Liječnici su koristili test mutacije EGFR kako bi odabrali pravi ciljani tretman za osobe s rakom pluća nemalih stanica. Dakle, koji su najbolji tretmani za rak pluća s EGFR mutacijama?
Kada je riječ o raku pluća, svi se moraju uplašiti jer je to bolest s visokom stopom smrtnosti i muškaraca i žena, mladih i starih. Stoga je test mutacije gena EGFR važan korak naprijed u liječenju raka pluća. Naučimo više o liječenju raka pluća s mutacijom EGFR-a uz blog aFamilyToday kroz članak u nastavku.
Što je mutacija gena EGFR?
Mutacija gena EGFR, puni naziv Epidermal Growth Factor Receptor, česta je mutacija u bolesnika s karcinomom pluća nemalih stanica.

Mehanizam djelovanja EGFR mutacije gena
Lokacija EGFR gena nalazi se na kromosomu 7, uključujući 30 egzoma, odgovornih za regulaciju sinteze EGFR proteina, također poznatog kao ErbB1, HER1 - je transmembranski receptorski protein koji prikuplja informacijske informacije od faktora rasta kako bi stimulirao rast stanica, diobu , i diferencijacija.
EGFR protein sastoji se od tri regije:
- Vanjska stanična regija: prima stimulaciju od faktora rasta.
- Transmembranske i intramembranske regije: Sadrži regije tirozin kinaze koje primaju podražaje za provođenje fosforilacije i potiču razne reakcije koje pomažu rast i razvoj stanica.
Odnos mutacija gena EGFR kod raka pluća
Rak pluća nemalih stanica dijeli se na 3 vrste: adenokarcinom, karcinom skvamoznih stanica i karcinom velikih stanica. Konkretno, mutacije u EGFR genu su češće kod adenokarcinoma, posebno kod žena i ljudi koji u prošlosti nisu pušili .

EGFR na površini stanice
Liječnici mogu utvrditi ima li pacijent NSCLC ispitivanjem prisutnosti EGFR mutacije u DNA i reagira li na liječenje ciljanom terapijom tirozin kinaze.inhibitorima kao što su gefitinib ili erlotinib i koji bi bili korisniji za vraćanje zdravlja pacijenta.
Mutacije gena uzrokuju nekontroliran rast stanica raka u tijelu. Zahvaljujući novim TKI, moguće je ograničiti aktivnost EGFR-a kako bi se spriječio rast stanica raka.
Osim toga, testiranje se može koristiti nakon početka liječenja kako bi se utvrdilo jesu li stečene nove mutacije koje daju otpornost na trenutno liječenje.
Liječenje raka pluća s mutacijama u EGFR genu
Cilj pretrage i otkrivanja mutacija gena EGFR prisutnih u tumorskim stanicama raka pluća nemalih stanica je identificirati EGFR-ciljane inhibitore tirozin kinaze kao što su gefitinib i erlotinib koji mogu biti korisni u liječenju tumora.
EGFR-mutirani tumori često daju histologiju adenokarcinoma i povezani su s boljom prognozom od drugih tumora. Dva uobičajena tretmana koja se koriste za otkrivanje mutacija EGFR-a temelje se na PCR-u kako bi se nedvosmisleno identificirale ciljne mutacije iz poznatih parova početnica ili sekvenciranje cijelog EGFR gena, čime se identificiraju mutacije, ako postoje.
Liječenje raka pluća s mutacijama u EGFR genu
Korištenje inhibitora tirozin kinaze vrlo je učinkovito u liječenju tumora , pogodno za pacijente s osjetljivim EGFR mutacijama. Međutim, ako se osjetljiva mutacija ne može pronaći testiranjem mutacije EGFR, manje je vjerojatno da će tumor odgovoriti na terapiju TKI. Također postoje rijetki slučajevi u kojima se ponekad otkrije EGFR mutacija, ali to ukazuje da rak neće reagirati na TKI.
Međutim, korištenje testne metode može biti neuspješno, ne otkrivajući mutaciju. To je zato što u tumorskim stanicama, iako genetske mutacije mogu biti prisutne, ako je prisutno vrlo malo tumorskih tkiva ili nema dovoljno tumorskih stanica da zadrže mutaciju, čak i ako postoji mnogo mutacija. pojaviti u manjini tumorskih stanica također ne može biti uspješan.
Test krvi (također poznat kao tekuća biopsija) rjeđe se koristi jer ima manju osjetljivost i specifičnost od drugih metoda. Međutim, također postoji mali broj slučajeva u kojima se ova metoda može koristiti kao alternativa ako nema dovoljno tumorskih stanica dostupnih za molekularno testiranje iz biopsije tkiva ili ako biopsija tkiva nije moguća.
EGFR .proces testiranja mutacije gena
Postupak izvođenja testa mutacije EGFR je sljedeći:
- Korak 1: Izvedite operaciju za biopsiju tumora ili metastaze u pacijenta, a zatim ga pošaljite u patološki laboratorij.
- Korak 2: Liječnik će zakopati tumorsko tkivo i izrezati uzorak na male kriške, obojiti ga i zatim raširiti na malo staklo, pročitati stakalce pod mikroskopom da vidi histologiju tumora ili metastaze. Ako tumor ima histološki nalaz kao adenokarcinom, pacijentu će se preporučiti dodatno testiranje na EGFR mutacije.
- Korak 3: Provedite metodu testa mutacije EGFR.
Ako imate rak pluća, krenite što prije na liječenje kako bi se stanje bolesti poboljšalo i vaše zdravlje brže oporavilo. Blog aFamilyToday se nada da će informacije o liječenju raka pluća mutacije EGFR-a u gornjem članku biti korisne čitateljima.