Što je Turnerov sindrom? Uzrok bolesti?

Sindrom urođenih mana uvijek je prijetnja djeci i briga za odrasle. A Turnerov sindrom je jedan od njih.

Stoga je upoznavanje Turnerovog sindroma i njegovih uzroka nešto na što bi mladi roditelji trebali obratiti pozornost i fokusirati se kako bi imali pravovremenu prevenciju.

Što je Turnerov sindrom?

Turnerov sindrom je nasljedno stanje koje pogađa samo žene, a manifestira se kada jedan od dva X kromosoma (spolni kromosom) nedostaje ili djelomično nedostaje. Ova kromosomska promjena događa se nasumično kada je beba začeta u maternici. Ovaj Turnerov sindrom potpuno je nepovezan s majčinom dobi kao Downov sindrom.

Turnerov sindrom može uzrokovati niz problema koji utječu na normalno zdravlje i razvoj, uključujući: nizak rast, prerano zatajenje jajnika i srčane mane.

Turnerov sindrom se najjasnije očituje niskim rastom, nerazvijenim jajnicima.

Turnerov sindrom se apsolutno može dijagnosticirati prije rođenja, tijekom embrionalne faze ili bebe u djetinjstvu. Međutim, postoje slučajevi žena s blagim znakovima i simptomima Turnerovog sindroma koji ostanu neotkriveni ili se otkriju tek u adolescenciji ili odrasloj dobi.

Žene s Turnerovim sindromom trebaju stalnu medicinsku skrb. Redoviti pregledi i odgovarajuća njega mogu pomoći većini djevojaka i žena da vode zdrav život.

Simptomi Turnerovog sindroma

Znakovi i simptomi Turnerovog sindroma mogu se različito pojaviti među djevojkama i ženama s tim poremećajem. Kod nekih bolesnika prisutnost ovog sindroma ne mora biti uočljiva, ali kod drugih su određene tjelesne karakteristike i slab rast vidljivi rano.

Znakovi i simptomi mogu se razvijati polako tijekom vremena ili se razvijati brzo, kao što je srčana mana. Međutim, žene s Turnerovim sindromom često imaju širok raspon simptoma i neke karakteristične značajke, uključujući:

  • Niži od prosječnog rasta i visine;
  • Nerazvijeni jajnici, što dovodi do neplodnosti;

Budući da su visina i spolni razvoj dvije stvari na koje se utječe, sindrom se možda neće dijagnosticirati dok osoba ne uđe u pubertet, obično između 8. i 14. godine.

Što uzrokuje Turnerov sindrom?

Turnerov sindrom nije naslijeđen. Uzrok ovog sindroma je uglavnom zbog genetskih promjena tijekom oplodnje kao što su:

  • Monosomija: Potpuni nedostatak X kromosoma obično je uzrokovan greškom uzrokovanom ili očevim spermijem ili majčinom jajnom stanicom. To rezultira samo jednim X kromosomom u svakoj stanici u tijelu.
  • Mozaik: U nekim se slučajevima ova pogreška javlja tijekom stanične diobe rano u embrionalnom razvoju. To rezultira time da neke stanice u tijelu imaju obje modificirane kopije kromosoma X. Druge imaju samo jednu kopiju kromosoma X ili samo jednu potpunu i jednu mutiranu kopiju.
  • Materijal Y-kromosoma: U malom postotku slučajeva s ovim sindromom, neke stanice imaju jednu kopiju kromosoma X, a druge nose kopije i kromosoma X i Y. Te će se osobe biološki razviti u djevojčice, ali prisutnost Y-kromosoma kromosomskog materijala povećava rizik od vrste raka, koji se zove gonoblastom.

Turnerov sindrom nije nasljedan i teško ga je otkriti u djetinjstvu.

Koje su posljedice Turnerovog sindroma na ljudsko zdravlje?

Turnerov sindrom uzrokovat će zdravstvene probleme kao što su:

  • Bubrezi: Do 30% ljudi s Turnerom imat će abnormalnosti bubrega. Međutim, mnoge abnormalnosti neće uzrokovati kliničku sliku, već će dovesti do infekcija mokraćnog sustava i hipertenzije kod mnogih ljudi.
  • Srce: Mnogi ljudi često dožive aortnu stenozu, aortni zalistak je mitralni umjesto trikuspidalni kao kod normalnih ljudi. Osim toga, hipertenzija je također česta u jednoj trećini slučajeva Turnerovog sindroma.
  • Uši: Djeca koja imaju Turnerov sindrom od djetinjstva ili adolescencije imaju veću vjerojatnost da će razviti upalu srednjeg uha. Većina pacijenata s ovim sindromom će imati rani gubitak sluha i roditelji trebaju odvesti svoju djecu u najbliži pedijatrijski centar na pravodobno liječenje.
  • Štitnjača: Često će doći do imunološkog nedostatka štitnjače.

Djevojke s Turnerovim sindromom mogu imati problema sa sluhom.

Koji čimbenici povećavaju rizik od Turnerovog sindroma?

Gubitak ili promjena kromosoma događa se nasumično ili zbog problema s jajnom stanicom ili spermijem. Ponekad se ovaj fenomen javlja u ranim fazama embrionalnog razvoja. Na Turnerov sindrom ne utječu genetski faktori u obitelji.


Leave a Comment

Na što trebaju obratiti pozornost trudnice koje uzimaju antibiotike?

Na što trebaju obratiti pozornost trudnice koje uzimaju antibiotike?

Saznajte koje antibiotike možete sigurno koristiti tijekom trudnoće i kako izbjeći rizik od urođenih mana. Najnovije informacije o sigurnosti antibiotika za trudnice.

9 velikih prednosti zelene salate za trudnice

9 velikih prednosti zelene salate za trudnice

Zelena salata je poznato povrće u obiteljskim obrocima. Mnogo je prednosti zelene salate za trudnice koje niste očekivali!

6 potencijalnih opasnosti kada trudnice piju gazirana gazirana pića

6 potencijalnih opasnosti kada trudnice piju gazirana gazirana pića

Iako nije uvrštena u skupinu "tabu" hrane, trudnice bi ipak trebale izbjegavati pijenje gaziranih bezalkoholnih pića jer ovo piće nosi brojne potencijalne rizike.

Nuspojave izotretinoina i urođene mane u novorođenčadi

Nuspojave izotretinoina i urođene mane u novorođenčadi

Koje su moguće urođene mane izotretinoina i koliko su ozbiljne nuspojave izotretinoina, doznajmo uz aFamilyToday Health.

34 tjedna trudnoće: Kako se razvija beba, kako se majka mijenja?

34 tjedna trudnoće: Kako se razvija beba, kako se majka mijenja?

34 tjedna trudnoće znači da ulazite u 8. mjesec trudnoće i da se beba također razvija zdravo kako je predviđeno.

Bolest bubrega u obliku potkove - Rijetka bolest koju treba razumjeti

Bolest bubrega u obliku potkove - Rijetka bolest koju treba razumjeti

Potkovičasti bubreg je urođena mana u bubregu za koju malo ljudi zna, može uzrokovati mnoge zdravstvene probleme oboljeloj osobi.

Je li sojino mlijeko dobro za trudnice?

Je li sojino mlijeko dobro za trudnice?

Je li sojino mlijeko dobro za trudnice jedno je od velikih pitanja kada birate napitak za trudnice. Korištenje sojinog mlijeka na pravi način pomoći će vam da ostvarite prednosti.

Stvari na koje majke trebaju obratiti pažnju kada su trudne po drugi put

Stvari na koje majke trebaju obratiti pažnju kada su trudne po drugi put

aFamilyToday Health - Mnoge majke misle da će druga trudnoća biti ugodnija i ugodnija, a zapravo je upravo suprotno zbog osjećaja umora i boli.

Ima li nešto posebno u trbuščiću 4 mjeseca trudnoće na što majke trebaju obratiti pažnju?

Ima li nešto posebno u trbuščiću 4 mjeseca trudnoće na što majke trebaju obratiti pažnju?

Trbuh u 4. mjesecu trudnoće je vrijeme kada vaše dijete ima vrlo zanimljive promjene. Majke bi trebale posjetiti liječnika kako bi odmah otkrili sve neobične probleme.

Saznajte više o Patau sindromu kod beba

Saznajte više o Patau sindromu kod beba

Poput Edwarda i Downa, Patauov sindrom je genetski sindrom koji ozbiljno utječe na zdravlje bebe dok je u maternici.

Što trudnice trebaju učiniti kako bi izbjegle urođene mane za svoje bebe?

Što trudnice trebaju učiniti kako bi izbjegle urođene mane za svoje bebe?

Rano otkrivanje urođenih mana fetusa već od maternice vrlo je važno za bolji život bebe.

Jesti špinat tijekom trudnoće: čak i ako je dobar, nemojte ga zloupotrijebiti

Jesti špinat tijekom trudnoće: čak i ako je dobar, nemojte ga zloupotrijebiti

Redovito jedenje špinata tijekom trudnoće ne samo da pomaže trudnicama da imaju dobro zdravlje, već donosi i mnoge neočekivane dobrobiti bebi.

Koliko je nuhalna translucencija normalna?

Koliko je nuhalna translucencija normalna?

Mjerenje nuhalne translucencije važan je korak u određivanju rizika da beba ima Downov sindrom. Mnoge trudnice se pitaju koliko je nuhalna translucencija normalna.

Hoće li vam prednizon pomoći da zatrudnite?

Hoće li vam prednizon pomoći da zatrudnite?

Učenje o prednizonu na aFamilyToday Health govorit će vam o njegovoj upotrebi, nuspojavama, interakcijama i mjerama opreza pri liječenju neplodnosti.

Sredstvo za čišćenje lica za trudnice: Lijepa majka, ali zdrava beba!

Sredstvo za čišćenje lica za trudnice: Lijepa majka, ali zdrava beba!

Prilikom odabira sredstva za čišćenje lica za trudnice, treba obratiti pažnju na sastojke na etiketi kako bi se učinak kemikalija na fetus sveo na najmanju moguću mjeru.

3 slučaja za razmatranje pobačaja

3 slučaja za razmatranje pobačaja

Ako naiđete na neku od bolesti navedenih u sljedećem članku, trudnice bi trebale razmisliti o prekidu trudnoće kako bi zaštitile svoje zdravlje.

Sindrom amnionske trake: Opasno, ali teško otkriti

Sindrom amnionske trake: Opasno, ali teško otkriti

Sindrom amnionske trake je neobično, ali malo poznato stanje u amnionskoj vrećici koje može uzrokovati ozbiljne urođene mane.

Održavanje osobne higijene tijekom trudnoće treba obratiti pozornost na što?

Održavanje osobne higijene tijekom trudnoće treba obratiti pozornost na što?

Održavanje osobne higijene tijekom trudnoće zahtijeva posebnu pozornost jer će se tako ograničiti rizik od zaraze nekim zaraznim bolestima.

Trudnoća s jednorogom maternicom: što trebate znati

Trudnoća s jednorogom maternicom: što trebate znati

Žene s jednorogom maternicom mogu i dalje imati normalnu trudnoću ako je maternica zdrava, ali je rizik od komplikacija vrlo visok.

Dobrobiti i štete od jedenja brokule tijekom trudnoće, jeste li znali?

Dobrobiti i štete od jedenja brokule tijekom trudnoće, jeste li znali?

Mnoge majke šapuću jedna drugoj da jedenje brokule tijekom trudnoće ne samo da pomaže majci da bude zdrava nego i dobro za fetus. Pa što se događa?

Može li se jesti leptir grašak? Napomene pri korištenju biljke graška

Može li se jesti leptir grašak? Napomene pri korištenju biljke graška

Mnogi ljudi vole cvijet leptirastog graška zbog njegove prirodne boje i zdravstvenih prednosti. Dakle, može li se leptir grašak jesti? Što treba imati na umu pri korištenju ove vrste hrane? Saznajmo više u sljedećem sadržaju.

Koliko je opasno trovanje olovom? Kako liječiti i spriječiti?

Koliko je opasno trovanje olovom? Kako liječiti i spriječiti?

Olovo je metal koji se široko koristi u modernom životu. Ali ulazak olova u ljudsko tijelo može izazvati ozbiljno trovanje. Dakle, koliko je opasno trovanje olovom i kako se nositi s njim?

Koji lijek uzeti za brzo liječenje gastritisa?

Koji lijek uzeti za brzo liječenje gastritisa?

Koji lijek uzimati za gastritis, koju hranu jesti kako bi izbjegli iznenadne bolove u trbuhu koji utječu na život, briga je mnogih ljudi. Platiti

Lijekovi za neplodnost i što trebate znati

Lijekovi za neplodnost i što trebate znati

Potreba za učenjem o lijekovima za neplodnost raste iz dana u dan. Kako biste saznali više o tome, saznajmo s blogom aFamilyToday kroz sljedeći članak!

Koju hranu je najbolje jesti s otečenim nogama tijekom trudnoće?

Koju hranu je najbolje jesti s otečenim nogama tijekom trudnoće?

Otečene noge tijekom trudnoće pitanje je koje mnogi ljudi postavljaju kada se suoče s ovom pojavom. Kako biste saznali koja je najbolja hrana za smanjenje oticanja nogu tijekom trudnoće, pogledajte naš članak u nastavku.

Kako prepoznati ospice kod djece po jednostavnim znakovima

Kako prepoznati ospice kod djece po jednostavnim znakovima

Mladi roditelji znaju rano prepoznati ospice kod djece kako bi liječenje bilo lakše, a beba brže ozdravila.

Kako njegovati dijete s ospicama da ne pogoršate bolest?

Kako njegovati dijete s ospicama da ne pogoršate bolest?

Za njegu djeteta s ospicama važno je paziti na higijenu i djeteta i njegovatelja kako bi se spriječilo pogoršanje bolesti i ograničilo širenje.

Kako uskladiti akupunkturnu točku Dai Truong Du s drugim akupunkturnim točkama?

Kako uskladiti akupunkturnu točku Dai Truong Du s drugim akupunkturnim točkama?

Dai Truong Du akupresurna točka je glavna akupresurna točka za liječenje bolova u donjem dijelu leđa, regulaciju rada debelog crijeva, osobito zatvora,... Saznajte više!

Malo poznati znakovi upozorenja srčanog udara

Malo poznati znakovi upozorenja srčanog udara

Koji su simptomi srčanog udara? Naučimo u nastavku tipične znakove srčanog udara kako bismo ih odmah otkrili i imali pravovremena rješenja za liječenje. prvi

Je li tetanus izlječiv?

Je li tetanus izlječiv?

Tetanus je akutna infekcija s visokom stopom smrtnosti uzrokovana egzotoksinom bacila tetanusa Clostridium tetani. Dakle, što je uzrok tetanusa i je li tetanus izlječiv?