Kan medfødt nattblindhet kureres?

Medfødt nattblindhet er en av de vanlige arvelige brytningsfeilene, som i stor grad påvirker pasientenes livskvalitet. Så finnes det noen behandling for medfødt nattblindhet? La oss lære mer om denne sykdommen med aFamilyToday Blog i artikkelen nedenfor.

Nattblindhet er en av de vanligste brytningsfeilene, noe som gjør pasientens syn begrenset, spesielt om natten. Det er mange årsaker til nattblindhet, inkludert genetiske faktorer. I artikkelen nedenfor vil aFamilyToday Blog gi leserne grunnleggende informasjon om denne sykdommen samt svare på spørsmålet: "Kan medfødt nattblindhet kureres?".

Årsaker til medfødt nattblindhet

Nattblindhet er et vanlig navn for en degenerativ øyelidelse. Nattblindhet kjennetegnes ved redusert syn, redusert syn om natten eller i mørket, på steder hvor det ikke er nok lys.

Medfødt nattblindhet på grunn av retinal pigmentdegenerasjon

Nattblindhet tilhører en gruppe sykdommer som arves fra fødselen og er karakterisert ved et typisk symptom på dårlig syn under dårlige lysforhold. Sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon som er arvet fra mors kromosom, mors kromosom eller fra kromosomene til begge foreldrene. Der medfødt nattblindhet forårsaket av recessiv arv utgjør 60 % til 70 %, og dominant arv utgjør 25 %, resten skyldes X-bundet arv.

Forekomsten av medfødt nattblindhet hos menn er vanligvis høyere. Avhengig av grad og type genetisk mutasjon og hvordan den er arvelig, har medfødt nattblindhet ulik alvorlighetsgrad og sykdomsforløp.

Tegn og diagnose på medfødt nattblindhet

Tegn på sykdom

manifestasjonene av nattblindhet skyldes hovedsakelig degenerasjon av retinal pigment epitel. Disse manifestasjonene kan dukke opp fra fødselen, eller senere i livet, men vises hovedsakelig med den høyeste frekvensen mellom 10 og 30 år. Tegn på medfødt nattblindhet inkluderer:

• Synstap i mørket: Pasienter kan lett gjenkjenne dette tegnet med symptomer på dårlig syn i mørket, for eksempel når de går innendørs uten lys på, går ute om natten... Under slike dårlige lysforhold kan pasienten lett snubles eller støtes. inn i gjenstander fordi han ikke kan se.
• Et svært vanlig tegn hos pasienter med medfødt nattblindhet er en reduksjon i evnen til raskt å korrigere synet når de går fra lys til mørkt. Derfor kan pasienter oppleve synstap selv under godt opplyste forhold.
• Ved ekstern undersøkelse av en pasient med medfødt nattblindhet er det vanskelig for legen å finne avvik med mindre pasienten har samtidig grå stær i de sene stadier av sykdommen. Legen kan gjøre fundoskopi for å oppdage innsnevrede retinale arterier eller misfargede optiske skiver, sklerodermale pigmentflekker i den perifere netthinnen eller cystisk makulaødem.
• Synsfeltet til øyet (synsfeltet) kan gradvis innsnevres, mer alvorlig kan det føre til en tilstand som kalles tubulært synsfelt, når synsfeltet er sterkt innsnevret, ser pasienten alt rundt som gjennom et rør. Pasienter kan også ha skoliose, som er et fenomen i synsfeltet hvor små områder ikke kan sees. Når skoliosen sprer seg betyr det at sykdommen blir verre.

Tap av syn i mørket er et tegn på medfødt nattblindhet

Metoder for diagnose

Medfødt nattblindhet kan kun oppdages nøyaktig når pasienten går til legen og gjør de nødvendige testene som: Sjekk markedet, sjekk lys - mørke tilpasning... ved medisinske fasiliteter prestisjeøkonomi. 

De vanligste metodene for å diagnostisere medfødt nattblindhet inkluderer sikker diagnose og differensialdiagnose. Spesielt inkluderer den definitive diagnosen medfødt nattblindhet metoder:

• Klinisk øyeundersøkelse: Legen vil spørre deg om dine symptomer, sykehistorie ... deretter gjennomføre en klinisk undersøkelse for å kunne stille en passende diagnose. Klinisk undersøkelse hjelper leger med å lage passende laboratorie- eller laboratorieindikasjoner.
• Visuell undersøkelse: Visuell undersøkelse er en av de første teknikkene en lege vil utføre når han mistenker at en pasient har nattblindhet.
• Elektro-retinal undersøkelse: Legen vil evaluere netthinnens degenerative status ved å bestemme de skadede netthinnecellene, alvorlighetsgraden av skaden, sykdommens genetiske natur... Dette er det høyeste testnivået for diagnostisering av medfødt natt. blindhet hos pasienter med sykdommen.
• Noen andre nødvendige tester: Blodprøver, grunnleggende metabolske indekskontroller... er også avgjørende i mange aspekter for å diagnostisere medfødt nattblindhet.

Diagnose av medfødt nattblindhet ved klinisk øyeundersøkelse

I tillegg må medfødt nattblindhet også skilles fra infeksiøs, inflammatorisk, sentral retinal arterieokkklusjon eller andre øyesykdommer for å få hovedbehandlingen best for pasienten. Feil ved diagnostisering av medfødt nattblindhet kan alvorlig påvirke pasientens helse.

Behandling av medfødt nattblindhet

For tiden står behandlingen av retinal pigmentdegenerasjon overfor mange vanskeligheter på grunn av medfødte og genetiske sykdommer. Nåværende intervensjoner er hovedsakelig fokusert på å styrke øyet med næringsstoffer, behandle symptomer og bremse utviklingen av sykdommen.

Ifølge eksperter kan personer med medfødt nattblindhet bruke vitamin A-tilskudd oralt med en foreskrevet dose foreskrevet av en lege. I tillegg kan pasienter bruke mer funksjonell mat og tilføre god næring til netthinnen.

For tiden har mange stamcellestudier vist retningen for å bruke friske stamceller til å transplantere inn i den skadede netthinnen hos pasienter med sikte på å la disse normale cellene vokse i fundus, og dermed erstatte dem. endre de histologiske strukturene og støtte utvinningen av pasientens netthinnefunksjon.

Oppmerksomhet på medfødt nattblindhet

For personer med medfødt nattblindhet bør følgende bemerkes:

• Følg nøye legens instruksjoner for å kunne forhindre alvorlig progresjon av sykdommen. Når det er uvanlige symptomer, bør pasienten umiddelbart oppsøke lege. Utfør planlagte oppfølgingsbesøk med jevne mellomrom for å bestemme statusen til sykdommen samt evaluere effektiviteten av behandlingen.
• Øv deg på å bevege deg og tilpasse deg omgivelsene dine i dårlig lys.
• Begrens kjøring om natten for å redusere risikoen for å sette deg selv og andre i fare.

Å kjenne til tilstanden til øynene er ekstremt viktig slik at vi kan supplere næring og ta vare på øynene våre ordentlig. Få regelmessige øyeundersøkelser på medisinske sentre for å sikre øyehelse og oppdage tidlige tegn på medfødt nattblindhet .