo magnetickej rezonancie môžeme vidieť, že ľudia s Wilsonovou chorobou budú mať kortikálnu atrofiu a zmeny v mieche, rozšírené komory a iné abnormálne znaky v bazálnych jadrách. 

Meď sa vstrebáva z potravy a vylučuje žlčou v nadbytku toho, čo sa tvorí v pečeni, čo je dôležité pre vývoj zdravých nervov, melanínu, kolagénu a kostí. Účinky akumulácie medi na mozog a miechu ako centrálny nervový systém môžu viesť k duševnému zmätku a príznakom, ako je nemotornosť a nevyhnutný chvenie . 

Čo spôsobuje Wilsonovu chorobu?

Príčinou detí s Wilsonovou chorobou môže byť diéta 

Toto sa považuje za recesívne genetické ochorenie, dá sa povedať, že na prejavenie choroby musíte mať z rodiny oba defektné gény. Keď máte iba jeden abnormálny gén, nedostanete chorobu, ale ste prenášačom a môžete defektný gén preniesť na svoje deti.

Vaše riziko ochorenia bude vyššie ako u priemerného človeka, ak máte rodiča alebo súrodenca s týmto ochorením. Mali by ste navštíviť svojho lekára, aby vám poradil, či potrebujete krv, moč alebo genetické vyšetrenie na diagnostiku ochorenia. Pre úspešnú liečbu čo najskôr diagnostikovať a odhaliť ochorenie.

Typické príznaky Wilsonovej choroby

Keď je meď nahromadená v pečeni, mozgu alebo niektorých iných orgánoch dostatočne, objavia sa typické príznaky. Ale Wilsonova choroba môže byť prítomná od narodenia, ale nevykazuje žiadne príznaky. Musíte teda poznať nasledujúce príznaky, aby ste vedeli, či vám Wilsonova choroba hrozí alebo nie.

Nervový systém: Zvyčajne dystónia vo svaloch a potom difúzne zvýšená v tvárových svaloch, vokálnych svaloch, šijových a bedrových svaloch; keď sa pacient pokúša hovoriť a niekedy sa môžu vyskytnúť kontralaterálne kŕče, môžu sa vyskytnúť záchvaty alebo mŕtvice , ťažkosti s rozprávaním, pomalá rýchlosť, monotónny zvuk, dysfónia; chôdza a pri státí ťažké; očné poruchy, slintanie, mnohopočetné akné, vazomotorické poruchy. 

Psychiatria: Ľudia s Wilsonovou chorobou majú často náladové a emocionálne poruchy.

Poruchy pigmentácie: Meď sa môže ukladať v sietnici a sklovci očí, čo spôsobuje slnečnicový zákal, farba kože pacienta je svetlohnedá alebo svetlosivá. V očiach sa objavujú zeleno-hnedé krúžky okolo rohovky na zadnej strane membrány. 

Zmeny kostí: V kĺboch ​​je vrstva vápna vo väzoch a koncoch chrupaviek, ktoré sa môžu opotrebovať, krehké kosti, krehké kosti, osteomalácia, presakovanie kostí atď.

Endokrinné poruchy:  Vedú k poruchám sexuálnej aktivity pacienta, sprevádzané poruchami interneuronálnej flóry, ako je nadmerný spánok, nízka alebo mierne zvýšená telesná teplota a prípadne cukrovka. Niektorí ľudia s Wilsonovou chorobou môžu zaznamenať poškodenie obličiek, ktoré spôsobuje proteinúriu alebo hemolytickú anémiu.

Charakteristickým znakom Wilsonovej choroby je výskyt hrdzavohnedého alebo medenohnedého prstenca okolo rohovky oka pacienta, ale tento znak nie je vždy viditeľný voľným okom a objavuje sa iba u približne 50 % ľudí s choroba.

Pacienti s Wilsonovou chorobou boli diagnostikovaní vo veku od 5 do 35 rokov

V závislosti od toho, ktorá časť je ovplyvnená, sa u vás objavia rôzne príznaky a symptómy, ktoré môžu byť: 

• Únava, strata chuti do jedla a bolesti brucha. 
• Koža a očné bielka sú žlté. 
• Dúhovka vyzerá ako žltohnedý krúžok známy aj ako Kayser-Fleischerov prsteň. 
• Hromadenie tekutiny v nohách alebo bruchu. 
• Neschopnosť ovládať vlastné pohyby, stuhnuté svaly, ťažkosti s koordináciou končatín. 
• Zlá pokožka, opuchnuté ruky a nohy, kožná vyrážka, koža, ktorá sa ľahko tvorí. 
• Slintanie, ťažkosti s rozprávaním, ťažkosti s chôdzou a bolesť kĺbov.
• Väčšina ľudí s Wilsonovou chorobou je diagnostikovaná vo veku od 5 do 35 rokov, hoci sú postihnutí aj starší ľudia. Keď je Wilsonova choroba diagnostikovaná včas, dá sa liečiť a veľa ľudí s touto poruchou žije normálnym životom.