Patkóvesebetegség gyermekeknél – Ritka betegség, amelyet meg kell érteni
A patkóvese a vese születési rendellenessége, amelyről kevesen tudnak, számos egészségügyi problémát okozhat az érintettnek.
Mi az a Fanconi-szindróma? Mik a Fanconi-szindróma tünetei és kezelése?
A Fanconi-szindróma a vesék olyan rendellenessége, amely befolyásolja bizonyos alapvető anyagok visszaszívódási módját. A tünetek közé tartozik a sok vizelés, a szokásosnál több ivás, csontfájdalom és izomgyengeség. A Fanconi-szindróma kezelése a kiváltó okától függ.
A Fanconi-szindróma a vesebetegség megnyilvánulása. Mielőtt megismerkednénk a tünetekkel és a kezeléssel, tanuljuk meg a Blog aFamilyToday segítségével, mi az a Fanconi-szindróma?
Mi az a Fanconi-szindróma?
Általános információk a Fanconi szindrómáról
A Fanconi-szindróma olyan állapot, amelyben a vese proximális tubulusa károsítja az elektrolitok és más anyagok reabszorpcióját. Ezek az anyagok szükségesek a szervezet működéséhez. Ha Fanconi-szindrómában szenved, ezek a nem felszívódó molekulák a vizelettel távoznak a szervezetből, ideértve a következőket: foszfor, glükóz, kálium, bikarbonát, húgysav, aminosav. A Fanconi-szindróma nem kapcsolódik össze, és nem szabad összetéveszteni a Fanconi-vérszegénységgel.
Mi okozza a Fanconi-szindrómát?
A Fanconi-szindrómának számos oka van, amelyek öröklöttek vagy szerzettek lehetnek, néha ismeretlen ok nélkül. A Fanconi-szindróma gyakori oka a gyermekeknél a genetika, amely befolyásolja a szervezet képességét bizonyos anyagok lebontására:
- A cisztin (cisztinózis) a Fanconi-szindróma leggyakoribb oka a gyermekeknél.
- Fruktóz (fruktóz intolerancia).
- Galaktóz.
- Glikogén (glikogénraktározási betegség).
Egyéb okok a gyermekeknél:
- Nehézfémeknek, például ólomnak, higanynak...
- Lowe-szindróma, a szem, az agy és a vesék ritka genetikai rendellenessége.
- Wilson-kór , egy öröklött állapot, amely megakadályozza, hogy szervezete megfelelően megszabaduljon a réztől. Amikor a réz felhalmozódik, hatással lehet a májra, az agyra, a vesére és a szemre.
Felnőtteknél a Fanconi-szindrómának számos oka van, többek között:
- Bizonyos gyógyszerek: azatioprin, cidofovir, gentamicin és tetraciklin.
- Veseátültetés .
- Könnyűlánc-lerakódási betegség.
- Myeloma multiplex betegség.
- Elsődleges amiloidózis.
A Fanconi-szindróma tünetei
Íme az örökletes Fanconi-szindróma néhány gyakori jele:
- A kiszáradás jelei : gyakori vizelés, szomjúság...
- Elektrolithiányra utaló jelek: Csontfájdalom, gyenge csontozat, csonttörés, átlag alatti testmagasság, izomgyengeség.
Szerzett Fanconi-szindróma:
- A kiszáradás jelei.
- Az elektrolithiány jelei.
- Hypophosphataemia, hypokalaemia.
- Több aminosav a vizeletben.
- Sav felhalmozódása a testnedvekben.
Ebben a szindrómában gyakoriak a kiszáradás jelei
A Fanconi-szindróma diagnózisa
A Fanconi-szindróma diagnosztizálásához kezelőorvosa megkérdezi Önt a Fanconi-szindróma tüneteiről, mint például a növekedési visszamaradás és a fáradtság gyermekeknél, a csontfájdalom felnőtteknél, fizikális vizsgálatot végez, és megkérdezi, hogy a beteg szed-e gyógyszereket.
A Fanconi-szindróma diagnosztikai tesztjei a következők: Vizelet- vagy vérvizsgálat. A glükóz, aminosavak és foszfát magas szintje a vizeletben vagy a foszfát-, bikarbonát- és kálium alacsony szintje a vérben szintén a Fanconi-szindróma jele lehet.
Emellett a csont- és vesekárosodást, valamint a Fanconi-szindróma szövődményeit képalkotó vizsgálattal diagnosztizálják.
Fanconi-szindróma kezelése
A Fanconi-szindróma genetikai okait gyakran nem lehet gyógyítani, de bizonyos étrendi változtatások segíthetnek. A Fanconi-szindróma szerzett okai visszafordíthatók. Garancia azonban nincs. Megfelelő kezeléssel a tünetek kontrollálhatók, a vesék, az izmok és a csontok károsodása pedig korlátozható.
A kezelés a Fanconi-szindróma okától és súlyosságától függ. Azonosítsa és kezelje a kiváltó okokat. Az elveszett víz és elektrolit helyreállítása étrendi változtatásokkal, orális kiegészítőkkel vagy intravénás (IV) infúzióval. Sok Fanconi-szindrómás ember gyakran tapasztal metabolikus acidózist, adjon a betegnek nátrium-hidrogén-karbonátot, hogy segítsen helyreállítani az egészséges vér pH-egyensúlyát. Az alacsony foszfátszint gyenge csontokat és csontfájdalmat okozhat. Ha alacsony a foszfátszintje, orvosa foszfát-kiegészítőt és D-vitamint írhat fel.
Ha a gyermekek örökletes Fanconi-szindrómában szenvednek, speciálisan testreszabott étrendre lehet szükségük, például kerülniük kell a fruktózt, galaktózt vagy tirozint. Előfordulhat, hogy a betegeknek abba kell hagyniuk vagy csökkenteniük kell a szerzett Fanconi-szindrómát okozó gyógyszerek adagját.
A Fanconi-szindróma gyógyítható?
Mennyi ideig tart a Fanconi-szindróma kezelése? A Fanconi-szindróma nem gyógyítható, de teljesen kontrollálható, ha a beteg megfelel és azonnal kezelik. A kezelés célja a jobb egészségi állapot javítása.
A betegeknek követniük kell az orvos utasításait, ha a kezelés nagyon hatékony. Az októl függően a Fanconi-szindróma egyes szerzett okai napok vagy hetek alatt javíthatják a tüneteket. A Fanconi-szindróma azonban hosszú távú állapot lehet mind szerzett, mind öröklött formában.
A Fanconi-szindróma megelőzésének néhány módja:
- Kerülje az ólommal való érintkezést.
- Beszélje meg orvosával a gyógynövény-kiegészítőket.
- Beszélje meg orvosával a gyógyszeres kezelés kockázatait, például az antibiotikumokat és a kemoterápiás gyógyszereket.
A legtöbb öröklött Fanconi-szindróma tünet gyermekkorban jelentkezik. Ha a gyermekek cystinosis miatt Fanconi-szindrómában szenvednek, akkor a fejlődés kudarca (a megfelelő táplálkozás és elegendő kalóriafogyasztás ellenére képtelenség hízni) és a növekedés visszamaradása jellemző. A veseelégtelenség hajlamos korán kialakulni.
Ha a páciens Fanconi-szindrómában szenved, akkor nincs fix várható élettartam. Megfelelő kezeléssel és megfelelő orvosi tervvel a betegek viszonylag normális várható élettartamot érhetnek el. Ha azonban a betegnek veseelégtelensége van, a várható élettartam csökkenhet. A Fanconi-szindróma genetikai okai különböző helyzetek. Élettartamra gyakorolt hatásuk változó.
Az aFamilyToday Blog cikkén keresztül reméljük, hogy segítünk megválaszolni a Fanconi-szindrómával kapcsolatos kérdéseket , valamint megismerni a szindróma okait, tüneteit és kezelését. Kövesse az aFamilyToday Blog weboldalát, hogy további hasznos egészségügyi cikkeket olvashat!
A gyermekek húgyúti fertőzéseinek tünetei és megelőzésének módjai
aFamilyToday Health – A húgyúti fertőzések kényelmetlenséget okoznak a gyerekeknek, nyugtalanítják a szülőket, és hosszú távú vesekárosodást is okozhatnak.
A lehető leghamarabb ismerje fel a csecsemők tüdőgyulladásának jeleit
A csecsemők tüdőgyulladásának jelei gyakran nehezebben észlelhetők és veszélyesebbek, mivel a gyermek egészsége és ellenálló képessége még mindig nagyon gyenge. Többet látni.
Hogyan jelennek meg a fekélyes vastagbélgyulladásban szenvedők?
A vastagbélgyulladás nagyon gyakori betegség, de nem mindenki tudja, hogyan lehet azonnal kezelni a gyulladásos vastagbélgyulladás tüneteit.
Allergia kockázata és az alfa choy allergia jelei
Ha valakinek betegsége van, akkor gyógyszert kell szednie, ez sok generáció óta nyilvánvaló. Általában a trauma vagy műtét utáni ödémában szenvedő betegek alfa choy gyógyszereket használnak a kezelésre. Ugyanígy az alfa choy gyógyszer is fennáll az allergiák és az alfa choy allergia megnyilvánulásainak kockázata.
Allergiás bőrduzzanat az ajkak - Veszélyes betegség, amelyet nem lehet figyelmen kívül hagyni
Az allergiás bőrduzzanat az allergiás betegség egyik legnyilvánvalóbb megnyilvánulása, ezért sokan gyakran szubjektívek. Ez a helyzet azonban arra figyelmeztet, hogy egészségi állapota bajban van.
Mik a szülés utáni bőrallergiák okai? Meg lehet gyógyítani?
A szülés utáni bőrallergiák a nők rögeszméje. A nők gyakran fájdalmat, viszketést és kellemetlen érzést okoznak. Van valami mód ennek a betegségnek a teljes gyógyítására?
Hogyan lehet megelőzni a húgyúti fertőzéseket gyermekeknél
A gyermekek húgyúti fertőzései gyakori betegségek, és ha nem kezelik és ápolják megfelelően, számos súlyos egészségügyi problémát okozhatnak. A megelőzés jobb, mint a gyógyítás, ezért a szülőknek ismerniük kell a húgyúti fertőzések megelőzésének módszereit gyermekeik számára.
Elmúlhatnak maguktól az UTI-k?
Elmúlhat-e magától a húgyúti fertőzés? A húgyúti fertőzések, bár nem gyógyíthatatlanok, önmagukban nem gyógyíthatók, de megfelelő kezelést igényelnek.
Miért sírnak a babák közvetlenül a születés után?
Amikor megszületik a baba, az orvosoknak először meg kell sírniuk a babát. Ha hagyja a babát sírni, az az első lépés a normális egészség felé. Vannak azonban olyan csecsemők, akik nem vagy nagyon keveset sírnak, ami a baba egészségéért való aggódás figyelmeztető jele.
Jó a beltéri kerékpározás?
Sokan tétováznak a kültéri és terembiciklizés között, mert nem tudják, hogy jó-e a terembiciklizés, a terembiciklizés fogyhat vagy sem. Lássuk a választ!
Hány hónapot hívnak vissza a gyerekek?
A néhány hónapos baba visszahívása az egyik olyan kérdés, amelyet sok szülő feltesz gyermeknevelési időszaka alatt. Ebben az időben a gyermekek testi és kognitív fejlődése különösen fontos a szülők számára.