Talasémia - príčiny a príznaky

Thalasemická anémia má pre rasu zlé následky. Ochoreniu sa však dá predísť, ak budete včas vybavení potrebnými znalosťami. Thalasemická anémia je

Thalasemická anémia má pre rasu zlé následky. Ochoreniu sa však dá predísť, ak budete včas vybavení potrebnými znalosťami.

Čo je talasémia anémia?

Talasémia (talasémia), tiež známa ako hemolytická anémia, je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje zníženie alebo abnormálnu produkciu hemoglobínu. Ide o zložku obsiahnutú v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík do orgánov v tele. Keď porucha povedie k deštrukcii červených krviniek, anémii, nedostatku kyslíka v tele a ovplyvní normálne fungovanie iných orgánov.

Talasémia je najčastejším dedičným hematologickým ochorením na svete. Toto ochorenie je dedičné autozomálne recesívne. Existujú prípady:

• Ak má rodič 2 zdravé gény, dieťa bude zdravé.
• Ak je  matka alebo otec  mierne anemický , dieťa má 50% šancu, že bude zdravé a 50% šancu, že sa nakazí miernym ochorením.
• Ak sú obaja rodičia mierne chorí , dieťa je z 25 % ťažké, z 50 % mierne a z 25 % zdravé

Diagram znázorňujúci dedičnosť talasémie medzi rodičmi a deťmi 

Vrodené hemolytické ochorenie je prítomné vo všetkých krajinách a etnických skupinách. Objavuje sa u mužov aj žien. Odhaduje sa, že približne 7 % svetovej populácie je nositeľmi génu choroby. 1,1 % párov je ohrozených, že budú mať dieťa s týmto ochorením. 0,27 % tehotenstiev rodí deti s HST (znížený hemoglobín). Každý rok sa narodí asi 300 000 - 500 000 detí s ťažkou talasémiou.

Odhaduje sa, že vo Vietname trpí talasémiou 20 000 ľudí. Každý rok ochorie asi 2000 nových detí. Existuje asi 10 miliónov jedincov, ktorí sú nositeľmi génu pre talasemickú anémiu (nosič nemá žiadne patologické prejavy, ale je genetickým zdrojom génu choroby pre ďalšiu generáciu).

Príčiny a príznaky choroby

Ako príčinu možno uviesť nedostatočnú syntézu globínového reťazca v hemoglobíne červených krviniek, čo vedie k poklesu kvality červených krviniek. Odtiaľ sa červené krvinky ľahko rozbijú (hemolýza), čo vedie k chronickej anémii.

Symptómy ochorenia zahŕňajú:

- Unavený, anorexia

- Mierna, stredná alebo ťažká anémia

- Závraty

– Pokožka je bledšia ako zvyčajne

- Žltá koža a skléra

- Tmavý moč

Endokrinné poruchy, ako je oneskorená puberta, cukrovka, poruchy štítnej žľazy

- Zväčšené a krehké kosti

- Zraniteľný voči infekciám

– Zlyhanie srdca, dýchavičnosť pri ťažkej práci….

Existujú dva typy talasemickej anémie, alfa-talasémia a beta-talasémia.

Alfa talasémia spôsobuje miernejšiu anémiu. Stupeň anémie je veľmi variabilný. Najzávažnejším prípadom alfa talasémie je edém placenty, ktorý má za následok narodenie mŕtveho plodu v maternici alebo predčasnú smrť po pôrode. Táto forma je populárna najmä v krajinách juhovýchodnej Ázie, ako je Vietnam, Thajsko a Filipíny.

Beta talasémia, ak je len nosičom mutovaného génu, môže viesť k miernej anémii a zriedkavo vyžaduje liečbu. Avšak v prípadoch, keď sú oba beta gény zmutované, je anémia často veľmi závažná. Sú potrebné časté transfúzie krvi a nepretržitá liečba. Pacienti sa zvyčajne objavia počas prvého roka.

Existujú dva typy talasemickej anémie, alfa-talasémia a beta-talasémia

Prejavy talasémie

Ochorenie má 5 úrovní expresie v závislosti od počtu postihnutých génov:

- Veľmi závažný stupeň sa prejavuje edémom plodu už v maternici (prípady často spôsobujú potrat).

- Závažnosť ukazuje, že dieťa má ťažkú ​​anémiu pred dosiahnutím veku 2 rokov;

- Stredná úroveň zvyčajne vykazuje zjavnú anémiu, keď je dieťa staršie ako 6 rokov;

- Ľahký stupeň, príznaky anémie sú často ťažko rozpoznateľné. Pacienti sú zvyčajne odhalení iba vtedy, keď existujú iné ochorenia, ako je infekcia, operácia, tehotenstvo atď.;

– Latentná forma nevykazuje žiadne rozdiely, nie je anemická (môže dokonca darovať krv).

Latentná forma nevykazuje žiadny rozdiel, nie je anemická (dokonca môže darovať krv)

Ak sa pacient nelieči včas a primerane, objavia sa mnohé komplikácie v dôsledku anémie a preťaženia železom. Pôsobí na všetky orgány, mení vzhľad pacienta ako nízky vzrast, vyčnievajúce čelo, plochý nos, vyčnievajúce zuby, srdcové zlyhanie, zlyhanie pečene, endokrinné zlyhanie...

Thalasemická anémia spôsobuje vážne následky pre životy pacientov a komunity. Preto je dôležité pozorne sledovať príznaky, aby ste včas našli chorobu a liečili ju včas.

Nguyet Hang