Csak egyszer vettünk mintát, a sarokvérteszt segített nekünk egyszerre kiszűrni és kimutatni számos veleszületett és genetikai rendellenességet a csecsemőknél. Ez az oka annak, hogy az Egészségügyi Minisztérium azt javasolta, hogy a születés után 48-72 órával minden csecsemő próbálja ki.
Ezt a tesztet ma már számos kórházban és speciális klinikán elvégezheti, modern berendezésekkel szerte az országban.
Az újszülöttek szűrővizsgálatának okai
A WHO szerint évente körülbelül 8 millió csecsemő születik születési rendellenességgel világszerte . Közülük körülbelül 2/100 G6PD-hiányban született gyermek aránya, a veleszületett hypothyreosis aránya 1:3 000, a veleszületett mellékvese hiperplázia 1/10 000, a fenilketonuria 1/15 000 és 1/35 000 a galaktosémia.
De ha a csecsemőtől vért vesznek sarokból vizsgálatra, sok veleszületett betegséget korán felismerhet. Ennek eredményeként a szülők korán kezelhetik gyermekeiket, elkerülhetik a szükségtelen bonyodalmakat, csökkenthetik a családra és a társadalomra nehezedő gazdasági terheket. Ezáltal a közösségben a fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekek aránya lakosságunk minőségét is csökkenti és javítja.
A születéskor végzett sarokvérvizsgálat segít a születési rendellenességek kiszűrésében.
Tekintettel az újszülöttszűrés előnyeinek sokaságára, az Egészségügyi Minisztérium azt is javasolja, hogy minden újszülött csecsemőt vegyen át újszülött szűrővizsgálaton. A legmegfelelőbb időpont a születés utáni 48-72 óra, mert ha 24 óra előtt végezzük, valószínűleg téves pozitív eredményt kapunk. Ha 72 óra elteltével későn végezzük, a baba tesztértéke továbbra is változatlan maradhat, de a túl késői mintavétel nem felel meg a betegségfelismerés és a korai kezelés követelményeinek.
A koraszülött , kis súllyal született koraszülötteknél a 20. nap előtt érdemes vérmintát venni. Ha csecsemőjének vérátömlesztésre van szüksége, vérmintát kell venni a transzfúzió előtt vagy 3 hónappal azután.
Milyen betegségeket mutathat ki az újszülött szűrése?
G6PD (G6PD) hiány
Ez egy X-hez kötött recesszív genetikai betegség, amelyet a G6PD enzim hiánya okoz, ami a vörösvértestek oxidánsok általi pusztulását okozza. Ha fertőzött, a betegnél a következő tünetek jelentkeznek: vérszegénység sárgasággal, sárga szemek és hiperbilirubinémia. Főleg, ha sokáig hagyjuk, agykárosodáshoz is vezet, sok neurológiai szövődményt, retardációt okoz... A G6PD hiányos babák normális életet élnek, de egészségüket káros anyagoknak kitéve oxidálószer. Korai felismerés esetén kezelhetjük, kezelhetjük és elkerülhetjük az akut hemolitikus epizódokat.
Veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH)
Recesszív genetikai állapot, amelyet a kortizolt szintetizáló enzim hiánya okoz, ami kortizol, aldoszteron hiányt és fokozott androgénszintézist eredményez. Közülük a kortizol és az aldoszteron olyan hormonok, amelyek fontos szerepet játszanak a vízsó anyagcserében. Az androgén elősegíti a férfi szexuális jellemzők kialakulását. A veleszületett mellékvese-megnagyobbodásban szenvedőknek elektrolitzavarok lépnek fel: a baba sokat köp, rosszul szop, vagy abba is hagyja a szoptatást, kiszáradás, bőrsötétedés, alacsony nátriumszint, emelkedett káliumszint a vérben...
Főleg a lányok nemi szerve fejlődik még a férfiasság (klitorisz hipertrófia) irányába, a fiúknál pedig korai pubertás. A CAH egy életen át tart végleges gyógymód nélkül, de korai felismeréssel sok szükségtelen szövődményt elkerülhetünk.
Minél hamarabb vegyél sarokvért.
Veleszületett hypothyreosis (CH)
A megfelelő viselő pajzsmirigye nem termel elegendő hormont ahhoz, hogy kielégítse a szervezet szükségleteit. Ez ahhoz vezet, hogy a gyermek unalmassá, szellemileg visszamaradottá és szellemileg visszamaradottá válik. A pajzsmirigy-kiegészítők korai felismerése és időben történő kezelése 2 hét alatt, a gyermek normálisan fejlődik.
Fenilketonúria (PKU )
A fenilalanin (Phe) tirozinná (Tyr) való átalakulásának zavarát az enzimhiány okozza, a PAH, ami megnövekedett Phe-hez és a Tyr hiányához vezet a vérben. A betegségben szenvedő gyermekek gyakran tapasztalnak mentális retardációt, mentális retardációt, mozgásfejlődést és sok más fizikai rendellenességet, például csökkent bőr/haj/szemhéj pigmentáció, dohos szagú vizelet stb. A gyermekeket felismerik és kezelik. nem tartalmaz Phe-t, teljesen kiegészítve Tyr-rel, még mindig képes normálisan fejlődni.
A PKU-ban szenvedő gyermekek mentális és neurológiai retardáció jeleit mutatják.
Galaktikus anyagcserezavar (GALT)
Ez a recesszív genetikai betegség a galaktózt glükózzá alakító enzim hiánya miatt következik be, amelyből a szervezet nem tudja felhasználni a galaktózt energiaforrásként. Általában nem látunk születéskor GALT-tünetekkel rendelkező babát, de néhány nap elteltével vagy tejivás után a szülők megfigyelhetik a baba hasmenését, hányását, rosszul táplált, vagy akár abba is hagyhatják a szoptatást, nem hízik, szellemi-motorikus retardáció. ...
Csatlakozzon az aFamilyToday Health szervezethez, hogy megismerje babája táplálkozási szükségleteit az első években, hogy egészséges teste és jó ellenálló képessége legyen.
Az aFamilyToday Health megosztja Önnel a dohányzás csecsemőkre gyakorolt hatásait, segítve a baba egészségét, Ön és babája fényes jövőjét!
aFamilyToday Health – A rémálmok felébreszthetik és megijeszthetik gyermekét. Mit tesznek a szülők, hogy segítsenek gyermeküknek átvészelni ezt a rémálmot?
aFamilyToday Health – Amikor a baba sokat érintkezik a körülötte lévő világgal. A baba tapintóérzéke lassan fejlődik. Szülők, tanuljatok meg vigyázni gyermekeitekre!
A torokfájás meglehetősen gyakori tünet még a terhes nőknél is. Van-e biztonságos módszer a torokfájás kezelésére anélkül, hogy gyógyszert kellene igénybe vennie?
Tudta, hogy babája életének első néhány hónapjában nem csak alszik vagy eszik, hanem kognitív képességei is fejlődnek?
A kisgyermekek érzékeny bőre mindig vonzó tárgy a szúnyogok számára. Ezért óvja meg babáját a szúnyogcsípéstől az aFamilyToday Health szakértői által biztosított 4 egyszerű tipp segítségével.
Kisbabád hozzászokott, hogy a rokonok vigyázzanak rá, így nehéz lesz megszeretnie az óvodát. Íme, mit kell tenniük a szülőknek, amikor gyermekeik óvodába mennek.
aFamilyToday Health – A szülők olyan alapot hozhatnak létre, amelyek már egészen kicsi koruktól kezdve segítik babájuk fejlődését. Íme 7 módszer, amellyel serkentheti babája fejlődését.
aFamilyToday Health – Amikor a baba sokat érintkezik a körülötte lévő világgal. A gyermekek tapintási fejlődése lassan fejlődik. A szülők tanuljanak meg gondoskodni gyermekeikről!
Amikor a baba egy kicsit nagyobb, a tálak már nem férnek rá. Ebben az időben, ha a házban van fürdőkád, kérjük, olvassa el, hogyan kell fürdetni a babát egy nagy kádban.
Az úszás közbeni fulladás nagyon veszélyes. Készüljön fel olyan módszerrel, amellyel azonosíthatja, kezelheti vagy megelőzheti a fulladást úszás közben.
Az aFamilyToday Health 4 általánosan használt szempontot mutat be a gyermek fejlődésének felmérésére, segítve az anyákat, hogy megértsék gyermekük növekedési ütemét, hogy a lehető legjobban támogassák őket.
aFamilyToday Health – Amikor a baba sokat érintkezik a körülötte lévő világgal. A gyermekek vizuális képességei fokozatosan fejlődnek. Szülők, tanuljatok meg vigyázni gyermekeitekre!
A terhesség alatti magas vérnyomás számos problémát okozhat. Egyes esetekben súlyosan érintheti a születendő babát.
Amellett, hogy az edzés és a szórakozás célja, hogy gyermeke aktívabb legyen, az úszástanulás is fontos túlélési készség. A szülőknek többet kell tudniuk erről a problémáról.
Egy egészséges, intelligens, aktív, jól fejlett baba testileg és értelmileg egyaránt... egy bölcs anyának köszönhető. Mi tehát a bölcs anya titka?
A nyitott szemmel alvó csecsemők furcsán hangozhatnak, de valójában ez nem olyan súlyos a baba egészségére nézve. Ennek a kérdésnek a megértése sokkal nagyobb nyugalmat biztosít.
aFamilyToday Health – A szülőknek sok időt kell tölteniük a gyermekeikkel való beszélgetéssel. Íme 12 módja annak, hogy könnyebben tudjon beszélni gyermekével!
9 tipp szakértőktől az aFamilyToday Health segít abban, hogy 6 hónapos gyermekeket jobb nyelvtudás megszerzésében és gyakorlásában segítsen.
Mi a tüdőembólia kutak pontszáma? Mit jelent ez a pontszám a tüdőembóliában szenvedő betegeknél? Nézzük meg ezt az érdekes információt a következő cikkben.
Hirtelen egy nap ráébredsz, hogy nem eszel, nem vagy éhes étkezés közben, és ez a helyzet hónapokig tart, akkor légy óvatos. Lehet, hogy gastroparesise van.
A porcelán korona utáni ínygyulladás nem ritka eset. Nem csak ez, hanem sok gondot is okoz, nézzük meg a következő cikkből.
A jó gyógyborra hivatkozva biztosan nem hagyhatod figyelmen kívül az erdei banánbort, mert ez az északnyugatiak örökségbora, sokféle felhasználással. Előfordultak azonban egészen veszélyes banánbormérgezések is.
Évente sok akut alkoholmérgezés okozta haláleset történik, mivel a metanol-mérgezés megnyilvánulásai azonosak az ittasság tüneteivel. Ezért a veszély elkerülése érdekében egyértelműen meg kell különböztetnie ezt a különbséget.
A szélütés utáni végtagzsibbadás a végtagok kóros érzése, amely gyakran fordul elő stroke után. Tehát mi az oka a végtagok zsibbadásának stroke után?
A kalcium egy ásványi anyag, amely fontos szerepet játszik a csontok és ízületek fejlődésében. A kalciumhiány következményei a szervezet számára rendkívül veszélyesek. Nézzük meg az alábbi cikkben található aFamilyToday Blog segítségével!
A csecsemők tüdőgyulladásának jelei gyakran nehezebben észlelhetők és veszélyesebbek, mivel a gyermek egészsége és ellenálló képessége még mindig nagyon gyenge. Többet látni.
A vastagbélgyulladás nagyon gyakori betegség, de nem mindenki tudja, hogyan lehet azonnal kezelni a gyulladásos vastagbélgyulladás tüneteit.
Ha valakinek betegsége van, akkor gyógyszert kell szednie, ez sok generáció óta nyilvánvaló. Általában a trauma vagy műtét utáni ödémában szenvedő betegek alfa choy gyógyszereket használnak a kezelésre. Ugyanígy az alfa choy gyógyszer is fennáll az allergiák és az alfa choy allergia megnyilvánulásainak kockázata.
