Kaj je test NIPT? Ali so odkrite bolezni točne?

Večina današnjih nosečnic želi vsak dan izvedeti zdravstveno stanje in razvoj ploda. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je eden od načinov, kako matere spoznajo te stvari. Kaj je torej test NIPT?

Test NIPT je ena od metod prenatalnega presejanja, ki jo priporočajo zdravniki. Vendar pa malo ljudi popolnoma razume uporabo testa NIPT, ker je razmeroma nov. Naslednji članek bo odgovoril na vprašanja: Kaj je test NIPT? Ali je natančnost visoka? Kako poteka test NIPT?

Kaj je test NIPT?

Neinvazivno predrojstveno testiranje (NIPT), znano tudi kot neinvazivno prenatalno presejanje (NIPS), je sodobna prenatalna presejalna metoda, ki pomaga odkrivati ​​genetske okvare in bolezni, ki vplivajo na plodnost, splošni razvoj otrok. Od tam je mogoče staršem otrok pomagati pri iskanju najučinkovitejših metod skrbi za otroka. Po vsem svetu se NIPT testiranje uporablja v zdravstvenih sistemih več kot 90 držav.

Kaj je test NIPT?

Načelo testa NIPT

Test NIPT se izvaja z odvzemom periferne krvi nosečnice in ni invaziven za plodovo okolje, da se zagotovi varnost matere in otroka. Ker se med nosečnostjo majhna količina fetalne DNK sprosti v materino kri, količina pa narašča z gestacijsko starostjo. Imenujejo se prosta DNA (cfDNA). Z analizo te proste DNK lahko zdravniki ocenijo možnost, da ima plod prirojene napake in nenormalnosti.

Za najbolj natančne rezultate se postopek testiranja NIPT dosledno upošteva po naslednjih korakih:

• 1. korak: Posvetovanje: Zdravniki morajo starše pregledati in podrobno svetovati o testu NIPT, da pojasnijo koristi presejanja za plod.
• 2. korak: Odvzem materine krvi: Zdravnik in medicinska sestra vzameta 7-10 ml venske krvi iz roke nosečnice. Ta postopek mora zagotoviti sterilnost, da kri ni kontaminirana.
• 3. korak: Analiza vzorcev krvi: Po odvzemu krvi se vzorci krvi pošljejo v centre za testiranje, da lahko strokovnjaki odkrijejo nenormalne znake, povezane z razvojem otroka.
• 4. korak: Vrnite rezultate: Rezultati testa NIPT se vrnejo najprej približno 3 dni od časa testiranja. Če se odkrijejo nepravilnosti, bo zdravnik svetoval posebne metode nege ploda za nosečnice, ki bodo ustrezale zdravju matere in ploda.

Test NIPT se opravi z odvzemom periferne krvi matere

Vse prenatalne presejalne metode imajo določeno stopnjo napake, pri testu NIPT pa je napaka le okoli 0,02 %. Vendar je test NIPT samo za presejalne namene in ne potrdi, ali ima plod prirojene napake .

Katere sindrome pomaga odkriti test NIPT?

Kot že omenjeno, test NIPT pomaga odkrivati ​​genetske bolezni in prirojene napake na podlagi plodove DNK v periferni krvi matere. Spodaj so navedene nenormalnosti, ki jih lahko zazna in pregleda NIPT test.

Normalna motnja števila kromosomov

Pri ljudeh je kromosomski niz običajno sestavljen iz 22 homolognih parov, pomanjkanje ali presežek kromosomov v vsakem homolognem paru povzroči različne sindrome in malformacije:

• Downov sindrom: To je sindrom, ki se pojavi, ko se v genomu pojavi dodatni kromosom številka 21. Ta sindrom povzroča duševno zaostalost pri otrocih, ko se odrasli ne morejo razmnoževati. Dojenčki, rojeni z nenavadnimi potezami obraza: ploščat nos, kratka glava, poševne oči, majhna ušesa ...
• Patauov sindrom: Ta sindrom se pojavi, ko se izgubi en par kromosomov 13. Patauov sindrom povzroča telesne deformacije otrok, kot so: razcepljena ustnica, razcepljeno nebo , gluha ušesa, popkovna kila, deformirane okončine, manjkajoči prsti. Pričakovana življenjska doba otrok s tem sindromom običajno ni daljša od 1 leta.
• Edwardsov sindrom: Ta sindrom se pojavi, ko je v genomu dodaten 18. kromosom. Otroci bodo imeli okvare organov, kot so okvare ledvic, okvare želodca, policistične ledvice, ki pri ženskah povzročajo zastoj rasti maternice ... pa tudi Patau sindrom, pričakovana življenjska doba otroka je manj kot 1 leto.

Otroci z Downovim sindromom

Motnje števila spolnih kromosomov

Kromosoma X in Y sta dva kromosoma, ki določata spol pri ljudeh, pri čemer je kromosomski par, ki določa spol, pri moških XY, pri ženskah pa XX. Presežek ali pomanjkanje spolnih kromosomov povzročata nenormalnosti pri otrocih, zlasti nenormalnosti, povezane z genitourinarnim in reproduktivnim sistemom.

• Turnerjev sindrom : ta sindrom opazimo le pri ženskah zaradi izgube spolnega kromosoma X. Osebe s tem sindromom bodo imele disfunkcijo jajčnikov in neplodnost.
• Sindrom Supergirl (trojni X): spolni kromosomi so videti mutirani, kar vodi do kromosomov 3 X. Rojeni otroci se bodo težko naučili govoriti in bodo počasi razvijali jezikovne in motorične sposobnosti. Poleg tega lahko povzroči motnje v delovanju ledvic.
• Klinefelterjev sindrom: Najdemo ga pri moških, spolni kromosom je XXY. Bolniki z majhnimi testisi, dolgimi okončinami imajo lahko duševne zaplete.

Ljudje s Klinefelterjevim sindromom in normalni ljudje

Manjkajoči segment kromosoma

Kromosomske delecije resno vplivajo na razvoj telesa, ker manjka genetski material v tej mutaciji.

• Sindrom Cri Du Chat: Nastane zaradi delecije na kromosomu 5, bolnik ima visok mačji jok, kratek, nizka teža, duševna zaostalost.
• DiGeorgejev sindrom: Zaradi izgube kromosoma 22 imajo otroci s tem sindromom prirojene srčne napake, razcepljene ustnice, razcepljeno nebo ...
• Angelmanov sindrom: Ta sindrom je posledica delecije kromosoma 15. Otroci s tem sindromom so vedno lačni, debeli in se ne morejo zbrati.
• Poleg tega izguba kromosoma številka 21 povzroča dednega krvnega raka pri otrocih.

Poleg tega obstaja več kot 30 drugih sindromov, ki jih lahko test NIPT zazna in pregleda.

Za koga se uporablja test NIPT?

Test NIPT lahko uporabljajo vse nosečnice. Vendar pa je ta test priporočljiv za uporabo v naslednjih primerih:

• Nosečnice, starejše od 30 let.
• Ženske z anamnezo spontanega splava, mrtvorojenosti in napačne nosečnosti.
• Obstaja družinski član z genetsko boleznijo.
• Večplodna nosečnost.
• Imeti bakterijsko ali virusno bolezen v prvih 3 mesecih nosečnosti.
• Redno delo v okolju s sevanjem, kemikalijami in strupenimi snovmi.

Zgoraj so vsi odgovori na vprašanje " Kaj je test NIPT ?". Če nosečnice spadajo v eno od zgornjih kategorij, pojdite v zdravstveno ustanovo in takoj opravite test NIPT, da ugotovite zdravstveno stanje otroka. Želimo vam varno in zdravo nosečnost!