Samo enkratni odvzem vzorca nam je s petnim krvnim testom pomagal odpreti in odkriti številne prirojene in genetske motnje pri dojenčkih hkrati. Tudi zato je ministrstvo za zdravje priporočilo, da ga morajo poskusiti vsi dojenčki 48 do 72 ur po rojstvu.
Zdaj lahko ta test opravite v številnih bolnišnicah in specializiranih klinikah s sodobno opremo po vsej državi.
Razlogi za presejalni test za novorojenčka
Po podatkih WHO se vsako leto po vsem svetu rodi približno 8 milijonov otrok s prirojenimi napakami . Med njimi je delež približno 2/100 otrok, rojenih s pomanjkanjem G6PD, delež prirojenega hipotiroidizma 1:3.000, prirojene hiperplazije nadledvične žleze 1/10.000, fenilketonurije 1/15.000 in 1/35.000 galaktozemije.
Toda če otroku vzamemo petno kri za testiranje, lahko zgodaj odkrije številne prirojene bolezni. Tako bodo starši lahko zgodaj začeli zdraviti svoje otroke, se izognili nepotrebnim zapletom in zmanjšali ekonomsko obremenitev družine in družbe. S tem se bo tudi delež otrok z malformacijami v skupnosti zmanjšal in izboljšal kakovost naše populacije.
Krvni test pete ob rojstvu pomaga odkriti prirojene napake.
Glede na številne prednosti, ki jih prinaša presejanje novorojenčkov, tudi Ministrstvo za zdravje priporoča, da vsak novorojenček opravi presejalni test novorojenčka. Najboljši čas za to je od 48 do 72 ur po rojstvu, ker bo verjetno lažno pozitivno, če to storite pred 24 urami. Če se opravi pozno po 72 urah, je lahko vrednost testa pri dojenčku še vedno nespremenjena, vendar prepozno jemanje vzorcev ne izpolnjuje zahtev za odkrivanje bolezni in zgodnje zdravljenje.
Prezgodaj rojenim otrokom z nizko porodno težo je treba odvzem krvi opraviti pred 20. dnem. Če vaš otrok potrebuje transfuzijo krvi, je treba vzorec krvi vzeti pred ali 3 mesece po transfuziji.
Katere bolezni lahko odkrije presejalni pregled novorojenčka?
Pomanjkanje G6PD (G6PD).
To je X-vezana recesivna genetska bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje encima G6PD, ki povzroči uničenje rdečih krvnih celic z oksidanti. Ko se okužite, boste videli, da bolnik kaže naslednje simptome: anemijo z zlatenico, rumene oči in hiperbilirubinemijo. Še posebej, če ga pustimo dlje časa, vodi tudi do poškodb možganov, kar povzroča številne nevrološke zaplete, zaostalost ... Dojenčki s pomanjkanjem G6PD imajo normalno življenje, vendar bo njihovo zdravje prizadeto, če so izpostavljeni škodljivim snovem.oksidant. Ko jih odkrijemo zgodaj, lahko zdravimo, obvladamo in se izognemo akutnim hemolitičnim epizodam.
Prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH)
Recesivno genetsko stanje, ki ga povzroča pomanjkanje encima, ki sintetizira kortizol, kar ima za posledico pomanjkanje kortizola, aldosterona in povečano sintezo androgenov. Med njimi sta kortizol in aldosteron hormona, ki igrata pomembno vlogo pri presnovi vodne soli. Androgeni pomagajo pri razvoju moških spolnih značilnosti. Osebe s prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze bodo imele elektrolitske motnje: dojenček veliko pljuva, slabo sesa ali celo preneha dojiti, dehidracijo, temnenje kože, nizek natrij v krvi, povišan kalij v krvi ...
Predvsem genitalije deklic se še razvijajo v smeri moškosti (hipertrofija klitorisa), pri dečkih pa je zgodnja puberteta. CAH traja vse življenje brez dokončne ozdravitve, a če jo odkrijemo zgodaj, se lahko izognemo številnim nepotrebnim zapletom.
Čim prej pridobite kri iz pete.
Prirojeni hipotiroidizem (CH)
Pravi uporabnik bo imel ščitnico, ki ne proizvaja dovolj hormonov za telesne potrebe. To vodi do tega, da otrok postane dolgočasen, duševno zaostal in duševno zaostal. Zgodnje odkrivanje in pravočasno zdravljenje ščitničnih dodatkov v 2 tednih se bo otrok normalno razvijal.
Fenilketonurija (PKU )
Motnjo pretvorbe fenilalanina (Phe) v tirozin (Tyr) povzroča pomanjkanje encima, PAH, ki vodi do povečanega Phe in pomanjkanja Tyr v krvi. Otroci s to boleznijo pogosto doživljajo duševno zaostalost, duševno zaostalost, motorični razvoj in številne druge fizične nepravilnosti, kot so zmanjšana pigmentacija kože/las/vek, vonj po zatohlem urinu itd. ne vsebuje Phe, v celoti dopolnjen s Tyr, ima še vedno sposobnost normalnega razvoja.
Otroci s PKU kažejo znake duševne in nevrološke zaostalosti.
Motnja galaktičnega metabolizma (GALT)
Ta recesivna genetska bolezen se pojavi zaradi pomanjkanja encima, ki pretvarja galaktozo v glukozo, zaradi česar telo ne more uporabiti galaktoze za energijo. Običajno ob rojstvu ne boste videli otroka s simptomi GALT, vendar lahko po nekaj dneh ali po pitju mleka starši opazijo otrokovo drisko, bruhanje, slabo hranjenje ali celo opustitev dojenja, ne pridobivanje teže, duševno-motorično zaostalost. ...
Zdravje aFamilyToday – Otroci potrebujejo podporo staršev pri številnih vprašanjih, da se lahko celostno razvijajo. 4 vidike razvoja otroka, na katere morajo biti starši pozorni!
aFamilyToday Health – Ko vaš dojenček veliko komunicira s svetom okoli sebe. Vonj vašega otroka se bo razvijal počasi. Starši, naučite se skrbeti za svoje otroke!
Zdravje aFamilyToday – Uporaba vozička ali jermena za sprehod otroka je bila in se uporablja v številnih različnih kulturah. Na kaj naj bodo starši pozorni?
Novorojenčki imajo hripavost, ki marsikaterega starša žalosti, ker morajo videti svojega ljubljenega otroka v težavah. Stanje je posledica številnih dejavnikov.
Spanje neposredno vpliva na razvoj majhnih otrok. V članku si oglejmo 8 preprostih nasvetov, ki bodo vašemu dojenčku pomagali bolje spati!
Zdravje aFamilyToday - Napet dojenček je za mnoge starše glavobol. Naslednji nasveti pomagajo staršem, da z lahkoto potolažijo izbirčnega otroka!
aFamilyToday Health - nočne more lahko zbudijo in prestrašijo vašega otroka. Kaj naredijo starši, da otroku pomagajo prebroditi to nočno moro?
aFamilyToday Health - Starši morajo porabiti veliko časa za pogovore s svojimi otroki. Tukaj je 12 načinov, kako se boste lažje pogovarjali s svojim otrokom!
Zdravje aFamilyToday – Dojenčki imajo pogosto zelo zmedene razloge, da so nemirni. 18 spodnjih nasvetov vam bo pomagalo pri soočanju z nemirnim dojenčkom.
aFamilyToday Health – Poleg delovnega pritiska bodo starši zelo pod stresom, ko je vaš otrok nemiren. Tukaj je 5 preprostih nasvetov, ki vam bodo pomagali, da se sprostite, ko je vaš otrok nemiren.
Ko je vaš otrok malo starejši, mu sklede ne pašejo več. V tem času, če ima hiša kopalno kad, si oglejte, kako kopati otroka v veliki kopalni kadi.
Dojenčki potrebujejo veliko elementov za popoln razvoj. aFamilyToday Health s starši deli, kaj je treba upoštevati, ko je dojenček star 2 tedna, da bodo lahko starši kar najbolje poskrbeli za svojega otroka!
Želite uporabljati vložke za novorojenčke namesto platnenih plenic ali plenic? Se pa sprašujete, kakšno vložek za novorojenčka je treba uporabiti in kdaj je primeren? Prosimo, glejte povezane informacije v naslednjem članku.
Mnogi starši se bojijo, da bo redno krtačenje otrokovih las povzročilo poškodbe lasišča. Vendar v resnici to prinaša številne nepričakovane koristi.
Potovanje rojstva dojenčkov je izjemno fascinantno. Ugotovimo z aFamilyToday Health, kako angel pride v ta novi svet!
aFamilyToday Health – Ko vaš dojenček veliko komunicira s svetom okoli sebe. Otroške vizualne sposobnosti se bodo postopoma razvijale. Starši, naučite se skrbeti za svoje otroke!
Odstranjevanje modrostnih zob med dojenjem je varno tako za vas kot za vašega otroka, če se o tem temeljito pogovorite s svojim zobozdravnikom ter imate ustrezno prehrano in počitek.
aFamilyToday Health z vami deli učinke kajenja na dojenčke, pomaga pri zdravju vašega otroka, vas in svetli prihodnosti vašega otroka!
Kako pravilno skrbeti za novorojenega angelčka? Prosimo, upoštevajte 6 opomb, ki si jih morate zapomniti pri skrbi za novorojenega otroka iz aFamilyToday Health.
Dojenčki, ki spijo z odprtimi očmi, se morda sliši čudno, vendar to dejansko ni tako resno za zdravje otroka. Razumevanje tega vprašanja vam bo dalo veliko več miru.
Rožnato oko je pogosta bolezen, čeprav bolezen ni nevarna, jo je enostavno ujeti in ima neprijetne simptome. Torej, kolikokrat v življenju imate rožnate oči, ali obstaja tveganje za ponovitev ali ne?
Rožnato oko je nalezljiva bolezen, ki zlahka postane pandemija. Če subjektivno, ne vem, kako ozdraviti rožnatega očesa, so zapleti zelo nepredvidljivi.
Poškodovana klobasa je verjetno težava, ki skrbi marsikoga, še posebej ob prihajajočih praznikih in Tetu. Kaj je torej vzrok, da je klobasa krhka, grenka in viskozna, ali obstaja kakšen učinkovit način, da jo ohranimo? Vabimo vas, da raziščete naslednje.
Jetra so pomemben organ v telesu, v katerem imajo jetrni encimi pomembno vlogo pri skoraj vseh funkcijah jeter. Kdaj je torej treba opraviti preiskave jetrnih encimov? Za hitro in pravočasno zaščito zdravja jeter glejte spodnji članek!
Ali perforiran bobnič močno krvavi? Krvavitev je majhna, velika ali nič, odvisno od stanja poškodbe. Torej, kako to popraviti.
Depresija lahko ljudem prepreči zdravljenje raka. Bolnikom lahko tudi oteži sprejemanje odločitev glede zdravljenja in oskrbe. Zato je odkrivanje in zdravljenje depresije pomemben del zdravljenja raka.
Špinača ima sposobnost ubijanja bakterij in zdravljenja okužb, zato so jo starodavni uporabljali kot surovino za zdravljenje soorja pri dojenčkih. Vendar pa morajo matere paziti na pravilno drgnjenje jezika dojenčkov z vodno špinačo, da dosežejo največji učinek.
Ustna higiena pri dojenčkih je bistvenega pomena za zagotavljanje zdravja njihovih zob in ust. Vendar pa morajo matere razumeti navodila za pravilno iztegovanje jezika pri dojenčkih, da ne poškodujejo otrokovih nezrelih ust.
Lasje, ki so hitro mastni in zlepljeni, so za ženske vedno nadloga, še posebej, ko gredo ven. Spodaj spoznajte 7 učinkovitih načinov za nego mastnih las doma
Vaša koža se lahko stara hitreje, kot si mislite. Tipičen primer je zmanjšanje elastičnosti kože. Torej, naučimo se preverjati
