Marfano sindromas: priežastys, simptomai, diagnostikos ir gydymo metodai

Yra žinoma, kad Marfano sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris tiesiogiai veikia jungiamuosius audinius ir taip netiesiogiai veikia organų ir kūno vystymąsi. Daugelis tyrimų parodė, kad Marfano sindromas pažeidžia daugumą organų: akis, širdį, kaulus ir kraujagysles.

Taigi ar žinote, kas sukelia Marfano sindromą? Kokie yra dažni simptomai ir diagnozavimo bei gydymo metodai? Išsiaiškinkime tai naudodami aFamilyToday tinklaraštį čia!

Kas yra Marfano sindromas?

Marfano sindromas pavadintas prancūzų gydytojo Antoine'o Marfano vardu, kuris pirmą kartą aprašė šį sutrikimą 1896 m. Vėliau, 1999 m., Francesco Ramirez nustatė, kad sindromas yra susijęs su genais. Konkrečiai, sergant marfano sindromu, genetinė mutacija sukelia fibrilino (jungiamojo audinio baltymo) gamybos defektą. 

Dėl to žmonės, turintys Marfano sindromą, gali patirti daugelio organų, ypač akių, širdies, kaulų ir kraujagyslių, komplikacijų. Širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos laikomos pavojingiausiomis komplikacijomis ir atsiranda apie 90% pacientų, sergančių Marfano sindromu. Pacientai gali patirti širdies vožtuvų anomalijų, kurios sukelia stenozę, širdies vožtuvų regurgitaciją, pvz., mitralinį nesandarumą , aortos regurgitaciją ir kt., ir ilgą laiką gali sukelti širdies nepakankamumą .labai pavojingas. Be to, Marfano sindromas taip pat gali sukelti akių komplikacijų, tokių kaip: Tinklainės atsiskyrimas, katarakta, glaukoma, negimdinis stiklakūnis... Kaulų komplikacijos, tokios kaip: Per didelis ūgis, plonumas, galūnės neproporcingos (per ilgos), išlenktas stuburas, išsikišęs arba įdubęs krūtinkaulis... Be to, yra nervų sistemos, plaučių, odos komplikacijų, kurias sukelia Marfano sindromas.

Marfano sindromo pasekmės

Marfano sindromas dažniausiai yra paveldimas, o dažnis yra 1/5000, o tai reiškia, kad marfano sindromu sergančio asmens vaikai turi 50% tikimybę susirgti šia liga. Be to, apie 25–30% atvejų atsiranda dėl mutacijų, nesusijusių su šeiminiais veiksniais. Marfano sindromo sunkumas skiriasi net ir tarp tos pačios šeimos pacientų, kai kuriems žmonėms būdingi tik lengvi simptomai, o kai kurie patiria itin pavojingų komplikacijų. 

Kas sukelia Marfano sindromą?

Marfano sindromą sukelia specifinė genetinė mutacija – fibrilino-1 geno (taip pat žinomo kaip FBN1) defektas. Yra žinoma, kad FBN1 yra genas, gaminantis baltymus, reikalingus jungiamojo audinio elastinėms skaiduloms sukurti. Kai FBN1 mutuoja sergant marfano sindromu, pažeidžiama jungiamajame audinyje susidariusio fibrilino-1 kokybė ir kiekis, todėl pablogėja struktūra.

Fibrilino-1 geno mutacija yra pagrindinė marfano sindromo priežastis

Statistika rodo, kad 75% Marfano sindromo atvejų nenormalius genus paveldi iš savo tėvų, likusieji 25% atvejų atsiranda dėl naujų genų mutacijų. Kadangi Marfano sindromas yra autosominis dominuojantis požymis, yra 50% tikimybė, kad liga bus perduodama palikuonims. Tais atvejais, kai tėvai nenešioja šios ligos, yra 1 iš 10 000 tikimybė pagimdyti vaiką su Marfano sindromu. 

Simptomai atsiranda žmonėms, sergantiems Marfano sindromu

Marfano sindromo simptomai gali pasireikšti jau kūdikystėje ar kūdikystėje arba gali pasireikšti vėliau suaugus. Simptomų sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi ir gali pablogėti su amžiumi. 

Simptomai kauluose

Kaulų anomalijos kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai. Ryškiausi simptomai paprastai pastebimi kauluose ir sąnariuose, pavyzdžiui: 

• Neįprastai aukštas.
• Ilgos galūnės neproporcingos kūnui.
• Neįprastai didelės plokščios pėdos.
• Skysta jungtis.
• Išlenkti stuburą .
• Krūtinės ląstos kaulų anomalijos (kreivumas arba atitraukimas).
• Dantys auga daugiau ir storesni nei įprastai.

Simptomai širdies ir kraujagyslių sistemoje

Pirmieji širdies ir kraujagyslių sistemos simptomai yra šie: Aortos sistema gali būti padidinta arba išpjauta. Paprastai tai nesukels specifinio poveikio sveikatai, tačiau gali plyšti ir sukelti pavojų paciento gyvybei. Ypač nėščiosioms, kai poreikis pumpuoti kraują organizmui pamaitinti yra didesnis nei įprastai, todėl arterijos plyšimo tikimybė didesnė, todėl reikia būti labai atsargiems. 

Be to, dar viena širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacija – ilgai išsiplėtę arba pernelyg išsiplėtę širdies vožtuvai, dėl kurių galimas širdies nepakankamumas.

Akių simptomai

Kai kurie tipiški akių simptomai gali būti:

• Stiklakūnio nukrypimas atsiranda vienoje arba abiejose akyse.
• Sunki trumparegystė.
• Katarakta.
• Padidėjęs akispūdis.
• Tinklainės atsiskyrimas ar net tinklainės plyšimas.

Simptomai plaučiuose

Marfano sindromas sukelia jungiamojo audinio pažeidimą, dėl kurio alveolės tampa mažiau elastingos. Kai alveolės išsiplėtė arba patinsta, pacientui padidėja atelektazės rizika. Nedidelis skaičius žmonių, sergančių Marfano sindromu, taip pat turi su miegu susijusių kvėpavimo sutrikimų, tokių kaip knarkimas ar net miego apnėja.

Simptomai ant odos

Vienas iš dažniausiai pasitaikančių odos simptomų žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, yra strijų atsiradimas , nesusijęs su kūno svorio pokyčiais. Strijų gali atsirasti bet kuriame amžiuje. Nors strijos nedaro įtakos sveikatai, jos sukelia estetinį praradimą, dėl kurio pablogėja daugelio pacientų gyvenimo kokybė. 

Marfano sindromu sergančiam pacientui ant odos atsiranda strijų

Marfano sindromo diagnozė

Marfano sindromą nustatyti ir diagnozuoti gana sunku dėl netipinių ligos ypatybių. Daugelis kitų audinių sutrikimų taip pat pasireiškia simptomais, panašiais į Marfano sindromą. Šiuo metu nėra specifinio tyrimo šiam sindromui diagnozuoti, todėl gydytojai nustatys diagnozę pagal paciento istoriją ir klinikinius bei laboratorinius duomenis. 

Dažniausiai naudojami testai apima: 

• Elektrokardiograma.
• Echokardiografija.
• KT skenavimas.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
• Akių tyrimas: patikrinkite su plyšine lempa arba patikrinkite akispūdį, atsižvelgiant į gydančio gydytojo receptą.
• Genetiniai testai.

Marfano sindromo gydymas ir profilaktika

Kadangi pagrindinė marfano sindromo priežastis yra genetinė mutacija, ligą gydyti gana sunku. Šiuo metu pasaulyje nėra vaistų nuo Marfano sindromo. Gydymas yra orientuotas tik į simptomų poveikį įvairiems organams susilpninti.

Dėl širdies ir kraujagyslių sistemos simptomų geriausia reguliariai stebėti ir nedelsiant pranešti gydančiam gydytojui, jei pastebėsite kokių nors sutrikimų. Taip pat galite naudoti beta adrenoblokatorių, kurį paskyrė gydytojas, arba atlikti operaciją aortai atstatyti.

Skeleto-raumenų sistemai ir akims turėtumėte reguliariai tikrintis ir periodiškai tikrintis, kad būtų galima greitai nustatyti anomalijas ir gydyti galimus rizikos veiksnius. Ypač pacientams, sergantiems Marfano sindromu su plaučių komplikacijomis, nerūkyti, laikytis mokslinio gyvenimo būdo, pastebėjus ūmų ar nuolatinį krūtinės skausmą, reikia kreiptis į gydymo įstaigas.

Marfano sindromas yra gana pavojingas ir jo negalima visiškai išgydyti. Buvo daug ankstesnių pranešimų, kad Marfano sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra tik apie 45 metus. Tačiau dabar, tobulėjant technologijoms, medicinos žinios apie šį sindromą taip pat nuolat atnaujinamos, todėl simptomų gydymas taip pat yra daug efektyvesnis, paciento gyvenimo trukmė taip pat gali trukti iki 70 metų. Tikimės, kad šiame straipsnyje pateiktos žinios iš dalies padės susidaryti bendrą vaizdą apie šį sindromą ir kaip išvengti rimtų komplikacijų, kurios gali atsirasti pacientams. Linkiu jums ir jūsų šeimai geriausios sveikatos!