Sindrom nasljednog miješanog polipa (HMPS) je bolest povezana s povećanim rastom polipa (oblik lezije koji izgleda kao tumor, ali nije tumor, uzrokovan sluznicom ili submukozom) u gastrointestinalnom traktu, osobito u debelom crijevu i rektumu .
Osobe sa sindromom nasljedne mješovite polipoze imaju veći rizik od raka debelog crijeva nego opća populacija jer ti polipi mogu s vremenom prijeći u rak. Naučimo o ovom sindromu s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!
Što je sindrom nasljednog miješanog polipa?
Sindrom nasljedne mješovite polipoze rijetko je stanje kod ljudi koje je povezano s povećanim rizikom od razvoja polipa ( izrasline normalnog tkiva koje nastaju iz kvržica) u probavnom traktu. Kao što ime sugerira, ovaj sindrom je masovna pojava mnogih različitih vrsta polipa.
Iako se polipi nalaze i kod normalnih ljudi, osobe sa sindromom nasljedne miješane polipoze imaju veći broj polipa, rastu brže i u mlađoj životnoj dobi. Neki od tipova polipa koji se mogu pojaviti u sindromu nasljedne miješane polipoze su:
Sindrom nasljedne mješovite polipoze je masovni razvoj mnogih vrsta polipa
Uzroci sindroma nasljedne miješane polipoze
Sindrom nasljednog miješanog polipa je nasljedna bolest koja povećava rizik od razvoja raka od polipa . To se shvaća kao bolest koja se prenosi generacijama u obitelji. Većina obitelji ima nasljedni sindrom mješovite polipoze uzrokovane mutacijom u određenom genu, ali je teško odrediti koji gen, a neke obitelji imaju sindrom mješovite polipoze.gen GREM1 ali i ovaj slučaj je vrlo rijedak.
Normalno, svaka stanica ima 2 kopije svakog gena: 1 naslijeđen od majke i 1 naslijeđen od oca. Smatra se da ovaj sindrom slijedi pravilo autosomno dominantnog nasljeđivanja, što znači da sve dok je jedan od dva gena primljena od jednog roditelja gen za bolest, dijete će imati bolest i oba roditelja će imati bolest.Ako ste bolesni , još uvijek možete prenijeti kopiju normalnog gena svojoj bebi i beba će biti potpuno zdrava. Zajedno, djeca čiji roditelji imaju mutaciju imaju 50% šanse da naslijede mutaciju. Brat, sestra ili roditelj osobe s mutacijom također ima 50% šanse da ima istu mutaciju.
Sindrom slijedi pravilo autosomno dominantnog nasljeđivanja
Dijagnostička metoda sindroma nasljedne miješane polipoze
Sindrom nasljedne mješovite polipoze nema specifične simptome, svi se procesi odvijaju u tišini. U mladih bolesnika, nakon podvrgnutog endoskopskom pregledu, često postoje znakovi benignih lezija debelog crijeva, od kojih su većina polipozni oblici karakteristični za sindrom nasljedne miješane polipoze. Kod starijih pacijenata polipi koji su napredovali do kancerogenih tumora najvjerojatnije imaju rak debelog crijeva .
U slučaju obitelji s nasljednim sindromom miješane polipoze koja nosi mutaciju u genu GREM1, genetski testovi mogu pomoći u određivanju tko je u opasnosti od razvoja polipa i raka, a tko nije. Za obitelji s nasljednim sindromom mješovite polipoze za koje nije identificirana specifična mutacija gena, sve osobe trebale bi proći probir radi provjere polipa.
Kolonoskopija je pretraga koja vašem liječniku omogućuje pregled cijelog debelog crijeva. Liječnici preporučuju početak probira 5 do 10 godina ranije od dobi najmlađeg člana obitelji kod kojeg će se dijagnosticirati polipi ili kolorektalni rak. Na primjer, ako je članu obitelji dijagnosticiran sindrom polipa ili kolorektalni rak u dobi od 30 godina, ostatak obitelji trebao bi obaviti pregled kolonoskopije u dobi od 20 do 25 godina ili ranije. Ovi bi članovi trebali nastaviti s kolonoskopijom svake 1 do 2 godine ako prva kolonoskopija pokaže polipe, ako prva kolonoskopija ne pokaže polipe, trebali bi nastaviti s kolonoskopijom svake 2 do 3 godine.
Ranu kolonoskopiju treba učiniti s članovima obitelji koji su imali rak debelog crijeva
Sindrom mješovite polipoze nasljeđuje se u većini slučajeva bez identifikacije specifičnog mutantnog gena, ali još uvijek možete spriječiti mogućnost bolesti u sljedećoj generaciji pre-embrionalnim genetskim dijagnostičkim metodama u kombinaciji s oplodnjom in vitro, čime se eliminira rizik od raka debelog crijeva u potomstvo.
Kranijalna magnetska rezonancija ili MRI kranija jedna je od često indiciranih dijagnostičkih metoda. Dakle, što je MRI i kako se očitava? Otkrijmo u ovom članku!
Kod virusne groznice mnogi se ljudi često pitaju treba li se virusna groznica suzdržati od vjetra jer se boje da će, ako se ne suzdrže, doći do težeg oboljenja. Međutim, prema liječnicima, pokrivanje i suzdržavanje od vjetra će učiniti pacijenta nesposobnim za snižavanje vrućice, lako će izazvati konvulzije zbog visoke vrućice koja se ne može smanjiti.
Plod gac često se koristi za kuhanje ljepljive riže, stvarajući lijepu crvenu boju i privlačnu aromu. Međutim, gac se nakon zrenja vrlo brzo pokvari. Dakle, postoji li neki učinkovit način za očuvanje gac voća, održavajući boju gac voća uvijek lijepo crvenom?
Trenutno je astma česta bolest dišnog sustava i u porastu je. Kratkoća daha jedan je od tipičnih simptoma napadaja astme. Ako ovaj simptom potraje, to će biti opasno i utjecati na život pacijenta. Rano učenje informacija o bolestima pomoći će nam da budemo proaktivniji u prevenciji i liječenju bolesti.
Ranice na preponama ne pojavljuju se samo kod beba, već i kod trudnica. Ovo stanje uzrokuje bol i nelagodu kod trudnica. Ima li načina da se izvučemo iz ove situacije?
Korištenje šalice bez potpunog razumijevanja ovog proizvoda utjecat će na reproduktivno zdravlje. Dakle, saznajmo štetne učinke nepravilne uporabe menstrualne čašice kako bismo imali učinkovitu prevenciju.
Kalcij je važan mineral za razvoj bebe, stoga je važno obratiti pozornost na to da dojilje nemaju manjak kalcija. Osim toga, potrebno je naučiti više kako pravilno nadoknaditi kalcij za majku i bebu kako bi majka uvijek bila zdrava, a beba se svestrano razvijala.
Djeca s nedostatkom kalcija neće se moći normalno razvijati kao njihovi vršnjaci. Stoga, kako provjeriti nedostatak kalcija je najprecizniji i plan liječenja nedostatka kalcija za djecu je pitanje koje brine mnoge roditelje.
U medicini, kada žele kvantitativno ocijeniti stanje svijesti pacijenta, stručnjaci će koristiti Glasgowsku ljestvicu. Ova vaga daje mnogo informacija o zdravlju, koje su prilično objektivne i pouzdane. Odatle liječnici mogu predvidjeti i lako pratiti napredak pacijenta. Ovaj članak s bloga aFamilyToday pomoći će vam razumjeti važne informacije o ovoj Glasgow ljestvici.
Način čišćenja prepucija kod beba nije kompliciran, ali mnogi roditelji ne obraćaju pažnju na ovo pitanje. Čak neki ljudi to rade na pogrešan način, izazivajući loše posljedice po zdravlje djece. Ako još uvijek ne znate kako se pravilno brinuti o djeci, nemojte preskočiti ovaj članak!
