Kaj je Turnerjev sindrom? Vzrok bolezni?

Sindrom prirojenih napak je vedno grožnja za otroke in skrbi za odrasle. In Turnerjev sindrom je eden izmed njih.

Zato je spoznavanje Turnerjevega sindroma in njegovih vzrokov nekaj, čemur morajo mladi starši posvetiti pozornost in se osredotočiti, da bi imeli pravočasno preventivo.

Kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je dedno stanje, ki prizadene samo ženske in se kaže, ko manjka ali delno manjka eden od dveh kromosomov X (spolni kromosom). Ta kromosomska sprememba se pojavi naključno, ko je otrok spočet v maternici. Ta Turnerjev sindrom je popolnoma nepovezan s starostjo matere, tako kot Downov sindrom.

Turnerjev sindrom lahko povzroči različne težave, ki vplivajo na normalno zdravje in razvoj, vključno z: nizko rastjo, prezgodnjo odpovedjo jajčnikov in srčnimi napakami.

Turnerjev sindrom se najbolj jasno kaže z nizko rastjo, nerazvitimi jajčniki.

Turnerjev sindrom je absolutno mogoče diagnosticirati pred rojstvom, med embrionalno fazo ali pri dojenčku v otroštvu. Vendar pa obstajajo primeri žensk z blagimi znaki in simptomi Turnerjevega sindroma, ki ostanejo neodkriti ali pa jih odkrijejo šele v adolescenci ali odrasli dobi.

Ženske s Turnerjevim sindromom potrebujejo stalno zdravstveno oskrbo. Redni pregledi in ustrezna nega lahko večini deklet in žensk pomagajo živeti zdravo življenje.

Simptomi Turnerjevega sindroma

Znaki in simptomi Turnerjevega sindroma se lahko pri dekletih in ženskah s to motnjo kažejo drugače. Pri nekaterih bolnikih prisotnost tega sindroma morda ni opazna, pri drugih pa so nekatere fizične značilnosti in slaba rast vidne že zgodaj.

Znaki in simptomi se lahko razvijejo počasi ali hitro, kot je srčna okvara. Vendar pa imajo ženske s Turnerjevim sindromom pogosto širok spekter simptomov in nekaj značilnih lastnosti, vključno z:

  • Nižja od povprečne rasti in višine;
  • Nerazviti jajčniki, ki vodijo v neplodnost;

Ker sta višina in spolni razvoj dve stvari, na katere vplivata, se sindrom morda ne diagnosticira, dokler oseba ne doseže pubertete, običajno med 8. in 14. letom starosti.

Kaj povzroča Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom ni podedovan. Vzrok za ta sindrom so predvsem genetske spremembe med oploditvijo, kot so:

  • Monosomija: Popolno pomanjkanje kromosoma X je običajno posledica napake, ki jo povzroči očetova sperma ali materino jajčece. Posledica tega je samo en kromosom X v vsaki celici v telesu.
  • Mozaik: V nekaterih primerih se ta napaka pojavi med delitvijo celic v zgodnjem embrionalnem razvoju. Posledica tega je, da imajo nekatere celice v telesu obe spremenjeni kopiji kromosoma X. Druge imajo samo eno kopijo kromosoma X ali samo eno popolno in eno mutirano kopijo.
  • Material kromosoma Y: V majhnem odstotku primerov s tem sindromom imajo nekatere celice eno kopijo kromosoma X, druge pa kopije kromosomov X in Y. Ti posamezniki se bodo biološko razvili v dekleta, vendar prisotnost Y-kromosoma kromosomskega materiala poveča tveganje za vrsto raka, imenovano gonoblastom.

Turnerjev sindrom ni podedovan in ga je težko odkriti v otroštvu.

Kakšne so posledice Turnerjevega sindroma na zdravje ljudi?

Turnerjev sindrom bo povzročil zdravstvene težave, kot so:

  • Ledvice: Do 30 % ljudi s Turnerjevo boleznijo bo imelo nenormalnosti ledvic. Vendar pa številne nepravilnosti ne bodo povzročile klinične slike, ampak pri mnogih ljudeh povzročijo okužbe sečil in hipertenzijo.
  • Srce: veliko ljudi pogosto doživi aortno stenozo, aortna zaklopka je mitralna namesto trikuspidalna kot pri normalnih ljudeh. Poleg tega je hipertenzija pogosta tudi v eni tretjini primerov Turnerjevega sindroma.
  • Ušesa: Otroci, ki imajo Turnerjev sindrom že od otroštva ali adolescence, imajo večjo verjetnost za razvoj vnetja srednjega ušesa. Večina bolnikov s tem sindromom bo imela zgodnjo izgubo sluha, zato morajo starši svoje otroke odpeljati v najbližji pediatrični center na pravočasno zdravljenje.
  • Ščitnica: pogosto pride do imunske pomanjkljivosti ščitnice.

Dekleta s Turnerjevim sindromom imajo lahko težave s sluhom.

Kateri dejavniki povečajo tveganje za Turnerjev sindrom?

Do izgube ali spremembe kromosomov pride naključno ali zaradi težav z jajčecem ali semenčico. Včasih se ta pojav pojavi v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja. Na Turnerjev sindrom ne vplivajo genetski dejavniki v družini.


Leave a Comment

Ne smemo prezreti 10 najnevarnejših zapletov ciroze

Ne smemo prezreti 10 najnevarnejših zapletov ciroze

Ciroza je nevarna kronična bolezen, ki jo povzroča nastanek brazgotin v tem organu. Bolezen zelo enostavno razvije zaplete, če je ne diagnosticiramo in zdravimo takoj. Pridružite se blogu aFamilyToday in v spodnjem članku izvedite 10 najnevarnejših zapletov ciroze.

Kaj je pljučni rak? Kaj morajo vedeti bolniki s pljučnim rakom

Kaj je pljučni rak? Kaj morajo vedeti bolniki s pljučnim rakom

Pljučni rak je maligni rak, ki ogroža življenje bolnikov, če ga ne odkrijemo in ne zdravimo pravočasno. Kaj je torej pljučni rak in kaj morajo bolniki s pljučnim rakom vedeti?

Simptomi jetrnih metastaz pljučnega raka

Simptomi jetrnih metastaz pljučnega raka

Jetrne metastaze so ena najpogostejših vrst pljučnega raka. Podobno kot drugi metastatski raki je tudi jetrni metastatski pljučni rak zelo nevarna faza, ki predstavlja visoko tveganje za življenjsko ogrožene bolnike.

5 načinov za zdravljenje kašlja in prehlada pri dojenčkih, ki bi jih morala poznati vsaka mati

5 načinov za zdravljenje kašlja in prehlada pri dojenčkih, ki bi jih morala poznati vsaka mati

Matere so lahko prepričane, da uporabljajo naslednjih 5 načinov za zdravljenje kašlja in prehlada pri dojenčkih iz naslednjih naravnih sestavin, ker popolnoma ne vplivajo na zdravje otrok.

Kako omejiti neprijetne znake gripe pri otrocih

Kako omejiti neprijetne znake gripe pri otrocih

Mazanje, dodajanje vlage, dvig glavice itd. so preprosti načini, s katerimi lahko matere ublažijo znake gripe pri dojenčkih.

Kakšne bolezni so vodoravne črte na nohtih?

Kakšne bolezni so vodoravne črte na nohtih?

Črtasti nohti so eden izmed znakov, ki jih zlahka prepoznamo na rokah. Torej, kaj je znak bolezni? Naučimo se skupaj z blogom aFamilyToday zgodaj odkriti ali preprečiti resne posledice te situacije.

Kako nevarne so posledice kolitisa, če ga ne zdravimo zgodaj?

Kako nevarne so posledice kolitisa, če ga ne zdravimo zgodaj?

Bolečine v trebuhu, napihnjenost, slaba absorpcija do anemije in končno raka so posledice kolitisa, ki jih lahko doživite, če jih ne zdravite takoj.

Telesna aktivnost lahko znatno zmanjša pojavnost raka

Telesna aktivnost lahko znatno zmanjša pojavnost raka

Telesna aktivnost pripomore k zmanjševanju raka, saj zdrav način življenja izboljša metabolizem in znatno zmanjša pojavnost raka.

Raziskuje se več novih metod kontracepcije

Raziskuje se več novih metod kontracepcije

Čeprav je mesečna tabletka relativno nova oblika kontracepcije in potrebuje več raziskav, obeta, da bo metoda, ki prinaša želeni učinek.

6 vzrokov za hernijo diska, ki jih morate poznati, da jih preprečite

6 vzrokov za hernijo diska, ki jih morate poznati, da jih preprečite

Poznavanje 6 vzrokov naslednje hernije diska vam bo pomagalo preprečiti in ustrezno zdraviti bolezen ter se izogniti nevarnim zapletom atrofije mišic, atrofije okončin in trajne paralize.