XYY sindromas (Jacob sindromas, super vyro sindromas) yra sindromas vyrams, kurių lytinės chromosomos turi papildomą Y chromosomą. Toliau pateiktame straipsnyje aFamilyToday Blog padės jums sužinoti informacijos apie šį sindromą.
XYY sindromas yra retas sindromas, kurio dažnis yra 1/1000 atvejų. Šis sindromas taip pat žinomas kaip super vyro sindromas. Taigi, kas yra XYY sindromas? Išsiaiškinkime aFamilyToday tinklaraštyje toliau pateiktame straipsnyje!
Kas yra XYY sindromas?
XYY sindromas yra sindromas, kuris pasireiškia vyrams, turi daug skirtingų pavadinimų, tačiau dažniausiai naudojamas super vyriškas sindromas arba Jokūbo sindromas. Normaliems vyrams jų lyčių chromosomų rinkinys yra XY, tačiau turinčių šį sindromą lyčių chromosomų rinkinys yra XYY. Tai retas chromosomų sutrikimas, o šį sindromą turintys žmonės dažnai neturi jokių akivaizdžių simptomų.
Įprastą žmogaus chromosomų rinkinį sudaro 46 chromosomos
XYY sindromo priežastys
XYY sindromą dažniausiai sukelia chromosomų sutrikimas. Paprastai žmonės turi 46 chromosomas, išdėstytas į 23 atskiras poras, iš kurių 23 pora yra chromosomų pora, kuri lemia biologinę lytį. Moterų lytinių chromosomų porą sudaro 2 X chromosomos, todėl XX pora. Tuo tarpu vyrams ši chromosomų pora yra XY, sudaryta iš vienos X ir vienos Y chromosomos.
Kadangi chromosomų dalijimasis vyksta neįprastai prieš gimimą, tai sukelia chromosomų organizavimo klaidas. Šiuo atveju atrodo, kad XYY sindromas atsiranda dėl papildomos Y chromosomos, todėl žmonės su šiuo sindromu turi 47 chromosomas, o ne įprastas 46.
Vyriškų ląstelių linijos mozaiką 46XY/47XYY sukelia ankstyvo embriono vystymosi klaida dėl nevienodo chromosomų atskyrimo, todėl kai kurios ląstelės turi 46 chromosomas, viena Ląstelė turi 47 chromosomas.
XYY sindromą gali sukelti nenormali spermos gamyba
Kai kurie XYY sindromo simptomai
Žmonių, sergančių šiuo sindromu, simptomai dažnai nėra pernelyg ryškūs (kaip minėta pirmiau), tačiau tai taip pat padeda iš dalies atpažinti šią ligą, jei, deja, susiduriama, pavyzdžiui:
- Puikus fizinis išsivystymas: tai yra pagrindinė savybė, kurią galima pastebėti esant šiam sindromui. Vystymosi procesas yra perdėtas daug daugiau nei vaiko amžiaus ir lyties atžvilgiu. Tarkime, vidutinis Vietnamo vyrų ūgis suaugus yra 1 m68, tačiau dauguma žmonių, sergančių šiuo sindromu, yra daugiau nei 1 m80 ūgio.
- Didelis kaukolės dydis: šio simptomo priežastis yra ta, kad šie žmonės turi neurologinį sutrikimą makrocefalija. Nors šis sutrikimas nėra labai rimtas, jis gali paveikti smegenų žievės funkciją, sukelti traukulius ir vystymosi sutrikimus.
- Neurologiniai pokyčiai: Žmonės, turintys XYY sindromą, gali turėti įvairių tipų pokyčių, susijusių su nervų lauku. Tremoras yra nevalingas raumenų judėjimas, kuris savo ruožtu paveikia rankas ir rankas, o kartais ir galvą bei balsą. Be to, kai kuriais šio sindromo atvejais gali pasireikšti staigūs judesiai, tokie kaip mirksėjimas, veido išraiškos, nenormalūs galūnių judesiai ir kt.
- Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai: XYY sindromas dažnai turi nenormalių kaulų struktūros požymių, daugiausia kūno augimo tempo, dėl kurio atsiranda komplikacijų, kurias sunku kontroliuoti galūnes ir tuo pačiu metu prarandamas judrumas ir raumenų koordinacija.
- Mokymosi sunkumai: Kognityviniu ir kalbiniu lygmenimis vaikai, turintys šį sindromą, bus lėti kalbantys, jiems bus sunku išreikšti žodžiais ir žodžiais. Daugiau nei 50% supervyrų turi mokymosi sutrikimą, kurio dažnas pasireiškimas yra disleksija.
- Seksualinė disfunkcija: kai kuriems vaikams, sergantiems XYY sindromu, gali pasireikšti sėklidžių nepakankamumas, o tai savo ruožtu turi įtakos vaisingumui ir lytinės funkcijos sumažėjimui, o testosterono lygis yra mažesnis nei įprastai. Šiems vaikams dažnai vėluoja arba visai nėra brendimo, pieno liaukų sutrikimų ar pieno liaukų ląstelių vystymosi. Tačiau nevaisingų super vyrų sutikti retai.
- Emociniai ir elgesio pokyčiai: šie žmonės dažnai yra agresyvūs, impulsyvūs, hiperaktyvūs ir net asocialūs.
Žmonės su XYY sindromu dažnai turi mokymosi sunkumų
Aukščiau išvardyti požymiai yra tik dažni XYY sindromą turinčių žmonių požymiai, tačiau gali būti ir kitų pacientų, kuriems būdingi kiti simptomai, nes daugeliui žmonių jie nepasireiškia, todėl čia neminimi.
Diagnostinės priemonės žmonėms, sergantiems XYY sindromu
XYY sindromo simptomai dažnai nėra tokie ryškūs, todėl diagnostikos procese jie dažnai nepaisomi. Šiuos požymius ir simptomus dažnai lengviau pastebėti ankstyvame amžiuje mokantis ir suvokiant. Tačiau kai kuriems žmonėms klinikinių apraiškų nebus, todėl diagnozė nebus nustatyta nustačius simptomus.
Paprastai preliminari diagnozė paprastai nustatoma pagal tokius požymius kaip per didelis augimas, prasti mokymosi ir bendravimo gebėjimai, tada reikia nurodyti atlikti dar keletą testų, kad būtų galima nustatyti tikslią diagnozę.
- Hormonų tyrimai: lytinius hormonus surišančio globulino tyrimais patikrinamas testosterono hormono kiekis organizme arba bendras testosterono kiekis, analizuojant kraujo ar šlapimo mėginį. Jei jūsų testosterono lygis yra žemas, jūsų sveikata yra bėda.
- Chromosomų analizė: Taikant 2 metodus, pirmasis yra kariotipas (visų chromosomų tikrinimas ląstelėje), o antrasis – chromosomų sąrašo tikrinimas, siekiant ieškoti chromosomų pertekliaus arba užkrėstų fragmentų. laisvos chromosomos ląstelėje.
- Amniocentezės arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas: nėščiosioms tepti prieš gimdymą.
Chromosomų analizė yra tiksliausias XYY sindromo diagnozavimo metodas
Taigi, aukščiau pateiktas straipsnis padėjo jums sužinoti apie informaciją, susijusią su XYY sindromu , įskaitant šio sindromo koncepciją, priežastis, simptomus ir metodus. Tai nėra labai pavojingas sindromas, tačiau jis turi įtakos visų vyrų vystymuisi. Tikimės, kad aukščiau pateiktas straipsnis bus jums naudingas ir nepamirškite sekti būsimų straipsnių aFamilyToday tinklaraščio svetainėje!