Saznajte više o Patau sindromu kod beba

Poput Edwarda i Downa, Patauov sindrom je čest genetski sindrom u dojenčadi i ima ozbiljne posljedice na zdravlje bebe dok je u maternici.

Kromosomske abnormalnosti vodeći su uzrok pobačaja (pobačaja) i mrtvorođenosti. Ovo stanje može dovesti do opasnih sindroma kao što su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardov sindrom (trisomija 18) i posebno Patauov sindrom. Čuli ste za Patauov sindrom, ali ga zapravo ne razumijete. Stoga slijedite dolje navedene informacije o aFamilyToday Health kako biste bolje razumjeli ovaj genetski sindrom.

Što je Patauov sindrom?

Patauov sindrom je drugo ime za bebu s kromosomskom abnormalnošću. Obično se beba rodi s 46 kromosoma, raspoređenih u 23 para, ali ako ima Patauov sindrom, imat će dodatnu kopiju kromosoma 13 (trisomija 13) u svakoj stanici svog tijela. Ova kopija može uzrokovati ozbiljne neurološke i srčane mane koje dojenčetu otežavaju preživljavanje nakon rođenja.

Što uzrokuje Patauov sindrom?

Točan uzrok ovog sindroma još uvijek nije poznat. Općenito, ovaj sindrom pogađa više djevojčica nego dječaka. Kao i Downov sindrom, mnogi istraživači također misle da je ovaj sindrom povezan s dobi majke tijekom trudnoće.

Simptomi Patauovog sindroma

Djeca s Patauovim sindromom često imaju tjelesne ili intelektualne zdravstvene probleme. Bebe su bile normalne težine, male glave i kosih, zgrčenih čela. Nos je velik, uši su nisko postavljene, oblik je nepravilan, a česti su očni defekti, rascjep usne i nepca . Neke se bebe rađaju s komadom vlasišta koji izgleda kao rane. Osim toga, bebe s Patauovim sindromom također imaju simptome kao što su:

Dodatni prsti na rukama ili nogama (polidaktilija)

Deformirana stopala

Imajući problema sa strukturom mozga, mozak se ne dijeli na dvije hemisfere, što rezultira bolešću poznatom kao jedna klijetka.

U djevojčica maternica može imati nepravilan oblik, poznat kao dvoroga maternica. Kod dječaka se testisi ponekad ne spuštaju u skrotum (nespušteni testisi ).

Srčane mane (80%)

Defekti bubrega…

Stopa preživljavanja

Patauov sindrom je prilično rijedak, stopa je 1 na 16.000 fetusa, a novorođenčad ima ovaj sindrom. Prema statistikama, do 95% beba s Patauovim sindromom umire prije rođenja, a samo oko 5-10% živi nakon prve godine.

Međutim, teško je predvidjeti točan životni vijek bebe s trisomijom 13. Postoji nekoliko slučajeva u kojima beba može doživjeti odraslu dob, ali to je vrlo rijetko.

Dijagnoza Patauovog sindroma

Bebe s Patau sindromom su jedinstvene i mogu se dijagnosticirati fizičkim pregledom. Međutim, ponekad se ovaj sindrom može zamijeniti s Edwardsovim sindromom, pa je za potvrdu dijagnoze potrebno genetsko testiranje.

Osim toga, liječnici će također preporučiti slikovne testove kao što su računalna tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) kako bi se potražili defekti u mozgu, srcu i bubrezima.

Metoda za otkrivanje Patau sindroma odmah od trenutka kada je beba u maternici

Biokemijski test Dvostruki test, Trostruki test

Dvostruki test se radi u 10-13 tjednu trudnoće, dok se trostruki obično radi oko 14-18 tjedana.Ovi testovi pomažu u određivanju rizika da fetus ima Patauov sindrom. Ako obje metode pokažu da je vaša beba izložena velikom riziku od urođenih mana , liječnik će vam savjetovati da napravite amniocentezu kako biste točnije provjerili.

Supersonic

Ovaj test povećava stopu točnosti rezultata probira. Ultrazvuk pomaže u određivanju gestacijske dobi, osnovnih pokazatelja fetusa, duljine glave - stražnjice, mjerenja nuhalne translucencije ... To je osnova da liječnici donose točne zaključke o zdravstvenom stanju fetusa.pedijatrija. 

NIPT test - illumina

Ovo je metoda analize slobodne fetalne DNK u majčinoj krvi radi provjere genetskih sindroma koje fetus može imati. Ova metoda ima točnost do 99,9% i na temelju tog rezultata liječnik može zaključiti ima li fetus genetske sindrome ili ne. Nakon što dobijete rezultate testa, ne morate ponavljati test niti imati dodatne metode probira.

Što učiniti kada vaša beba ima Patau sindrom?

Ako se vašem djetetu prije rođenja dijagnosticira Patauov sindrom, liječnik će vam dati nekoliko savjeta. Neki roditelji odlučuju duboko intervenirati, dok drugi odlučuju prekinuti trudnoću. Postoje i neki roditelji koji žele nastaviti trudnoću dok se beba ne rodi iako su šanse bebe za preživljavanje vrlo male, neki roditelji odlučuju pokušati s posebnom njegom kako bi produžili život bebe. .

Ako odlučite dojiti i roditi, postporođajni tretman vaše bebe usredotočit će se na specifične fizičke probleme koje vaše dijete ima. Liječnici mogu obaviti operaciju za liječenje srčanih mana ili drugih nedostataka kao što su rascjep usne i nepca. Osim toga, postoje i druge metode kao što su fizikalna terapija, logopedska terapija za pomoć djeci s Patauovim sindromom da se mogu normalno razvijati.

Preporučuje se genetsko savjetovanje

Roditelje djece s Patauovim sindromom potiče se da potraže genetsko savjetovanje kako bi:

Detaljno razumijevanje rezultata kromosomskih testova

Shvatite da je rođenje drugog djeteta također izloženo riziku za posljedice bolesti

Razumjeti dijagnostičke mogućnosti za druge trudnoće. 

Kroz gore navedeno dijeljenje, nadamo se da imate neke korisne informacije o Patau sindromu u beba. Budući da se ovaj sindrom ne može predvidjeti i liječiti, tijekom trudnoće trebate obaviti potpuni pregled kako biste pravovremeno otkrili i ograničili neke loše situacije koje se mogu pojaviti.