I gjennomsnitt vil 1 av hver 2500 fødte jenter ha Turners syndrom. Men faktisk er forekomsten av Turners syndrom mye høyere, fordi Turners syndrom har evnen til å forårsake spontanabort. Årsaken til sykdommen er en mutasjon som mister deler av eller hele kjønnskromosomet X. Denne fødselsdefekten kan forårsake spontanabort eller gi babyen mange komplikasjoner.
Turners sykdom er ganske vanlig, men ikke alle forstår denne sykdommen godt. Bli med i aFamilyToday-bloggen for å lære om årsakene, symptomene og behandlingen av Turners syndrom i artikkelen nedenfor.
Hva er Turners syndrom?
Turner er en fødselsdefekt forårsaket av en mutasjon som helt eller delvis forsvinner X-kromosomet i det menneskelige genomet. Opptil 90 % av babyer med dette syndromet vil ikke bli født. Turner-vesker har ofte en kort, konkav hals, lave ører, hudfolder langs øret...
Kromosomer til personer med Turners syndrom
I tillegg til de ovennevnte egenskapene vil pasienter ha hovne hender og føtter fra fødselen, kort vekst og ha lave hårlinjer bak i nakken. De vil ikke menstruere , brystene utvikler seg ikke som voksne, spesielt de med sykdommen vil ikke være i stand til å reprodusere seg på grunn av kromosomforstyrrelser.
Diabetes eller medfødte øyefeil kan også være tilstede, og skjoldbruskhormonmangel kan være tilstede. Hjernetenking hos disse menneskene blir kanskje ikke påvirket, men de vil ha store problemer med romlige bilder.
Manifestasjoner av Turners syndrom
Noen av Turners gjenkjennelige tegn inkluderer:
Liten figur
Dette er den vanligste funksjonen hos personer med Turners syndrom på grunn av fraværet av SHOX-modningsgenet. Veksthemning kan begynne ved fødselen, og jenter er vanligvis mindre enn gjennomsnittet. Tegnene på veksthemming hos barn vil vise seg sterkt når barnet er 3 år. Derfor, uten hormonerstatning, vil barn miste evnen til å vokse raskt i puberteten, og vil fortsette å vokse sakte og slutte å vokse ved ca 20 års alder.
Gjennom mange undersøkelser har forskere funnet ut at kvinner med Turners syndrom ofte er 20 cm kortere enn gjennomsnittspersonen.
For tidlig ovariesvikt
Over 90 % av personer med Turners syndrom har for tidlig ovariesvikt . Dette er hovedårsaken til at de fleste pasienter ikke har bryster. Eggstokkene er de eneste organene hos kvinner som har som funksjon å produsere kvinnelige kjønnshormoner for å maksimere utviklingen av kvinnelige egenskaper som: bryster, menstruasjon, kroppsform, kvinnelig skjelettsystem.
Bare rundt en fjerdedel av tilfellene vil vise tegn til utvikling av brystkjertler, men utviklingen er også ufullstendig. Spesielt mindre enn 1 % av pasientene har evnen til å bli gravid naturlig.
Personer med Turners syndrom har nesten ingen tegn på pubertet
Andre kliniske symptomer
Personer med dette syndromet kan også oppleve symptomer som:
- Overflødig nakkeskinn: Overflødig nakkeskinn på baksiden av nakken, noe som gjør at nakken ser større ut.
- Lav hårvekst: Det er mange hårrøtter nederst i nakken.
- Underarmskrumning: Hos normale kvinner er vinkelen mellom underarm og underarm ca 12 grader, mens ved Turners sykdom er denne vinkelen vanligvis mellom 15 grader og 30 grader.
- Viftelinjer i øynene: En overlapping av hudfolder i øyekrokene.
- Skjoldformet bryst: Avstanden mellom brystvortene er relativt langt, brystet er uvanlig bredt i forhold til lengden på brystkassen.
- Ødem i hender og føtter: Denne tilstanden hos personer med Turner antas å være forårsaket av en lidelse i lymfekarene i TS.
- Medfødt nærsynthet eller astigmatisme: Barn har ofte øyeskader som nærsynthet, astigmatisme osv.
- Neglene er korte, trege å vokse og hevet.
Konsekvenser av Turners syndrom
Turners syndrom vil forårsake helseproblemer som:
- Nyrer: Opptil 30 % av personer med Turners sykdom har nyreavvik. Disse unormalitetene i nyrene kan føre til kliniske tilstander eller forårsake hypertensjon og urinveisinfeksjoner hos mange mennesker.
- Hjerte: Mange pasienter har aortastenose, aortaklaffen har kun 2 blader i stedet for 3 som hos normale mennesker. I tillegg er hypertensjon rapportert i en tredjedel av tilfellene av Turners syndrom.
- Øre: Barn med ømt Turner syndrom og barn med Turners syndrom har relativt høy forekomst av mellomørebetennelse. De fleste med dette syndromet vil ha hørselstap. Vennligst overvåk barn med Turner regelmessig og ta dem med til legen når det er unormale tegn som gråt, ikke høre klart ...
- Skjoldbruskkjertel: Det vil ofte være en immunsvikt i skjoldbruskkjertelen.
Turners behandling
VALG Behandling
GH er indisert for pasienter med dvergvekst når beinalder < 13="" age="" og="" afternoon="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" med =" " age="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" vietnamesisk="" male="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" or="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">
Dosen av GH er 0,05 mg/kg/dag, administrert subkutant om kvelden daglig. Høyden må overvåkes hver 3. - 6. måned, juster dosen for passende vekst. Hvis en høyere dose GH gis, bør det kontrolleres og IGF-I bør ikke være høyere enn normalt.
Stopp GH-behandling til normal høyde er oppnådd, beinalder er over 14 år, eller høydeøkning er mindre enn 2 cm/år.
Effekten av GH har vist seg å forbedre fysikken til barn med Turner
Kvinnelig hormonbehandling
Turners pasienter 12-15 år med forsinket seksuell utvikling foreskrives kvinnelig hormonbehandling.
Startdosen av østrogen er som følger: Etinylestradiol merkenavn Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dose 1⁄4 tabletter/dag. Østrogendosen økes gradvis hver 3. til 6. måned opp til en dose etinyløstradiol 2 mg/dag. Doseringen må justeres basert på sekundær seksuell utvikling, beinalder og livmorvekst for å nå puberteten fullt ut om 2-4 år.
Progesteron, merkenavnet er Orgametrill eller Duphaston 10mg/1 tablett, dosen på 1 tablett/dag legges til når barnet begynner å menstruere. For å indusere en pseudogout gis østrogen fra dag 1 til dag 23 i menstruasjonssyklusen. Progesteron gis fra dag 10 til dag 23 i menstruasjonen.
Ovenfor er den grunnleggende informasjonen om Turners syndrom som aFamilyToday Blog ønsker å sende til leserne. Forhåpentligvis kan informasjonen ovenfor delvis svare på spørsmålene dine om Turners syndrom. Ønsker lesere alltid ha mye helse.