Pheninketouria je skupina genetskih bolezni, ki vplivajo na intelektualni, telesni in duševni razvoj otrok, zato jo je treba odkriti in zdraviti zgodaj. Torej bomo v tem članku odgovorili na vzroke, simptome in zdravljenje te bolezni.
Pheninketouria je dedna bolezen, zato jo je treba čim prej odkriti in zdraviti. Mehanizem bolezni in simptome ter zdravljenje bo z vami delil blog aFamilyToday v spodnjem članku.
Kaj je Pheninketouria in kaj jo povzroča?
Kaj je feninketouria?
Pheninketouria je presnovna motnja, ki se lahko prenaša iz generacije v generacijo. Ta bolezen nastane zaradi kopičenja aminokisline fenilalanina. Čeprav gre za redko genetsko bolezen z incidenco približno 1 od 10.000 do 20.000 novorojenčkov, morajo biti starši kljub temu previdni in redno na preglede, da se izognejo možnosti bolezni svojih otrok.
Otroci s feninketurijo bodo imeli motnje v duševnem razvoju, težave pri nadzoru čustev in vedenja. Ljudje s feninketurijo, če niso odkriti in zdravljeni zgodaj, ne bodo mogli skrbeti sami zase in bodo imeli kratko pričakovano življenjsko dobo le tretjino povprečne osebe.
Otroci z urolitiazo so veliko manjši od svojih teles
Vzrok za nastanek bolezni
Pheninketouria je posledica nenormalno okvarjenega gena PAH. Gen PAH je gen, ki igra vlogo pri proizvodnji fenilalanin hidroksilaze v jetrih in encima, odgovornega za pretvorbo fenilalanina v tirozin. Ko se fenilalanin ne presnavlja, se kopiči in povzroča toksičnost v krvi in krvnih tkivih.
Bolezen je podedovana avtosomno recesivno, zato bodo otroci razvili feninketurijo, ko bodo od staršev prejeli recesivni gen. Če otrok prejme gen za bolezen le od enega starša, ne bo imel feninketurije, vendar ima mlada oseba še vedno gen za bolezen. To pomeni, da če otrok odraste in ima družino, mož/žena nosi gen za bolezen, imajo njihovi otroci še vedno tveganje za razvoj feninketurije.
Simptomi bolezni
Če se feninketurija ne zdravi, lahko povzroči težave s fizičnim , možganskim in nevrološkim razvojem. Tukaj so najbolj očitni simptomi, ki jih morajo starši poznati, da bi pravočasno odkrili in zdravili svoje otroke:
Znaki bolezni, če jih odkrijemo s prostim očesom, so resnejši, zato naj starši za zgodnje odkrivanje otroka peljejo k zdravniku na krvni test. Starši morajo opraviti presejalne teste za dojenčke, ko so stari 1-2 dni, da zagotovijo pravočasno zdravljenje.
Ker če je otrok starejši, od 4. meseca dalje, bolj očitni znaki kažejo, da so zapleti hujši. Predvsem ljudje s feninketurijo ne bodo mogli skrbeti sami zase, ampak bodo morali biti odvisni od podpore drugih, pričakovana življenjska doba ljudi s to boleznijo, če se ne zdravi, ni težko preseči praga 30 let.
Otroci s feninketurijo imajo čustvene, vedenjske težave, razdražljivost, težko obvladljive, celo duševne motnje.
Kako se zdravi feninketurija?
Pheninketouria je redka bolezen, zato trenutno ni zdravila za to bolezen. Zato morajo bolniki jemati sapropterin in se držati stroge prehranske terapije za dopolnitev snovi, potrebnih za presnovo telesa.
Vendar pa se uporaba sapropterina v kombinaciji s hrano lahko uporablja le pri starejših otrocih in odraslih, pri dojenčkih pa sapropterina ni mogoče uporabiti, vendar je potrebna stroga prehranska intervencija. Prehranski posegi pri dojenčkih bodo izjemno težki, vendar bodo, če bodo uporabljeni zgodaj, preprečili zaplete bolezni in pomagali otrokom, da se razvijajo kot normalni otroci.
Pri bolnikih s feninketurijo je treba omejiti živila, ki vsebujejo fenilalanin, da se prepreči kopičenje fenilalanina v krvi. Zato mora biti bolnikova prehrana omejena le na fenilalanin, ne pa popolnoma odstranjena, zlasti pri otrocih v odraščajoči dobi.
Zdravljenje s prehransko intervencijo je treba izvesti čim prej, zlasti pri otrocih, mlajših od 4 mesecev, da preprečimo zaplete. Otroci s feninketurijo bodo na vsaki stopnji potrebovali določeno količino fenilalanina, beljakovin in kalorij:
Bolniki s feninketurijo morajo jemati sapropterin in se držati stroge prehranske terapije
Nekaj najosnovnejših nasvetov o hrani za otroke, ki si jih morajo starši zapomniti:
Ker intelektualnih zapletov feninketourije ni mogoče zdraviti in jih je mogoče le ublažiti in preprečiti, je treba otrokom s to boleznijo čim prej uvesti prehransko pomoč. Če otroci zgodaj (že od rojstva tem bolje) sledijo strogi dieti, se bodo normalno razvijali.
Pheninketouria je ena redkih genetskih bolezni in ni dokončnega režima zdravljenja, ki bi bil popolnoma z zdravili ali operacijo. Če pa jih odkrijemo in zdravimo s strogimi prehranskimi posegi, se lahko izognemo resnim posledicam za zdravje in življenje otrok. Upajmo, da bo zgornji članek bloga aFamilyToday pomagal staršem bolje razumeti bolezen, da bi preprečili ali pravočasno posredovali pri svojih otrocih.
Ustne vaje so učinkovita metoda za izboljšanje izgovorjave otrok z avtizmom. Poleg tega lahko ustne vaje otrokom pomagajo izboljšati sposobnost žvečenja in požiranja, kar zmanjša težave pri prehranjevanju otrok z avtizmom. Spoznajmo učinkovite oralne vaje za avtistične otroke doma v tem članku.
GGT (gama glutamil transferaza) je izjemno pomemben test delovanja jeter, ki vpliva na vaše zdravje. Ta indeks se uporablja za oceno poškodb jeter in žolča. Ko se ta indeks poveča, obstaja velika verjetnost, da so jetra poškodovana, najpogostejši vzrok pa je uživanje alkohola.
Zaradi različnih razlogov veliko družin zahteva predporodno testiranje DNK ploda. Družino pa skrbi, ali bo DNK test vplival na otroka ali ne in katera metoda testiranja je varna tako za mater kot za plod? Spoznajmo to težavo v naslednjem članku.
Eterično olje kadila se ne uporablja le v parfumerijski industriji, ampak tudi na medicinskem področju, prinaša pa tudi veliko odličnih uporab za zdravje. Pridružite se blogu aFamilyToday in v spodnjem članku odkrijte prednosti, ki jih prinaša eterično olje kadila.
Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!
Z razvojem družbe se posamezniki vse bolj zavedamo pomena vsakodnevne nege kože. V tem članku raziščimo osnovne korake nege kože za začetnike!
Teža ploda BPV, fetalni percentil sta frazi, s katerimi se nosečnice pogosto srečujejo, ko gredo na preglede ploda. Kakšen je torej percentil teže ploda? Kako pravilno razumeti percentil? Ugotovimo skupaj!
Anoreksija pri otrocih povzroča številne resne posledice, kot so podhranjenost, zaostanek v rasti, dovzetnost za kronične bolezni, duševna zaostalost v primerjavi z vrstniki. Kaj torej storiti, ko je otrok anoreksičen? Naslednji članek bo materam predstavil, kako otrokom hitro pomagati prenehati z anoreksijo.
Trenutno obstaja veliko metod za podporo zmanjšanja vagine pri ženskah, vključno s keglovimi metodami. Keglove vaje za dekleta so enostavne za izvajanje, poceni in učinkovite, zato jih ne smete prezreti.
Začimbe so sestavni del določanja okusa jedi. Mnoge matere mislijo, da bo otrok dolgočasen, če hrana za odstavljanje ni začinjena. Toda ali je res potrebno uporabljati začimbe za otroško hrano?
Rakovica je ena od rustikalnih jedi, priljubljena po vsem Vietnamu. Rakovice lahko predelamo v številne okusne in hranljive jedi. Rakova kaša za dojenčke je jed z veliko hranilnimi vrednostmi, ki jo vsaka mama želi skuhati za svojega otroka.
Čredna imunost je oblika posredne zaščite pred nalezljivo boleznijo, ki se pojavi, ko je velik delež prebivalstva postal imun na nalezljivo bakterijo, s čimer se zagotovi plast zaščite za tiste, ki niso. S popolnim cepljenjem ste torej zaščitili sebe in okolico pred širjenjem bolezni. Ta koncept se imenuje čredna imunost ali čredna imunost.
Pravilen tek na kratke proge pripomore k izboljšanju zdravja in večji vzdržljivosti telesa, a kako teči pravilno? V spodnjem članku vam bo aFamilyToday Blog odgovoril na kratek tek, vključno z več stopnjami in pravilnimi tehnikami teka!
Ali menite, da so introvertirani osamljeni ali izgubljeni? Pravzaprav je takšno razmišljanje nekoliko enostransko, napačno za introverte. Kakšne so osebnostne lastnosti introvertov? Kakšne so prednosti introvertov?
Stres, nemir in negotovost so pogosta negativna človeška čustva. Pravzaprav je to normalno čustvo in vsak ga bo izkusil. Če pa vznemirjenost in tesnoba vztrajata, bi morali dobiti čustveno zdravljenje, preden se razvije v psihiatrični sindrom, natančneje v anksiozno motnjo. Če želite izvedeti več o tem, kaj je nemir, nadaljujte z branjem spodnjega članka.
DNK testiranje je vrsta testa za ugotavljanje krvnega sorodstva in služi pravnim preiskavam. Ta vrsta testa je vedno bolj priljubljena, zato marsikoga zanima, koliko stane DNK test.
Za matere včasih priprava hrane za vsak obrok otrokom postane obsedenost, ker je naokoli le nekaj posod, otroci pa so že siti. Če se kateri od staršev sooča s to situacijo in želi popestriti hrano za svoje otroke, ne prezrite tega članka o tem, kako skuhati rezance za svojega otroka!
Zeliščna kopel za noge je preprosta, enostavna in poceni metoda. To je metoda, ki obstaja že od pradavnine in se še danes pogosto uporablja. Zeliščna kopel za noge ima številne učinke pri varovanju zdravja in izboljšanju razpoloženja. Še posebej v kombinaciji z drugimi zelišči bo učinkovitejši.
Plazma, bogata s trombociti, je medicinski izraz, ki je bil v zadnjem času veliko preučevan. S številnimi prednostmi se metoda uporabe plazme, bogate s trombociti (PRP), široko uporablja v medicini, predvsem pri zdravljenju mišično-skeletnega sistema, kozmetologiji, ...
Limonin sok je znana pijača, priljubljena zaradi svojih hladilnih in osvežilnih učinkov. Kakšne so torej prednosti pitja vode z limono? Kdaj piti vodo z limono in kako jo pravilno piti?
Bolnikom s protinom svetujemo, naj omejijo uživanje preveč hranljive hrane, ali se torej lahko uporablja ptičje gnezdo ali vodo iz ptičjega gnezda?
Hranilna vrednost golobjega mesa je 9-krat višja od piščančjega. Jedi iz golobov imajo hranljiv učinek na telo, primerne so za nosečnice, podhranjene otroke in pravkar prebujene osebe.
Koliko kalorij ima sladoled, se sprašuje marsikdo, ki je na shujševalni kuri ali želi nadzorovati svojo težo. Hladen in sladek sladoled je okusen, a je sladoled masten?
Čeprav je zvin poškodba, ki ni preveč nevarna, jo je treba tudi takoj obravnavati in zdraviti. Let's razumeti, kaj zvini bi morali vzdržati prehranjevanja, da si opomore najhitreje.
Da bi imeli močno okostje, poleg ukvarjanja s športom pomembno vpliva na stanje telesa tudi prehranjevalni režim, naslednje hranljive jedi ne le pomagajo krepiti kite, temveč vam dajejo tudi dobro zdravje. dobro zdravje in bister um .
Sladki krompir je živilo z visoko hranilno vsebnostjo in ga ima veliko ljudi najraje. Vprašanje je torej, ali bi morali jesti sladki krompir, če imate težave z želodcem? je zelo zaskrbljujoč. V tem članku bomo analizirali sestavo in uporabo sladkega krompirja, da bi našli odgovor na to vprašanje.
Vneto grlo je treba jesti in čemu se izogibati, da se hitro pozdravi? To je vprašanje, ki se sprašuje veliko ljudi. Takoj poiščimo odgovor v spodnjem članku!
Rumeni lepljivi rižev škrob ima značilno rumeno barvo kurkuminega škroba. Zlata kurkuma je zelo koristna za zdravje in je nepogrešljiva sestavina ženskih lepotnih receptov. Pridružite se blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o rumenem lepljivem rižu!
Po porodu uživanje gob ne postane vedno skrb žensk. Izbira prave hrane je bistvenega pomena, saj sicer obstaja nevarnost vnosa škodljivih snovi v telo. Resneje pa lahko toksini vplivajo na otrokov razvoj.
Ledvična odpoved je naraščajoča bolezen. Prehrana je glavni dejavnik, ki vpliva na delovanje ledvic. Pomaranča je znana kot sadež, ki prinaša številne koristi za zdravje ljudi. Vendar je za mnoge še vedno veliko vprašanje, ali lahko ljudje z odpovedjo ledvic jedo pomaranče.
