Znakovi albinizma kod djece

Albinizam je prilično rijetka genetska bolest. Otkrijmo uzroke i znakove albinizma kod djece kako bismo imali pravodobno liječenje.

Albinizam je uzrokovan genetskom mutacijom koja uzrokuje nedostatak melanina u tijelu, zbog čega ljudi s tom bolešću imaju blijedu ili bezbojnu kosu, kožu i oči. Ovo je relativno benigna bolest i najčešći tipovi albinizma ne utječu na očekivani životni vijek bolesnika, ali će učiniti bolesnika samozatajnim, osobito djecu kada su drugačijeg izgleda.

Što je kongenitalni albinizam kod djece? 

Albinizam je uzrokovan genetskom mutacijom koja uzrokuje nedostatak melanina u tijelu

Tijekom formiranja djeteta u maternici, genetski geni će imati ulogu u kontroli sinteze proteinskog lanca koji izgrađuje strukturu melanina, čineći bebinu kožu, kosu, kosu i oči obojenim, raznobojnim i raznobojnim.broj. bit će crna. Međutim, ako u tom procesu postoje urođeni poremećaji ili se pojave homozigotni geni, to će uzrokovati genetske mutacije koje mogu potpuno izgubiti sposobnost proizvodnje melanina ili značajno smanjiti količinu melanina što uzrokuje albinizam.

Većina djece s albinizmom ima vrlo osjetljivu kožu na sunce, što ih izlaže povećanom riziku od raka kože. Još uvijek nema lijeka, ali postoji lijek za albinizam, ali možemo poduzeti korake kako bismo zaštitili svoju kožu i optimizirali svoj vid. 

Uzroci albinizma 

Zbog kombinacije recesivnih gena na ljudskim kromosomima, koji utječu na sintezu pigmenta boje melanina. Trenutno se albinizam dijeli na potpuni i djelomični jer mutacija tijekom formiranja fetusa može biti potpuna ili nepotpuna.

Osim toga, prema uzroku i simptomima bolesti, ljudi se dijele u dvije skupine albinizma: albinizam koji se istovremeno manifestira i na koži i očima i albinizam koji se javlja samo na očima.

Znakovi albinizma kod djece

Djeca s albinizmom često imaju različite boje očiju

Djeca s albinizmom imaju blijedu, gotovo bijelu kožu, osobito područja kože koja su često izložena suncu, poput lica, vrata, prsa, vanjskih genitalija, šaka i stopala, vrlo su osjetljiva na opekline od sunca i dovode do raka kože. Nasuprot tome, pigmentacija kože kod djece s nepotpunim albinizmom obično je samo svjetlije boje nego kod normalnih ljudi jer je djetetovo tijelo još uvijek sposobno sintetizirati pigment melanin, pa će ga majke teže prepoznati. 

Na koži se pojavljuju pjege, ružičasti madeži ili mrlje s velikim pjegama i mogu se mijenjati s godinama. Boja kose varira od vrlo bijele do smeđe, kako dijete stari, kosa postaje bjelja. Oči djece s albinizmom često variraju u boji od svijetloplave do smeđe ili bistre.

Majke također trebaju razlikovati znakove albinizma i vitiliga . Znakovi vitiliga nisu genetski, već su uzrokovani bolešću štitnjače, stresom, traumom, izloženošću otrovnim kemikalijama ili autoimunim bolestima kao što su leukemija ili autoimuni hepatitis.

Vitiligo također uzrokuje gubitak pigmenta kože, osobito na područjima koja su svakodnevno izložena suncu, poput šaka, stopala, ruku i lica . Ove vitiligo mrlje variraju u veličini, na jednom području ili se šire po tijelu. Osim toga, osobe s vitiligom često imaju prerano sijedu kosu i mogu izgubiti boju dlaka na tijelu.

Je li leukemija opasna?

Djeca s albinizmom često se teško integriraju u zajednicu jer ih prijatelji lako zadirkuju

Ako djetetov roditelj ima osobu s albinizmom, dijete je pod većim rizikom da se rodi s tim stanjem. Iako bolest nije izravno opasna po život, može dovesti do nekih komplikacija vezanih uz dermatologiju i vid kao što su rak kože, zamagljen vid, katarakta , konkretno:

Nedostatak melanina također uzrokuje poremećaj putova vidnog živca u mozgu, što dovodi do poremećaja u oblikovanju predmeta koji mogu izazvati halucinacije, poremećaje prostorne percepcije. Albinizam će stanice kože djeteta učiniti ranjivima na jake ultraljubičaste zrake sunca, povećavajući vrlo visok rizik od raka kože kod djeteta.

Šarenice kod djece s albinizmom često postaju prozirne jer tijelo može proizvesti samo vrlo malu količinu, a svjetlost lako prodire, što pacijente s albinizmom čini vrlo osjetljivima na jako svjetlo.strah od svjetla). To također utječe na funkciju oka s manifestacijama kao što su nistagmus, nemogućnost gledanja u istom smjeru ili rašireno oštećenje vida.

Osim toga, djeci s albinizmom često je teško integrirati se u zajednicu, u nekim slučajevima čak i izoliranu jer djeca ostaju u kući kako bi izbjegla izlaganje oštroj sunčevoj svjetlosti ujutro. Neka djeca koju vršnjaci zadirkuju također imaju veću vjerojatnost da će akumulirati negativne emocije, biti povrijeđena i postati depresivna.