Sindrom nasljednog miješanog polipa (HMPS) je bolest povezana s povećanim rastom polipa (oblik lezije koji izgleda kao tumor, ali nije tumor, uzrokovan sluznicom ili submukozom) u gastrointestinalnom traktu, osobito u debelom crijevu i rektumu .
Osobe sa sindromom nasljedne mješovite polipoze imaju veći rizik od raka debelog crijeva nego opća populacija jer ti polipi mogu s vremenom prijeći u rak. Naučimo o ovom sindromu s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!
Što je sindrom nasljednog miješanog polipa?
Sindrom nasljedne mješovite polipoze rijetko je stanje kod ljudi koje je povezano s povećanim rizikom od razvoja polipa ( izrasline normalnog tkiva koje nastaju iz kvržica) u probavnom traktu. Kao što ime sugerira, ovaj sindrom je masovna pojava mnogih različitih vrsta polipa.
Iako se polipi nalaze i kod normalnih ljudi, osobe sa sindromom nasljedne miješane polipoze imaju veći broj polipa, rastu brže i u mlađoj životnoj dobi. Neki od tipova polipa koji se mogu pojaviti u sindromu nasljedne miješane polipoze su:
Sindrom nasljedne mješovite polipoze je masovni razvoj mnogih vrsta polipa
Uzroci sindroma nasljedne miješane polipoze
Sindrom nasljednog miješanog polipa je nasljedna bolest koja povećava rizik od razvoja raka od polipa . To se shvaća kao bolest koja se prenosi generacijama u obitelji. Većina obitelji ima nasljedni sindrom mješovite polipoze uzrokovane mutacijom u određenom genu, ali je teško odrediti koji gen, a neke obitelji imaju sindrom mješovite polipoze.gen GREM1 ali i ovaj slučaj je vrlo rijedak.
Normalno, svaka stanica ima 2 kopije svakog gena: 1 naslijeđen od majke i 1 naslijeđen od oca. Smatra se da ovaj sindrom slijedi pravilo autosomno dominantnog nasljeđivanja, što znači da sve dok je jedan od dva gena primljena od jednog roditelja gen za bolest, dijete će imati bolest i oba roditelja će imati bolest.Ako ste bolesni , još uvijek možete prenijeti kopiju normalnog gena svojoj bebi i beba će biti potpuno zdrava. Zajedno, djeca čiji roditelji imaju mutaciju imaju 50% šanse da naslijede mutaciju. Brat, sestra ili roditelj osobe s mutacijom također ima 50% šanse da ima istu mutaciju.
Sindrom slijedi pravilo autosomno dominantnog nasljeđivanja
Dijagnostička metoda sindroma nasljedne miješane polipoze
Sindrom nasljedne mješovite polipoze nema specifične simptome, svi se procesi odvijaju u tišini. U mladih bolesnika, nakon podvrgnutog endoskopskom pregledu, često postoje znakovi benignih lezija debelog crijeva, od kojih su većina polipozni oblici karakteristični za sindrom nasljedne miješane polipoze. Kod starijih pacijenata polipi koji su napredovali do kancerogenih tumora najvjerojatnije imaju rak debelog crijeva .
U slučaju obitelji s nasljednim sindromom miješane polipoze koja nosi mutaciju u genu GREM1, genetski testovi mogu pomoći u određivanju tko je u opasnosti od razvoja polipa i raka, a tko nije. Za obitelji s nasljednim sindromom mješovite polipoze za koje nije identificirana specifična mutacija gena, sve osobe trebale bi proći probir radi provjere polipa.
Kolonoskopija je pretraga koja vašem liječniku omogućuje pregled cijelog debelog crijeva. Liječnici preporučuju početak probira 5 do 10 godina ranije od dobi najmlađeg člana obitelji kod kojeg će se dijagnosticirati polipi ili kolorektalni rak. Na primjer, ako je članu obitelji dijagnosticiran sindrom polipa ili kolorektalni rak u dobi od 30 godina, ostatak obitelji trebao bi obaviti pregled kolonoskopije u dobi od 20 do 25 godina ili ranije. Ovi bi članovi trebali nastaviti s kolonoskopijom svake 1 do 2 godine ako prva kolonoskopija pokaže polipe, ako prva kolonoskopija ne pokaže polipe, trebali bi nastaviti s kolonoskopijom svake 2 do 3 godine.
Ranu kolonoskopiju treba učiniti s članovima obitelji koji su imali rak debelog crijeva
Sindrom mješovite polipoze nasljeđuje se u većini slučajeva bez identifikacije specifičnog mutantnog gena, ali još uvijek možete spriječiti mogućnost bolesti u sljedećoj generaciji pre-embrionalnim genetskim dijagnostičkim metodama u kombinaciji s oplodnjom in vitro, čime se eliminira rizik od raka debelog crijeva u potomstvo.
Suhe oči i bez potrebne vlažnosti lako mogu učiniti da naš prozor duše pati od brojnih problema kao što su: Oči su umorne, crvene, peku i smanjuju učinkovitost pri radu. Ako ispitanik ne obavi pregled i pravovremenu intervenciju, to će ozbiljno smanjiti utjecaj na vid. Vrhunske kapi za oči u nastavku bit će proizvodi koje ne smiju propustiti osobe sa suhim očima.
Vjerujete li da dovoljno sna možete povećati učinkovitost mršavljenja? Sljedeći članak će vam reći zašto vam dovoljno sna može pomoći da smršavite i kako učinkovito spavati da smršavite.
Mnogo je načina za sprječavanje starenja kože, a jedan od najjednostavnijih i najsigurnijih je korištenje namirnica dostupnih iz prirode. Instrument
SpO2 je jedan od osnovnih vitalnih znakova koji pokazuje stanje kisika u krvi. S obzirom na trenutnu situaciju s epidemijom Covid-19, vrlo je važno znati kako pravilno koristiti ručni SpO2 mjerač kako biste mogli znati zdravstveno stanje sebe i svoje obitelji.
Šamponiranje pomaže čistoj i glatkoj kosi, istovremeno pomaže cirkulaciji krvi i opušta duh. Ali kada vas boli glava, trebate li prati kosu? Sljedeći članak odgovorit će na to pitanje mnogih ljudi.
Idealno vrijeme za spašavanje od moždanog udara je prva 3 sata od početka. Pravilna prva pomoć kod moždanog udara, iskorištavanje zlatnog vremena može povećati vjerojatnost spašavanja života pacijenta i smanjiti posljedice oštećenja mozga.
Moždani udar je sve mlađi i češći zbog loših navika mladih, no još uvijek mnogi subjektivno smatraju da je to bolest starijih osoba. Moždani udar kod mladih ljudi često se zanemaruje sve dok se ne propusti "zlatno vrijeme" medicinske intervencije, što uzrokuje teške posljedice.
Kozmetička alergijska koprivnjača česta je pojava, osobito za one s osjetljivom i krhkom kožom. Stoga je otkrivanje uzroka alergije od iznimne važnosti, kako biste znali kako se na vrijeme nositi s njom, ali i ograničiti širenje bolesti.
Hemoroidi se pojavljuju u analno-rektalnom području, osjetljivom području tijela. To je područje blizu genitalija, pa će također utjecati na sposobnost pacijenta da ima spolni odnos.
Hemoroidi imaju 4 razine, svaka razina će imati različite simptome i metode liječenja. Konkretno, hemoroidi 4. stupnja posljednja su i najteža faza. Morate znati simptome i rano potražiti liječničku pomoć prije nego što bolest dosegne ozbiljnu fazu.
