A veserákkal kombinált örökletes leiomyomában szenvedő betegek gyakran a 2-es típusú papilláris vesesejtes karcinóma fokozott kockázatával járnak. Mi az örökletes leiomyoma veserákkal kombinálva?
Mi az örökletes leiomyoma és a veserák?
Az örökletes bőr leiomyomák egyes esetei veserákkal társulnak, amelyet HLRCC-nek neveznek. Ez egy örökletes betegség, amely többszörös leiomyomával, azaz a bőrben, a méhben kialakuló simaizomdaganatokkal (jóindulatú növekedés a nők méhében) és a veserákkal összefüggésben alakul ki. Papillae 2. típusú.
A HLRCC-ben szenvedő betegeknél előfordulhat, hogy kevés vagy több bőrdaganat van, vagy nincs is. Ezek a bőrdaganatok általában felnőttkorban alakulnak ki, és a mellkason, a háton, a karokon és a lábakon jelennek meg; A daganatok fájdalmasak lehetnek, de nem rákosak.
A HLRCC-ben szenvedő nőknél megnövekedett a méhmióma kialakulásának kockázata tizenéves vagy 20-as éveik végén.
Veserákhoz társuló örökletes leiomyoma, más néven HLRCC
A HLRCC okai?
A HLRCC egy örökletes betegség, amely nemzedékről nemzedékre öröklődik egy családban.
Úgy gondolják, hogy a genetikai fumarát-hidrátáz (FH) gén felelős a legtöbb HLRCC-esetért, és a HLRCC etiológiájával kapcsolatos vizsgálatok folynak.
A HLRCC egy ritka betegség, nem világos, hogy az emberek mennyire gyakoriak a HLRCC-vel.
Hogyan öröklődik a HLRCC?
Normális esetben minden sejtben 2 gén kópia található: 1 az anyától és 1 az apától örökölt. A HLRCC az autoszomális domináns öröklődés szabályát követi, amelyben a mutáció hordozójának csak a gén 1 kópiájában kell előfordulnia ahhoz, hogy a betegség kockázata legyen. Ez azt jelenti, hogy egy génmutációval rendelkező szülő továbbadhatja a normál gén egy példányát vagy a mutált gén egy példányát. Így annak a gyermeknek, akinek a szülője mutációt szenved, 50%-os esélye van a mutáció öröklésére. A mutációt hordozó személy fivére, nővére, apja vagy anyja szintén 50%-os eséllyel rendelkezik ugyanilyen mutációban.
Ha az FH gén 1 kópiájában mutáció történik, megnő a daganat kialakulásának kockázata. A jelenlegi kutatások azonban azt mutatják, hogy a HLRCC-ben szenvedő személynek az FH gén mindkét másolatában mutációnak kell lennie ahhoz, hogy veserák fordulhasson elő.
A HLRCC egy mutációt tartalmaz az FH génben, amely növeli a rák kockázatát
Ezekben az esetekben az ember általában mutált génnel születik (a fentebb leírt autoszomális domináns mintázat; csíravonal-mutációnak nevezik), majd az FH génmásolat egy másik mutációja az ember élete során egy bizonyos ponton, a bőrben marad. méh vagy vesesejtek (úgynevezett szomatikus variáció). Ezután, ha az FH gén mindkét kópiája megváltozik, a szervezet elveszíti azon képességét, hogy elnyomja a tumornövekedést.
Azok az emberek, akik olyan genetikai mutációt hordoznak, amely növeli az örökletes rák kockázatát, de még mindig teljesen egészséges babát szeretnének szülni, van néhány lehetőség. A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) egy orvosi eljárás, amelyet az in vitro megtermékenyítéssel (IVF) együtt végeznek. Lehetővé teszi a génmutáció hordozóinak, hogy minimálisra csökkentsék annak esélyét, hogy gyermekeik örököljék az állapotot.
Egy nő petesejtjeit eltávolítják és laboratóriumban megtermékenyítik. Amikor az embrió elér egy bizonyos méretet, egy sejtet leválasztanak a mutált gén genetikai állapotának ellenőrzésére. A szülők ezután dönthetnek úgy, hogy az embriókat mutáció nélkül helyezik át. A PGD-t több mint 2 évtizede alkalmazzák, különösen egyes olyan szindrómák esetében, amelyek örökletes rákot okozhatnak. Ez azonban egy bonyolult eljárás pénzügyi és mentális egészséggel, valamint pénzügyi követelményekkel. További információért forduljon szakemberhez.
Hogyan diagnosztizálják a HLRCC-t?
A HLRCC gyanúja akkor merül fel, ha egy személynek többszörös bőr leiomyomája van. A mióma és a 2-es típusú papilláris veserák családtörténete, különösen fiatal korban, szintén növeli a HLRCC kockázatát a családban.
Általában a HLRCC diagnosztizálásához az orvos genetikai vizsgálatot rendel el az FH gén mutációinak felderítésére, amelyeket el kell végezni a HLRCC-gyanús betegeknél.
A HLRCC-vel kapcsolatos rák kockázata
A HLRCC a 2-es típusú papilláris vesesejtes karcinóma fokozott kockázatával jár. A HLRCC-ben szenvedő betegeknél az ilyen típusú veserák becsült kockázata körülbelül 15-30%.
A HLRCC növeli a veserák kockázatát
HLRCC szűrési módszer
A HLRCC-gyanús betegek leggyakoribb szűrési lehetőségei a rutin bőrvizsgálatok és a hasi vagy medence komputertomográfiája (CT-scan) során jelentkező jeleiken vagy tüneteiken alapulnak. A test belsejéről 3D-s képet készítenek X- kontrasztos sugarakat, ami azt jelenti, hogy speciális gyógyszert kell szedni, vagy évente mágneses rezonancia képalkotást (MRI) kell végezni.
Az MRI mágneses mezőt használ, nem röntgensugárzást, hogy részletes képeket készítsen a testről. Ha vesekárosodás gyanúja merül fel, végezzen vese ultrahang- és/vagy pozitronemissziós tomográfiát (PET-CT), amellyel kis mennyiségű radioaktív anyaggal képeket készíthet a testen belüli szervekről és szövetekről, és tanulni is lehet. bővebben a gyanús szervekről; szűrési eszközként azonban nem helyettesíthetik a CT-t vagy az MRI-t.
Ezenkívül a nőknek rendszeres nőgyógyászati vizsgálatokat és képalkotó vizsgálatokat, például ultrahangot is javasolhatnak a mióma felderítésére .
Az orrplasztika a leghatékonyabb beavatkozás az orr alakjának rekonstruálására, szépségének javítására és arcának vonzóbbá tételére. Az orrplasztika számos technikája létezik, amelyekben gyakran bevezetik az autológ porccal végzett orrplasztikát, számos különleges előnnyel. Sok nő, akit érdekel ez a módszer, azt is szeretné tudni, mennyibe kerül a saját porcos orrának felemelése?
A Duc Thinh ágyvizes gyógyszer jó? Tényleg hatásos? Ezeket a gyakran feltett kérdéseket sok vásárló felteszi, mielőtt a Duc Thinh ágyvizes gyógyszer vásárlása mellett dönt. Tehát tanuljuk meg az alábbi cikket az aFamilyToday Blog segítségével, hogy jobban megértsük ezt a gyógyszert!
Íme egy összefoglaló 8 olyan ételről, amelyek jót tesznek a gyomorbetegségben szenvedőknek, és hatékonyan enyhítik a hasi fájdalmat, hasmenést, székrekedést.... Most megtudjuk!
A timomodulin a Green Pam fő összetevője, amely szájon át szedhető kapszula formájában kapható. A Green Pam a rákellenes gyógyszerek csoportjába tartozik, és közvetlenül hat a szervezet immunrendszerére. Mire használható tehát a Green Pam? Milyen mellékhatásai lehetnek a gyógyszer használatának?
Idővel arcbőrünkön fokozatosan megjelenik az öregedés számos jele, ami önbizalomvesztést okoz. Tehát az arc lifting masszázs segít a fenti állapotok javításában.
Sok nőt gyakran foglalkoztat, hogy jó-e a napi arcmasszázs. Mert a masszázs egy olyan bőrápolási forma, amely számos előnnyel jár, mint például lassítja az öregedési folyamatokat, megelőzi a ráncokat, összehúzza a pórusokat,...
A vesztibuláris rendellenességek régóta ismertek meglehetősen veszélyes betegségnek, és súlyosan befolyásolják a betegek egészségét. A vesztibuláris zavarokat azonban gyógyszer nélkül is teljesen meggyógyíthatja az alábbi 5 egyszerű módszerrel.
A vese daganatokat két típusra osztják, jóindulatúra és rosszindulatúra. Bár általában nem közvetlenül veszélyeztetik az életet, bizonyos esetekben a jóindulatú vese daganatok befolyásolják az életminőséget. Ha többet szeretne megtudni a jóindulatú vese daganatokról, olvassa el az alábbi cikket.
Nem mindenki tudja, hogyan kell otthon hatékonyan gyógyítani a fülzúgást orrfolyás esetén. Ezért annak érdekében, hogy gyorsan felépüljön és jól érezze magát, tudjon meg többet lent.
A visszér gyakori betegség, főleg nőknél jelentkezik könnyen, főleg azoknál, akiknek munkájuk miatt sokat kell állniuk. Szóval, mi okozza?
