Kas yra įgimta hemolizė? Kaip išvengti ir gydyti įgimtą hemolizinę ligą?

Tėvams visada ypač rūpi su vaikų sveikata susijusios problemos, ypač genetinės ligos. Visų pirma, įgimtas hemolizinis sindromas yra pavojinga liga, kelianti grėsmę vaikų gyvybei. Taigi, kas yra įgimta hemolizė? Kaip gydyti ir užkirsti kelią įgimtai hemolizei?

Remiantis Sveikatos apsaugos ministerijos statistika, šiuo metu vietnamiečių yra apie 13 milijonų žmonių, turinčių hemolizinės ligos geną. Jei vis dar nežinote, kas yra įgimta hemolizė, sužinokite toliau pateiktame straipsnyje „aFamilyToday“ tinklaraštyje.

Kas yra įgimta hemolizė?

Talasemija yra paveldima hematologinė liga. Įgimtą hemolizę sukelia raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino globino grandinės sintezės trūkumas. Dėl to raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami ir sukelia sunkią anemiją.

Kas yra įgimta hemolizė? Tai paveldima hematologinė liga

Talasemija pavadinta dėl defektinės globino grandinės, kurią sudaro du tipai: α-talasemija ir β-talasemija. Abu tipai turi tokį pasireiškimo laipsnį:

• Lengvas: simptomai dažnai yra subtilūs ir sunkiai aptinkami. Pacientai paprastai neturi klinikinių simptomų arba yra tik lengva anemija. Liga nustatoma kartu su kitomis ligomis, tokiomis kaip karščiavimas, infekcija.
• Vidutinis: anemijos pasireiškimai yra ryškesni, ypač vyresniems nei 6 metų vaikams. 
• Sunkumas: šiuo metu simptomai yra labai sunkūs ir kelia tiesioginę grėsmę paciento gyvybei. Dauguma sunkios ligos atvejų dažnai pasireiškia vaisiaus edema gimdoje arba mirtimi gimus dėl sunkios anemijos ar širdies nepakankamumo.

Kokios yra įgimtos hemolizės pasekmės ir komplikacijos?

Lengvą įgimtą hemolizę galima lengvai supainioti su įprasta anemija. Jei laiku negydoma, liga gali sukelti labai pavojingų komplikacijų:

Anemija

Talasemijos atveju anemija yra lėtinė būklė, kuri tęsis visą gyvenimą. Tai sukelia raudonųjų kraujo kūnelių, gaminamų kartu su mažu hemoglobino kiekiu, sunaikinimas. Anemijos laipsnis priklausys nuo ligos masto ir vaiko vystymosi poreikių. Vaikams ši liga gali sukelti tiek fizinį, tiek protinį atsilikimą.

Kaulų išsigimimas

Anemija, sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius skatins raudonųjų kraujo kūnelių dauginimąsi kaulų čiulpuose. Dėl to gali pakisti kaulų struktūra, kaulai gali deformuotis, lengvai lūžti. Kai kuriais atvejais paciento veidas yra deformuotas, išsikišusi kakta, plokščia nosis, aukšti skruostikauliai... 

Įgimta hemolizė gali sukelti veido deformaciją

Geležies apykaitos sutrikimas

Tai viena iš pavojingų komplikacijų, kurios sunkios įgimtos hemolizės atvejais gali lengvai baigtis mirtimi. Geležis yra būtina raudonųjų kraujo kūnelių sudedamoji dalis. Kai raudonieji kraujo kūneliai suskaidomi, išsiskiria daug geležies. Geležies perteklius sukels stagnaciją ir kaupimąsi organizme, sukeldama fibrozę ir organų nepakankamumą.

Blužnies hipertrofija

Įgimtos hemolizės pasekmės gali sukelti splenomegaliją . Kai susidaro nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai, jie lengvai patenka į blužnį. Pernelyg aktyvi blužnis gali lengvai sukelti blužnies padidėjimą. Tuo atveju, jei blužnis išauga per didelė, būtina apsvarstyti gydymą ir apsvarstyti galimybę jį pašalinti chirurginiu būdu.

Tulžies akmenligė

Įgimta hemolizė gamina raudonuosius kraujo kūnelius, kurie yra struktūriškai nenormalūs ir lengvai sunaikinami. Tada išsiskiria bilirubinas (raudonųjų kraujo kūnelių pigmentas). Per didelis bilirubino kiekis sukelia tulžies akmenų susidarymą. Jei akmuo sukelia uždegimą, skausmą arba išauga iki didelio dydžio, gali prireikti chirurginio akmens pašalinimo arba cholecistektomijos.

Be to, įgimta hemolizė gali sukelti infekcijas, širdies ir kraujagyslių ligas, tokias kaip širdies nepakankamumas, aritmijas. Jei laiku negydoma, tai gali baigtis mirtimi.

Kaip gydyti įgimtą hemolizę? 

Įgimta hemolizė šiuo metu neturi galutinio gydymo. Daugumai pacientų bus taikomas visą gyvenimą trunkantis gydymas ir daugiausia simptominis gydymas. Šiandien dažniausiai naudojami talasemijos gydymo būdai:

Kraujo perpylimas

Esant mažakraujystei, pacientui skiriamas kraujo perpylimas. Paprastai jis skiriamas eritrocitų ir šviežio kraujo perpylimui, kurio dažnis yra 4-6 savaitės, priklausomai nuo paciento anemijos laipsnio. Esant sunkiai anemijai, būtina reguliariai kas mėnesį perpilti kraują ir atidžiai stebėti hematologinius parametrus.

Pacientams, sergantiems įgimta hemolizine anemija, dažnai skiriamas reguliarus kraujo perpylimas

Geležies stazės gydymas

Geležies chelatavimas taikomas, kai feritino koncentracija serume viršija leistiną ribą. Taip siekiama sumažinti geležies kiekį iki normalaus ir užkirsti kelią geležies pertekliaus sukeltai žalai, pavyzdžiui, organų nepakankamumui ir širdies ir kraujagyslių komplikacijoms. Geležies chelatacija gali būti injekcija arba geriamieji vaistai, todėl paprastai reikia gydyti visą gyvenimą.

Splenektomija

Atliekama esant sunkiai talasemijai su splenomegalijos komplikacijomis, padidėjusiu blužniu, sukeliančiu skausmą ir diskomfortą pacientui. Splenektomija gali sukelti tromboembolines komplikacijas arba infekciją.

Hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija (kaulų čiulpų transplantacija)

Tai vienas iš šiuolaikinių metodų, naudojamų įgimtai hemolizei gydyti. Šis metodas taikomas sunkiais atvejais ir gali padėti išgydyti ligą. Tačiau šio metodo apribojimas yra tas, kad sunku rasti donorą, turintį pacientui tinkamų kamieninių ląstelių. Be to, tai yra sudėtinga technika, reikalaujanti aukštos kvalifikacijos gydytojų komandos, o gydymo išlaidos taip pat yra gana brangios.

Be to, galima derinti palaikomąsias gydymo priemones, vitaminų ir folio rūgšties turtingą dietą , kad gydymo rezultatai būtų efektyvesni.

Kaip išvengti įgimtos hemolizės?

Kas yra įgimta hemolizė, jūs jau žinote. Tai gyvybei pavojinga liga. Tačiau galite užkirsti kelią ligai ir ją kontroliuoti naudodami kai kurias iš šių priemonių:

• Atranka ir ankstyvas ligų nustatymas: Jaunuoliai, sulaukę santuokinio amžiaus ir turintys vaikų, turėtų aktyviai tirti ir tikrinti ligas, kad greitai aptiktų ligą sukeliančius genus, jei tokių yra. Žmonės, turintys ligas sukeliančius genus vaisingo amžiaus, bus kruopščiai valdomi genetiniais ištekliais ir atidžiai konsultuojami, kai nori susituokti ir pastoti.

• Atranka prieš santuoką: poroms prieš santuoką turėtų būti atliktas išankstinis patikrinimas, siekiant nustatyti, ar organizmas turi ligą sukeliantį geną. Iš ten gydytojas duos tinkamą patarimą.
• Prenatalinė patikra: ypač poroms, turinčioms tą patį ligos geną. Diagnozei nustatyti būtina atlikti testą 12-14 nėštumo savaitę.
• Venkite pridėti per daug geležies: jei gydytojas nerekomenduoja, neturėtumėte savavališkai pridėti per daug geležies turinčių papildų . Tai gali sukelti geležies perteklių ir stagnaciją organizme.
• Venkite infekcijos: reikia atkreipti dėmesį į kūno apsaugą nuo infekcijos pavojaus. Būtina kruopščiai nusiplauti rankas ir kojas bei laikytis geros higienos.
• Sukurkite pagrįstą mitybą, vadovaudamiesi moksliniu ir sveiku gyvenimo būdu. Reikėtų pridėti vitaminų ir maisto produktų, naudingų kraujo formavimuisi, pavyzdžiui, folio rūgšties. Reikėtų užsiimti sportu, kad sustiprintumėte pasipriešinimą ir apribotumėte vėlyvą miegą, stresą.

Priešvedybinė patikra yra priemonė, skirta sumažinti įgimtos hemolizės riziką

Aukščiau pateiktas straipsnis tikisi padėti jums atsakyti į klausimą: kas yra įgimta hemolizė ? Kaip išvengti ir gydyti įprastas ligas šiandien. Dėkojame, kad sekate aFamilyToday tinklaraščio straipsnius. Linkiu sveikatos ir sėkmės.