Az XYY-szindróma (Jacob-szindróma, szuper férfi szindróma) olyan férfiak szindróma, akiknek a nemi kromoszómáiban van egy extra Y kromoszóma. Az alábbi cikkben az aFamilyToday Blog segít megismerni.információkat ezzel a szindrómával kapcsolatban.
Az XYY-szindróma ritka, előfordulási aránya 1/1000 eset. Ezt a szindrómát szuper férfi szindrómának is nevezik. Tehát mi az XYY-szindróma? Az alábbi cikkből megtudhatja az aFamilyToday Blog segítségével!
Mi az XYY szindróma?
Az XYY-szindróma egy olyan szindróma, amely férfiakban fordul elő, sokféle elnevezése van, de a leggyakrabban használt a szuper férfi szindróma vagy a Jacob-szindróma. Normál férfiaknál XY nemi kromoszómakészletük van, de az ilyen szindrómában szenvedőknél XYY nemi kromoszómakészletük van. Ez egy ritka kromoszóma-rendellenesség, és az ilyen szindrómában szenvedőknek gyakran nincsenek nyilvánvaló tünetei.
A normál emberi kromoszómakészlet 46 kromoszómából áll
Az XYY szindróma okai
Az XYY-szindrómát általában kromoszóma-rendellenesség okozza. Normális esetben az embernek 46 kromoszómája van, amelyek 23 különálló párba rendeződnek, amelyek közül a 23. pár a biológiai nemet meghatározó kromoszómapár. A nőknél a nemi kromoszómapár 2 X kromoszómából áll, így az XX pár. Míg a férfiaknál ez a kromoszómapár XY, amely egy X és egy Y kromoszómából áll.
Mivel a kromoszómaosztódás a születés előtt rendellenesen megy végbe, ez a kromoszóma szerveződésének hibáihoz vezet. Ebben az esetben úgy tűnik, hogy az XYY-szindrómát egy extra Y kromoszóma jelenléte okozza, így az ilyen szindrómában szenvedőknek 47 kromoszómája van a szokásos 46 helyett.
A 46XY/47XYY hím sejtvonal mozaikját a korai embrionális fejlődés hibája okozza a kromoszómák egyenlőtlen szegregációja miatt, aminek következtében egyes sejtek 46 kromoszómával rendelkeznek, az egyik sejtnek 47 kromoszómája van.
Az XYY-szindrómát a kóros spermatermelés okozhatja
Az XYY szindróma néhány tünete
Az ebben a szindrómában szenvedő betegek tünetei gyakran nem túl nyilvánvalóak (mint fentebb említettük), de segít részben felismerni ezt az állapotot, ha sajnos előfordul, mint például:
- Kiemelkedő fizikai fejlettség: Ez a legalapvetőbb jellemző, ami ebben a szindrómában észrevehető. A fejlődési folyamat a gyermek korát és nemét tekintve messze túlzó. Tegyük fel, hogy a vietnami férfiak átlagos magassága felnőttkorban 1 m68, de a legtöbb ilyen szindrómában szenvedő ember 1 m80 feletti.
- Nagy koponyaméret: Ennek a tünetnek az az oka, hogy ezeknek az embereknek neurológiai rendellenességük van, makrokefáliában. Bár ez a rendellenesség nem túl súlyos, befolyásolhatja az agykéreg működését, ami görcsrohamokhoz és fejlődési rendellenességekhez vezethet.
- Neurológiai elváltozások: Az XYY-szindrómában szenvedőknek különböző típusú elváltozásai lehetnek az idegmezővel kapcsolatban. A tremor akaratlan izommozgás jelenléte, amely viszont érinti a kezeket és a karokat, néha pedig a fejet és a hangot. Ezenkívül a szindróma egyes esetekben előfordulhatnak hirtelen mozgások, például pislogás, arckifejezések, rendellenes végtagmozgások stb.
- Mozgásszervi megbetegedések: Az XYY szindrómában gyakran vannak kóros jelek a csontszerkezetben, elsősorban a test növekedési ütemében, ami a végtagok nehezen kontrollálható szövődményeihez vezet, ezzel egyidejűleg a mobilitás és az izomkoordináció elvesztése.
- Tanulási nehézség: Kognitív és nyelvi szinten az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek lassan beszélnek, és nehezen tudnak szavakkal és szavakkal kifejezni. A szuperhímek több mint 50%-ának van tanulási zavara, melynek gyakori megnyilvánulása a diszlexia.
- Szexuális diszfunkció: Egyes XYY-szindrómás gyermekeknél hereelégtelenség alakulhat ki, ami viszont befolyásolja a termékenységet és csökkenti a szexuális funkciót, és a tesztoszteron szintje alacsonyabb a normálisnál. Ezeknek a gyerekeknek gyakran késik vagy egyáltalán nincs pubertása, emlőmirigy-rendellenességek vagy emlőmirigysejt-fejlődés. Ritkán találkozni azonban olyan szuper férfiakkal, akik terméketlenek.
- Érzelmi és viselkedésbeli változások: Ezek az emberek gyakran agresszívek, impulzívak, hiperaktívak, sőt antiszociálisak.
Az XYY-szindrómában szenvedőknek gyakran vannak tanulási nehézségei
A fentiek csak az XYY-szindrómás betegeknél gyakori tünetek, de előfordulhatnak más betegek is, akiknek más tünete van, mert ezeket nem sok embernél látják, ezért itt nem említjük őket.
Diagnosztikai intézkedések XYY szindrómában szenvedők számára
Az XYY-szindróma tünetei gyakran nem olyan nyilvánvalóak, ezért gyakran figyelmen kívül hagyják őket a diagnosztikai folyamat során. Ezeket a jeleket és tüneteket gyakran könnyebb észrevenni korai életkorban tanulás és észlelés révén. Néhány embernél azonban nem lesznek klinikai megnyilvánulások, így a diagnózis nem a tünetek kimutatásával történik.
Általában az előzetes diagnózist általában olyan jelek alapján határozzák meg, mint a túlzott növekedés, gyenge tanulási és kommunikációs képesség, majd el kell rendelni néhány további vizsgálat elvégzésére a pontos diagnózis megállapításához.
- Hormonvizsgálatok: A nemi hormon-kötő globulin tesztek ellenőrzik a tesztoszteron hormon mennyiségét a szervezetben, vagy ellenőrzik a teljes tesztoszteronszintet vér- vagy vizeletminta elemzésével. Ha alacsony a tesztoszteron szintje, akkor az egészsége bajban van.
- Kromoszómaelemzés: 2 módszer szerint az első a kariotípus (egy sejtben lévő összes kromoszóma ellenőrzése), a második pedig a kromoszómalista ellenőrzése, hogy megkeressük a felesleges kromoszómákat vagy fertőzött fragmentumokat. szabad kromoszómák a sejtben.
- Magzatvíz vagy chorionboholy mintavétel: Terhes nőknél szülés előtt kell alkalmazni.
A kromoszómaelemzés a legpontosabb módszer az XYY-szindróma diagnosztizálására
Így a fenti cikk segített az XYY-szindrómával kapcsolatos információk megismerésében , beleértve a szindróma fogalmát, okait, tüneteit és diagnosztizálásának módszereit. Ez nem túl veszélyes szindróma, de a férfiak fejlődésére minden szempontból hatással van. Reméljük, hogy a fenti cikk hasznos volt számodra, és ne felejtsd el követni a hamarosan megjelenő cikkeket az aFamilyToday Blog honlapján!
