Feninketúria je skupina genetických chorôb ovplyvňujúcich intelektuálny, fyzický a duševný vývoj detí, preto by sa mala včas odhaliť a liečiť. Takže príčiny, symptómy a liečba tejto choroby budú zodpovedané v tomto článku.
Feninketúria je dedičné ochorenie, preto ju treba odhaliť a liečiť čo najskôr. O mechanizme ochorenia a symptómov, ako aj o liečbe sa s vami podelí blog aFamilyToday v článku nižšie.
Čo je feninketúria a čo ju spôsobuje?
Čo je feninketúria?
Feninketúria je metabolická porucha, ktorá sa môže prenášať z generácie na generáciu. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku akumulácie aminokyseliny fenylalanínu. Hoci ide o zriedkavé genetické ochorenie s výskytom asi 1 z 10 000 - 20 000 novorodencov, rodičia musia byť stále opatrní a pravidelne podstupovať prehliadky, aby sa predišlo možnosti ochorenia u svojich detí.
Deti s feninketúriou budú mať intelektuálne postihnutie, ťažkosti s ovládaním emócií a správania. Ľudia s feninketúriou, ak sa neodhalia a neliečia včas, nebudú schopní sa o seba postarať a majú krátku dĺžku života, ktorá predstavuje iba jednu tretinu priemerného človeka.
Deti s urolitiázou sú oveľa menšie ako ich telo
Príčina choroby
Feninketúria je spôsobená abnormálne defektným génom PAH. Gén PAH je gén, ktorý hrá úlohu pri produkcii fenylalanínhydroxylázy v pečeni a enzýmu zodpovedného za premenu fenylalanínu na tyrozín. Keď sa fenylalanín nemetabolizuje, hromadí sa a spôsobuje toxicitu v krvi a krvných tkanivách.
Ochorenie je dedičné autozomálne recesívne, takže u detí sa vyvinie feninketúria, keď dostanú recesívny gén od svojich rodičov. Ak dieťa dostane gén choroby len od jedného rodiča, nebude mať feninketúriu, ale mladý človek má stále gén choroby. To znamená, že ak dieťa vyrastie a má rodinu, manžel/manželka je nositeľom génu choroby, u ich detí stále existuje riziko vzniku feninketúrie.
Príznaky choroby
Ak sa feninketúria nelieči, môže viesť k problémom s fyzickým , mozgovým a neurologickým vývojom. Tu sú najzreteľnejšie príznaky, ktoré rodičia potrebujú vedieť, aby mohli svoje deti včas odhaliť a liečiť:
Príznaky ochorenia, ak sa zistia voľným okom, sú závažnejšie, takže na ich včasné odhalenie by rodičia mali vziať svoje deti k lekárovi na odber krvi. Rodičia by mali vykonávať skríningové testy pre deti vo veku 1-2 dní, aby sa zabezpečila včasná liečba.
Pretože ak je dieťa staršie, už od 4. mesiaca sú zjavnejšie známky toho, že komplikácie sú horšie. Ľudia s feninketúriou sa predovšetkým nebudú vedieť o seba postarať, ale musia byť odkázaní na podporu druhých, dĺžka života ľudí s týmto ochorením, ak sa nelieči, nie je ťažké prekročiť hranicu 30 rokov.
Deti s feninketúriou majú emocionálne problémy, problémy so správaním, podráždenosť, ťažko ovládateľné, až duševné poruchy.
Ako sa lieči feninketúria?
Feninketúria je zriedkavé ochorenie, preto v súčasnosti neexistuje liek na túto chorobu. Pacienti preto musia užívať sapropterín a dodržiavať prísnu nutričnú terapiu na doplnenie látok potrebných pre metabolizmus organizmu.
Užívanie sapropterínu v kombinácii s jedlom je však možné použiť len u starších detí a dospelých a u dojčiat sapropterín nemožno použiť, ale je potrebný prísny nutričný zásah. Nutričné intervencie pre dojčatá budú mimoriadne náročné, ale ak sa aplikujú včas, zabránia komplikáciám choroby a pomôžu deťom rozvíjať sa ako normálne deti.
Pre pacientov s feninketúriou je potrebné obmedziť potraviny s obsahom fenylalanínu, aby sa zabránilo hromadeniu fenylalanínu v krvi. Výživa pacienta by sa teda mala obmedziť len na fenylalanín, nie úplne odstrániť, najmä u detí v rastúcom veku.
Liečba nutričnou intervenciou by mala byť nasadená čo najskôr, najmä u detí do 4 mesiacov, aby sa predišlo komplikáciám. Pre deti s feninketúriou budú v každom štádiu potrebovať určité množstvo fenylalanínu, bielkovín a kalórií:
Pacienti s feninketúriou musia užívať sapropterín a dodržiavať prísnu nutričnú terapiu
Niektoré z najzákladnejších poznámok o jedle pre deti, ktoré si rodičia musia zapamätať:
Pretože intelektuálne komplikácie feninketúrie nemožno liečiť a možno ich len zmierniť a predchádzať im, deti s týmto ochorením by mali dostať nutričnú intervenciu čo najskôr. Ak deti držia prísnu diétu skoro (od narodenia, tým lepšie), budú sa vyvíjať normálne.
Feninketúria je jednou zo zriedkavých genetických chorôb a neexistuje žiadny definitívny liečebný režim úplne medikamentóznou intervenciou alebo chirurgickým zákrokom. Ak sa však zistí a lieči prísnymi nutričnými zásahmi, dá sa predísť vážnym následkom na zdraví a živote detí. Dúfajme, že vyššie uvedený článok na blogu aFamilyToday pomôže rodičom lepšie porozumieť chorobe, aby zabránili alebo včas zasiahli pre svoje deti.
KPR je dôležitá technika prvej pomoci, ktorá pomáha zachrániť životy pacientov so zástavou srdca alebo zlyhaním dýchania. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomôže podrobne zistiť, čo je KPR a aký je jej význam.
Namáčanie nôh v zázvorovej vode nie je len relaxačná metóda, ale prináša aj mnohé dobré zdravotné benefity, no nie každý vie, ako na to. Poďme zistiť, ako si máčať nohy vo vode práve tu!
Maskara je veľmi populárny make-up nástroj. Pomáha očiam stať sa krajšími a výraznejšími. Mascara ako používať a je tam nejaké poškodenie? Pozrite si všetko, čo potrebujete vedieť o maskare!
Korenie patrí medzi známe koreniny, ktoré zvýrazňujú chuť a atraktivitu jedál. Mali by sme teda používať koreniace semienka pre bábätká? Blog aFamilyToday vám v dnešnom článku pomôže podrobne zodpovedať túto otázku a navrhne niekoľko korenín pre bábätká, ktorým mamičky dôverujú.
Kmeňové bunky sa v medicíne považujú za zázrak, uchovávajú kmeňové bunky z krvi a tkaniva pupočníka detí, čím pomáhajú chrániť zdravie a životy detí a ich rodinných príslušníkov. Zvyšuje sa aj trend uchovávania kmeňových buniek pre deti, mnohé rodiny sa rozhodli uložiť kmeňové bunky svojich detí hneď po narodení.
Čo je FiO2? FiO2 je termín používaný na označenie množstva kyslíka vdychovaného do tela počas dýchania. Vykonanie testu arteriálnych krvných plynov poskytuje veľa užitočných informácií pri liečbe ochorenia.
Kľúčové slovo „zdravý“ už nie je cudzie mnohým ľuďom, najmä tým, ktorí sa snažia schudnúť a udržať si kondíciu. V tomto článku sa dozvieme a rozoberieme, čo je zdravé a či je zdravá strava dobrá.
Čo je hmatové? Ľudia majú 5 zmyslových systémov, ktoré preberajú rôzne úlohy. V ktorom je dotyk prvým vyvinutým zmyslom a je cítiť v celom tele. Detail...
Mnoho ľudí trpí bolesťami chrbta, únavou a znecitlivením rúk, no nevedia, čoho je to znak. Článok vám pomôže zistiť príčiny, ako liečiť bolesti chrbta, kolien, necitlivosť v končatinách.
V skutočnosti sa výrazy ako choroba, symptóm a syndróm vo veľkej miere používajú v procese diagnostiky a opisu chorôb. Ale nie každý rozumie a používa tieto pojmy správne. Čo je teda syndróm? Ako sa líšia syndrómy a choroby?
Metóda manuálnej manipulácie s chrbticou je pre mnohých ľudí veľmi zaujímavá. Viac informácií o tejto metóde nájdete v článku nižšie na blogu aFamilyToday!
Potvrdenie o zdravotnom stave vodiča je povinným postupom predtým, ako sa chcete naučiť šoférovať a absolvovať vodičské skúšky všetkých tried. Skúšajúci si môže vyžiadať testy od schválených lekárskych organizácií, aby potvrdil váš zdravotný stav a zabezpečil bezpečnosť jazdy. Aké sú teda predpisy o zdravotnej prehliadke pri skúške z vodičského preukazu?
Kockované škrabance, tiež známe ako kárované nechty na nohách, sa môžu objaviť v každom veku a majú mnoho príčin. V tomto článku sa dozviete o príčinách a najúčinnejších tipoch na liečbu bambusových výhonkov.
Ošetrenie koreňových kanálikov rezákov je technika na odstránenie poškodenej drene a postup na predné zuby, aby sa obnovila funkcia a estetika zubov. Táto metóda je vysoko účinná pri zachovaní zdravých zubných tkanív, pričom sa vyhýba potrebe extrakcie alebo obmedzuje riziko komplikácií.
Srdcové zlyhanie - jedna z najčastejších nebezpečných chorôb súčasnosti. Zlyhanie srdca spôsobuje, že kardiovaskulárny systém nefunguje správne, čo spôsobuje únavu a dýchavičnosť pacientov počas každodenných činností. Na liečbu tohto ochorenia je riešením CRT resynchronizačná terapia srdca. Čo je teda CRT?
mRNA je jedným zo známych mien v nedávnej ére COVID. Vakcíny nesúce tento typ technológie priniesli veľké úspechy v efektívnej prevencii COVID. Nekončiac tam, technológia mRNA sa naďalej vyvíja a používa na prevenciu iných nebezpečných chorôb.
Liek Tylenol s hlavnou zložkou paracetamol patrí do skupiny liekov bez lekárskeho predpisu. Ako teda Tylenol účinkuje? Aké sú vedľajšie účinky a preventívne opatrenia pri užívaní lieku, na ktoré si pacienti musia dávať pozor? Dozvieme sa o tejto téme s blogom aFamilyToday v článku nižšie!
Dokonalé telo je niečo, o čom veľa ľudí sníva. Takže ak máte výšku 1 m 60 a vážite koľko kilogramov, viete? Pozrime sa na offline!
Hlboká melazma je typ dermatologického ochorenia klasifikovaného ako hyperpigmentácia. Melasma nemá nepriaznivý vplyv na zdravie, ale ovplyvňuje estetiku a spôsobuje, že ženy sa pri komunikácii vždy cítia sebavedome. Nasledujúci článok vám povie príznaky, príčiny a riešenia, ak sa bohužiaľ stretnete s týmto typom melazmy.
V súčasnosti sa služby zdravotných prehliadok čoraz viac zlepšujú a mnohé vyšetrovacie kritériá sa zvyšujú. vrátane indikátora Eos. Ale nie každý vie, čo znamená Eos? Eos je základný krvný test pri rutinnom fyzickom vyšetrení, ktorý udáva počet eozinofilov prítomných v tele.
Sendviče sa stali obľúbeným jedlom na raňajky a večeru medzi zaneprázdnenými ľuďmi a ľuďmi, ktorí schudnú. Ďalšou výhodou je, že spôsob prípravy sendvičov je veľmi jednoduchý a rýchly.
S lahodnou chuťou, ľahko vstrebateľným a nutrične bohatým je slamená kaša pre bábätká obľúbeným jedlom mnohých detí. Pozrime sa na nasledujúce 3 jednoduché, ale zvláštne spôsoby prípravy.
Choroba rúk, nôh a úst je jednou z najčastejších chorôb u detí. Je ruka noha ústa nákazlivá? je jednou z častých otázok pacientov alebo ich blízkych.
Aké sú zdravotné výhody konzumácie surových ustríc? Je konzumácia surových ustríc naozaj dobrá a bezpečná? Poďme to zistiť pomocou blogu aFamilyToday!
Vajcia sú jedlo bohaté na bielkoviny, ktoré je veľmi zdravé. Jesť príliš veľa vajec však tiež nie je prospešné. Koľko vajec týždenne je teda podľa odborníka na výživu zdraviu prospešné?
Proteín je pre telo dôležitá látka. V skutočnosti je pridanie väčšieho množstva bielkovín do vašej stravy najjednoduchší a najefektívnejší spôsob, ako schudnúť.
Každodenná práca, znečistenie cestným prachom.... z toho nás postupne bolia oči, najmä tých, ktorí často musia pracovať s počítačmi. V nasledujúcom článku sú zhrnuté tie najlepšie potraviny zlepšujúce zrak a oči, ktoré môžete jednoducho pridať do svojho denného nutričného menu. Pozrime sa, čo jesť, aby ste mali zdravšie oči!
Zeleninová kaša Sam pre dojčatá pri hnačke je výživná kaša, ktorá pomáha predchádzať poškodeniu tráviaceho systému. Pozrite si prosím nasledujúci recept.
Menštruácia je obdobím, kedy si ženy musia dávať pozor v jedení a vstrebávaní živín. Môžete jesť krvavý puding v mesiaci máj je otázka, ktorú si kladú ženy, keď je krvavý puding pre väčšinu užívateľov obzvlášť atraktívnym jedlom.
Pri vyčerpaní energie ľudia ľahko upadajú do stavu únavy a vyčerpania. V tomto čase je potrebné telu doplniť výživné potraviny, aby sa vrátil do pôvodného stavu.
