Edwards syndrom er en sjelden genetisk lidelse som ikke kan kureres, men som kan diagnostiseres tidlig i svangerskapet. La oss finne ut mer informasjon om dette syndromet i den følgende artikkelen!
Kromosomale (NST)-relaterte abnormiteter kan påvises i prenatale diagnoser for rask intervensjon. Blant dem er Edwards syndrom (også kjent som trisomi 18 syndrom på grunn av et ekstra kromosom 18). I denne artikkelen kan du bli med i aFamilyToday-bloggen for å lære mer om symptomene og hvordan du kan diagnostisere Edwards syndrom!
Hva er Edwards syndrom?
Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18 eller trisomi 18, er en arvelig lidelse av ett kromosom 18 i kromosomsettet. Forekomsten av denne genetiske lidelsen er 1:4000 til 1:8000 nyfødte.
Trisomi 18 er det tredje vanligste syndromet, etter Down og DiGeorge syndrom . Spesielt er overlevelsesraten for barn med syndromet svært lav, selv de vil dø før eller kort tid etter fødselen. Opptil 80 % av spedbarn med Edwards syndrom lever ikke lenger enn 1 år.
Edwards syndrom er det tredje vanligste syndromet i verden, etter Down og DiGeorge
Årsaker til Edwards syndrom
Hvert normalt foster vil arve 23 par kromosomer fra far og mor. Imidlertid vil et foster med trisomi 18 ha 47 kromosomer fordi det er tre 18 kromosomer i stedet for to. Dette overskuddet av genetisk materiale skyldes ofte tilfeldig forekomst under kjønnsceller dannelse og befruktning, spesielt fordi kromosomer ikke segregerer under celledeling. Jo høyere risiko for trisomi 18, jo eldre er kvinnen.
Her er noen typiske former for Edwards syndrom:
Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogent Edwards syndrom er en arvelig lidelse med et ekstra kromosom 18 og dens virkninger er de mest alvorlige. Foster med denne formen for syndromet dør ofte før de blir født.
mosaikk Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Omtrent 5 % av barn med Edwards syndrom har et ekstra kromosom 18 i bare én celle, mens resten av cellene er normale. Mosaikksykdom er vanligvis mindre alvorlig enn ren, og omfanget av sykdommens virkninger vil avhenge av type og antall ekstrakromosomale celler. De fleste fostre med mosaikk Edwards syndrom lever i minst et år etter eller til voksen alder.
Delvis Edwards syndrom
Omtrent 1 % av barn med Edwards syndrom har en del av den lange skulderen på kromosom 18 festet til et annet kromosom under samleie eller i tidlige embryonale stadier. Et foster med dette syndromet vil ha 2 kromosomer 18 og en del av kromosom 18 festet til et annet kromosom, så det kalles også delvis Edwards syndrom. Avhengig av lengden eller delen av kromosom 18 som er festet til et annet kromosom, kan symptomene variere fra milde til alvorlige.
Tegn på Edwards syndrom
Babyer med Edwards syndrom har vanligvis vekstretardasjon i utero og slutter å vokse rundt den syvende måneden av svangerskapet. Dannelsen av organer i kroppen er heller ikke perfekt. Nerveceller utvikler seg ikke utenfor hjernen, men grupperer seg i små grupper i hjernen.
Andre organer i kroppen er også alvorlig forstyrret. Barn har ofte dysfunksjoner som svelging, pust, suging og intellektuell funksjonshemming. Her er fødselsdefektene som ofte oppdages under graviditet og når babyen vanligvis blir født, nemlig:
I tillegg kan fosteret også ha åpne abdominale misdannelser, esophageal atrofi, hesteskoformede nyrer, unedstigende testikler, ...
Åpen ganespalte er et av de typiske symptomene på trisomi 18 .
Diagnostisk test for Edwards syndrom
Det er to typer tester som vanligvis brukes til å diagnostisere og screene for Edwards syndrom hos babyer før fødsel:
I tillegg, hos spedbarn med typiske tegn på Edwards syndrom, er diagnostiske tester også indisert.
Prenatale screeningtester for Edwards syndrom
Behandling av Edwards syndrom
Det er foreløpig ingen kur for Edwards syndrom. Barn med dette syndromet har ofte mange fysiske lidelser og det vil være vanskelig for legen å gi riktig behandling.
Spesialiserte terapier og riktig hjemmehjelp kan hjelpe pasienter med å utvikle og opprettholde mobilitet som tale, gange, personlig pleie osv. Lær deretter hvordan du kan kommunisere og integrere seg i samfunnet.
Risikoen for at babyer blir født med fødselsskader som Edwards syndrom er en bekymring for mange mødre, spesielt eldre mødre. Forhåpentligvis kan informasjonen ovenfor fra aFamilyToday Blog hjelpe deg med å føle deg tryggere, ha mer kunnskap om prenatal screening og ønske sunne babyer velkommen til verden!
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
MCV (Mean Corpuscular Volume) er en avgjørende indikator i blodprøver som måler røde blodlegemers størrelse. Lær hvordan nyeste forskning tolker MCV-verdier og forebygge helseproblemer.
Oppdag de 10 viktigste organsystemene i kroppen. Lær hvordan organsystemer som sirkulasjonssystemet og nervesystemet samarbeider for å holde deg i live. Få helseinformasjon med nyeste SEO-optimalisert innhold.
Hva er FiO2? FiO2 er begrepet som brukes for å referere til mengden oksygen som pustes inn i kroppen under respirasjon. Å gjennomføre en arteriell blodgassprøve gir mye nyttig informasjon i behandlingen av sykdommen.
Yoghurt er en av de gode matvarene for fordøyelseskanalen, og tilfører nok kalsium for utvikling av bein og ledd hos små barn. Hvor mange måneder babyer kan spise yoghurt og hvordan velge yoghurt er imidlertid et problem som ikke alle vet.
Hva er taktil? Mennesker har 5 sansesystemer som inntar ulike roller. Der berøring er den første utviklede sansen og kjennes i hele kroppen. Detalj...
Hva er Anti HBs, men bestemmer mengden antistoffer i kroppen mot angrep av hepatitt B-virus, når bør Anti Hbs-testen gjøres og hvor mye er det trygt å nå?
Faktisk brukes begreper som sykdom, symptom og syndrom mye i prosessen med å diagnostisere og beskrive sykdommer. Men ikke alle forstår og bruker disse begrepene riktig. Så hva er syndromet? Hvordan er syndromer og sykdommer forskjellige?
Agurker er for det meste vann og har lite kalorier og inneholder ikke mettet fett eller kolesterol. Mange mennesker er interessert i hvor mange kalorier i agurker, kan å spise agurker gå ned i vekt? Svaret vil bli besvart i den følgende artikkelen.
Fostervann spiller en viktig rolle i fosterutviklingen. Når fostersekken ryker og fostervannet lekker ut, vil en gravid kvinne kunne kjenne på dette fenomenet ganske raskt. Imidlertid forveksler mange gravide kvinner utflod fra skjeden med tap av fostervann. I artikkelen nedenfor vil jeg dele med gravide hva som er fostervann og hvordan man kan gjenkjenne det for å forebygge og vite hvordan man skal håndtere det i tide.
Skade på plexus brachialis er en svært vanskelig tilstand å behandle. Å bestemme årsaken er svært viktig i prosessen med smertelindring samt behandling. Den følgende artikkelen deler med deg mer detaljert årsakene og behandlingene.
Syntetiske stoffer har en kjemisk struktur som først og fremst er endret for å unngå domfellelser som involverer ulovlige ingredienser. Fordi skadenivået på kroppen er svært alvorlig, må alle være på vakt mot dette produktet.
Nyren er et av organene i menneskekroppen, den viktigste funksjonen til nyren er å filtrere blod og fjerne giftstoffer. Hva er strukturen til nyrene? Hvor i menneskekroppen?
De fleste av oss er ganske forvirret når vi holder blodprøveresultatene i hendene fordi det er så mange forkortelser. MPV-indeksen er en av dem. Så hva er MPV? Hva reflekterer det om helse?
Intubasjon er en metode for å kontrollere pasientens luftveier. Så i hvilke tilfeller utføres endotrakeal intubasjon? La oss finne ut av det med aFamilyToday-bloggen gjennom artikkelen nedenfor!
Hver dag blir nesen vår utsatt for mye smuss samt midler som forårsaker sykdommer knyttet til luftveiene. Derfor bør du daglig utføre en nesevask for å rense bihulene, hjelpe luftveiene med å åpne seg og eliminere risikoen for sykdom. Men vet du hvordan du renser nesen på en sikker måte? Den følgende artikkelen vil veilede deg om hvordan du vasker nesen på riktig måte.
Smerte er hovedårsaken til at pasienter går til sykehus. Imidlertid kan ikke alle nøyaktig beskrive nivået av smerte som kroppen lider. VAS-skalaen er en av de mest brukte smerteskalaene.
Hos de som har for vane å drikke kaffe hver dag, vil kroppen bli avhengig av koffein og å slutte å drikke kaffe kan gi ubehagelige symptomer i kroppen.
Primær polycytemi vera er den vanligste myeloproliferative lidelsen. Så hva er polycytemia vera og hvilke faktorer øker risikoen for sykdommen? La oss finne ut av det med aFamilyToday Blog i den følgende artikkelen.
Magesmerter er en sykdom forårsaket av at mageslimhinnen er skadet i lang tid, hvis den ikke oppdages tidlig og behandles raskt, vil den føre til betennelse og sår. Ikke nok med det, magesmerter påvirker også pasientens daglige liv.
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.
En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.
Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.
Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.
Oppdatert guide om Bactrim - et kraftig antibiotikum mot infeksjoner. Lær om nyeste anbefalinger, sikker bruk og viktige forholdsregler for optimal behandling.
Normal hjertefrekvens varierer med alder og aktivitet. Oppdag den optimale pulsen din med vår 2024-guide. Lær hvordan <strong>hjertefrekvens</strong> påvirker helsen og få ekspertverktøy for bedre hjertehelse.
Oppdag hvor galleblæren ligger og lær om de nyeste behandlingsmetodene for gallestein og andre galleblæresykdommer. Få viktige tips for forebygging og tidlig gjenkjenning av symptomer.
Lær om de nyeste metodene for å håndtere hovne lymfeknuter i nakken. Oppdag når det kan være fare for kreft, og hvordan <strong>behandle lymfeknuter</strong> effektivt med ekspertanbefalinger.
Oppdag årsakene til hoven og smertefull lilletå, inkludert gikt og leddgikt. Lær effektive behandlingsmetoder og nye forebyggende tiltak for bedre fothelse.
