Prirojena hemolitična bolezen in s tem povezane informacije, ki bi jih morale vedeti nosečnice

Hemofilija je dedno stanje. Mnoge nosečnice pogosto ne vedo, da imajo to bolezen, dokler niso noseče.

Prirojena hemoliza se nanaša na skupino krvnih bolezni, pri katerih je proizvodnja hemoglobina nenormalna. Če ste bolni ali sumite, da ste nosilec in razmišljate o nosečnosti, si oglejte druge informacije, povezane s tem stanjem, da zagotovite stabilno in varno nosečnost.

Kaj je talasemija?

Hemofilija je dedna bolezen krvi. Pojavi se, ko mutirani geni vplivajo na sposobnost telesa, da tvori zdrav hemoglobin in beljakovine, bogate z železom, v rdečih krvnih celicah.

Hemoglobin prenaša kisik v vse dele telesa in prenaša ogljikov dioksid v pljuča za izločanje. Ko so geni mutirani, se trajno spremenijo. Tako postane hemoliza stanje, ki bolnika spremlja vse življenje.

Vrste prirojene hemolize

Obstajajo različne oblike prirojene hemolize, od katerih je večina odvisna od tega, kateri del hemoglobina je prizadet. Hemoglobin je hemoglobin, sestavljen iz ravnotežja glavnih beljakovinskih verig: alfa verige in beta verige.

Tudi simptomi prirojene hemolitične bolezni so precej raznoliki, od blagih do hudih. Odvisno je od tega, kateri gen je mutiran in ali je prizadet alfa hemoglobin ali beta hemoglobin.

Prirojena hemoliza alfa veriga

Mutacija v alfa verigi hemoglobina povzroči alfa verižno hemolitično anemijo. Alfa verige tvorijo 4 geni.

Če je gen mutiran, skoraj ni nobenih simptomov

Če sta dva gena mutirana, lahko stanje privede do blage anemije. Ta dejavnik velja za značilnost hemolize

Če so 3 geni mutirani, to vodi v bolezen hemoglobina H (HbH).

Mutacije vseh 4 alfa genov povzročajo najhujšo obliko tega stanja. Na žalost zelo malo otrok s to stopnjo hemolitične anemije preživi dolgoročno ali po rojstvu.

Prirojena hemoliza beta verige

Mutacija v verigi beta hemoglobina povzroči beta hemolizo. Beta verigo proizvajata dva gena:

Če je gen mutiran, bo to pogosto povzročilo simptome, ki segajo od zelo blagih do hujših. Vse je odvisno od zapletenih interakcij prizadetih genov.

Če sta oba gena mutirana, to vodi v Cooleyjevo anemijo.

Kako vem, če imam hemofilijo?

Nosečnice bodo spoznale, da trpijo za eno ali več različnimi oblikami hemolitične anemije, ker v tem času že imate zdravstvene težave, povezane z boleznijo. Zato morajo nosečnice obiskati zdravnika za redno zdravljenje in uporabo zdravil.

Vendar je precej pogosto, da se ljudje z alfa ali beta hemolitično anemijo ne zavedajo, da imajo to stanje sami. Razlog je v tem, da bolnik običajno nosi samo mutiran gen ali gen, ki nosi bolezen in nima simptomov. Nosečnost je lahko prvič, ko ugotovite, da nosite mutacijo hemolitičnega gena.

Vaš zdravnik bo opravil krvni test, da ugotovi, ali nosite hemolitični gen pred 10. tednom nosečnosti .

Priznanje, da ima plod prirojeno hemolitično bolezen

Prirojena hemoliza je pogosto dedna in je recesivna. To pomeni, da je tveganje, da bo vaš otrok dobil bolezen, precej naključno. Če ste vi ali vaš partner nosilca hemolitične bolezni, ima vaš otrok 50-odstotno možnost, da podeduje okvaro gena.

Poleg tega bodo v primeru, da imata vi in ​​vaš mož hemolitično bolezen, možnosti naslednje:

25-odstotna možnost, da dojenček ne bo nosilec, niti ne bo zbolel

50-odstotna možnost, da bo vaš otrok postal nosilec, vendar nima simptomov

25% tveganje za hudo hemolitično bolezen.

Če sta vam in vašemu možu diagnosticirana latentna hemolitična anemija, vam bo zdravnik priporočil diagnostično testiranje, da oceni, ali je vaš otrok genetsko nagnjen k temu stanju. Vrste testiranja vključujejo:

Biopsija horionskih resic (CVS) : odvzem majhnega vzorca posteljice za testiranje DNK med 11. in 14. tedni nosečnosti

Amniocenteza po 15 tednih nosečnosti

Vzemite vzorec krvi ploda skozi popkovino, ko je mati noseča 18-21 tednov.

Dejstvo, da je plod prizadet zaradi hude anemije alfa verige, ima zelo nizke možnosti za preživetje. Zato nekateri starši pogosto razmišljajo o prekinitvi nosečnosti. To je zato, ker se dojenček morda ne bo mogel razvijati kot običajni dojenčki kljub številnim zdravljenju.

Vpliv matere s prirojeno hemolitično anemijo na plod

Ne glede na to, ali imate hemofilijo ali ste le prenašalec, se bo vaš dojenček lahko izognil učinkom bolezni, če boste v času nosečnosti jemali 5 mg folne kisline na dan. To je zato, ker lahko bolezen poveča tveganje za okvaro nevralne cevi vašega otroka, kot je spina bifida.

Redno uživanje folne kisline pomaga tudi pri ohranjanju zdrave krvi. Prirojena hemolitična bolezen lahko med nosečnostjo povzroči anemijo. Če je bolezen blaga, bo zdravnik opravil še nekaj preiskav, da bi ugotovil, ali naj nosečnice jemljejo dodatke železa.

Prirojena hemolitična bolezen vpliva na porodni proces?

Prirojena hemoliza lahko vpliva na rast kosti in oteži vaginalni porod. V primeru, da ima mati deformacijo medenice, je težko normalno porod.

Morda vas bo zanimala tema:

Okužbe sečil med nosečnostjo in na kaj morajo biti nosečnice pozorne

Nasveti za pomoč nosečnicam pri zmanjševanju vrtoglavice med nosečnostjo

Visok indeks sečne kisline med nosečnostjo: tveganja in načini, kako se jim izogniti