Mi az a NIPT teszt? Pontosak a felismert betegségek?

A legtöbb terhes nő ma szeretné tudni a magzat egészségi állapotát és fejlődését. A non-invazív prenatális teszt (NIPT) az egyik módja annak, hogy az anyák megismerjék ezeket a dolgokat. Tehát mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt az orvosok által javasolt szülés előtti szűrési módszerek egyike. Azonban nem sokan értik teljesen a NIPT-teszt használatát, mivel az viszonylag új. A következő cikk választ ad a kérdésekre: Mi az a NIPT-teszt? Nagy a pontosság? Hogyan történik a NIPT teszt?

Mi az a NIPT teszt?

A Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), más néven non-invazív prenatális szűrés (NIPS) egy modern prenatális szűrési módszer, amely segít kimutatni a termékenységet befolyásoló genetikai hibákat és betegségeket.A gyermekek általános fejlődése. Innentől lehetőség nyílik arra, hogy a gyermekek szüleit megtalálják a leghatékonyabb babagondozási módszerekben. Világszerte a NIPT-tesztet több mint 90 ország egészségügyi rendszerében alkalmazzák.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt elve

A NIPT-tesztet a terhes anyától perifériás vérvétellel végzik, és nem invazív a magzati környezetre, így biztosítva az anya és a baba biztonságát. Ugyanis a terhesség alatt kis mennyiségű magzati DNS kerül az anya vérébe, a mennyiség a terhességi kor előrehaladtával növekszik. Ezeket szabad DNS-nek (cfDNS) nevezik. A szabad DNS elemzése révén az orvosok felmérhetik a magzat születési rendellenességeinek és rendellenességeinek lehetőségét.

A legpontosabb eredmények érdekében a NIPT-tesztelési folyamatot szigorúan a következő lépések követik:

  • 1. lépés: Konzultáció: Az orvosoknak részletesen meg kell vizsgálniuk és tájékoztatniuk kell a szülőket a NIPT-teszttel kapcsolatban, hogy tisztázzák a magzat szűrésének előnyeit.
  • 2. lépés: Anyai vér gyűjtése: Az orvos és a nővér 7-10 ml vénás vért vesz le a várandós anya kezéből. Ennek az eljárásnak biztosítania kell a sterilitást, hogy a vér ne szennyeződjön.
  • 3. lépés: Vérminták elemzése: A vérvétel után vérmintákat küldenek a vizsgálóközpontokba, hogy a szakértők észleljék a gyermek fejlődésével kapcsolatos kóros jeleket.
  • 4. lépés: Eredmények visszaküldése: A NIPT teszt eredményeit legkorábban a teszteléstől számított 3 napon belül küldik vissza. Ha rendellenességet észlel, az orvos tanácsot ad a terhes nők speciális magzatápolási módszereiről, amelyek megfelelnek az anya és a magzat egészségének.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? A NIPT-teszt az anyától perifériás vérvétellel történik

Minden prenatális szűrési módszernek van bizonyos fokú hibája, de a NIPT teszt esetében a hiba csak körülbelül 0,02%. A NIPT-teszt azonban csak szűrési célokat szolgál, és nem erősíti meg, hogy a magzatnak vannak-e születési rendellenességei .

Milyen szindrómákat segít kimutatni a NIPT teszt?

Mint fentebb említettük, a NIPT teszt segít a genetikai betegségek és születési rendellenességek kimutatásában az anya perifériás vérében található magzati DNS alapján. Az alábbiakban felsoroljuk azokat a rendellenességeket, amelyeket a NIPT teszt képes észlelni és kiszűrni.

Normál kromoszómaszám zavar

Emberben a kromoszómakészlet általában 22 homológ párból áll, a kromoszómák hiánya vagy feleslege az egyes homológ párokban különböző szindrómákat és fejlődési rendellenességeket okoz:

  • Down-szindróma: Ez egy olyan szindróma, amely akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 21-es kromoszóma található. Ez a szindróma mentális retardációt okoz a gyermekeknél, amikor a felnőttek nem lesznek képesek szaporodni. Szokatlan arcvonásokkal született babák: lapos orr, rövid fej, ferde szemek, kicsi fülek...
  • Patau-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, amikor egy pár 13-as kromoszóma elveszik. A Patau-szindróma a gyermekek testében olyan deformitásokat okoz, mint: ajakhasadék, szájpadhasadék , süket fülek, köldöksérv, deformálódott végtagok, hiányzó ujjak. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek várható élettartama általában nem haladja meg az 1 évet.
  • Edwards-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 18. kromoszóma található. A gyerekek olyan szervi rendellenességeket tapasztalnak, mint a vesehibák, gyomorhibák, policisztás vesék, amelyek a nőknél a méh növekedési visszamaradását okozzák... valamint a Patau-szindrómát, a gyermek várható élettartama kevesebb, mint 1 év.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Down-szindrómás gyermekek

Nemi kromoszómaszám zavar

Az X és Y kromoszóma a két nemet meghatározó kromoszóma az emberben, amelyben a nemet meghatározó kromoszómapár férfiaknál XY, nőknél pedig XX. A nemi kromoszómák túlsúlya vagy hiánya egyaránt rendellenességeket okoz a gyermekeknél, különösen az urogenitális és a reproduktív rendszerrel kapcsolatos rendellenességeket.

  • Turner-szindróma : Ez a szindróma csak nőknél fordul elő, az X nemi kromoszóma elvesztése miatt. Az ilyen szindrómában szenvedők petefészek-működési zavarokhoz és meddőséghez vezethetnek.
  • Supergirl szindróma (Triple X): A nemi kromoszómák mutációban jelennek meg, ami 3 X kromoszómához vezet. Ezenkívül veseműködési zavarokat okozhat.
  • Klinefelter-szindróma: Férfiaknál található, a nemi kromoszóma XXY. A kis herékkel, hosszú végtagokkal rendelkező betegeknél lelki szövődmények léphetnek fel.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Klinefelter-szindrómás emberek és normális emberek

Hiányzó kromoszómaszegmens

A kromoszómális deléciók súlyosan befolyásolják a szervezet fejlődését, mivel ebben a mutációban hiányzik a genetikai anyag.

  • Cri Du Chat szindróma: Az 5. kromoszóma törlése miatt fordul elő, a páciens magas hangú macskaszerű sírással rendelkezik, alacsony, alacsony súlyú, szellemi retardációja van.
  • DiGeorge-szindróma: A 22-es kromoszóma elvesztése miatt az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél veleszületett szívhibák, ajakhasadékok, szájpadhasadékok ...
  • Angelman-szindróma: Ezt a szindrómát a 15. kromoszóma törlése okozza. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek mindig éhesek, elhízottak, és nem tudnak koncentrálni.
  • Ezenkívül a 21-es kromoszóma elvesztése örökletes vérrákot okoz gyermekeknél.

Ezen kívül több mint 30 egyéb szindróma létezik, amelyeket a NIPT teszt képes kimutatni és kiszűrni.

Kire használják a NIPT tesztet?

A NIPT tesztet minden terhes nő használhatja. Ez a teszt azonban a következő esetekben javasolt:

  • 30 év feletti terhes nők.
  • Nők, akiknek a kórtörténetében vetélés, halvaszületés és hibás terhesség szerepel.
  • Van egy családtag, akinek genetikai betegsége van.
  • Többszörös terhesség.
  • Bakteriális vagy vírusos betegsége van a terhesség első 3 hónapjában.
  • Rendszeres munkavégzés sugárzással, vegyszerekkel és mérgező anyagokkal rendelkező környezetben.

A fentiekben megtalálja a „ Mi az a NIPT teszt ?” kérdésre adott válaszokat . Ha a terhes nők a fenti kategóriák valamelyikébe tartoznak, menjen orvosi intézményekbe, és azonnal végezzen NIPT-tesztet, hogy megtudja a baba egészségi állapotát. Biztonságos és egészséges terhességet kívánok!


Leave a Comment

Hatékony férfi gyógymódok rheumatoid arthritis kezelésére

Hatékony férfi gyógymódok rheumatoid arthritis kezelésére

A rheumatoid arthritis férfigyógyászattal történő kezelése rendkívül hatékony és biztonságos módszer. Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy megtudja ebben a cikkben!

5 hatékony orrhigiéniai termék, amelyben sokan megbíznak

5 hatékony orrhigiéniai termék, amelyben sokan megbíznak

Az orrhigiénia segít megelőzni az arcüreggyulladást, orrnyálkahártya-gyulladást és légúti betegségeket, például a COVID 19-et... Tekintse meg az 5 hatékony orrhigiéniai terméket, az orrmosó palackot, amelyekben sokan megbíznak.

A veseelégtelenség 10 könnyen felismerhető jele

A veseelégtelenség 10 könnyen felismerhető jele

A veseelégtelenség olyan állapot, amelyben a vesék hosszú ideig nem képesek kiszűrni a salakanyagokat a vérből. Ez a betegség, ha hosszú ideig hagyja, krónikus veseelégtelenséghez vezethet

Mennyi ideig tart a baba arc injekciója - gyakran ismételt kérdések?

Mennyi ideig tart a baba arc injekciója - gyakran ismételt kérdések?

A babapofa injekció egy modern szépségápolási módszer, amely sokak számára népszerű. A legjobb eredmény eléréséhez ismernie kell az injekciós eljárást. Tehát mennyi ideig tart beadni a baba arcát?

Válaszolj a kérdésre: Hány kalóriát éget el egy 5 perces plank?

Válaszolj a kérdésre: Hány kalóriát éget el egy 5 perces plank?

Nem csak a nők, a férfiak is mindig megtalálják a módját, hogyan vigyázzanak megjelenésükre, hogy feszesebb és magabiztosabb testük legyen. A Plank egy olyan gyakorlat, amely segít a kalóriák elégetésében és a felesleges zsír hatékony csökkentésében. Szóval tudod, hogy hány kalóriát éget el egy 5 perces plank?

Melyik jobb a cajeput olajhoz és az eukaliptuszolajhoz?

Melyik jobb a cajeput olajhoz és az eukaliptuszolajhoz?

A melaleuca olaj és az eukaliptuszolaj két ismerős és népszerű olaj a piacon. Tehát melyik a jobb a cajeput olaj és az eukaliptusz olaj? A helyes válasz megtalálásához olvassa el az alábbi cikket!

A barna rizs egészségügyi előnyei

A barna rizs egészségügyi előnyei

Az általunk használt barna rizsszemek általában csak a héjat választják le, és a korpafilmet érintetlenül tartják, így világosbarna színűek, amelyek fokozatosan pirosra fordulnak. Ezen összetevők megtartásának köszönhetően a barna rizsben sok ember megbízik, mivel számos jótékony hatású az egészségre.

Veszélyes az alacsony vérnyomás?

Veszélyes az alacsony vérnyomás?

Az alacsony vérnyomás veszélyes, általában az alacsony vérnyomás szövődményei akut és krónikus formában jelentkeznek. Alacsony vérnyomás, ha nem is gyorsan

Lehet-e szülni egy méhen kívüli terhesség és hogyan kell kezelni?

Lehet-e szülni egy méhen kívüli terhesség és hogyan kell kezelni?

Lehet-e szülni a méhen kívüli terhesség, ez sok terhes nő kérdése, amikor erről a terhességi jelenségről van szó. Ha többet szeretne megtudni, kérjük, olvassa el az alábbi cikket, hogy saját választ kapjon.

Veszélyes a barna váladékozás?

Veszélyes a barna váladékozás?

A szokatlan színű váladékozás számos nőgyógyászati ​​betegség jele lehet. Tehát a barna váladékozás milyen betegség jele? Veszélyes ez a betegség? Kérjük, csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy megtalálja a választ a következő cikkben.