Čo je syndróm XYY? Niektoré veci, ktoré by ste mali vedieť o syndróme XYY u mužov

XYY syndróm (Jacobov syndróm, super mužský syndróm) je syndróm u mužov, ktorých pohlavné chromozómy majú navyše chromozóm Y. V článku nižšie vám aFamilyToday Blog pomôže dozvedieť sa. informácie týkajúce sa tohto syndrómu.

XYY syndróm je zriedkavý syndróm s incidenciou 1/1000 prípadov. Tento syndróm je známy aj ako super mužský syndróm. Takže, čo je syndróm XYY? Poďme to zistiť s blogom aFamilyToday prostredníctvom článku nižšie!

Čo je syndróm XYY?

XYY syndróm je syndróm, ktorý sa vyskytuje u mužov, má veľa rôznych názvov, no najčastejšie sa používa super mužský syndróm alebo Jacobov syndróm. U normálnych mužov majú pohlavný chromozóm XY, ale tí s týmto syndrómom majú pohlavný chromozóm XYY. Ide o zriedkavú chromozomálnu poruchu a ľudia s týmto syndrómom často nemajú žiadne zjavné príznaky.

Normálny súbor ľudských chromozómov pozostáva zo 46 chromozómov

Príčiny XYY syndrómu

XYY syndróm je zvyčajne spôsobený chromozomálnou poruchou. Normálne má človek 46 chromozómov, usporiadaných do 23 samostatných párov, z ktorých 23. pár je chromozómový pár, ktorý určuje biologické pohlavie. U žien je pár pohlavných chromozómov tvorený 2 chromozómami X, čo tvorí pár XX. Zatiaľ čo u mužov je tento pár chromozómov XY, ktorý sa skladá z jedného chromozómu X a jedného Y.

Pretože chromozomálne delenie prebieha abnormálne pred narodením, vedie k chybám v organizácii chromozómov. V tomto prípade sa zdá, že syndróm XYY je spôsobený prítomnosťou ďalšieho chromozómu Y. Výsledkom je, že ľudia s týmto syndrómom majú 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46.

Mozaika mužskej bunkovej línie 46XY/47XYY je spôsobená chybou v ranom embryonálnom vývoji nerovnakou segregáciou chromozómov, výsledkom čoho je, že niektoré bunky majú 46 chromozómov, jedna Bunka má 47 chromozómov.

XYY syndróm môže byť spôsobený abnormálnou produkciou spermií

Niektoré príznaky syndrómu XYY

Symptómy ľudí s týmto syndrómom často nie sú príliš zrejmé (ako je uvedené vyššie), ale tiež pomáha čiastočne rozpoznať tento stav, ak sa s ním bohužiaľ stretnete, ako napríklad:

• Vynikajúci fyzický vývoj: Toto je najzákladnejšia vlastnosť, ktorú si možno všimnúť pri tomto syndróme. Proces vývoja je prehnaný ďaleko za tým, čo sa týka veku a pohlavia dieťaťa. Predpokladajme, že priemerná výška vietnamských mužov v dospelosti je 1 m 68, ale väčšina ľudí s týmto syndrómom je vyššia ako 1 m 80.
• Veľká veľkosť lebky: Príčinou tohto príznaku je, že títo ľudia majú neurologickú poruchu makrocefália. Aj keď táto porucha nie je veľmi vážna, môže ovplyvniť funkciu mozgovej kôry, čo vedie k záchvatom a poruchám vývoja.
• Neurologické zmeny: Ľudia so syndrómom XYY môžu mať rôzne typy zmien súvisiacich s nervovým poľom. Tremor je prítomnosť mimovoľného pohybu svalov, ktorý zase ovplyvňuje ruky a paže a niekedy aj hlavu a hlas. Okrem toho sa v niektorých prípadoch tohto syndrómu môžu vyskytnúť prejavy náhlych pohybov, ako je žmurkanie, mimika, abnormálne pohyby končatín atď.
• Poruchy pohybového ústrojenstva: Syndróm XYY má často abnormálne znaky v štruktúre kostí, hlavne rýchlosť rastu tela, čo vedie ku komplikáciám, ktoré sú ťažko ovládateľné končatinami a zároveň dochádza k strate pohyblivosti a svalovej koordinácie.
• Ťažkosti s učením: Na kognitívnej a lingvistickej úrovni budú deti s týmto syndrómom pomaly rozprávať, budú mať ťažkosti s vyjadrovaním sa slovami a slovami. Viac ako 50 % supermužov má poruchu učenia, ktorej bežným prejavom je dyslexia.
• Sexuálna dysfunkcia: Niektoré deti so syndrómom XYY môžu mať zlyhanie semenníkov, čo následne ovplyvňuje plodnosť a zníženú sexuálnu funkciu a hladiny testosterónu sú nižšie ako normálne. Tieto deti majú často oneskorenú alebo dokonca žiadnu pubertu, poruchy mliečnej žľazy alebo vývoj buniek mliečnej žľazy. Málokedy však stretnete super mužov, ktorí sú neplodní.
• Emocionálne a behaviorálne zmeny: Títo ľudia sú často agresívni, impulzívni, hyperaktívni a dokonca antisociálni.

Ľudia so syndrómom XYY majú často problémy s učením

Vyššie uvedené sú len bežné príznaky u ľudí so syndrómom XYY, ale môžu existovať aj iní pacienti s inými príznakmi, pretože sa u mnohých ľudí nevyskytujú, takže sa tu neuvádzajú.

Diagnostické opatrenia pre ľudí so syndrómom XYY

Príznaky XYY syndrómu často nie sú také zjavné, preto sú v diagnostickom procese často prehliadané. Tieto príznaky a symptómy sú často ľahšie rozpoznateľné v ranom veku prostredníctvom učenia a vnímania. U niektorých ľudí však nedôjde k žiadnym klinickým prejavom, takže diagnóza nebude vykonaná detekciou symptómov.

Zvyčajne sa predbežná diagnóza zvyčajne určuje pomocou znakov, ako je nadmerný rast, slabá schopnosť učiť sa a komunikačná schopnosť, potom je potrebné objednať ďalšie testy na určenie presnej diagnózy. Presne ako:

• Hormonálne testy: Testy globulínov viažucich pohlavné hormóny kontrolujú množstvo testosterónového hormónu v tele alebo kontrolujú celkový testosterón analýzou vzorky krvi alebo moču. Ak je vaša hladina testosterónu nízka, potom je vaše zdravie v problémoch.
• Analýza chromozómov: 2 metódami, prvou je karyotyp (kontrola všetkých chromozómov v bunke) a druhou je kontrola zoznamu chromozómov s cieľom nájsť prebytočné chromozómy alebo infikované fragmenty, voľné chromozómy v bunke.
• Amniocentéza alebo odber choriových klkov: Aplikujte pred pôrodom tehotným ženám.

Chromozómová analýza je najpresnejšou metódou diagnostiky XYY syndrómu

Vyššie uvedený článok vám teda pomohol dozvedieť sa o informáciách súvisiacich so syndrómom XYY vrátane konceptu, príčin, symptómov a metód diagnostiky tohto syndrómu. Toto nie je veľmi nebezpečný syndróm, ale ovplyvňuje vývoj vo všetkých aspektoch mužov. Dúfame, že vyššie uvedený článok je pre vás užitočný a nezabudnite sledovať nadchádzajúce články na webovej stránke blogu aFamilyToday!