Hva er konsekvensene av kromosomnummermutasjoner? Vanlige typer kromosomale mutasjoner

Endringen i antall kromosomer medfører også mange endringer i kroppens funksjon. Mutasjoner i antall kromosomer vil gi visse konsekvenser og påvirke organer i kroppen.

Mutasjoner i kromosomtall kan forårsake noen typiske sykdommer som Downs syndrom, Turners syndrom ... Å lære om denne tilstanden vil hjelpe deg å være mer proaktiv i behandlingen.

Hva er kromosomer?

Kromosomer er genetiske objekter som finnes i cellekjernen som er farget av alkaliske fargestoffer og er konsentrert til korte tråder, med former og tall som er spesifikke for hver art. Kromosomer er i stand til å replikere seg selv, stabilt kombinere eller segregere over generasjoner. Kromosomer vil kunne gjennomgå strukturelle mutasjoner og skape nye genetiske egenskaper. DNA som finnes i kromosomer er vanligvis kjent som auDNA (autosom DNA) eller atDNA.

Hva er konsekvensene av kromosomnummermutasjoner?  Vanlige typer kromosomale mutasjoner Kromosomets molekylære struktur

Konsekvenser av kromosomale mutasjoner hos mennesker

Normalt består settet av kromosomer i den normale menneskekroppen av 23 par kromosomer og totalt 46 kromosomer i hver celle. Antall kromosomendringer vil påvirke vekst, utvikling samt funksjonen til organer i kroppen.

Kromosomnummermutasjoner kan forekomme under dannelsen av reproduktive celler (sæd og egg), tidlig fosterutvikling og i enhver celle etter fødselen. Når ett eller flere par aneuploidier endres i antall kromosomer, kalles det en aneuploidi.

Vanlige typer kromosomnummermutasjoner

Noen vanlige typer kromosomnummermutasjoner inkluderer:

Triadinfeksjon

Trisomi er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i et par kromosomer. Personer med 2 infeksjoner har ofte 3 kopier av hvilket som helst kromosom i cellene sine i stedet for de vanlige to kopiene. For eksempel har personer med Downs syndrom vanligvis tre 21 kromosomer i hver celle for totalt 47 kromosomer i hver celle.

Kromosomnummermutasjoner kan forårsake Downs syndrom hos barn

Haploid kropp

Haploidi er tap av ett kromosom i hver celle. Haploide mennesker har vanligvis 1 kopi av et kromosom i cellene sine i stedet for de vanlige 2 kopiene. Det vanligste er Turners syndrom, hvor én kopi av X-kromosomet er i hver celle og resulterer i totalt 45 kromosomer per celle i stedet for 46.

Triploid kropp

Triploidi forekommer sjelden i menneskekroppen. I dette tilfellet vil cellen ha et ekstra sett med kromosomer, noe som bringer det totale antallet kromosomer fra 46 til 69. Celler som kan ha 2 sett med kromosomer kalles tetrader med 92 kromosomer. Hver celle i kroppen hvis den har et ekstra antall kromosomer vil ikke være forenlig med livet.

Kromosommosaikk er en endring i antall kromosomer og forekommer bare i visse celler og ikke i andre celler som mutanter av andre kromosomer.

Kromosommosaikk kan oppstå på grunn av feil i celledeling i andre celler enn sæd og egg. Den vanligste forekomsten er at noen celler ender opp med 1 manglende eller ekstra kromosom (for totalt 45 eller 47 kromosomer/celle), mens andre har opptil 46 kromosomer som normalt. 

Turners syndrom er et eksempel på kromosomal mosaikk. Dette er en indikasjon på tap av 1 X kromosom i noen celler og etterlater totalt 45 kromosomer, mens andre har samme antall 46 kromosomer som normalt. 

Hva er konsekvensene av kromosomnummermutasjoner?  Vanlige typer kromosomale mutasjoner Turners syndrom er et godt eksempel på kromosomal mosaikk

Det er mange kreftceller som også har endringer i antall kromosomer. Disse endringene er ikke genetiske, og de forekommer vanligvis i somatiske celler (andre celler enn sædceller eller egg under dannelse og progresjon av kreftsvulster).

Her er hva du bør vite om kromosomnummermutasjoner og noen av sykdommene som kromosommutasjoner kan forårsake. Forhåpentligvis med denne informasjonen vil leserne bli utstyrt med kunnskap som kan tjene til å lære og ta vare på sin egen helse.


Leave a Comment

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Tips til hvordan du lager deilig Tiramisu-kake, spis den hele tiden uten å bli lei

Tips til hvordan du lager deilig Tiramisu-kake, spis den hele tiden uten å bli lei

Oppdag den nyeste Tiramisu-oppskriften for 2024 med sunne alternativer og kaloribesparende teknikker. Lær profesjonelle tips fra konditorer og ernæringseksperter for perfekt kake hver gang.

Er lymfeknuter i nakken farlige? Hvordan behandle lymfeknuter i nakken?

Er lymfeknuter i nakken farlige? Hvordan behandle lymfeknuter i nakken?

Lær om de nyeste metodene for å håndtere hovne lymfeknuter i nakken. Oppdag når det kan være fare for kreft, og hvordan <strong>behandle lymfeknuter</strong> effektivt med ekspertanbefalinger.

Utslett uten feber hos voksne: Tegn, årsaker og behandling

Utslett uten feber hos voksne: Tegn, årsaker og behandling

Oppdatert informasjon om feberfritt utslett hos voksne: Lær om nye behandlingsmetoder, årsaker og forebygging. Vi dekker både medisinske løsninger og naturlige midler for bedre hudhelse.

Hva er kalde føtter? Hva forårsaker kalde føtter?

Hva er kalde føtter? Hva forårsaker kalde føtter?

Oppdag årsakene til kalde føtter og effektive løsninger. Lær om ny forskning og hvordan du kan forbedre blodsirkulasjonen for å bekjempe dette vanlige helseproblemet.

Normal blodtrykksindeks etter alder

Normal blodtrykksindeks etter alder

Oppdag den nyeste normalindeksen for blodtrykk etter alder. Lær hvordan du måler riktig og holder <strong>blodtrykket</strong> innenfor anbefalte verdier for optimal helse.

Hva er røntgen? Hvordan fungerer et røntgenbilde?

Hva er røntgen? Hvordan fungerer et røntgenbilde?

Oppdag den nyeste røntgenteknologien som revolusjonerer medisinsk diagnostikk. Lær hvordan <strong>røntgenbilde</strong>-teknologi kombineres med digital innovasjon for sikrere og mer nøyaktige resultater.

Peppermyntete: 7 gode helsefordeler

Peppermyntete: 7 gode helsefordeler

Oppdag 9 kraftfulle helsefordeler med peppermyntete, inkludert bedre fordøyelse og stressreduksjon. Lær hvordan du lager den perfekte <strong>peppermyntete</strong> hjemme med våre ekspertanbefalinger!

Fahr syndrom: Årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Fahr syndrom: Årsaker, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Oppdag Fahr syndrom, en sjelden nevrodegenerativ tilstand som påvirker mennesker mellom 40 og 60 år. Les om årsaker, symptomer og behandlingsmetoder.

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Lær om oksidativt stress for å leve sunnere hver dag

Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

Hva er en god sovestilling for fordøyelsessystemet?

For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.

Hvor mange kalorier i 1 boks brus? Gjør det deg feit?

Hvor mange kalorier i 1 boks brus? Gjør det deg feit?

Hvor mange kalorier i 1 boks brus? Dette er definitivt ikke et personlig spørsmål. Fordi kullsyreholdig brus er en drink som har kommet inn i underbevisstheten til mange generasjoner av vietnamesere og er en drink for mange mennesker. Vår artikkel nedenfor vil hjelpe deg med å svare på disse spørsmålene.

Hva er fordelene med kongelig gelé for ansiktshuden? Hvordan lage en effektiv kongelig gelémaske

Hva er fordelene med kongelig gelé for ansiktshuden? Hvordan lage en effektiv kongelig gelémaske

Royal gelé har mange gode bruksområder, der ansiktsskjønnhet også er en uunnværlig fordel. Finn ut gjennom følgende artikkel!

[Svar] Hvor mye er kongelig gelé? Hvor kan man kjøpe anerkjente?

[Svar] Hvor mye er kongelig gelé? Hvor kan man kjøpe anerkjente?

Hvor mye koster kongelig gelé og er det for dyrt å kjøpe? Hvor kan man kjøpe anerkjente? Den følgende artikkelen vil gi deg den beste informasjonen du trenger!

Hva er plastisk kirurgisk avhengighetssyndrom og hvordan fikser det?

Hva er plastisk kirurgisk avhengighetssyndrom og hvordan fikser det?

Hva er plastisk kirurgisk avhengighetssyndrom og hvordan man kan fikse det er et spørsmål som mange bryr seg om, spesielt i sammenheng med at så mange mennesker stadig har plastisk kirurgi som i dag.

Helsemessige fordeler av kokosmelk

Helsemessige fordeler av kokosmelk

Kokosmelk er en av de deilige, næringsrike, veldig allsidige og mye brukte matvarene. Kokosmelk er full av essensielle næringsstoffer for helsen som mangan, kobber... Når den brukes i tilstrekkelige mengder i kosten, kan kokosmelk bidra til å fremme hjertehelsen og andre fordeler.

Inneholder tilapia kvikksølv og hvordan velge fisk?

Inneholder tilapia kvikksølv og hvordan velge fisk?

Fisk spesielt eller sjømat generelt inneholder svært høye nivåer av protein, omega-3 og andre næringsstoffer som jern, kalium og vitamin B. Men nå er det mange husmødre som er bekymret for den giftige kvikksølvforurensningen av disse matvarene. De lurer ofte på om tilapia inneholder kvikksølv, cobia har kvikksølv når de velger.

Hvor mange kalorier i te? Hvordan lage stuet te for å forberede Tet-ferien

Hvor mange kalorier i te? Hvordan lage stuet te for å forberede Tet-ferien

Che Kho er en tradisjonell rett fra nord, ofte tilberedt for å gi tilbud til forfedre under Tet-ferier. Artikkelen vil svare på hvor mange kalorier du skal spise braisert te og hvordan du tilbereder te til Tet.

Er aspirin skadelig for leveren? Hva er bivirkningene av Aspirin på leveren?

Er aspirin skadelig for leveren? Hva er bivirkningene av Aspirin på leveren?

Detaljert innhold om bivirkningene av aspirin på leveren. Les videre for å forstå hvordan aspirin er trygt for leverhelsen din!

Hvordan kurere kolitt med guavablader effektivt du trenger å vite

Hvordan kurere kolitt med guavablader effektivt du trenger å vite

Kolitt er en svært vanlig gastrointestinal sykdom i livet. Det er mange årsaker til sykdom som virus, bakterier eller ormer som lever i tarmkanalen. Behandling av kolitt med folkemedisiner som guavablader, aprikosblader eller Voi-blader er en måte som mange mennesker bruker og gir visse effekter.

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.

Hes stemme spise hva du skal spise?

Hes stemme spise hva du skal spise?

Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.

Fotkramper: årsaker og forebygging

Fotkramper: årsaker og forebygging

Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.