Znaki albinizma pri otrocih

Albinizem je dokaj redka genetska bolezen. Ugotovimo vzroke in znake albinizma pri otrocih za pravočasno zdravljenje.

Albinizem je posledica genetske mutacije, ki povzroči pomanjkanje melanina v telesu, zaradi česar imajo ljudje s to boleznijo blede ali brezbarvne lase, kožo in oči. To je razmeroma benigna bolezen in najpogostejše vrste albinizma ne vplivajo na bolnikovo pričakovano življenjsko dobo, vendar bodo zaradi njih bolnik samozaničen, zlasti otroci, ko so drugačnega videza.

Kaj je prirojeni albinizem pri otrocih? 

Albinizem je posledica genetske mutacije, ki povzroči pomanjkanje melanina v telesu

Med nastajanjem otroka v maternici bodo genetski geni imeli vlogo pri nadzoru sinteze beljakovinske verige, ki gradi strukturo melanina, zaradi česar bodo otrokova koža, lasje, lasje in oči obarvani, večbarvni in raznobarvni. bo črna. Če pa v tem procesu pride do prirojenih motenj ali se pojavijo homozigotni geni, bo to povzročilo genetske mutacije, ki lahko popolnoma izgubijo sposobnost proizvodnje melanina ali znatno zmanjšajo količino melanina, kar povzroča albinizem.

Večina otrok z albinizmom ima zelo občutljivo kožo na sonce, zaradi česar so izpostavljeni povečanemu tveganju za kožnega raka. Še vedno ni zdravila, obstaja pa zdravilo za albinizem, vendar lahko sprejmemo ukrepe za zaščito naše kože in optimiziramo svoj vid. 

Vzroki albinizma 

Zaradi kombinacije recesivnih genov na človeških kromosomih, ki vplivajo na sintezo barvnega pigmenta melanina. Trenutno je albinizem razdeljen na popolni in delni albinizem, ker je mutacija med nastankom ploda lahko popolna ali nepopolna.

Poleg tega ljudi glede na vzrok in simptome bolezni delimo v dve skupini albinizma: albinizem, ki se hkrati manifestira na koži in očeh, in albinizem, ki se pojavi samo na očeh.

Znaki albinizma pri otrocih

Otroci z albinizmom imajo pogosto različne barve oči

Otroci z albinizmom imajo bledo, skoraj belo kožo, zlasti predeli kože, ki so pogosto izpostavljeni soncu, kot so obraz, vrat, prsni koš, zunanja spolovila, dlani in stopala, so zelo dovzetni za sončne opekline in vodijo do kožnega raka. Nasprotno pa je pigmentacija kože pri otrocih z nepopolnim albinizmom običajno le svetlejša kot pri normalnih ljudeh, ker je otrokovo telo še vedno sposobno sintetizirati pigment melanin, zato ga bodo matere težje prepoznale. 

Na koži se pojavijo pege, rožnati madeži ali lise z velikimi pegami in se s starostjo lahko spreminjajo. Barva dlake se spreminja od zelo bele do rjave, ko otrok postaja starejši, lasje postajajo bolj beli. Oči otrok z albinizmom se pogosto razlikujejo po barvi od svetlo modre do rjave ali prozorne.

Matere morajo ločiti tudi znake albinizma in vitiliga . Znaki vitiliga niso genetski, ampak so posledica bolezni ščitnice, stresa, travme, izpostavljenosti strupenim kemikalijam ali avtoimunskih bolezni, kot sta levkemija ali avtoimunski hepatitis.

Vitiligo povzroča tudi izgubo pigmenta kože, zlasti na predelih, ki so vsak dan izpostavljeni soncu, kot so dlani, stopala, roke in obraz . Te lise vitiliga se razlikujejo po velikosti, na enem mestu ali pa se razširijo po telesu. Poleg tega imajo ljudje z vitiligom pogosto prezgodnje sive lase in lahko izgubijo barvo telesnih las.

Ali je levkemija nevarna?

Otroci z albinizmom se pogosto težko vključijo v skupnost, ker jih prijatelji zlahka dražijo

Če ima otrokov starš osebo z albinizmom, obstaja večje tveganje, da se bo otrok rodil s tem stanjem. Čeprav bolezen neposredno ne ogroža življenja, lahko povzroči številne zaplete, povezane z dermatologijo in vidom, kot so kožni rak, zamegljen vid, siva mrena , zlasti:

Pomanjkanje melanina povzroča tudi motnje poti vidnega živca v možganih, kar vodi do motenj v oblikovanju predmetov, ki lahko povzročijo halucinacije, motnje v prostorskem zaznavanju. Zaradi albinizma so otrokove kožne celice ranljive za močne sončne ultravijolične žarke, kar zelo poveča tveganje za kožnega raka pri otroku.

Šarenice otrok z albinizmom pogosto postanejo prozorne, ker telo lahko proizvede le zelo majhno količino in svetloba zlahka prodre, zaradi česar so bolniki z albinizmom zelo občutljivi na močno svetlobo (strah pred svetlobo). To vpliva tudi na delovanje oči z manifestacijami, kot so nistagmus, nezmožnost gledanja v isto smer ali razširjena okvara vida.

Poleg tega se otroci z albinizmom pogosto težko vključijo v skupnost, v nekaterih primerih celo izolirani, ker otroci ostanejo v zaprtih prostorih, da bi se zjutraj izognili izpostavljenosti močni sončni svetlobi. Nekateri otroci, ki jih vrstniki zafrkavajo, imajo tudi večjo verjetnost, da bodo kopičili negativna čustva, bili prizadeti in postali depresivni.