Sindrom nasljednog miješanog polipa (HMPS) je bolest povezana s povećanim rastom polipa (oblik lezije koji izgleda kao tumor, ali nije tumor, uzrokovan sluznicom ili submukozom) u gastrointestinalnom traktu, osobito u debelom crijevu i rektumu .
Osobe sa sindromom nasljedne mješovite polipoze imaju veći rizik od raka debelog crijeva nego opća populacija jer ti polipi mogu s vremenom prijeći u rak. Naučimo o ovom sindromu s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!
Što je sindrom nasljednog miješanog polipa?
Sindrom nasljedne mješovite polipoze rijetko je stanje kod ljudi koje je povezano s povećanim rizikom od razvoja polipa ( izrasline normalnog tkiva koje nastaju iz kvržica) u probavnom traktu. Kao što ime sugerira, ovaj sindrom je masovna pojava mnogih različitih vrsta polipa.
Iako se polipi nalaze i kod normalnih ljudi, osobe sa sindromom nasljedne miješane polipoze imaju veći broj polipa, rastu brže i u mlađoj životnoj dobi. Neki od tipova polipa koji se mogu pojaviti u sindromu nasljedne miješane polipoze su:
Sindrom nasljedne mješovite polipoze je masovni razvoj mnogih vrsta polipa
Uzroci sindroma nasljedne miješane polipoze
Sindrom nasljednog miješanog polipa je nasljedna bolest koja povećava rizik od razvoja raka od polipa . To se shvaća kao bolest koja se prenosi generacijama u obitelji. Većina obitelji ima nasljedni sindrom mješovite polipoze uzrokovane mutacijom u određenom genu, ali je teško odrediti koji gen, a neke obitelji imaju sindrom mješovite polipoze.gen GREM1 ali i ovaj slučaj je vrlo rijedak.
Normalno, svaka stanica ima 2 kopije svakog gena: 1 naslijeđen od majke i 1 naslijeđen od oca. Smatra se da ovaj sindrom slijedi pravilo autosomno dominantnog nasljeđivanja, što znači da sve dok je jedan od dva gena primljena od jednog roditelja gen za bolest, dijete će imati bolest i oba roditelja će imati bolest.Ako ste bolesni , još uvijek možete prenijeti kopiju normalnog gena svojoj bebi i beba će biti potpuno zdrava. Zajedno, djeca čiji roditelji imaju mutaciju imaju 50% šanse da naslijede mutaciju. Brat, sestra ili roditelj osobe s mutacijom također ima 50% šanse da ima istu mutaciju.
Sindrom slijedi pravilo autosomno dominantnog nasljeđivanja
Dijagnostička metoda sindroma nasljedne miješane polipoze
Sindrom nasljedne mješovite polipoze nema specifične simptome, svi se procesi odvijaju u tišini. U mladih bolesnika, nakon podvrgnutog endoskopskom pregledu, često postoje znakovi benignih lezija debelog crijeva, od kojih su većina polipozni oblici karakteristični za sindrom nasljedne miješane polipoze. Kod starijih pacijenata polipi koji su napredovali do kancerogenih tumora najvjerojatnije imaju rak debelog crijeva .
U slučaju obitelji s nasljednim sindromom miješane polipoze koja nosi mutaciju u genu GREM1, genetski testovi mogu pomoći u određivanju tko je u opasnosti od razvoja polipa i raka, a tko nije. Za obitelji s nasljednim sindromom mješovite polipoze za koje nije identificirana specifična mutacija gena, sve osobe trebale bi proći probir radi provjere polipa.
Kolonoskopija je pretraga koja vašem liječniku omogućuje pregled cijelog debelog crijeva. Liječnici preporučuju početak probira 5 do 10 godina ranije od dobi najmlađeg člana obitelji kod kojeg će se dijagnosticirati polipi ili kolorektalni rak. Na primjer, ako je članu obitelji dijagnosticiran sindrom polipa ili kolorektalni rak u dobi od 30 godina, ostatak obitelji trebao bi obaviti pregled kolonoskopije u dobi od 20 do 25 godina ili ranije. Ovi bi članovi trebali nastaviti s kolonoskopijom svake 1 do 2 godine ako prva kolonoskopija pokaže polipe, ako prva kolonoskopija ne pokaže polipe, trebali bi nastaviti s kolonoskopijom svake 2 do 3 godine.
Ranu kolonoskopiju treba učiniti s članovima obitelji koji su imali rak debelog crijeva
Sindrom mješovite polipoze nasljeđuje se u većini slučajeva bez identifikacije specifičnog mutantnog gena, ali još uvijek možete spriječiti mogućnost bolesti u sljedećoj generaciji pre-embrionalnim genetskim dijagnostičkim metodama u kombinaciji s oplodnjom in vitro, čime se eliminira rizik od raka debelog crijeva u potomstvo.
Hepatitis C može oštetiti jetru i dovesti do mnogih opasnih komplikacija. Dakle, je li hepatitis C zarazan, na bilo koji način, udisanjem, jedenjem?
Prema WHO-u, rak malih stanica pluća danas u našoj zemlji čini samo 3-8,5%. Međutim, oni su iznimno opasna komplikacija raka, molimo vas da saznate više kroz sljedeći članak.
Konzumacija određene hrane bogate argininom može pogoršati herpes. Dakle, što jesti s herpesom na usnama i što jesti.
Atopijski dermatitis tijekom trudnoće ima sposobnost neizravnog utjecaja na fetus. Stoga bi trudnice trebale aktivno učiti metode liječenja atopijskog dermatitisa.
Trenutno na tržištu postoje dvije popularne vrste maski, jedna koja će vas zaštititi od gripe, prašine, a druga je maska protiv koronavirusa, samo trebate kupiti pravu kvalitetu i pravilno je koristiti.
Ovdje je sažetak jednostavnih svakodnevnih navika koje su iznimno štetne za vaše zdravlje i koje morate znati. Saznajmo sada!
Bolovi u trbuhu s desne strane pupka vrlo su česti. Ne treba biti subjektivan jer to može biti znak upozorenja na opasne bolesti. Pacijenti bi trebali naučiti i poduzeti mjere liječenja od prvog znaka boli.
Tumor je prilično rijetka bolest, pa se većina pacijenata susreće s njom a da je ne otkriju. Tumori se mogu pojaviti na mnogim mjestima, ali subungualni angiomi su najčešći. Dakle, kako otkriti ovu bolest i kako je liječiti? Neka vam aFamilyToday Blog pomogne da dođete do odgovora!
Kako liječiti lojna vlakna na licu kako više ne biti opsjednuti njima na licu? Ovaj članak pomoći će vam pronaći pravi odgovor.
S napretkom medicine sada postoji mnogo različitih metoda potpomognute oplodnje, u kojima je injekcija jedan od važnih koraka in vitro oplodnje (IVF) ili umjetne intrauterine (IUI). Dakle, što treba imati na umu kada se ubrizgavaju lijekovi za stimulaciju jajnika?
