Mi az a NIPT teszt? Pontosak a felismert betegségek?

A legtöbb terhes nő ma szeretné tudni a magzat egészségi állapotát és fejlődését. A non-invazív prenatális teszt (NIPT) az egyik módja annak, hogy az anyák megismerjék ezeket a dolgokat. Tehát mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt az orvosok által javasolt szülés előtti szűrési módszerek egyike. Azonban nem sokan értik teljesen a NIPT-teszt használatát, mivel az viszonylag új. A következő cikk választ ad a kérdésekre: Mi az a NIPT-teszt? Nagy a pontosság? Hogyan történik a NIPT teszt?

Mi az a NIPT teszt?

A Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), más néven non-invazív prenatális szűrés (NIPS) egy modern prenatális szűrési módszer, amely segít kimutatni a termékenységet befolyásoló genetikai hibákat és betegségeket.A gyermekek általános fejlődése. Innentől lehetőség nyílik arra, hogy a gyermekek szüleit megtalálják a leghatékonyabb babagondozási módszerekben. Világszerte a NIPT-tesztet több mint 90 ország egészségügyi rendszerében alkalmazzák.

Mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt elve

A NIPT-tesztet a terhes anyától perifériás vérvétellel végzik, és nem invazív a magzati környezetre, így biztosítva az anya és a baba biztonságát. Ugyanis a terhesség alatt kis mennyiségű magzati DNS kerül az anya vérébe, a mennyiség a terhességi kor előrehaladtával növekszik. Ezeket szabad DNS-nek (cfDNS) nevezik. A szabad DNS elemzése révén az orvosok felmérhetik a magzat születési rendellenességeinek és rendellenességeinek lehetőségét.

A legpontosabb eredmények érdekében a NIPT-tesztelési folyamatot szigorúan a következő lépések követik:

• 1. lépés: Konzultáció: Az orvosoknak részletesen meg kell vizsgálniuk és tájékoztatniuk kell a szülőket a NIPT-teszttel kapcsolatban, hogy tisztázzák a magzat szűrésének előnyeit.
• 2. lépés: Anyai vér gyűjtése: Az orvos és a nővér 7-10 ml vénás vért vesz le a várandós anya kezéből. Ennek az eljárásnak biztosítania kell a sterilitást, hogy a vér ne szennyeződjön.
• 3. lépés: Vérminták elemzése: A vérvétel után vérmintákat küldenek a vizsgálóközpontokba, hogy a szakértők észleljék a gyermek fejlődésével kapcsolatos kóros jeleket.
• 4. lépés: Eredmények visszaküldése: A NIPT teszt eredményeit legkorábban a teszteléstől számított 3 napon belül küldik vissza. Ha rendellenességet észlel, az orvos tanácsot ad a terhes nők speciális magzatápolási módszereiről, amelyek megfelelnek az anya és a magzat egészségének.

A NIPT-teszt az anyától perifériás vérvétellel történik

Minden prenatális szűrési módszernek van bizonyos fokú hibája, de a NIPT teszt esetében a hiba csak körülbelül 0,02%. A NIPT-teszt azonban csak szűrési célokat szolgál, és nem erősíti meg, hogy a magzatnak vannak-e születési rendellenességei .

Milyen szindrómákat segít kimutatni a NIPT teszt?

Mint fentebb említettük, a NIPT teszt segít a genetikai betegségek és születési rendellenességek kimutatásában az anya perifériás vérében található magzati DNS alapján. Az alábbiakban felsoroljuk azokat a rendellenességeket, amelyeket a NIPT teszt képes észlelni és kiszűrni.

Normál kromoszómaszám zavar

Emberben a kromoszómakészlet általában 22 homológ párból áll, a kromoszómák hiánya vagy feleslege az egyes homológ párokban különböző szindrómákat és fejlődési rendellenességeket okoz:

• Down-szindróma: Ez egy olyan szindróma, amely akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 21-es kromoszóma található. Ez a szindróma mentális retardációt okoz a gyermekeknél, amikor a felnőttek nem lesznek képesek szaporodni. Szokatlan arcvonásokkal született babák: lapos orr, rövid fej, ferde szemek, kicsi fülek...
• Patau-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, amikor egy pár 13-as kromoszóma elveszik. A Patau-szindróma a gyermekek testében olyan deformitásokat okoz, mint: ajakhasadék, szájpadhasadék , süket fülek, köldöksérv, deformálódott végtagok, hiányzó ujjak. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek várható élettartama általában nem haladja meg az 1 évet.
• Edwards-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 18. kromoszóma található. A gyerekek olyan szervi rendellenességeket tapasztalnak, mint a vesehibák, gyomorhibák, policisztás vesék, amelyek a nőknél a méh növekedési visszamaradását okozzák... valamint a Patau-szindrómát, a gyermek várható élettartama kevesebb, mint 1 év.

Down-szindrómás gyermekek

Nemi kromoszómaszám zavar

Az X és Y kromoszóma a két nemet meghatározó kromoszóma az emberben, amelyben a nemet meghatározó kromoszómapár férfiaknál XY, nőknél pedig XX. A nemi kromoszómák túlsúlya vagy hiánya egyaránt rendellenességeket okoz a gyermekeknél, különösen az urogenitális és a reproduktív rendszerrel kapcsolatos rendellenességeket.

• Turner-szindróma : Ez a szindróma csak nőknél fordul elő, az X nemi kromoszóma elvesztése miatt. Az ilyen szindrómában szenvedők petefészek-működési zavarokhoz és meddőséghez vezethetnek.
• Supergirl szindróma (Triple X): A nemi kromoszómák mutációban jelennek meg, ami 3 X kromoszómához vezet. Ezenkívül veseműködési zavarokat okozhat.
• Klinefelter-szindróma: Férfiaknál található, a nemi kromoszóma XXY. A kis herékkel, hosszú végtagokkal rendelkező betegeknél lelki szövődmények léphetnek fel.

Klinefelter-szindrómás emberek és normális emberek

Hiányzó kromoszómaszegmens

A kromoszómális deléciók súlyosan befolyásolják a szervezet fejlődését, mivel ebben a mutációban hiányzik a genetikai anyag.

• Cri Du Chat szindróma: Az 5. kromoszóma törlése miatt fordul elő, a páciens magas hangú macskaszerű sírással rendelkezik, alacsony, alacsony súlyú, szellemi retardációja van.
• DiGeorge-szindróma: A 22-es kromoszóma elvesztése miatt az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél veleszületett szívhibák, ajakhasadékok, szájpadhasadékok ...
• Angelman-szindróma: Ezt a szindrómát a 15. kromoszóma törlése okozza. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek mindig éhesek, elhízottak, és nem tudnak koncentrálni.
• Ezenkívül a 21-es kromoszóma elvesztése örökletes vérrákot okoz gyermekeknél.

Ezen kívül több mint 30 egyéb szindróma létezik, amelyeket a NIPT teszt képes kimutatni és kiszűrni.

Kire használják a NIPT tesztet?

A NIPT tesztet minden terhes nő használhatja. Ez a teszt azonban a következő esetekben javasolt:

• 30 év feletti terhes nők.
• Nők, akiknek a kórtörténetében vetélés, halvaszületés és hibás terhesség szerepel.
• Van egy családtag, akinek genetikai betegsége van.
• Többszörös terhesség.
• Bakteriális vagy vírusos betegsége van a terhesség első 3 hónapjában.
• Rendszeres munkavégzés sugárzással, vegyszerekkel és mérgező anyagokkal rendelkező környezetben.

A fentiekben megtalálja a „ Mi az a NIPT teszt ?” kérdésre adott válaszokat . Ha a terhes nők a fenti kategóriák valamelyikébe tartoznak, menjen orvosi intézményekbe, és azonnal végezzen NIPT-tesztet, hogy megtudja a baba egészségi állapotát. Biztonságos és egészséges terhességet kívánok!