Test probira novorođenčadi za rano otkrivanje bolesti kod djeteta

Kako bi dobili prednost, kako bi pomogli svojoj djeci da zdravije odrastaju, mnogi roditelji odlučuju napraviti testove novorođenčadi za svoje bebe. Dakle, koje su prednosti programa probira novorođenčadi? Kako se to radi? Saznajte odmah u članku ispod!

Pregled novorođenčadi prvi je korak u životu koji roditelji trebaju pripremiti za rast i zdravo putovanje svoje bebe. Ako se pitate zašto treba raditi ovaj test i da li je potreban? Odmah pogledajte članak u nastavku!

Što je test probira za novorođenčad?

Novorođenački skrining testovi su testovi koji se rade za otkrivanje i dijagnosticiranje bolesti, bolesti, metaboličkih i genetskih poremećaja već u novorođenačkom razdoblju. Odatle će se pravodobno intervenirati kako bi se spriječile komplikacije kako bi se djeca mogla normalno fizički i intelektualno razvijati. Istovremeno smanjenje stope smrtnosti dojenčadi i smanjenje opterećenja obitelji i društva. Zato je postnatalni probir tako važan.

Testovi probira novorođenčadi su testovi koji se rade za otkrivanje i dijagnosticiranje bolesti

Međutim, uzimanje uzoraka za testiranje kod roditelja izaziva strah jer su im djeca još nezrela. Stoga se mnogi pitaju je li potrebno raditi testove novorođenčadi za bebe kada izgledaju zdrave i snažne? Ako u obitelji nema povijesti bolesti ili urođenih mana, je li potrebno testirati se?

Je li potreban pregled novorođenčadi?

Urođene mane u djece nisu samo genetske, već mogu biti uzrokovane i okolišnim uzrocima ili bilo kojom genetskom mutacijom. Stoga će testovi probira za novorođenčad biti učinkovita metoda koja će pomoći liječnicima u brzom otkrivanju i liječenju.

Primjer uobičajenog urođenog metaboličkog poremećaja je hipotireoza ( kongenitalna hipotireoza ). To će uzrokovati da štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona tiroksina za bebine rastuće potrebe. To će dovesti do djece s intelektualnim teškoćama, tuposti, pa čak i napredovanja do ozbiljnih invaliditeta. Ako se ovo stanje rano otkrije pregledom novorođenčadi, može se liječiti dodatkom tiroksina kako bi se zadovoljile razvojne potrebe djeteta. U isto vrijeme, pomaže u sprječavanju nesretnog napredovanja invaliditeta. Ali ako se bolest otkrije nakon ove faze, bit će teško postići učinkovito liječenje i prevladati urođene mane .

Kako provoditi probirne testove novorođenčadi

Testovi probira novorođenčadi obično se provode kroz 2 osnovna oblika i to:

1. Test pete ili venske krvi

Medicinsko osoblje će uzeti uzorak krvi iz djetetove pete i zatim ga upijati na upijajući papir ili uzeti krv iz vene u roku od 24-48 sati nakon rođenja za testiranje. Nakon otprilike 5-7 dana bit će dostupni rezultati krvne slike pete novorođenčeta. Obično će liječnici obavijestiti kada je rezultat testa pozitivan za poremećaj ili bolest. Međutim, to ne znači da dijete ima bolest. U to će vrijeme liječnici uputiti i preporučiti daljnje potrebne pretrage kako bi potvrdili ili odbacili dijagnozu.

Probir venske krvi pomoći će u otkrivanju nekih bolesti kao što su kongenitalna hipotireoza, nedostatak G6PD , kongenitalna adrenalna hiperplazija...

Test pete ili venske krvi

2. Pregled novorođenčadi

Uz probirni test pete novorođenčeta, postoji niz drugih testova i dijagnoza, zajednički poznatih kao probir novorođenčadi, koji se izvode na sljedeći način: 

• Audiometrija: Obično se radi oko 24-48 sati nakon rođenja ili prije otpusta iz bolnice. Izrađeno na temelju djetetove reakcije na zvuk za provjeru prirođenog gubitka sluha. Provjera pomoći za kongenitalni gubitak sluha.
• Mjerenje zasićenosti kože kisikom: Za provjeru količine kisika u krvi u novorođenčeta kako bi se otkrile neke složene prirođene bolesti srca koje zahtijevaju intervenciju. Pomaže u probiru skupine srčanih bolesti koje se nazivaju urođene srčane mane u djece (CHD).

Test krvi iz pete pomaže u ranom otkrivanju koje bolesti?

Probirni test novorođenčadi kojim se uzima uzorak krvi iz pete dojenčeta preporučuje se za većinu dojenčadi mlađe od 5 dana. Rezultati ovog testa mogu rano otkriti devet rijetkih, ali opasnih genetskih i metaboličkih poremećaja. Konkretno, vijetnamsko Ministarstvo zdravstva preporučuje test iz ovog uzorka krvi za probir bolesti kao što su: 

1. Kongenitalna hipotireoza

To je vrsta urođenog metaboličkog poremećaja u štitnjači koja dovodi do nedovoljne proizvodnje hormona tiroksina za potrebe djeteta. To će utjecati na intelektualni razvoj. Rano otkrivanje i liječenje odmah nakon rođenja putem probira pomoći će bebama da se i dalje normalno razvijaju.

2. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija

Ovo je nasljedni poremećaj nadbubrežnih žlijezda koji uzrokuje prekomjernu hormonsku hiperplaziju. Utječe na razvoj, potpunost spola i spolnih organa u zaražene djece. Otprilike 24 sata nakon rođenja smatra se "zlatnim" razdobljem za pravovremeno otkrivanje i intervenciju.

3. Nedostatak G6PD

To je genetski poremećaj koji rezultira nedostatkom enzima glukoza 6-fosfat dehidrogenaze (također poznatog kao enzim G6PD). Posljedica ovog nedostatka enzima je kongenitalna hemolitička anemija. Rano otkrivanje može pomoći u prevenciji i zaštiti djeteta od hemolitičkih agenasa.

Test krvi iz pete pomaže u ranom otkrivanju bolesti

4. Skupina poremećaja vezanih uz hemoglobin

Postoje dvije glavne vrste bolesti povezanih s hemoglobinom, a to su urođena hemolitička bolest talasemije i varijante hemoglobina kao što su HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C... . Teški slučajevi mogu utjecati na funkciju organa, slezenu, srce, povećanu jetru, spužvaste kosti, krhke kosti i deformiranu strukturu i morfologiju kostiju.

5. Neki urođeni metabolički poremećaji

Poremećaji u metabolizmu aminokiselina, oksidacija masnih kiselina, organske kiseline, bolesti skladištenja lizosoma i druge genetske bolesti kao što su sirup urina, fenilketurija...

Nadamo se da će gore navedene informacije o testovima probira novorođenčadi pomoći roditeljima da se najbolje pripreme za prvi korak na putu zdravog razvoja svoje bebe!