Wolf - Hirschhornov sindrom: Uzroci, simptomi, dijagnoza i metode liječenja

Wolf-Hirschhornov sindrom vrlo je rijedak genetski poremećaj. Ovaj sindrom utječe i na fizičko i na psihičko zdravlje djeteta. Dakle, što uzrokuje ovaj sindrom? Koji su simptomi ovog sindroma? Kako spriječiti i dijagnosticirati bolest?

Wolf-Hirschhornov sindrom je tema koja jako zanima mnoge ljude. U današnjem članku o zdravlju, aFamilyToday Blog podijelit će s vama neke osnovne informacije o uzrocima, simptomima kao i metodama dijagnostike i liječenja ovog sindroma. Ipak, prije svega, pogledajmo neke značajke Wolf - Hirschhornovog sindroma!

Što je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Što je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Prema nekim kanalima informacija Wolf-Hirschhornov sindrom proučavao je njemački istraživač. Wolf-Hirschhornov sindrom poznat je pod mnogo različitih naziva kao što su 4p sindrom, Pitt-Rogers-Danksov sindrom, WHS, monozomija 4p.

Ovaj sindrom je kromosomski poremećaj i konkretno je delecija na kratkom kraku kromosoma 4. Veličina svakog gubitka je relativno kratka i nije fiksno koji će se izgubiti, pa ovisi o strukturi. U strukturi tijela, svaka će osoba izgubiti različite segmente kromosoma, čak i ako izgubi mnogo segmenata, a ne fiksni segment.

Nakon procesa istraživanja, stručnjaci su potvrdili da: Što više segmenata kromosoma fetus izgubi, veća je vjerojatnost da će nakon rođenja imati ozbiljnih intelektualnih problema.

Prema statistici, Wolf-Hirschhornov sindrom se smatra jednim od najrjeđih sindroma sa stopom pojavnosti od oko 1/50 000 rođenih, a učestalost djevojčica je 2 puta veća nego dječaka. Osim toga, ovaj sindrom se ne pojavljuje samo dok je fetus još u maternici, već i zdrave bebe mogu izgubiti segment kromosoma 4 i to vrlo malom stopom (1/100 000).

Wolf - Hirschhorn je kromosomski poremećaj

Što uzrokuje Wolf-Hirschhornov sindrom?

Glavni uzrok ovog sindroma je identificiran kao brisanje na kratkom kraku kromosoma 4 uzrokovano nasljednim genetskim poremećajem. Većina slučajeva ovog stanja uzrokovana je greškama u formiranju embrija, koje se mogu dogoditi u jajnoj stanici ili spermi, ovisno o genima roditelja.

Tijekom embriogeneze, gubitak kromosoma 4 može uzrokovati gubitak nekih važnih gena i njihovu nemogućnost funkcioniranja. To je također razlog zašto fetus nije potpuno razvijen i ima tjelesne i intelektualne nedostatke.

Postavlja se pitanje: Da li se Wolf-Hirschhornov sindrom nasljeđuje od roditelja? U biti, slučaj fetusa naslijeđenog od roditelja može biti zato što je fetus primio izgubljenu kopiju kromosoma 4 od oca ili majke tijekom translokacije s drugim kromosomom koji je uzrokovao gubitak kromosoma 4. ravnoteža kromosoma. Međutim, ovaj slučaj ima vrlo malu vjerojatnost i genetika se procjenjuje kao faktor rizika, a ne glavni uzrok, da fetus ima ovaj sindrom.

Osobe s Wolfovim sindromom - Hirschhorn

Simptomi Wolf-Hirschhornovog sindroma

Većina djece s urođenim manama ima prilično slične simptome, pa je roditeljima teško razlikovati Wolf-Hirschhornov sindrom od ostalih sindroma. Kao i drugi kromosomski sindromi, Wolf - Hirschhorn također uzrokuje negativne učinke na um i tijelo djece, ali svaki sindrom će imati svoje specifične manifestacije i simptome za diskriminaciju, pa tako i ovaj sindrom.

• Karakteristično obilježje djece s Wolf-Hirschhornovim sindromom je tipično lice sa sljedećim karakteristikama: Područje baze nosa između 2 obrve je široko i istaknuto, oči su izbuljene, a razmak između očiju je razmaknuta, obrve su okrugle, luk, rascjep nepca. To čini hrbat nosa središnjom točkom lica.
• Uobičajeni simptomi kod beba s ovim sindromom uključuju probleme s rastom (niska visina i težina) u maternici, intelektualni nedostatak (koji je prilično izražen i razlikuje se od djeteta do djeteta). individualno), nizak tonus mišića, epilepsiju.
• Ostali uobičajeni simptomi uključuju: malu glavu, spuštene kapke ili oči, rascjep usne i nepca, abnormalni penis, vaginu ili testise, abnormalnosti bubrega. Osim toga, djeca mogu imati problema s kostima i zubima.
• Urođene mane također su jedan od uobičajenih, ali često jednostavnih simptoma. Primjer: atrijski septalni defekt.
• Mnoga djeca s Wolf-Hirschhornovim sindromom imaju velike šanse za infekciju. Neka su djeca zapravo imunokompromitirana, a najčešća je smanjena sposobnost stvaranja protutijela.
• Osim toga, beba ima problema i sa sisanjem, žvakanjem i gutanjem. Većini djece s ovim sindromom potrebno je hranjenje sondom u nekom trenutku života, a mnogi ljudi o tome ovise cijeli život. Neka djeca također imaju ozbiljne crijevne probleme uključujući disfunkciju crijeva, lošu apsorpciju hranjivih tvari i abnormalnu rotaciju i fiksaciju.
• Što se tiče inteligencije, djeca često imaju mentalnu retardaciju, slabe komunikacijske vještine, ograničenu sposobnost korištenja jezika i teškoće u izražavanju želja.

Djeca s Wolf-Hirschhornovim sindromom imaju oblikovano lice

Dijagnostika i liječenje Wolf-Hirschhornovog sindroma

Dijagnostička metoda

Zapravo, Wolf-Hirschhornov sindrom može se dijagnosticirati ultrazvukom dok je u maternici ili dijagnosticirati nakon poroda na temelju karakterističnih fizičkih značajki kao što su crte lica, zastoj u rastu i epilepsija .

Osim toga, Wolf-Hirschhornov sindrom također se može dijagnosticirati na temelju niza testova kao što su:

• Neinvazivni prenatalni test probira NIPT.
• Ispitivanje kromosoma.
• Fluorescencijska in situ hibridizacija (FISH).
• Usporedba generacija gena.

Tretmani

Do sada ne postoji službeni tretman za osobe s Wolf-Hirschhornovim sindromom jer je ovaj sindrom uzrokovan kromosomskom delecijom i zapravo ne postoji lijek. izgubljeni segment kromosoma se može vratiti. Međutim, za svako različito stanje bit će različite metode podrške, ovisno o stanju djeteta, potrebama obitelji kao i režimu liječenja liječnika.

Evo nekoliko metoda za potporu liječenju djece s Wolf-Hirschhornovim sindromom, na koje se roditelji mogu obratiti:

• Nadopunite potrebne hranjive tvari za bebu jer dijete može imati manjak hranjivih tvari zbog poteškoća u sisanju, žvakanju i gutanju.
• Djeci koja teško hodaju potrebna je fizikalna terapija kako bi se postupno poboljšala. Roditelji bi trebali dati svojoj djeci povremenu provjeru kostiju i zglobova kako bi rano otkrili skoliozu i usmjerili djecu da sjede u ispravnom položaju.
• U slučajevima kada djeca imaju problema s intelektualnim oštećenjima, djeca mogu sudjelovati u tečajevima rehabilitacije, specijalnog obrazovanja...
• Djeca imaju problema s komunikacijom, ograničenu sposobnost korištenja jezika, roditelji trebaju više komunicirati s djecom, voditi djecu na mnoge aktivnosti za njihovu integraciju.

Nažalost, kada se vaša beba rodi nezdrava, urođena mana je nešto što nitko ne želi, međutim, ako vaša beba ima Wolf-Hirschhornov sindrom, to nije previše ozbiljan problem i još uvijek je moguće. može se poboljšati. Nadamo se da gore navedeno dijeljenje Pharmacy može pomoći čitateljima da bolje razumiju Wolf-Hirschhornov sindrom kako bi se borili sa svojom djecom.