Je hemofília farebná slepota dedičná?

Je hemofília farebná slepota dedičná? Dajú sa tieto dve choroby vyliečiť? To sú bežné otázky, keď my sami alebo naši rodinní príslušníci máme tieto choroby. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa o týchto informáciách.

Dedičná hemofília farbosleposť nie je predmetom obáv. Mnohí ľudia, ktorí trpia niektorou z týchto dvoch chorôb, sa obávajú, že sa choroba prenesie na ich potomkov. Ako sa teda tieto dve choroby dedia? Predtým, ako odpovieme na otázku, zistíme, čo je farbosleposť a hemofília.

Farbosleposť u ľudí

Farbosleposť , tiež známa ako dyschrómia alebo dyschrómia, je ochorenie ľudského oka. S farbosleposťou môžete stále vidieť predmety jasne, ale nedokážete rozlíšiť určité farby alebo všetky farby. 

Rozlišovanie farieb v oku je riešené čapíkmi, ktoré sú sústredené v centrálnej fovee sietnice. Ak sú tieto kužele neaktívne alebo nefunkčné, dochádza k farbosleposti. Poškodenie rôznych typov buniek kužeľa spôsobuje rôzne formy farbosleposti.

Čo spôsobuje farbosleposť?

Existuje mnoho príčin, ako aj rizikových faktorov farbosleposti. Niektoré z najčastejších príčin farbosleposti u ľudí sú: 

• Genetické faktory: Vrodená farbosleposť je bežnejšia u mužov ako u žien. Môžu stratiť schopnosť vidieť modrú (časté) alebo žlté (zriedkavé). V závislosti od závažnosti ľudia rozdeľujú farbosleposť na ľahkú, strednú alebo ťažkú ​​formu.
• Komplikácie iných chronických chorôb: glaukóm , cukrovka, kardiovaskulárne choroby, Parkinsonova choroba, kosáčikovitá anémia a Alzheimerova choroba môžu ovplyvniť váš zrak a spôsobiť farbosleposť. V týchto prípadoch môže byť jedno alebo obe oči farboslepé. Pomocou liečby možno znížiť farbosleposť v dôsledku komplikácií.
• Nežiaduce vedľajšie účinky určitých liekov: Niektoré lieky môžu ovplyvniť schopnosť oka rozlišovať farby a spôsobiť farbosleposť, ako sú kardiovaskulárne lieky, erektilná dysfunkcia, krvný tlak, infekcie, infekcie, neurologické poruchy...
• V dôsledku procesu starnutia oka v priebehu času.

Existujú rôzne formy farbosleposti v závislosti od jej príčiny

Dá sa farbosleposť liečiť?

V súčasnosti neexistuje žiadna overená metóda na úplné vyliečenie farbosleposti. Existuje však niekoľko opatrení, ktoré môže váš lekár navrhnúť na minimalizáciu a nápravu následkov hemofílie:

• Deti s farbosleposťou a rodinní príslušníci musia informovať učiteľov a školy o stave dieťaťa, aby získali podporu od učiteľov a škôl v procese učenia sa.
• Farbosleposť je spôsobená komplikáciami iných chorôb alebo ako vedľajší účinok liekov, ktoré možno zlepšiť liečbou základnej príčiny alebo vysadením liekov.
• Povzbudzujte a podporujte ľudí s farbosleposťou, aby sa dokázali prispôsobiť tomu, že nedokážu rozlišovať farby.
• Pacienti si musia zapamätať poradie semaforov, aby sa vyhli porušeniu zákona a potenciálnemu nebezpečenstvu.
• Mobilné aplikácie môžu pomôcť pacientom rozpoznať farby.
• Farebný filter: Ide o nový typ skla vyvinutý vedcami. Vyznačuje sa zvýšením kontrastu medzi farbami, ktoré pacient nedokáže rozlíšiť.

Pamätajte na poradie semaforov, aby ste neporušili zákon

Hemofília u ľudí

Ide o dedičnú poruchu krvácania u ľudí. Absencia alebo nedostatok faktorov zrážanlivosti, ktorými sú viaceré proteíny, je spoločným znakom tohto ochorenia. Toto ochorenie je klasifikované na základe rozdielu v koncentrácii faktorov zrážanlivosti v krvi pacienta. 

Ak má človek hemofíliu , aj malý rez môže spôsobiť stratu krvi, pretože krv sa nezráža obvyklým spôsobom. Okrem toho môže hemofília spôsobiť:

• Spontánne krvácanie.
• Vnútorné krvácanie.
• Krvácanie v kĺboch ​​spôsobuje opuch, bolesť a edém.

Príčiny hemofílie

Hemofília je spôsobená najmä genetickými poruchami, ktoré sú výsledkom prijímania génov choroby od rodičov. Hranica pre manifestáciu ochorenia u chlapcov je nižšia ako u dievčat. Ak chlapec a dievča sú nositeľmi rovnakého génu choroby, hemofíliu prejavia iba chlapci, u dievčat sa choroba neprejaví, ale môžu gén preniesť na svoje deti.

Fenomén koagulácie je výsledkom kombinácie 13 faktorov zrážanlivosti medzi sebou navzájom a s prostredím. Nedostatok ktoréhokoľvek z týchto faktorov môže spôsobiť hemofíliu.

Existujú tri typy hemofílie, A, B a C:

• Hemofília A: Toto je najbežnejšia forma hemofílie. Je to spôsobené nedostatkom faktora VIII. Hemofília typu A je známa aj ako „klasická hemofília“.
• Hemofília B: Príčinou formy B je absencia alebo závažný nedostatok koagulačného faktora IX v krvi.
• Hemofília C: Zriedkavá forma hemofílie spôsobená nedostatkom faktora XI. Toto je najľahšia forma hemofílie. Ľudia s hemofíliou typu C zvyčajne nekrvácajú spontánne, ale až pri operácii alebo traume.

Hemofília je dedičné ochorenie, preto na ňu zatiaľ neexistuje liek. Lekári podniknú mnohé kroky na minimalizáciu symptómov a prevenciu komplikácií pre pacientov.

Okrem toho je hemofília klasifikovaná aj podľa príčiny:

• Vrodená hemofília: Väčšina ľudí s hemofíliou je vrodená. Je príjem genetickej informácie od rodičov práve počas tehotenstva. Pri diagnostike vrodenej hemofílie sú dôležité rodinné faktory.
• Sekundárna hemofília: Na rozdiel od vrodenej hemofílie je sekundárna hemofília zriedkavá autoimunitná porucha. Telo bude produkovať protilátky, ktoré napádajú faktory zrážanlivosti, zvyčajne faktor VIII, spôsobujúci hemofíliu.

Ako žiť s hemofíliou

Keď sa objavia príznaky hemofílie, lekár nariadi testovanie génov, aby presne určil, či osoba trpí touto chorobou alebo nie. V súčasnosti neexistuje definitívny liek na túto chorobu. Preto pacienti musia byť opatrní pri každodenných činnostiach s nasledujúcimi poznámkami:

• Kráčajte opatrne, jemne, vyhýbajte sa zraneniam, ktoré môžu viesť ku krvácaniu.
• Pravidelná zubná kontrola, čistenie ústnej dutiny, predchádzanie riziku infekcie v ústach, aby sa znížilo riziko krvácania v dôsledku ochorenia parodontu.
• Je potrebné pravidelne cvičiť, športovať na posilnenie svalovej sily, znížiť riziko krvácania.
• Vyhnite sa užívaniu liekov, ktoré môžu spôsobiť krvácanie, ako je histamín, aspirín, žiadna akupunktúra, žiadna intramuskulárna injekcia.
• Keď zranenie spôsobí krvácanie, mali by ste okamžite ísť do najbližšieho zdravotníckeho zariadenia na ošetrenie rany.

Keď máte zranenie, ktoré spôsobuje krvácanie, mali by ste okamžite ísť do najbližšieho zdravotníckeho zariadenia

Je hemofília farebná slepota dedičná?

Ako sa hemofília u ľudí dedí?

Normálny súbor ľudských chromozómov pozostáva z 22 párov autozómov a 1 páru pohlavných chromozómov. U žien sú chromozómy zapísané ako 46.XX a 46.XY u mužov. Tieto chromozómy nesú genetickú informáciu a líšia sa od človeka k človeku. Hemofília aj farbosleposť zahŕňajú recesívne mutácie na chromozóme X. Muži majú zvyčajne dva pohlavné chromozómy X a Y, zatiaľ čo ženy majú dva pohlavné chromozómy X. 

U mužov, pretože existuje len jeden pohlavný chromozóm X, prejaví ochorenie iba tento chromozóm nesúci mutovaný gén. U žien sú 2 chromozómy X, takže keď jeden z týchto dvoch chromozómov nesie zmutovaný gén, v tele sa choroba stále neprejaví. Choroba sa prejaví iba vtedy, keď oba chromozómy X u ženy nesú gén choroby. Ženy s jedným chromozómom nesúcim chorobu budú pôsobiť ako prenášačky. Byť nosičom znamená, že osoba nebude mať žiadne známky alebo príznaky tohto stavu, ale stále môže preniesť chorobu na svoje deti.

Napríklad v prípade muža, ktorý nemá hemofíliu a ožení sa s manželkou s hemofíliou, porodí syna s hemofíliou, pretože dostane chromozóm X nesúci gén choroby matky a chromozóm otca Y. chorý, pretože dostal od svojho otca chromozóm X nesúci dominantný gén bez choroby.

Dúfame, že s informáciami, ktoré poskytuje blog aFamilyToday Blog, budeme môcť odpovedať na vaše otázky o hemofílii a krvnej slepote u ľudí, ako aj o jej genetických princípoch a o otázke hemofílie u ľudí, genetika nie  . Sledujte webovú stránku blogu aFamilyToday a prečítajte si ďalšie užitočné články o správach o zdraví!