Nyfødtscreeningstest for å oppdage sykdom tidlig for baby

For å få et forsprang, for å hjelpe barna til å vokse opp sunnere, velger mange foreldre å ta nyfødtscreeningstester for babyene sine. Så hva er fordelene med et nyfødtscreeningsprogram? Hvordan gjøres det? Finn ut i artikkelen nedenfor akkurat nå!

Nyfødtscreening er det første trinnet i livet foreldre trenger for å forberede seg på babyens vekst og sunne reise. Hvis du lurer på hvorfor denne testen bør gjøres og er den nødvendig? Sjekk ut artikkelen under akkurat nå!

Hva er en nyfødtscreeningstest?

Screeningtester for nyfødte er tester gjort for å hjelpe med å oppdage og diagnostisere sykdommer, sykdommer, metabolske og genetiske lidelser rett i nyfødtperioden. Derfra vil det komme tidsmessige intervensjoner for å forebygge komplikasjoner slik at barn kan utvikle seg normalt både fysisk og intellektuelt. Samtidig reduserer spedbarnsdødeligheten og reduserer belastningen på familien og samfunnet. Det er derfor postnatal screening er så viktig.

Screeningtester for nyfødte er tester som gjøres for å oppdage og diagnostisere sykdommer

Men å ta prøver for testing får foreldre til å føle seg redde fordi barna deres fortsatt er umodne. Derfor er det mange som stiller spørsmål ved om det er nødvendig å ta nyfødtscreeningstester for babyer når de ser sunne og sterke ut? Hvis det ikke er noen historie med sykdom eller fødselsskader i familien, er det nødvendig å bli testet?

Er nyfødtscreening nødvendig?

Fødselsskader hos barn er ikke bare genetiske, men kan også være forårsaket av miljømessige årsaker eller genetisk mutasjon. Derfor vil screeningtester for nyfødte være en effektiv metode for å hjelpe leger med å oppdage og behandle raskt.

Et eksempel på en vanlig medfødt metabolsk lidelse er hypotyreose ( medfødt hypotyreose ). Dette vil føre til at skjoldbruskkjertelen ikke produserer nok av hormonet tyroksin til babyens voksende behov. Det vil føre til barn med intellektuelle funksjonshemninger, sløvhet og til og med utvikling til alvorlige funksjonshemninger. Hvis denne tilstanden oppdages tidlig gjennom nyfødtscreening, kan den behandles med tyroksintilskudd for å sikre babyens utviklingsbehov. Samtidig bidrar det til å forhindre uheldig funksjonshemmingsprogresjon. Men hvis sykdommen oppdages etter dette stadiet, vil det være vanskelig å oppnå effektiv behandling og overvinne fødselsskader .

Hvordan utføre screening for nyfødte

Nyfødtscreeningstester utføres vanligvis gjennom 2 grunnleggende former som følger:

1. Hæl eller venøs blodprøve

Det medisinske personalet vil ta en blodprøve fra babyens hæl og deretter blotte den på absorberende papir eller ta blod fra en vene innen 24-48 timer etter fødselen for testing. Etter ca. 5-7 dager vil resultatene av blodprøven for nyfødt hæl være tilgjengelig. Vanligvis vil leger varsle når et testresultat er positivt for en lidelse eller sykdom. Dette betyr imidlertid ikke at barnet har sykdommen. På dette tidspunktet vil leger veilede og anbefale ytterligere nødvendige tester for å bekrefte eller utelukke diagnosen.

Screening med venøs blodprøve vil bidra til å oppdage noen sykdommer som medfødt hypotyreose, G6PD-mangel , medfødt binyrehyperplasi...

Hæl eller venøs blodprøve

2. Nyfødtscreening

I tillegg til hæltesten for nyfødtscreening, er det en rekke andre tester og diagnoser, samlet kjent som nyfødtscreening, som utføres som følger: 

• Audiometri: Vanligvis utført ca. 24-48 timer etter fødsel eller før utskrivning fra sykehus. Laget basert på barnets respons på lyd for å sjekke medfødt hørselstap. Hjelpeskjerm for medfødt hørselstap.
• Måling av hudens oksygenmetning: For å kontrollere mengden oksygen i blodet hos den nyfødte for å oppdage en kompleks medfødt hjertesykdom som krever intervensjon. Den hjelper til med å undersøke en gruppe hjertesykdommer som kalles medfødte hjertefeil hos barn (CHD).

Hælblodprøve hjelper til med å oppdage hvilken sykdom tidlig?

Nyfødtscreeningstesting som tar en blodprøve fra et spedbarns hæl anbefales for de fleste spedbarn yngre enn 5 dager. Resultater fra denne testen kan oppdage ni sjeldne, men farlige genetiske og metabolske lidelser tidlig. Spesielt anbefales testen fra denne blodprøven av det vietnamesiske helsedepartementet for å brukes til å screene for sykdommer som: 

1. Medfødt hypotyreose

Dette er en type medfødt metabolsk forstyrrelse i skjoldbruskkjertelen som fører til utilstrekkelig produksjon av hormonet tyroksin for å dekke barnets behov. Dette vil påvirke intellektuell utvikling. Tidlig oppdagelse og behandling rett etter fødsel gjennom screening vil hjelpe babyer fortsatt å utvikle seg normalt.

2. Medfødt binyrehyperplasi

Dette er en arvelig lidelse i binyrene som forårsaker overdreven hormonhyperplasi. Påvirker utviklingen, fullstendigheten av sex og kjønnsorganer hos infiserte barn. Omtrent 24 timer etter fødselen regnes som den "gyldne" perioden for rettidig oppdagelse og intervensjon.

3. Mangel på G6PD

Er en genetisk lidelse som resulterer i mangel på enzymet Glukose 6-fosfatdehydrogenase (også kjent som G6PD-enzym). Konsekvensen av denne enzymmangelen er medfødt hemolytisk anemi. Tidlig påvisning kan bidra til å forhindre og forhindre barnet fra hemolytiske midler.

Hælblodprøve hjelper tidlig påvisning av sykdom

4. Gruppe av lidelser relatert til hemoglobin

Det er to hovedtyper av hemoglobinrelaterte sykdommer, nemlig Thalassemia medfødt hemolytisk sykdom og hemoglobinvarianter som HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C... . Alvorlige tilfeller kan påvirke funksjonen til organer, milt, hjerte, forstørret lever, svampete bein, sprø bein og deformert benstruktur og morfologi.

5. Noen medfødte metabolske forstyrrelser

Forstyrrelser i metabolismen av aminosyrer, oksidasjon av fettsyrer, organiske syrer, sykdommer i lagring av lysosomer og andre genetiske sykdommer som sirupurin, fenylketouri...

Forhåpentligvis vil informasjonen om screeningtester for nyfødte ovenfor hjelpe foreldre best mulig å forberede seg på det første trinnet i babyens sunne utviklingsreise!