Hvor lenge lever mennesker med hemofili?

Medfødt hemolytisk sykdom er en av de farlige genetiske sykdommene. Hvis personer med denne sykdommen ikke oppdages tidlig og behandles raskt, kan det forårsake mange alvorlige komplikasjoner, til og med livstruende når som helst. Nærmere bestemt, hva er hemolytisk anemi? Hvor lenge lever mennesker med hemofili?

Fordi det er en sykdom med høy genetisk rate, vil medfødt hemolytisk sykdom gi mange konsekvenser, alvorlige konsekvenser for løpet, påvirke pasientens liv og være en belastning for familien og samfunnet. Så hvor lenge lever hemolytisk anemi og hvordan man kan forebygge sykdommen vil bli besvart av en FamilyToday-blogg i den følgende artikkelen.

Hva er medfødt hemolyse?

Medfødt hemolyse (også kjent som Thalassemia) er en gruppe hemoglobinopatier som forårsaker hemolyse og anemi med høy genetikk. Abnormiteter i syntesen av en annen type globinkjede resulterer i forskjellige former for sykdommen. Og det er to hovedtyper av hemolytisk anemi: Alpha Thalassemia og Beta Thalassemia. Det er også en viss sammenheng mellom thalassemi og hemoglobinopati.

Medfødt hemofili er en autosomal recessiv lidelse. Sykdommen starter ofte tidlig hos personer som bærer sykdomsgenet og forårsaker effekter på kroppens egenskaper samt funksjonen til organene i kroppen på grunn av anemi og jernmangel. Forekomsten av sykdommen hos menn og kvinner er den samme.

Medfødt hemolyse er en sykdom relatert til genetiske faktorer

Medfødt hemolytisk sykdom er delt inn i 4 forskjellige grader av sykdom:

• Mild medfødt hemolyse: Symptomer på anemi hos pasienter på dette stadiet er ofte subtile og vanskelige å oppdage. Hvis det oppdages tidlig på et mildt nivå, vil det hjelpe pasienter med å forebygge og behandle sykdommen fra å forverres, og samtidig redusere belastningen på pasientene og deres familier betydelig.
• Moderat hemolytisk anemi: På dette nivået opplever pasienter ofte mild eller moderat anemi og har økt tendens til alvorlig anemi. Hvis det ikke oppdages tidlig og behandles, kan det forårsake alvorlig jernoverbelastning og kan forårsake alvorlige komplikasjoner.
• Alvorlig medfødt hemolyse: I alvorlig grad kan sykdommen opptre så snart barnet er født og viser seg tydeligst når barnet er 4-6 måneder gammelt og sykdommen utvikler seg mer og mer alvorlig. Hvis det ikke behandles i tide, vil barnet utvikle alvorlig anemi, som påvirker barnets fysiske og mentale helse.
• Medfødt hemolyse er svært alvorlig: På dette nivået vil sykdommen manifestere seg veldig tidlig og kan oppdages hos fosteret med tegn som ødem eller fostersvikt. På den tiden kan fosteret oppleve noen alvorlige komplikasjoner som anemi eller alvorlig hjertesvikt hos fosteret og forårsake for tidlig død når babyen er født.

Thalassemi endrer beinstruktur og forårsaker misdannelser hos pasienter

Manifestasjoner av medfødt hemolytisk sykdom

Medfødt hemolytisk sykdom fører til at syntesen av globinkjeder blir ubalansert og fører til at antall røde blodceller som produseres ikke dekker kroppens behov. Derfra fører det til typiske symptomer som:

• Anemi: Personer med hemolytisk anemi vil alltid ha kronisk anemi gjennom hele livet. Derfor virker pasientene ofte bleke, bleke, trege og mangel på vitalitet.
• Forstørret milt: Røde blodlegemer mister sin elastisitet og mykhet, så de blir lett fanget i milten på grunn av unormaliteten i den overskytende globinkjeden som danner inneslutninger i de røde blodcellene. Mengden røde blodlegemer som er fanget i milten vil føre til at milten forstørres, mens mengden røde blodlegemer i blodet vil reduseres, slik at blodet blir tynnere.
• Forstyrrelser i jernmetabolisme: Medfødt hemolytisk sykdom vil forårsake forstyrrelser i jernmetabolismen, forårsaket av økt spredning av røde blodlegemer i benmargen, noe som fører til økt absorpsjon av jern fra fordøyelseskanalen. På den annen side, på grunn av overføring av røde blodlegemer, øker også mengden jern i kroppen raskere. Overflødig jern og metabolske forstyrrelser vil gjøre pasienter utsatt for komplikasjoner som hjertesvikt, skrumplever, leversvikt, hypotyreose, diabetes ...
• Endringer i beinstruktur: På grunn av anemi utvides området med røde blodlegemer i benmargen. Dette forårsaker endringer i beinstrukturen i ansiktet, hodeskallen, svampet hode og lange bein. Som et resultat vil pasienten ha ansiktsdeformiteter som utstående panne, flat nese, utstående overkjevebein, skjøre bein, osteoporose, høye kinnbein...
• Hemostaseforstyrrelse: Dette er et av de vanlige tegnene hos personer med medfødt hemolyse og har en tendens til å øke.

Thalassemi forårsaker anemi og gulsott hos pasienter

Hvor lenge lever mennesker med hemofili?

Thalassemi er en farlig genetisk sykdom, så mange lurer på hvor lenge mennesker med hemofili kan leve? Her er svarene fra eksperter og leger på dette problemet: 

• For små barn med tilstrekkelig blodoverføring og tett oppfølging, fra fødsel til ca. 10 år, vil barnet fortsatt utvikle seg som normalt.

• Etter 10 års alder, selv om pasienten får full blodoverføring, begynner også komplikasjoner av sykdommen å dukke opp som deformerte bein, forsinket pubertet, mørk hud, gul sklera...
• Etter fylte 20 år dukker det opp komplikasjoner som arytmi , hjertesvikt, leversvikt...

Ved svært alvorlig medfødt hemolytisk sykdom kan barnet dø i livmoren eller like etter fødselen. På den annen side vil barn som ikke blir oppdaget tidlig og tilstrekkelig behandlet ofte dø mellom 15 og 20 år.

Hvor lenge mennesker med hemolytisk anemi lever avhenger av hvor alvorlig eller mild sykdommen er

Hvordan forebygge medfødt hemolytisk sykdom?

Medfødt hemolyse er en genetisk lidelse i kromosomene. Derfor vil forebygging av medfødt hemolytisk sykdom med nyttige tiltak øke risikoen for sykdom hos barn. Her er noen forebyggende tiltak anbefalt av leger:

• Par som planlegger å gifte seg og få barn bør ta initiativ til en helsesjekk og foreta genetisk screening, gjøre parakliniske tester for å avdekke om de bærer på sykdomsgenet eller ikke.

• For å unngå å føde et barn med alvorlig sykdom, må bærere av sykdommen veiledes og administreres godt med vitenskapelige genetiske ressurser.
• Når det gjelder par som bærer sykdomsgenet, er det nødvendig å iverksette tiltak for å diagnostisere og gi passende prenatal og prenatal rådgivning.
• Gjør tidlige screeningtester for hemolytisk anemi hos fosteret.

Helsesjekker og screening før ekteskapet er effektive metoder for å forebygge hemofili

Ovenfor er litt informasjon om Thalassemia sykdom samt svar på spørsmålet om hvor lenge lever hemolytisk anemi . Medfødt hemolytisk sykdom er en farlig sykdom, så den bør oppdages tidlig og screenes rett før og under svangerskapet for å begrense sykdommen fra å utvikle seg til et alvorlig nivå. Dette vil bedre barnas livskvalitet.