Kaj je Turnerjev sindrom? Vzrok bolezni?

Sindrom prirojenih napak je vedno grožnja za otroke in skrbi za odrasle. In Turnerjev sindrom je eden izmed njih.

Zato je spoznavanje Turnerjevega sindroma in njegovih vzrokov nekaj, čemur morajo mladi starši posvetiti pozornost in se osredotočiti, da bi imeli pravočasno preventivo.

Kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je dedno stanje, ki prizadene samo ženske in se kaže, ko manjka ali delno manjka eden od dveh kromosomov X (spolni kromosom). Ta kromosomska sprememba se pojavi naključno, ko je otrok spočet v maternici. Ta Turnerjev sindrom je popolnoma nepovezan s starostjo matere, tako kot Downov sindrom.

Turnerjev sindrom lahko povzroči različne težave, ki vplivajo na normalno zdravje in razvoj, vključno z: nizko rastjo, prezgodnjo odpovedjo jajčnikov in srčnimi napakami.

Turnerjev sindrom se najbolj jasno kaže z nizko rastjo, nerazvitimi jajčniki.

Turnerjev sindrom je absolutno mogoče diagnosticirati pred rojstvom, med embrionalno fazo ali pri dojenčku v otroštvu. Vendar pa obstajajo primeri žensk z blagimi znaki in simptomi Turnerjevega sindroma, ki ostanejo neodkriti ali pa jih odkrijejo šele v adolescenci ali odrasli dobi.

Ženske s Turnerjevim sindromom potrebujejo stalno zdravstveno oskrbo. Redni pregledi in ustrezna nega lahko večini deklet in žensk pomagajo živeti zdravo življenje.

Simptomi Turnerjevega sindroma

Znaki in simptomi Turnerjevega sindroma se lahko pri dekletih in ženskah s to motnjo kažejo drugače. Pri nekaterih bolnikih prisotnost tega sindroma morda ni opazna, pri drugih pa so nekatere fizične značilnosti in slaba rast vidne že zgodaj.

Znaki in simptomi se lahko razvijejo počasi ali hitro, kot je srčna okvara. Vendar pa imajo ženske s Turnerjevim sindromom pogosto širok spekter simptomov in nekaj značilnih lastnosti, vključno z:

  • Nižja od povprečne rasti in višine;
  • Nerazviti jajčniki, ki vodijo v neplodnost;

Ker sta višina in spolni razvoj dve stvari, na katere vplivata, se sindrom morda ne diagnosticira, dokler oseba ne doseže pubertete, običajno med 8. in 14. letom starosti.

Kaj povzroča Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom ni podedovan. Vzrok za ta sindrom so predvsem genetske spremembe med oploditvijo, kot so:

  • Monosomija: Popolno pomanjkanje kromosoma X je običajno posledica napake, ki jo povzroči očetova sperma ali materino jajčece. Posledica tega je samo en kromosom X v vsaki celici v telesu.
  • Mozaik: V nekaterih primerih se ta napaka pojavi med delitvijo celic v zgodnjem embrionalnem razvoju. Posledica tega je, da imajo nekatere celice v telesu obe spremenjeni kopiji kromosoma X. Druge imajo samo eno kopijo kromosoma X ali samo eno popolno in eno mutirano kopijo.
  • Material kromosoma Y: V majhnem odstotku primerov s tem sindromom imajo nekatere celice eno kopijo kromosoma X, druge pa kopije kromosomov X in Y. Ti posamezniki se bodo biološko razvili v dekleta, vendar prisotnost Y-kromosoma kromosomskega materiala poveča tveganje za vrsto raka, imenovano gonoblastom.

Turnerjev sindrom ni podedovan in ga je težko odkriti v otroštvu.

Kakšne so posledice Turnerjevega sindroma na zdravje ljudi?

Turnerjev sindrom bo povzročil zdravstvene težave, kot so:

  • Ledvice: Do 30 % ljudi s Turnerjevo boleznijo bo imelo nenormalnosti ledvic. Vendar pa številne nepravilnosti ne bodo povzročile klinične slike, ampak pri mnogih ljudeh povzročijo okužbe sečil in hipertenzijo.
  • Srce: veliko ljudi pogosto doživi aortno stenozo, aortna zaklopka je mitralna namesto trikuspidalna kot pri normalnih ljudeh. Poleg tega je hipertenzija pogosta tudi v eni tretjini primerov Turnerjevega sindroma.
  • Ušesa: Otroci, ki imajo Turnerjev sindrom že od otroštva ali adolescence, imajo večjo verjetnost za razvoj vnetja srednjega ušesa. Večina bolnikov s tem sindromom bo imela zgodnjo izgubo sluha, zato morajo starši svoje otroke odpeljati v najbližji pediatrični center na pravočasno zdravljenje.
  • Ščitnica: pogosto pride do imunske pomanjkljivosti ščitnice.

Dekleta s Turnerjevim sindromom imajo lahko težave s sluhom.

Kateri dejavniki povečajo tveganje za Turnerjev sindrom?

Do izgube ali spremembe kromosomov pride naključno ali zaradi težav z jajčecem ali semenčico. Včasih se ta pojav pojavi v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja. Na Turnerjev sindrom ne vplivajo genetski dejavniki v družini.


Leave a Comment

Ali je zamegljen vid po rdečih očeh nevaren simptom?

Ali je zamegljen vid po rdečih očeh nevaren simptom?

Rožnato oko je bolezen, ki ni preveč nevarna in jo je enostavno zdraviti, če poznamo vzrok. Vendar pa obstajajo nekateri primeri, ko imajo bolniki po roza očesu zamegljen vid in nekatere druge simptome.

Razlika med rožnatim očesom in trahomom, ki je ne poznajo vsi

Razlika med rožnatim očesom in trahomom, ki je ne poznajo vsi

Mnogi ljudje ne poznajo razlike med rožnatim očesom in trahomom, kar otežuje zdravljenje in vodi do nevarnih zapletov.

Ali so opičje koze nevarne? Simptomi in zapleti opičjih koz

Ali so opičje koze nevarne? Simptomi in zapleti opičjih koz

Opičje koze so ena redkih nalezljivih bolezni, kljub temu pa število primerov opičjih koz po vsem svetu narašča. Ali so opičje koze nevarne kot nalezljiva bolezen, ki se hitro širi in po različnih poteh?

Alergija na zdravila izotretinoin: simptomi in pravilna uporaba

Alergija na zdravila izotretinoin: simptomi in pravilna uporaba

Akne so zelo pogosta kožna bolezen, hude ali trdovratne akne, ki jih ne zdravimo pravočasno in pravilno, pogosto pustijo številne posledice na koži, kot so keloidi, konkavne brazgotine. Čeprav akne niso življenjsko nevarne, močno vplivajo na kakovost življenja bolnikov. V domačih in tudi mednarodnih režimih zdravljenja aken ima izotretinoin pomembno vlogo.

Kaj je NutriFlex? Uporaba, neželeni učinki in opombe pri uporabi

Kaj je NutriFlex? Uporaba, neželeni učinki in opombe pri uporabi

Nutri Flex je izdelek, ki ima odlične učinke pri krepitvi zdravja mišično-skeletnega sistema, preprečevanju osteoartritisa in zmanjšanju simptomov bolečine, ki jih povzroča artritis. Mnogi se sprašujete, ali ima ta izdelek kakšne stranske učinke? Ali kaj je treba upoštevati pri uporabi? Spoznajmo to temo z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!

Kako bi lahko možgani v razvoju pojasnili motnje v adolescenci?

Kako bi lahko možgani v razvoju pojasnili motnje v adolescenci?

Mladostništvo je čas, ko se najverjetneje pojavijo številne duševne težave. Diagnoze duševnih bolezni so v porastu. Vpliv takšnih bolezni je ogromen. Samomor je eden od petih najpogostejših vzrokov smrti med mladostniki.

Sinteza zdravila za zdravljenje hrbtenice z orientalsko medicino

Sinteza zdravila za zdravljenje hrbtenice z orientalsko medicino

Spina bifida je degenerativna bolezen, ki jo spremlja razvoj dodatnih bodic. V zadnjih letih je veliko ljudi, ki zdravi hrbtenico s tradicionalno medicino, ugotovilo njeno učinkovitost in varnost.

Učinkovito pozdravite trne hrbtenice z najpreprostejšim zdravilom

Učinkovito pozdravite trne hrbtenice z najpreprostejšim zdravilom

V ljudskem izročilu je veliko učinkovitih zdravil za spondilolistezo, sestavine pa je enostavno najti in imajo v resnici odlične učinke pri zdravljenju.

Ali veste, kako učinkovito zdraviti melazmo z listi mete?

Ali veste, kako učinkovito zdraviti melazmo z listi mete?

Ob špinači ljudje pogosto pomislijo na sladko, hladno in osvežilno juho. Toda ali ste vedeli, da je špinača tudi učinkovito naravno zdravilo za melazmo? Oglejmo si nekaj načinov za zdravljenje melazme s koriandrovimi listi v članku.

Kaj jesti z zvinom gležnja, da se rana hitro zaceli?

Kaj jesti z zvinom gležnja, da se rana hitro zaceli?

Zvin je poškodba sklepne kapsule, najpogosteje vezi, vendar ne povzroči izpaha ali zloma. Zvin gležnja se najpogosteje pojavi med naporno aktivnostjo. Kaj torej jesti pri zvinu gležnja, da se bo rana hitro zacelila? Ugotovite, takoj si oglejte spodnji članek!