Lærðu um Patau heilkenni hjá börnum

Eins og Edward og Down er Patau heilkenni algengt erfðafræðilegt heilkenni hjá ungbörnum og hefur alvarleg áhrif á heilsu barns meðan það er í móðurkviði.

Litningafrávik eru helsta orsök fósturláts (fósturláts) og andvana fæðingar. Þetta ástand getur leitt til hættulegs heilkennis eins og Downs heilkenni (þríhyrningur 21), Edward heilkenni (þrístæða 18) og sérstaklega Patau heilkenni. Þú hefur heyrt um Patau heilkenni en skilur það ekki. Svo fylgdu eftirfarandi upplýsingum um aFamilyToday Health til að skilja betur þetta erfðafræðilega heilkenni.

Hvað er Patau heilkenni?

Patau heilkenni er annað nafn á barni með litningagalla. Venjulega fæðist barn með 46 litninga, raðað í 23 pör, en ef það er með Patau heilkenni mun það hafa aukaeintak af litningi 13 (þrímengi 13) í hverri frumu líkamans. Þetta eintak getur valdið alvarlegum tauga- og hjartagöllum sem gera ungbarn erfitt fyrir að lifa af eftir fæðingu.

Hvað veldur Patau heilkenni?

Nákvæm orsök þessa heilkennis er enn óþekkt. Almennt séð hefur þetta heilkenni áhrif á fleiri stúlkur en drengi. Eins og Downs heilkenni, halda margir vísindamenn líka að þetta heilkenni tengist aldri móður á meðgöngu.

Einkenni Patau heilkenni

Börn með Patau heilkenni hafa oft líkamleg eða vitsmunaleg heilsufarsvandamál. Börnin voru í eðlilegri þyngd, með lítið höfuð og skáhallt enni. Nefið er stórt, eyrun lágt stillt, lögunin er óregluleg og tíðir augngallar, skarð í vör og gómur . Sum börn fæðast með plástur í hársvörðinni sem lítur út eins og sár. Að auki hafa börn með Patau heilkenni einnig einkenni eins og:

Aukafingur eða tær (polydactyly)

Vansköpuð fætur

Þar sem heilinn er í vandræðum með uppbyggingu heilans skiptist heilinn ekki í tvö heilahvel, sem leiðir til sjúkdóms sem kallast einn slegill.

Hjá stúlkum getur legið verið með óreglulega lögun, þekkt sem tvíhyrnt leg. Hjá strákum fara eistu stundum ekki niður í punginn ( eistum sem ekki hafa farið niður ).

Hjartagalla (sem eru 80%)

Nýrnagallar…

Lifunarhlutfall

Patau heilkenni er frekar sjaldgæft, hlutfallið er 1 af hverjum 16.000 fóstrum og nýburar eru með þetta heilkenni. Samkvæmt tölfræði deyja allt að 95% barna með Patau heilkenni fyrir fæðingu og aðeins um 5-10% lifa eftir fyrsta árið.

Hins vegar er erfitt að spá fyrir um nákvæma lífslíkur barns með þrístæðu 13. Það eru nokkur tilvik þar sem barn getur lifað til fullorðinsára en það er mjög sjaldgæft.

Greining á Patau heilkenni

Börn með Patau heilkenni eru einstök og hægt er að greina þau með líkamlegri skoðun. Hins vegar er stundum hægt að rugla þessu heilkenni saman við Edwards heilkenni, svo erfðafræðilegar prófanir eru nauðsynlegar til að staðfesta greininguna.

Að auki munu læknar einnig mæla með myndgreiningarprófum eins og tölvusneiðmynd (CT) eða segulómun (MRI) til að leita að göllum í heila, hjarta og nýrum.

Aðferð til að greina Patau heilkenni alveg frá því barnið er í móðurkviði

Lífefnafræðileg próf Tvöfalt próf, þrefalt próf

Tvöfalt prófið er gert á 10-13 vikum meðgöngu, en þrefalda prófið er venjulega gert um 14-18 vikur. Þessar prófanir hjálpa til við að ákvarða hættuna á að fóstrið hafi Patau heilkenni. Ef báðar aðferðirnar sýna að barnið þitt sé í mikilli hættu á að fá fæðingargalla mun læknirinn ráðleggja þér að fara í legvatnsástungu til að athuga það betur.

Yfirhljóð

Þetta próf eykur nákvæmni í niðurstöðum skimunar. Ómskoðun hjálpar til við að ákvarða meðgöngulengd, helstu vísbendingar um fóstur, lengd höfuð - rass, mæla núchal hálfgagnsæri ... Þetta er grundvöllur fyrir lækna til að gera nákvæmar ályktanir um heilsufar fósturs. 

NIPT próf - illumina

Þetta er aðferð til að greina frítt DNA fósturs í blóði móðurinnar til að skima fyrir erfðafræðilegum heilkennum sem fóstrið gæti haft. Þessi aðferð hefur allt að 99,9% nákvæmni og út frá þessari niðurstöðu getur læknirinn ályktað hvort fóstrið sé með erfðafræðileg heilkenni eða ekki. Þegar þú hefur prófað niðurstöður þínar þarftu ekki að endurtaka prófið eða hafa frekari skimunaraðferðir.

Hvað á að gera þegar barnið þitt er með Patau heilkenni?

Ef barnið þitt greinist með Patau heilkenni fyrir fæðingu mun læknirinn gefa þér ráð. Sumir foreldrar kjósa að grípa djúpt inn í, á meðan aðrir kjósa að slíta meðgöngunni. Það eru líka nokkrir foreldrar sem vilja halda meðgöngunni áfram þar til barnið fæðist þó að líkurnar á að barnið lifi af séu mjög litlar, þá ákveða sumir foreldrar að reyna sérstaka umönnun til að lengja líf barnsins. .

Ef þú velur að hafa barn á brjósti og fæða mun meðferð barnsins eftir fæðingu einbeita sér að sérstökum líkamlegum vandamálum sem barnið þitt hefur. Læknar geta gert skurðaðgerð til að meðhöndla hjartagalla eða aðra galla eins og skarð í vör og klofinn góm. Að auki eru aðrar aðferðir eins og sjúkraþjálfun, talþjálfun til að hjálpa börnum með Patau heilkenni geta þróast eðlilega.

Mælt er með erfðaráðgjöf

Foreldrar barna með Patau heilkenni eru hvattir til að leita sér erfðafræðilegrar ráðgjafar til að:

Að skilja niðurstöður litningaprófa í smáatriðum

Skildu að það að fæða annað barn er einnig í hættu fyrir áhrifum sjúkdómsins

Skilja greiningarmöguleika fyrir aðrar meðgöngur. 

Með ofangreindri miðlun vonum við að þú hafir gagnlegar upplýsingar um Patau heilkenni hjá börnum. Vegna þess að ekki er hægt að spá fyrir um þetta heilkenni og meðhöndla það, á meðgöngu, ættir þú að framkvæma fulla skoðun til að greina tafarlaust og takmarka slæmar aðstæður sem geta komið upp.