Tinklainės pigmento degeneracija ir jos simptomai

Tinklainės pigmentinė degeneracija nėra liga, o greičiau paveldimų ligų grupė, kuriai būdingas blogas regėjimas esant prastam apšvietimui.

Tikėtina, kad tinklainės pigmento degeneracija gali pasireikšti visiems tiriamiesiems, nepriklausomai nuo amžiaus ir lyties. Tačiau tai vis dar dažniau pasitaiko žmonėms, turintiems refrakcijos sutrikimų , ypač trumparegystės. Kuo didesnė trumparegystė, tuo didesnė tinklainės degeneracijos rizika.

Tinklainės pigmentacija yra genetinė liga.

Kas yra tinklainės pigmentacija?

Tyrimų duomenimis, geltonosios dėmės degeneracijos paplitimas tarp JAV gyventojų yra 1 iš 4000. Tarp jų genetika sudaro 30% likusių atvejų yra pavieniai atvejai.

Tinklainės pigmento degeneracijos simptomai gali pasireikšti nuo gimimo arba atsirasti vėliau, tačiau dažniausiai pasireiškia 10-30 metų amžiaus. Atitinkamai, liga progresuoja palaipsniui nuo tinklainės, pirmiausia lazdelės formos šviesai jautrių tinklainės ląstelių.

Pacientas turi naktinį aklumą . Kai strypo ląstelės išsigimsta, paciento regėjimo laukas palaipsniui siaurėja, galiausiai žiūrint tik pro žiūronus.

Po to seka kūgių degeneracija. Kūgio ląstelės yra sutelktos daugiausia geltonojoje dėmėje, atsakingoje už centrinį regėjimą ir spalvų suvokimą. Dėl to centrinis regėjimas gerokai pailgės, tačiau vyresniems nei 40 metų pastebimas rimtas nuosmukis. Be to, pacientui būdingi papildomi žalsvai geltonos ašies chromosomų sutrikimo simptomai.

Tinklainės pigmentacijos simptomai

Ankstyviausias pasireiškimas, kurį atpažįsta pacientai, sergantys tinklainės pigmento degeneracija, yra blogas regėjimas silpnai apšviestoje aplinkoje. Pavyzdžiui, tamsiame name, teatre pacientai, judėdami, linkę užkliūti už baldų. Net esant gerai apšviestam paciento regėjimui kartais gali pablogėti.

Ištyrus dugną, aptinkami tamsūs pigmentai sankaupose išilgai kraujagyslių arba aplink jas. Pigmentacija iš pradžių būna tik vidurinėje srityje, vėliau periferiškai ir centralizuotai pasklinda į visą tinklainę.

Kartais gydytojai nematys kaulo formos pigmento gumulėlių tinklainėje. Regėjimo lauko tyrimas yra pirmasis tyrimas, kurį reikia atlikti, kai pacientas blogai mato prastai apšviestoje aplinkoje.

Elektroretinograma yra nepaprastai svarbus testas, skirtas įvertinti paveldimas tinklainės ligas. Elektroretinogramos rezultatai atskleis pažeistų tinklainės ląstelių tipą, ligos mastą, genetiką ir ligos ryšį su lytimi.

Norint patvirtinti ligą, elektroretinogramą galima ištirti labai anksti, kai pacientas yra jaunas. Šis tyrimas atliekamas lengvai, nereikalaujant bendros anestezijos.

Tinklainės pigmento degeneracijos diferencinė diagnostika su kitomis išgydomomis tinklainės ligomis, tokiomis kaip uždegimas, infekcija, kraujagyslių nepraeinamumas... yra labai svarbi, nes šios ligos prognozė yra labai prasta. Jei to nepadarysite, pacientas gali rimtai pakenkti.

Kuo anksčiau liga nustatoma, tuo lengviau ją gydyti.

Kai kurios nedažnos tinklainės pigmentacijos formos

Pigmentacijos degeneracija su mažai pigmento arba jo visai nėra: Ligoniams vis dar būdingi ligos simptomai, tačiau vyresni nei 30 metų jie turi pigmentacijos sutrikimų požymių.

Tinklainės pigmentacijos degeneracija tik vienoje akyje: Pakankamai vienos akies ligos požymių, o kita yra normali, gali būti nedidelis chromatinis ir elektrinis tinklainės pažeidimas.

Kita anomali akies tinklainės pigmento degeneracija: tokia kaip kūginė ragena, įgimta katarakta .

Tinklainės pigmento degeneracijos stebėjimas ir gydymas

Pacientams reikia reguliariai tikrinti akis.

Naujai diagnozuotiems pacientams, kuriems yra tinklainės pigmento degeneracija, reikia paaiškinti, kad jie suprastų ligą, kaip susidoroti su pažeidžiamu gyvenimu, kai pablogėja regėjimo funkcija.

Jauniems pacientams, turintiems regėjimo sutrikimų, patariama nevairuoti patiems, kad būtų užtikrintas savo ir kitų saugumas. Žmonėms, sergantiems sunkia liga, patariama lankyti užsiėmimus, kad galėtų prisitaikyti ir praktikuoti judėjimą.

Konsultacijos dėl ligos genetikos yra labai naudingos pacientams ir šeimoms gyvenimo planavimo ir santuokos klausimais. Žmonių, sergančių pigmentiniu retinitu, broliai, seserys ir vaikai taip pat turėtų būti tikrinami ir atlikti tyrimus, būtinus šiam perdavimui patvirtinti.

Tinklainės pigmento degeneracijos gydymas šiuo metu susiduria su daugybe sunkumų, nes tai rimta, paveldima liga. Medicininė intervencija taip pat yra tik simptominis gydymas, lėtinantis ligos progresavimą.

Žmonės su tinklainės pigmento degeneracija gali naudoti vitamino A palmitatą 15 000 vienetų per dieną. Tačiau nėščioms moterims vitamino A vartoti didelėmis dozėmis draudžiama, nes gali atsirasti genetinių mutacijų.

Be to, pacientai, gydomi dėl tinklainės pigmento degeneracijos, turėtų periodiškai ir iš karto, kai tik atsiranda nenormalių akių simptomų, lankytis pas gydytoją, kad būtų galima nustatyti lydinčias ligas, tokias kaip glaukoma, refrakcijos sutrikimas, tinklainės atsiskyrimas, drumstumas .stiklakūnio,... Periodinis tyrimas padės laiku . gydymas, išsaugant optimalų regėjimą.