Turners syndrom: årsaker, symptomer og behandling?

I gjennomsnitt vil 1 av hver 2500 fødte jenter ha Turners syndrom. Men faktisk er forekomsten av Turners syndrom mye høyere, fordi Turners syndrom har evnen til å forårsake spontanabort. Årsaken til sykdommen er en mutasjon som mister deler av eller hele kjønnskromosomet X. Denne fødselsdefekten kan forårsake spontanabort eller gi babyen mange komplikasjoner.

Turners sykdom er ganske vanlig, men ikke alle forstår denne sykdommen godt. Bli med i aFamilyToday-bloggen for å lære om årsakene, symptomene og behandlingen av Turners syndrom i artikkelen nedenfor.

Hva er Turners syndrom?

Turner er en fødselsdefekt forårsaket av en mutasjon som helt eller delvis forsvinner X-kromosomet i det menneskelige genomet. Opptil 90 % av babyer med dette syndromet vil ikke bli født. Turner-vesker har ofte en kort, konkav hals, lave ører, hudfolder langs øret...

Kromosomer til personer med Turners syndrom

I tillegg til de ovennevnte egenskapene vil pasienter ha hovne hender og føtter fra fødselen, kort vekst og ha lave hårlinjer bak i nakken. De vil ikke menstruere , brystene utvikler seg ikke som voksne, spesielt de med sykdommen vil ikke være i stand til å reprodusere seg på grunn av kromosomforstyrrelser.

Diabetes eller medfødte øyefeil kan også være tilstede, og skjoldbruskhormonmangel kan være tilstede. Hjernetenking hos disse menneskene blir kanskje ikke påvirket, men de vil ha store problemer med romlige bilder.

Manifestasjoner av Turners syndrom

Noen av Turners gjenkjennelige tegn inkluderer: 

Liten figur

Dette er den vanligste funksjonen hos personer med Turners syndrom på grunn av fraværet av SHOX-modningsgenet. Veksthemning kan begynne ved fødselen, og jenter er vanligvis mindre enn gjennomsnittet. Tegnene på veksthemming hos barn vil vise seg sterkt når barnet er 3 år. Derfor, uten hormonerstatning, vil barn miste evnen til å vokse raskt i puberteten, og vil fortsette å vokse sakte og slutte å vokse ved ca 20 års alder. 

Gjennom mange undersøkelser har forskere funnet ut at kvinner med Turners syndrom ofte er 20 cm kortere enn gjennomsnittspersonen.

For tidlig ovariesvikt

Over 90 % av personer med Turners syndrom har for tidlig ovariesvikt . Dette er hovedårsaken til at de fleste pasienter ikke har bryster. Eggstokkene er de eneste organene hos kvinner som har som funksjon å produsere kvinnelige kjønnshormoner for å maksimere utviklingen av kvinnelige egenskaper som: bryster, menstruasjon, kroppsform, kvinnelig skjelettsystem.

Bare rundt en fjerdedel av tilfellene vil vise tegn til utvikling av brystkjertler, men utviklingen er også ufullstendig. Spesielt mindre enn 1 % av pasientene har evnen til å bli gravid naturlig.

Personer med Turners syndrom har nesten ingen tegn på pubertet

Andre kliniske symptomer

Personer med dette syndromet kan også oppleve symptomer som:

  • Overflødig nakkeskinn: Overflødig nakkeskinn på baksiden av nakken, noe som gjør at nakken ser større ut.
  • Lav hårvekst: Det er mange hårrøtter nederst i nakken.
  • Underarmskrumning: Hos normale kvinner er vinkelen mellom underarm og underarm ca 12 grader, mens ved Turners sykdom er denne vinkelen vanligvis mellom 15 grader og 30 grader.
  • Viftelinjer i øynene: En overlapping av hudfolder i øyekrokene.
  • Skjoldformet bryst: Avstanden mellom brystvortene er relativt langt, brystet er uvanlig bredt i forhold til lengden på brystkassen.
  • Ødem i hender og føtter: Denne tilstanden hos personer med Turner antas å være forårsaket av en lidelse i lymfekarene i TS.
  • Medfødt nærsynthet eller astigmatisme: Barn har ofte øyeskader som nærsynthet, astigmatisme osv.
  • Neglene er korte, trege å vokse og hevet.

Konsekvenser av Turners syndrom

Turners syndrom vil forårsake helseproblemer som:

  • Nyrer: Opptil 30 % av personer med Turners sykdom har nyreavvik. Disse unormalitetene i nyrene kan føre til kliniske tilstander eller forårsake hypertensjon og urinveisinfeksjoner hos mange mennesker.
  • Hjerte: Mange pasienter har aortastenose, aortaklaffen har kun 2 blader i stedet for 3 som hos normale mennesker. I tillegg er hypertensjon rapportert i en tredjedel av tilfellene av Turners syndrom.
  • Øre: Barn med ømt Turner syndrom og barn med Turners syndrom har relativt høy forekomst av mellomørebetennelse. De fleste med dette syndromet vil ha hørselstap. Vennligst overvåk barn med Turner regelmessig og ta dem med til legen når det er unormale tegn som gråt, ikke høre klart ...
  • Skjoldbruskkjertel: Det vil ofte være en immunsvikt i skjoldbruskkjertelen.

Turners behandling

VALG Behandling

GH er indisert for pasienter med dvergvekst når beinalder < 13="" age="" og="" afternoon="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" med =" " age="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" vietnamesisk="" male="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" or="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">

Dosen av GH er 0,05 mg/kg/dag, administrert subkutant om kvelden daglig. Høyden må overvåkes hver 3. - 6. måned, juster dosen for passende vekst. Hvis en høyere dose GH gis, bør det kontrolleres og IGF-I bør ikke være høyere enn normalt.

Stopp GH-behandling til normal høyde er oppnådd, beinalder er over 14 år, eller høydeøkning er mindre enn 2 cm/år.

Turners syndrom: årsaker, symptomer og behandling? Effekten av GH har vist seg å forbedre fysikken til barn med Turner

Kvinnelig hormonbehandling

Turners pasienter 12-15 år med forsinket seksuell utvikling foreskrives kvinnelig hormonbehandling.

Startdosen av østrogen er som følger: Etinylestradiol merkenavn Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dose 1⁄4 tabletter/dag. Østrogendosen økes gradvis hver 3. til 6. måned opp til en dose etinyløstradiol 2 mg/dag. Doseringen må justeres basert på sekundær seksuell utvikling, beinalder og livmorvekst for å nå puberteten fullt ut om 2-4 år.

Progesteron, merkenavnet er Orgametrill eller Duphaston 10mg/1 tablett, dosen på 1 tablett/dag legges til når barnet begynner å menstruere. For å indusere en pseudogout gis østrogen fra dag 1 til dag 23 i menstruasjonssyklusen. Progesteron gis fra dag 10 til dag 23 i menstruasjonen.

Ovenfor er den grunnleggende informasjonen om Turners syndrom som aFamilyToday Blog ønsker å sende til leserne. Forhåpentligvis kan informasjonen ovenfor delvis svare på spørsmålene dine om Turners syndrom. Ønsker lesere alltid ha mye helse.


Leave a Comment

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

Utslett uten feber hos voksne: Tegn, årsaker og behandling

Utslett uten feber hos voksne: Tegn, årsaker og behandling

Oppdatert informasjon om feberfritt utslett hos voksne: Lær om nye behandlingsmetoder, årsaker og forebygging. Vi dekker både medisinske løsninger og naturlige midler for bedre hudhelse.

Hva er kalde føtter? Hva forårsaker kalde føtter?

Hva er kalde føtter? Hva forårsaker kalde føtter?

Oppdag årsakene til kalde føtter og effektive løsninger. Lær om ny forskning og hvordan du kan forbedre blodsirkulasjonen for å bekjempe dette vanlige helseproblemet.

Hva du trenger å vite om babyfontaneller

Hva du trenger å vite om babyfontaneller

Nyfødt fontanell er en nødvendig vurdering for foreldre. Lær mer om spedbarnsfontaneller, deres funksjoner, og hvordan du overvåker dem.

Hva er mandelsteiner? Enkle måter å fjerne mandelsteiner hjemme

Hva er mandelsteiner? Enkle måter å fjerne mandelsteiner hjemme

Tonsillitt er en vanlig tilstand med mange forskjellige årsaker. Tonsillitt vil forårsake dårlig ånde, sår hals og problemer med å svelge. Derfor prøver folk ofte å få disse steinene ut av munnen. Så hva er egentlig tonsilsteiner?

Går det ned i vekt å drikke kokosvann? Fordelene med kokosvann

Går det ned i vekt å drikke kokosvann? Fordelene med kokosvann

Kokosvann er en søt og forfriskende drikk som er veldig effektiv. Imidlertid er det mange som lurer på om å drikke kokosnøttvann kan gå ned i vekt? Så hva er det riktige svaret på spørsmålet ovenfor? La aFamilyToday Blog svare gjennom artikkelen nedenfor!

Hva er leverslyng? Hvor lever leverslyngen i menneskekroppen?

Hva er leverslyng? Hvor lever leverslyngen i menneskekroppen?

For tiden er fascioliasis vanlig over hele verden, og Asia er regionen med høyest forekomst av fascioliasis. I vårt land er leverslyng en ganske vanlig sykdom på grunn av vanen med å spise vannplanter og drikke kaldt vann. Så hvor er leverslyngen parasittisk i menneskekroppen og hvordan kan man forebygge sykdommen?

Hva er koffein? Fordelene med koffein som du kanskje ikke kjenner

Hva er koffein? Fordelene med koffein som du kanskje ikke kjenner

Koffein er et naturlig hjernestimulerende middel. For tiden er koffein veldig vanlig i mange matvarer og drikker som te, kaffe eller sjokolade. Så hva er koffein? Hvordan virker koffein i kroppen vår? La oss lære om dette emnet med aFamilyToday Blog i artikkelen nedenfor!

Hva er symptomene på diabetisk ketoacidose?

Hva er symptomene på diabetisk ketoacidose?

Ketose er en av de farligste komplikasjonene hos personer med diabetes. Så hva er symptomene på ketoacidose? Hvordan gjenkjenne ketoacidose? Vennligst referer til følgende.

Hvordan bruke infrarød lysterapi hjemme riktig?

Hvordan bruke infrarød lysterapi hjemme riktig?

Terapeutiske infrarøde lys er sannsynligvis ikke så rart for mange mennesker, spesielt de med symptomer på ryggsmerter, smerter, leddgikt og skader. Men vet du hvordan du bruker infrarød terapi riktig? La oss finne ut her.

Turners syndrom: årsaker, symptomer og behandling?

Turners syndrom: årsaker, symptomer og behandling?

I gjennomsnitt vil 1 av hver 2500 fødte jenter ha Turners syndrom. Men faktisk er forekomsten av Turners syndrom mye høyere, fordi Turners syndrom har evnen til å forårsake spontanabort. Årsaken til sykdommen er en mutasjon som mister deler av eller hele kjønnskromosomet X. Denne fødselsdefekten kan forårsake spontanabort eller gi babyen mange komplikasjoner.

Hva er menneskelig rabies? Hva du trenger å vite om rabies hos mennesker

Hva er menneskelig rabies? Hva du trenger å vite om rabies hos mennesker

Rabies hos mennesker er en av de farlige sykdommene med svært høy dødelighet. Sykdommen overføres av sekreter infisert med rabiesvirus (vanligvis spytt gjennom et bitt). Foreløpig er det ingen spesifikk behandling for denne sykdommen.

Hva er en negativ test, hva er en positiv test?

Hva er en negativ test, hva er en positiv test?

Når du mottar testresultatene, ser du vanligvis linjen med negative og positive resultater. Så hva er negativt? Hva er positivitet? Hva representerer begrepet ovenfor? La oss finne ut her.

Spørsmål: Hvor lang tid tar det å fjerne tannregulering?

Spørsmål: Hvor lang tid tar det å fjerne tannregulering?

Seler er en lang prosess som du ikke bare investerer økonomisk, men også i tid fordi dette ikke er noe som kan gjennomføres over natten. Så hvor lang tid tar tannregulering? La oss finne ut av det i den følgende artikkelen.

Hovent tannkjøtt med puss: Årsaker og behandling

Hovent tannkjøtt med puss: Årsaker og behandling

Hovent tannkjøtt med puss er et av varseltegnene på at munnhelsen din er på et alarmerende nivå. Hvis det ikke behandles tidlig, kan det føre til ekstremt farlige komplikasjoner. Så hva er årsaken til purulent hevelse i tannkjøttet? Hvordan behandles denne tilstanden?

Hvem er anestesilege og hva er rollen i pasientbehandlingen?

Hvem er anestesilege og hva er rollen i pasientbehandlingen?

Anestesileger i dag har ikke bare en viktig rolle å spille under operasjoner, men gir også palliativ og annen postoperativ helsehjelp. Så la oss lære mer om rollen til en anestesilege i denne artikkelen!

Hva er motstandstrening? Foreslå noen øvelser med motstandsbånd

Hva er motstandstrening? Foreslå noen øvelser med motstandsbånd

Trening kombinert med motstandstrening er en av metodene for å øke effektiviteten av treningsøkten. Så hva er motstandstrening? Hva er fordelene med styrketrening?

Hva er hydrering? Hva er cellulær hydrering?

Hva er hydrering? Hva er cellulær hydrering?

Hva er hydrering? Hydrering er prosessen med å tilsette vannmolekyler til organiske forbindelser. Å drikke nok vann vil lette flere hydreringsreaksjoner.

Hva forårsaker hoven nese inni? Hvordan behandle og forebygge?

Hva forårsaker hoven nese inni? Hvordan behandle og forebygge?

Hevelse i indre nese er en tilstand der den indre slimhinnen i nesen er hoven, rød, betent, forårsaker smerte og ubehag. Så hva er årsaken til hevelsen inne i nesen? Hvordan behandles denne tilstanden? La oss finne ut av det med aFamilyToday-bloggen gjennom artikkelen nedenfor.

Instruksjoner for pusteøvelser for å sjekke lungene for de mest nøyaktige resultatene

Instruksjoner for pusteøvelser for å sjekke lungene for de mest nøyaktige resultatene

I luftveiene regnes lungene som det viktigste organet, så helsen til lungene er også en stor bekymring for mange mennesker, spesielt i en tid da mange virus alltid venter på å angripe lungene. Hvordan du utfører en pust-hold-sjekk av lungene nedenfor, vil hjelpe deg å vite din helsestatus raskt.

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.

Hes stemme spise hva du skal spise?

Hes stemme spise hva du skal spise?

Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.

Fotkramper: årsaker og forebygging

Fotkramper: årsaker og forebygging

Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.