A Wilson-kór egy diszfunkcionális betegség, amely a szervezetben megnövekedett rézmennyiséghez vezet. Ez egy recesszív genetikai betegség, amely miatt a szervezet gyakran nem tudja eltávolítani a felesleges rezet, ami a réz felhalmozódásához vezet a test szöveteiben, mérgező a betegre nézve, sőt életveszélyes.
A Wilson-kór meglehetősen veszélyes, számos olyan jelet és tünetet okoz, amelyek összetéveszthetők más betegségekkel és egészségügyi problémákkal. Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a Wilson-kórról és annak jellemző tüneteiről.
Mi az a Wilson-kór?
A Wilson-kórt rézanyagcsere-zavarnak is nevezik
A Wilson-kór egy öröklött genetikai rendellenesség, amely megakadályozza, hogy a szervezet a felesleges rezet ürítse ki, ami a réz felhalmozódásához vezet a testszövetekben. Különösen a réz halmozódik fel fokozatosan a szemben, a májban, az agyban és más szervekben, és mérgező a betegre nézve, és még ha nem diagnosztizálják és kezelik időben, halálhoz vezethet. A CT vagy mágneses rezonancia képalkotáson azt láthatjuk, hogy a Wilson-kórban szenvedőknél agykérgi sorvadás, gerincvelői elváltozások, kitágult kamrák és egyéb kóros tünetek jelentkeznek a bazális magokban.
A réz a táplálékból szívódik fel, és az epével több mint a májban termelődik, ami fontos az egészséges idegek, a melanin, a kollagén és a csontok fejlődéséhez. A réz felhalmozódásának az agyra és a gerincvelőre, mint a központi idegrendszerre gyakorolt hatása mentális zavartsághoz és olyan tünetekhez vezethet, mint az ügyetlenség és az esszenciális remegés .
Mi okozza a Wilson-kórt?
Az étrend lehet az oka a Wilson-kórban szenvedő gyermekeknek
Ez recesszív genetikai betegségnek számít, elmondható, hogy mindkét hibás gént hordoznia kell a családjából, hogy megnyilvánuljon a betegség. Ha csak egy kóros génje van, akkor nem kapja meg a betegséget, hanem hordozója lesz, és továbbadhatja a hibás gént gyermekeinek.
A betegség kialakulásának kockázata magasabb lesz, mint egy átlagos embernél, ha egy szülője vagy testvére is szenved ebben a betegségben. Fel kell keresnie kezelőorvosát, hogy tanácsot adjon arról, hogy vér-, vizelet- vagy genetikai vizsgálatra van szüksége a betegség diagnosztizálásához. A sikeres kezelés érdekében a lehető leghamarabb diagnosztizálja és észlelje a betegséget.
A Wilson-kór tipikus tünetei
Amikor a réz eléggé felhalmozódik a májban, az agyban vagy más szervekben, tipikus tünetek jelentkeznek. A Wilson-kór azonban születéstől fogva jelen lehet, de nem mutat semmilyen jelet. Tehát ismernie kell a következő tüneteket, hogy megtudja, fennáll-e a Wilson-kór kockázata vagy sem.
Idegrendszer: Általában dystonia az izmokban, majd diffúzan megnövekedett az arcizmokban, a hangizmokban, a nyaki és ágyéki izmokban; amikor a beteg beszélni próbál, és néha ellenoldali görcsök léphetnek fel, görcsrohamok vagy szélütések léphetnek fel , beszédzavar, lassú sebesség, monoton hang, dysphonia; járás és nehéz állás esetén; szembetegségek, nyáladzás, többszörös akne, érrendszeri rendellenességek.
Pszichiátriai: A Wilson-kórban szenvedőknek gyakran vannak hangulati és érzelmi zavarai.
Pigmentációs rendellenességek: Réz rakódhat le a retinában és a szem üvegtestében, ami napraforgó szürkehályogot okoz, a beteg bőrszíne világosbarna vagy világosszürke. A szemeken zöldesbarna gyűrűk jelennek meg a szaruhártya körül a membrán hátulján.
Csont elváltozások: Az ízületekben a szalagokban és a porcvégekben mészréteg található, amely elhasználható, törékeny csontok, törékeny csontok, osteomalacia, csontszivárgás stb.
Endokrin rendellenességek: A beteg szexuális aktivitásának zavarához vezet, amihez az interneuronális flóra zavarai társulnak, mint például túlzott alvás, alacsony vagy enyhén emelkedett testhőmérséklet és esetleg cukorbetegség. Néhány Wilson-kórban szenvedő ember vesekárosodást tapasztalhat, amely proteinuriát vagy hemolitikus anémiát okoz.
A Wilson-kór jellegzetes tünete egy rozsdásbarna vagy rézbarna gyűrű megjelenése a beteg szem szaruhártyája körül, de ez a jel nem mindig látható szabad szemmel, és csak akkor jelenik meg. a betegség.
A Wilson-kórban szenvedő alanyokat 5 és 35 év közötti korukban diagnosztizálták
Attól függően, hogy melyik rész érintett, különböző jeleket és tüneteket tapasztalhat, amelyek lehetnek:
- Fáradtság, étvágytalanság és hasi fájdalom.
- A bőr és a szemfehérje sárga.
- Az írisz sárgásbarna gyűrű, más néven Kayser-Fleischer gyűrű.
- Folyadék felhalmozódása a lábakban vagy a hasban..
- Nem tudják irányítani saját mozgásukat, merevek az izmok, a végtagok koordinációs nehézségei.
- Rossz bőr, duzzadt kezek és lábak, bőrkiütések, könnyen zúzódásos bőr.
- Nyálozás, beszéd-, járás- és ízületi fájdalom.
- A legtöbb Wilson-kórban szenvedő embert 5 és 35 év közötti korban diagnosztizálják, bár az idősek is érintettek. Ha korán diagnosztizálják, a Wilson-kór kezelhető, és sok betegségben szenvedő ember normális életet él.