Čo je BPM? Aký je význam?
Keď absolvujeme lekársku prehliadku alebo lekársku prehliadku, všetkým nám zmeria BPM. Mnoho ľudí však nevie, čo je BPM? Čo to znamená? Ak medzi nich patríte aj vy, toto je článok pre vás.
Feninketúria: Ako ju včas odhaliť a účinne liečiť, aby ste sa vyhli vážnym následkom
Feninketúria je skupina genetických chorôb ovplyvňujúcich intelektuálny, fyzický a duševný vývoj detí, preto by sa mala včas odhaliť a liečiť. Takže príčiny, symptómy a liečba tejto choroby budú zodpovedané v tomto článku.
Feninketúria je dedičné ochorenie, preto ju treba odhaliť a liečiť čo najskôr. O mechanizme ochorenia a symptómov, ako aj o liečbe sa s vami podelí blog aFamilyToday v článku nižšie.
Čo je feninketúria a čo ju spôsobuje?
Čo je feninketúria?
Feninketúria je metabolická porucha, ktorá sa môže prenášať z generácie na generáciu. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku akumulácie aminokyseliny fenylalanínu. Hoci ide o zriedkavé genetické ochorenie s výskytom asi 1 z 10 000 - 20 000 novorodencov, rodičia musia byť stále opatrní a pravidelne podstupovať prehliadky, aby sa predišlo možnosti ochorenia u svojich detí.
Deti s feninketúriou budú mať intelektuálne postihnutie, ťažkosti s ovládaním emócií a správania. Ľudia s feninketúriou, ak sa neodhalia a neliečia včas, nebudú schopní sa o seba postarať a majú krátku dĺžku života, ktorá predstavuje iba jednu tretinu priemerného človeka.
Deti s urolitiázou sú oveľa menšie ako ich telo
Príčina choroby
Feninketúria je spôsobená abnormálne defektným génom PAH. Gén PAH je gén, ktorý hrá úlohu pri produkcii fenylalanínhydroxylázy v pečeni a enzýmu zodpovedného za premenu fenylalanínu na tyrozín. Keď sa fenylalanín nemetabolizuje, hromadí sa a spôsobuje toxicitu v krvi a krvných tkanivách.
Ochorenie je dedičné autozomálne recesívne, takže u detí sa vyvinie feninketúria, keď dostanú recesívny gén od svojich rodičov. Ak dieťa dostane gén choroby len od jedného rodiča, nebude mať feninketúriu, ale mladý človek má stále gén choroby. To znamená, že ak dieťa vyrastie a má rodinu, manžel/manželka je nositeľom génu choroby, u ich detí stále existuje riziko vzniku feninketúrie.
Príznaky choroby
Ak sa feninketúria nelieči, môže viesť k problémom s fyzickým , mozgovým a neurologickým vývojom. Tu sú najzreteľnejšie príznaky, ktoré rodičia potrebujú vedieť, aby mohli svoje deti včas odhaliť a liečiť:
- Deti majú často neurologické problémy, konkrétne záchvaty.
- Hlava je oveľa menšia ako telo, hlava je menšia ako ostatné deti v rovnakom veku.
- Deti majú emocionálne problémy a problémy so správaním, sú ľahko podráždené, ťažko ovládateľné, dokonca majú psychické poruchy.
- Slabý intelektuálny rozvoj.
- Vysoká frekvencia vyrážok; bledá farba pleti, farba vlasov a farba očí.
- Koža, moč, zápach z úst.
Príznaky ochorenia, ak sa zistia voľným okom, sú závažnejšie, takže na ich včasné odhalenie by rodičia mali vziať svoje deti k lekárovi na odber krvi. Rodičia by mali vykonávať skríningové testy pre deti vo veku 1-2 dní, aby sa zabezpečila včasná liečba.
Pretože ak je dieťa staršie, už od 4. mesiaca sú zjavnejšie známky toho, že komplikácie sú horšie. Ľudia s feninketúriou sa predovšetkým nebudú vedieť o seba postarať, ale musia byť odkázaní na podporu druhých, dĺžka života ľudí s týmto ochorením, ak sa nelieči, nie je ťažké prekročiť hranicu 30 rokov.
Deti s feninketúriou majú emocionálne problémy, problémy so správaním, podráždenosť, ťažko ovládateľné, až duševné poruchy.
Ako sa lieči feninketúria?
Feninketúria je zriedkavé ochorenie, preto v súčasnosti neexistuje liek na túto chorobu. Pacienti preto musia užívať sapropterín a dodržiavať prísnu nutričnú terapiu na doplnenie látok potrebných pre metabolizmus organizmu.
Užívanie sapropterínu v kombinácii s jedlom je však možné použiť len u starších detí a dospelých a u dojčiat sapropterín nemožno použiť, ale je potrebný prísny nutričný zásah. Nutričné intervencie pre dojčatá budú mimoriadne náročné, ale ak sa aplikujú včas, zabránia komplikáciám choroby a pomôžu deťom rozvíjať sa ako normálne deti.
Pre pacientov s feninketúriou je potrebné obmedziť potraviny s obsahom fenylalanínu, aby sa zabránilo hromadeniu fenylalanínu v krvi. Výživa pacienta by sa teda mala obmedziť len na fenylalanín, nie úplne odstrániť, najmä u detí v rastúcom veku.
Liečba nutričnou intervenciou by mala byť nasadená čo najskôr, najmä u detí do 4 mesiacov, aby sa predišlo komplikáciám. Pre deti s feninketúriou budú v každom štádiu potrebovať určité množstvo fenylalanínu, bielkovín a kalórií:
- Od 0 do 3 mesiacov: Potreba 58 ± 18 mg fenylalanínu/kg/deň; 3,5 g bielkovín/kg/deň; 120 kcal/kg/deň.
- Od 4 do 6 mesiacov: Potreba 40 ± 10 mg fenylalanínu/kg/deň; 3,3 g bielkovín/kg/deň; 115 kcal/kg/deň.
- Od 7 do 9 mesiacov: Potreba 32 ± 9 mg fenylalanínu/kg/deň; 2,5 g bielkovín/kg/deň; 110 kcal/kg/deň.
- Od 10 do 12 mesiacov: Potreba 30 ± 8 mg fenylalanínu/kg/deň; 2,5 g bielkovín/kg/deň; 105 kcal/kg/deň.
Pacienti s feninketúriou musia užívať sapropterín a dodržiavať prísnu nutričnú terapiu
Niektoré z najzákladnejších poznámok o jedle pre deti, ktoré si rodičia musia zapamätať:
- Vyhýbajte sa potravinám s vysokým obsahom bielkovín, ako sú: Mäso, vajcia, mlieko, kuracie mäso, ryby, sója.
- Vyhýbajte sa jedlám so sladidlami, ako sú: Umelý cukor, nealkoholické nápoje, sýtená voda...
- Aminokyseliny sú pre telo nevyhnutné živiny, preto ich treba deťom včas dopĺňať.
- Pre dojčatá s feninketúriou potrebuje matka piť špeciálne mlieko, z ktorého bol extrahovaný fenylalanín.
Pretože intelektuálne komplikácie feninketúrie nemožno liečiť a možno ich len zmierniť a predchádzať im, deti s týmto ochorením by mali dostať nutričnú intervenciu čo najskôr. Ak deti držia prísnu diétu skoro (od narodenia, tým lepšie), budú sa vyvíjať normálne.
Feninketúria je jednou zo zriedkavých genetických chorôb a neexistuje žiadny definitívny liečebný režim úplne medikamentóznou intervenciou alebo chirurgickým zákrokom. Ak sa však zistí a lieči prísnymi nutričnými zásahmi, dá sa predísť vážnym následkom na zdraví a živote detí. Dúfajme, že vyššie uvedený článok na blogu aFamilyToday pomôže rodičom lepšie porozumieť chorobe, aby zabránili alebo včas zasiahli pre svoje deti.
Aktuálna liečba Covid podľa ministerstva zdravotníctva, ktorú by ste mali vedieť vy a vaša rodina
Rok 2019 je rokom zúriacej pandémie Covid, pričom počet pacientov sa každým dňom rýchlo zvyšuje. Ministerstvo zdravotníctva preto vydalo Usmernenie o riadení ľudí infikovaných Covid-19 doma. Súčasná liečba covidu pomôže ľuďom samostatne monitorovať svoje zdravie a progresiu ochorenia počas obdobia izolácie.
Hodnotenie Apgar indexu pre starostlivosť o novorodenca pri narodení
Apgar index je populárny pojem u pôrodníkov a gynekológov, dá sa to považovať za metódu hodnotenia zdravia novorodenca? Koľko Apgar je normálne? Akú úlohu hrá Apgar v zdraví dojčiat? Na všetky informácie odpovie nasledujúci článok.
Čo je telesnosť? Výhody každodennej fyzickej kondície
Fyzické udržanie stability je vždy túžbou mnohých ľudí mať dobré zdravie. Možno ste už túto vetu počuli veľakrát, no stále presne neviete, čo je fyzickosť? Poďme s blogom aFamilyToday, aby sme sa dozvedeli viac o tejto téme!
Čo je KPR? Podrobné informácie o technike KPR
KPR je dôležitá technika prvej pomoci, ktorá pomáha zachrániť životy pacientov so zástavou srdca alebo zlyhaním dýchania. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomôže podrobne zistiť, čo je KPR a aký je jej význam.
Aký je účinok zázvorového namáčania nôh a ako ho namáčať?
Namáčanie nôh v zázvorovej vode nie je len relaxačná metóda, ale prináša aj mnohé dobré zdravotné benefity, no nie každý vie, ako na to. Poďme zistiť, ako si máčať nohy vo vode práve tu!
Čo je maskara? Je maskara škodlivá?
Maskara je veľmi populárny make-up nástroj. Pomáha očiam stať sa krajšími a výraznejšími. Mascara ako používať a je tam nejaké poškodenie? Pozrite si všetko, čo potrebujete vedieť o maskare!
Mali by sme používať koreniace semená pre deti? Niektoré koreniny sú vhodné pre bábätká
Korenie patrí medzi známe koreniny, ktoré zvýrazňujú chuť a atraktivitu jedál. Mali by sme teda používať koreniace semienka pre bábätká? Blog aFamilyToday vám v dnešnom článku pomôže podrobne zodpovedať túto otázku a navrhne niekoľko korenín pre bábätká, ktorým mamičky dôverujú.
Čo je skladovanie kmeňových buniek? Účel a postup odberu kmeňových buniek?
Kmeňové bunky sa v medicíne považujú za zázrak, uchovávajú kmeňové bunky z krvi a tkaniva pupočníka detí, čím pomáhajú chrániť zdravie a životy detí a ich rodinných príslušníkov. Zvyšuje sa aj trend uchovávania kmeňových buniek pre deti, mnohé rodiny sa rozhodli uložiť kmeňové bunky svojich detí hneď po narodení.
Čo je FiO2 a čo to znamená?
Čo je FiO2? FiO2 je termín používaný na označenie množstva kyslíka vdychovaného do tela počas dýchania. Vykonanie testu arteriálnych krvných plynov poskytuje veľa užitočných informácií pri liečbe ochorenia.
Čo je zdravé? Je zdravá strava dobrá?
Kľúčové slovo „zdravý“ už nie je cudzie mnohým ľuďom, najmä tým, ktorí sa snažia schudnúť a udržať si kondíciu. V tomto článku sa dozvieme a rozoberieme, čo je zdravé a či je zdravá strava dobrá.
Čo je hmatové? Štruktúra a vývoj hmatu
Čo je hmatové? Ľudia majú 5 zmyslových systémov, ktoré preberajú rôzne úlohy. V ktorom je dotyk prvým vyvinutým zmyslom a je cítiť v celom tele. Detail...
Bolesť chrbta, kolien, necitlivosť v rukách: Príčiny a liečba
Mnoho ľudí trpí bolesťami chrbta, únavou a znecitlivením rúk, no nevedia, čoho je to znak. Článok vám pomôže zistiť príčiny, ako liečiť bolesti chrbta, kolien, necitlivosť v končatinách.
Čo je syndróm? Ktorý syndróm je najnebezpečnejší a najbežnejší?
V skutočnosti sa výrazy ako choroba, symptóm a syndróm vo veľkej miere používajú v procese diagnostiky a opisu chorôb. Ale nie každý rozumie a používa tieto pojmy správne. Čo je teda syndróm? Ako sa líšia syndrómy a choroby?
Naučte sa metódu manuálnej manipulácie s chrbticou
Metóda manuálnej manipulácie s chrbticou je pre mnohých ľudí veľmi zaujímavá. Viac informácií o tejto metóde nájdete v článku nižšie na blogu aFamilyToday!
Prečo potrebujem zdravotný preukaz vodiča? Čo si pripraviť pri návšteve lekára?
Potvrdenie o zdravotnom stave vodiča je povinným postupom predtým, ako sa chcete naučiť šoférovať a absolvovať vodičské skúšky všetkých tried. Skúšajúci si môže vyžiadať testy od schválených lekárskych organizácií, aby potvrdil váš zdravotný stav a zabezpečil bezpečnosť jazdy. Aké sú teda predpisy o zdravotnej prehliadke pri skúške z vodičského preukazu?
Škrabance: Príčiny a riešenia
Kockované škrabance, tiež známe ako kárované nechty na nohách, sa môžu objaviť v každom veku a majú mnoho príčin. V tomto článku sa dozviete o príčinách a najúčinnejších tipoch na liečbu bambusových výhonkov.
Je ošetrenie koreňového kanálika bolestivé? Proces ošetrenia koreňového kanálika
Ošetrenie koreňových kanálikov rezákov je technika na odstránenie poškodenej drene a postup na predné zuby, aby sa obnovila funkcia a estetika zubov. Táto metóda je vysoko účinná pri zachovaní zdravých zubných tkanív, pričom sa vyhýba potrebe extrakcie alebo obmedzuje riziko komplikácií.
Permanentný kardiostimulátor, srdcová resynchronizačná liečba Čo je CRT?
Srdcové zlyhanie - jedna z najčastejších nebezpečných chorôb súčasnosti. Zlyhanie srdca spôsobuje, že kardiovaskulárny systém nefunguje správne, čo spôsobuje únavu a dýchavičnosť pacientov počas každodenných činností. Na liečbu tohto ochorenia je riešením CRT resynchronizačná terapia srdca. Čo je teda CRT?
Technológia mRNA a potenciál proti nebezpečným chorobám
mRNA je jedným zo známych mien v nedávnej ére COVID. Vakcíny nesúce tento typ technológie priniesli veľké úspechy v efektívnej prevencii COVID. Nekončiac tam, technológia mRNA sa naďalej vyvíja a používa na prevenciu iných nebezpečných chorôb.
Je jesť morské plody tuk? Aké druhy morských plodov nespôsobujú priberanie?
Jesť morské plody s tukom nie je prvou otázkou žien pri zavádzaní redukčnej diéty. Ide o jedlo, ktoré obsahuje veľa živín a obľubuje ho veľa ľudí. Nasledujúci článok poskytne čitateľom množstvo užitočných informácií na zodpovedanie otázok.
Koľko kalórií v 1 plechovke sódy? Robí ťa z toho tučný?
Koľko kalórií v 1 plechovke sódy? Toto určite nie je osobná otázka. Pretože sýtené nealko nápoje sú nápojom, ktorý sa zapísal do podvedomia mnohých generácií Vietnamcov a je nápojom mnohých ľudí. Náš článok nižšie vám pomôže odpovedať na tieto otázky.
Môžu ženy po pôrode jesť chryzantémovú zeleninu?
Kapusta je obľúbenou zeleninou mnohých ľudí. Pre normálnych zdravých ľudí je harmanček zdraviu veľmi dobrý. A čo tehotné ženy? Môžu ženy po pôrode jesť chryzantémovú zeleninu?
Doplňte živiny pleti kolagénovým nápojom Jpanwell Hana Colla Q10
Dopyt po starostlivosti o pleť a krásu žien po 25. roku života sa každým dňom zvyšuje. V súlade s tým je kolagénový nápoj Jpanwell Hana Colla Q10 v súčasnosti obľúbený u mnohých ľudí. Viac informácií o tomto produkte nájdete tu!
Buďte opatrní s nápojmi pre ľudí s cukrovkou
Ľudia s cukrovkou musia venovať osobitnú pozornosť svojej každodennej strave. Tu sú nápoje, ktoré pomáhajú stabilizovať hladinu cukru v krvi a dopĺňajú živiny odporúčané odborníkmi na výživu pre diabetikov.
Môžete jesť zeleninu? Veľké využitie zeleniny pre tehotné ženy
Môžu tehotné ženy jesť zeleninu nie je otázka, ktorú má väčšina tehotných žien. V skutočnosti je zelenina potravinou, ktorá poskytuje bohatý zdroj živín pre tehotenstvo, takže jej použitie v každodenných jedlách je nevyhnutné.
Zdravotné benefity kokosového mlieka
Kokosové mlieko patrí medzi lahodné, výživné, veľmi všestranné a široko používané potraviny. Kokosové mlieko je plné základných živín pre zdravie, ako je mangán, meď... Pri použití v primeranom množstve v strave môže kokosové mlieko pomôcť pri podpore zdravia srdca a ďalších výhod.
Koľko kalórií je v sušenkách z hnedej ryže? Výhody konzumácie sušienok z hnedej ryže
Sušienky z hnedej ryže – zdravé občerstvenie pre mnohých používateľov. Koľko kalórií je v priemere v sušienke z hnedej ryže? Ovplyvňuje tento obsah kalórií váš proces chudnutia?
Koľko kalórií v čaji? Ako uvariť dusený čaj na prípravu dovolenky Tet
Che Kho je tradičné jedlo severu, ktoré sa často varí na obetovanie predkov počas sviatkov Tet. Článok odpovie, koľko kalórií jesť dusený čaj a ako pripraviť čaj na Tet.
Top 8 účinných prírodných potravín na zníženie hladiny cukru v krvi
Nasledujúcich 8 potravín znižujúcich hladinu cukru v krvi vám poskytne množstvo látok a vitamínov, ktoré zabránia komplikáciám diabetu a zabránia vstrebávaniu cukru do krvi.