Feninketúria je skupina genetických chorôb ovplyvňujúcich intelektuálny, fyzický a duševný vývoj detí, preto by sa mala včas odhaliť a liečiť. Takže príčiny, symptómy a liečba tejto choroby budú zodpovedané v tomto článku.
Feninketúria je dedičné ochorenie, preto ju treba odhaliť a liečiť čo najskôr. O mechanizme ochorenia a symptómov, ako aj o liečbe sa s vami podelí blog aFamilyToday v článku nižšie.
Čo je feninketúria a čo ju spôsobuje?
Čo je feninketúria?
Feninketúria je metabolická porucha, ktorá sa môže prenášať z generácie na generáciu. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku akumulácie aminokyseliny fenylalanínu. Hoci ide o zriedkavé genetické ochorenie s výskytom asi 1 z 10 000 - 20 000 novorodencov, rodičia musia byť stále opatrní a pravidelne podstupovať prehliadky, aby sa predišlo možnosti ochorenia u svojich detí.
Deti s feninketúriou budú mať intelektuálne postihnutie, ťažkosti s ovládaním emócií a správania. Ľudia s feninketúriou, ak sa neodhalia a neliečia včas, nebudú schopní sa o seba postarať a majú krátku dĺžku života, ktorá predstavuje iba jednu tretinu priemerného človeka.
Deti s urolitiázou sú oveľa menšie ako ich telo
Príčina choroby
Feninketúria je spôsobená abnormálne defektným génom PAH. Gén PAH je gén, ktorý hrá úlohu pri produkcii fenylalanínhydroxylázy v pečeni a enzýmu zodpovedného za premenu fenylalanínu na tyrozín. Keď sa fenylalanín nemetabolizuje, hromadí sa a spôsobuje toxicitu v krvi a krvných tkanivách.
Ochorenie je dedičné autozomálne recesívne, takže u detí sa vyvinie feninketúria, keď dostanú recesívny gén od svojich rodičov. Ak dieťa dostane gén choroby len od jedného rodiča, nebude mať feninketúriu, ale mladý človek má stále gén choroby. To znamená, že ak dieťa vyrastie a má rodinu, manžel/manželka je nositeľom génu choroby, u ich detí stále existuje riziko vzniku feninketúrie.
Príznaky choroby
Ak sa feninketúria nelieči, môže viesť k problémom s fyzickým , mozgovým a neurologickým vývojom. Tu sú najzreteľnejšie príznaky, ktoré rodičia potrebujú vedieť, aby mohli svoje deti včas odhaliť a liečiť:
Príznaky ochorenia, ak sa zistia voľným okom, sú závažnejšie, takže na ich včasné odhalenie by rodičia mali vziať svoje deti k lekárovi na odber krvi. Rodičia by mali vykonávať skríningové testy pre deti vo veku 1-2 dní, aby sa zabezpečila včasná liečba.
Pretože ak je dieťa staršie, už od 4. mesiaca sú zjavnejšie známky toho, že komplikácie sú horšie. Ľudia s feninketúriou sa predovšetkým nebudú vedieť o seba postarať, ale musia byť odkázaní na podporu druhých, dĺžka života ľudí s týmto ochorením, ak sa nelieči, nie je ťažké prekročiť hranicu 30 rokov.
Deti s feninketúriou majú emocionálne problémy, problémy so správaním, podráždenosť, ťažko ovládateľné, až duševné poruchy.
Ako sa lieči feninketúria?
Feninketúria je zriedkavé ochorenie, preto v súčasnosti neexistuje liek na túto chorobu. Pacienti preto musia užívať sapropterín a dodržiavať prísnu nutričnú terapiu na doplnenie látok potrebných pre metabolizmus organizmu.
Užívanie sapropterínu v kombinácii s jedlom je však možné použiť len u starších detí a dospelých a u dojčiat sapropterín nemožno použiť, ale je potrebný prísny nutričný zásah. Nutričné intervencie pre dojčatá budú mimoriadne náročné, ale ak sa aplikujú včas, zabránia komplikáciám choroby a pomôžu deťom rozvíjať sa ako normálne deti.
Pre pacientov s feninketúriou je potrebné obmedziť potraviny s obsahom fenylalanínu, aby sa zabránilo hromadeniu fenylalanínu v krvi. Výživa pacienta by sa teda mala obmedziť len na fenylalanín, nie úplne odstrániť, najmä u detí v rastúcom veku.
Liečba nutričnou intervenciou by mala byť nasadená čo najskôr, najmä u detí do 4 mesiacov, aby sa predišlo komplikáciám. Pre deti s feninketúriou budú v každom štádiu potrebovať určité množstvo fenylalanínu, bielkovín a kalórií:
Pacienti s feninketúriou musia užívať sapropterín a dodržiavať prísnu nutričnú terapiu
Niektoré z najzákladnejších poznámok o jedle pre deti, ktoré si rodičia musia zapamätať:
Pretože intelektuálne komplikácie feninketúrie nemožno liečiť a možno ich len zmierniť a predchádzať im, deti s týmto ochorením by mali dostať nutričnú intervenciu čo najskôr. Ak deti držia prísnu diétu skoro (od narodenia, tým lepšie), budú sa vyvíjať normálne.
Feninketúria je jednou zo zriedkavých genetických chorôb a neexistuje žiadny definitívny liečebný režim úplne medikamentóznou intervenciou alebo chirurgickým zákrokom. Ak sa však zistí a lieči prísnymi nutričnými zásahmi, dá sa predísť vážnym následkom na zdraví a živote detí. Dúfajme, že vyššie uvedený článok na blogu aFamilyToday pomôže rodičom lepšie porozumieť chorobe, aby zabránili alebo včas zasiahli pre svoje deti.
Kamencový cukor je známa ingrediencia v mnohých jedlách, najmä v polievkach a slaných pokrmoch. Tento článok poskytuje informácie o tom, z čoho sa vyrába a jeho zdravotných výhodách.
Keď absolvujeme lekársku prehliadku alebo lekársku prehliadku, všetkým nám zmeria BPM. Mnoho ľudí však nevie, čo je BPM? Čo to znamená? Ak medzi nich patríte aj vy, toto je článok pre vás.
Rok 2019 je rokom zúriacej pandémie Covid, pričom počet pacientov sa každým dňom rýchlo zvyšuje. Ministerstvo zdravotníctva preto vydalo Usmernenie o riadení ľudí infikovaných Covid-19 doma. Súčasná liečba covidu pomôže ľuďom samostatne monitorovať svoje zdravie a progresiu ochorenia počas obdobia izolácie.
Apgar index je populárny pojem u pôrodníkov a gynekológov, dá sa to považovať za metódu hodnotenia zdravia novorodenca? Koľko Apgar je normálne? Akú úlohu hrá Apgar v zdraví dojčiat? Na všetky informácie odpovie nasledujúci článok.
Fyzické udržanie stability je vždy túžbou mnohých ľudí mať dobré zdravie. Možno ste už túto vetu počuli veľakrát, no stále presne neviete, čo je fyzickosť? Poďme s blogom aFamilyToday, aby sme sa dozvedeli viac o tejto téme!
KPR je dôležitá technika prvej pomoci, ktorá pomáha zachrániť životy pacientov so zástavou srdca alebo zlyhaním dýchania. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomôže podrobne zistiť, čo je KPR a aký je jej význam.
Namáčanie nôh v zázvorovej vode nie je len relaxačná metóda, ale prináša aj mnohé dobré zdravotné benefity, no nie každý vie, ako na to. Poďme zistiť, ako si máčať nohy vo vode práve tu!
Maskara je veľmi populárny make-up nástroj. Pomáha očiam stať sa krajšími a výraznejšími. Mascara ako používať a je tam nejaké poškodenie? Pozrite si všetko, čo potrebujete vedieť o maskare!
Korenie patrí medzi známe koreniny, ktoré zvýrazňujú chuť a atraktivitu jedál. Mali by sme teda používať koreniace semienka pre bábätká? Blog aFamilyToday vám v dnešnom článku pomôže podrobne zodpovedať túto otázku a navrhne niekoľko korenín pre bábätká, ktorým mamičky dôverujú.
Kmeňové bunky sa v medicíne považujú za zázrak, uchovávajú kmeňové bunky z krvi a tkaniva pupočníka detí, čím pomáhajú chrániť zdravie a životy detí a ich rodinných príslušníkov. Zvyšuje sa aj trend uchovávania kmeňových buniek pre deti, mnohé rodiny sa rozhodli uložiť kmeňové bunky svojich detí hneď po narodení.
Čo je FiO2? FiO2 je termín používaný na označenie množstva kyslíka vdychovaného do tela počas dýchania. Vykonanie testu arteriálnych krvných plynov poskytuje veľa užitočných informácií pri liečbe ochorenia.
Kľúčové slovo „zdravý“ už nie je cudzie mnohým ľuďom, najmä tým, ktorí sa snažia schudnúť a udržať si kondíciu. V tomto článku sa dozvieme a rozoberieme, čo je zdravé a či je zdravá strava dobrá.
Čo je hmatové? Ľudia majú 5 zmyslových systémov, ktoré preberajú rôzne úlohy. V ktorom je dotyk prvým vyvinutým zmyslom a je cítiť v celom tele. Detail...
Mnoho ľudí trpí bolesťami chrbta, únavou a znecitlivením rúk, no nevedia, čoho je to znak. Článok vám pomôže zistiť príčiny, ako liečiť bolesti chrbta, kolien, necitlivosť v končatinách.
V skutočnosti sa výrazy ako choroba, symptóm a syndróm vo veľkej miere používajú v procese diagnostiky a opisu chorôb. Ale nie každý rozumie a používa tieto pojmy správne. Čo je teda syndróm? Ako sa líšia syndrómy a choroby?
Metóda manuálnej manipulácie s chrbticou je pre mnohých ľudí veľmi zaujímavá. Viac informácií o tejto metóde nájdete v článku nižšie na blogu aFamilyToday!
Potvrdenie o zdravotnom stave vodiča je povinným postupom predtým, ako sa chcete naučiť šoférovať a absolvovať vodičské skúšky všetkých tried. Skúšajúci si môže vyžiadať testy od schválených lekárskych organizácií, aby potvrdil váš zdravotný stav a zabezpečil bezpečnosť jazdy. Aké sú teda predpisy o zdravotnej prehliadke pri skúške z vodičského preukazu?
Kockované škrabance, tiež známe ako kárované nechty na nohách, sa môžu objaviť v každom veku a majú mnoho príčin. V tomto článku sa dozviete o príčinách a najúčinnejších tipoch na liečbu bambusových výhonkov.
Ošetrenie koreňových kanálikov rezákov je technika na odstránenie poškodenej drene a postup na predné zuby, aby sa obnovila funkcia a estetika zubov. Táto metóda je vysoko účinná pri zachovaní zdravých zubných tkanív, pričom sa vyhýba potrebe extrakcie alebo obmedzuje riziko komplikácií.
Srdcové zlyhanie - jedna z najčastejších nebezpečných chorôb súčasnosti. Zlyhanie srdca spôsobuje, že kardiovaskulárny systém nefunguje správne, čo spôsobuje únavu a dýchavičnosť pacientov počas každodenných činností. Na liečbu tohto ochorenia je riešením CRT resynchronizačná terapia srdca. Čo je teda CRT?
Hroznové morské riasy - superpotravina plná vitamínov a minerálov. Pozrite si najnovšie výhody konzumácie, odborné tipy na skladovanie a moderné spôsoby využitia v kuchyni.
Presné informácie o kalóriách vo vajci podľa veľkosti + nové štúdie o vplyve vajec na zdravie. Zistite, ako optimalizovať príjem vajec pre maximálne výhody.
Objavte revolučný prístup k zdravým raňajkám s najnovším receptom na grécky jogurt s ovocím a granolou. Vylepšená verzia s optimalizovanými výživovými hodnotami a praktickými tipmi.
Sušené morské riasy sú výživový poklad: Zistite optimálne dávkovanie, 5 kľúčových zdravotných benefitov a ako využite ich <strong>výživový potenciál</strong> bez rizík.
Objavte prekvapujúce benefity cantaloupe: Od <strong>výživy pre oči</strong> po <strong>prevenciu rakoviny</strong>. Zistite, prečo je melón dôležitou súčasťou zdravého stravovania!
Objavte najnovšie zdravotné benefity čerešní podľa posledných štúdií. Zistite, ako tieto červené poklady posilňujú imunitu, zlepšujú spánok a bojujú proti chronickým chorobám. Kľúčové slová: zdravotné prínosy čerešní
Objavte prekvapivé zdravotné výhody arašidov v roku 2024. Koľko kalórií obsahujú? Ako ovplyvňujú hladinu cukru a srdcové zdravie? Všetko o <strong>výhodách arašidov</strong> pre moderný životný štýl!
Objavte najnovšie poznatky o cantaloupe - superovocí plnom vitamínu C, antioxidantov a vlákniny. Naučte sa inovatívne recepty a optimalizujte zdravotné benefity tohoto melónu.
Objavte 7 inovatívnych receptov na zdravé raňajky s gréckym jogurtom. Optimalizované podľa najnovších SEO trendov a výživových odporúčaní pre maximálnu energiu a chudnutie.
Kimchi je fermentované jedlo, bohaté na probiotiká a živiny. Tehotné ženy sa pýtajú, či môžu jesť kimchi. Čítajte ďalej pre informácie o jeho benefitoch a opatreniach.
