Kas yra genų mutacija ir kokių rūšių genų mutacijos yra?

Genų mutacija naudojama kalbant apie genetinės sekos pokyčius. Taigi, kas yra genų mutacija ir kokių rūšių genetinės mutacijos yra? Išsiaiškinkime per mūsų straipsnį žemiau.

Genų mutacijos yra genetinės sekos pokyčiai, sukeliantys organizmų įvairovę. Genų mutacijos vyksta skirtingais lygmenimis, o tai sukelia skirtingas pasekmes. Išsiaiškinkime, kas yra genetinės mutacijos ir kokių rūšių genų mutacijos yra, per šį Farmacijos tinklaraščio aFamilyToday straipsnį! 

Kas yra genų mutacija?

Genų mutacija yra nuolatinis DNR sekos pokytis

Genų mutacija yra nuolatinis DNR sekos pokytis, dėl kurio ji skiriasi nuo daugelio žmonių. Mutacijų lygis gali paveikti bet kur – nuo ​​vieno DNR bloko iki didelio chromosomos segmento, susidedančio iš daugelio genų.

Genų mutacijos skirstomos į 2 pagrindines grupes:

Heterozigotinė genetinė mutacija

Tai genetinė mutacija, paveldėta iš bet kurio iš tėvų, išreikšta visą gyvenimą ir išlieka kūno ląstelėse. Šios mutacijos vadinamos gametų mutacijomis, nes jos atsiranda tėvų kiaušialąstėje arba spermatozoidų ląstelėje.

Kai kiaušinėlis ir spermatozoidas susilieja, kad sudarytų zigotą, zigota gauna DNR iš abiejų tėvų. Jei iš vieno iš tėvų gauta DNR turi mutaciją, kūdikis gims ir augs su šia mutacija jų ląstelėse.

Vegetatyvinė mutacija

Vegetatyvinės mutacijos, įvykusios tam tikru gyvenimo momentu, išreiškiamos tam tikrose kūno ląstelėse. Šie pokyčiai gali atsirasti dėl aplinkos veiksnių, saulės spindulių ultravioletinės spinduliuotės arba dėl netinkamos DNR replikacijos ląstelių dalijimosi metu. Somatinių ląstelių mutacijos nebus perduotos kitai kartai.

Šiandien dažniausiai pasitaikančios genų mutacijų rūšys

Koks yra labiausiai paplitęs genų mutacijos tipas?

Kai kurie pagrindiniai genų mutacijų tipai yra šie:

Pakaitinė mutacija

Tai DNR bazinių porų pasikeitimas, dėl kurio viena aminorūgštis pakeičiama kita baltyme, kurį gamina genas.

Beprasmė mutacija

Nesąmoninga mutacija yra DNR bazių poros pasikeitimas. Tačiau vietoj to, kad viena aminorūgštis būtų pakeista kita, DNR seka per anksti pakeičiama, o tai liepia ląstelei nustoti gaminti baltymus. Dėl tokio tipo mutacijų susidaro sutrumpintas baltymas, kuris gali tinkamai neveikti ciklo metu arba visai neveikti.

Įterpimo mutacija

Įterpimo mutacijos keičia DNR bazių skaičių gene, pridedant naują DNR dalį, dėl kurios susidaro geno pagamintas baltymas, kuris gali tinkamai neveikti.

Mutantai praranda taškus

Praradimo mutacijos pakeičia DNR bazinių porų skaičių, pašalindamos DNR gabalėlį. Mažos taškų praradimo mutacijos gali ištrinti kelias bazių poras iš geno. Tačiau didelė delecijos mutacija gali ištrinti visą geną arba kelis gretimus genus.

Kadrų poslinkio mutacija

Kadrų poslinkio mutacijos atsiranda, kai įterpiama DNR arba prarandamos bazių poros, keičiant geno skaitymo rėmą. Geno skaitymo rėmelyje yra trys koduojantys tripletai, po vieną kiekvienai aminorūgščiai, todėl kadro mutacijos perkelia šiuos koduojančius tripletus ir pakeičia aminorūgščių kodavimą. Baltymai, pagaminti dėl kadrų poslinkio mutacijų, paprastai yra nefunkcionalūs. Įterpimo, praradimo ir kopijavimo mutacijos laikomos kadrų poslinkio mutacijomis.

Klono mutacija

Klonavimas apima neįprastai nukopijuotą DNR dalį, kuri gali pakeisti gauto baltymo funkciją.

Išplėstinė kartotinė mutacija

Išplėstinė kartotinė mutacija yra tada, kai nukleotidų pasikartojimai yra trumpos DNR grandinės, kurios kartojasi keletą kartų iš eilės. Dėl šios rūšies mutacijos baltymas pradeda veikti nenormaliai.

Kaip genetinės mutacijos veikia sveikatą ir vystymąsi?

Genų mutacijos gali sukelti rimtą ligą

Kiekvienos ląstelės funkcionavimas visada priklauso nuo tūkstančių baltymų, kurie atlieka savo darbą tinkamoje vietoje tinkamu laiku. Kartais genetinės mutacijos trukdo vienam ar keliems iš šių baltymų tinkamai veikti ir sukelia ląstelių struktūros pokyčius.

Dėl mutacijos baltymas gali būti netinkamas arba jo visai trūksta, nes jie pakeičia baltymą, kuris vaidina svarbų vaidmenį organizme. Genų mutacijos taip pat gali sutrikdyti normalų augimą arba sukelti rimtų ligų , tokių kaip vitiligo, įgimtos megakolonės , daltonizmo ir kt .

Kai kuriais atvejais genetinės mutacijos gali neleisti embrionui išgyventi iki gimimo. Šie pokyčiai atsiranda genuose, kurie yra būtini vystymuisi, ir dažnai sutrikdo embriono vystymąsi ankstyviausiose stadijose. 

Aukščiau mes dalinamės apie tai, kas yra genetinės mutacijos ir kokių rūšių genų mutacijos yra? Mutacijos gali būti vertinamos kaip atsitiktiniai pokyčiai, tačiau manoma, kad jos dažniausiai yra žalingos, tačiau kai kuriais atvejais gali būti naudingos tam tikroje aplinkoje.