Je li hemofilija daltonizam nasljedna?

Je li hemofilija daltonizam nasljedna? Mogu li se ove dvije bolesti izliječiti? To su česta pitanja kada mi sami ili članovi naše obitelji imamo ove bolesti. Pridružite se blogu aFamilyToday da biste saznali više o ovim informacijama.

Nasljedna hemofilija, daltonizam nije zabrinjavajuća. Mnogi ljudi koji boluju od ove dvije bolesti zabrinuti su da će se bolest prenijeti na njihove potomke. Pa kako se ove dvije bolesti nasljeđuju? Prije nego odgovorimo na pitanje, saznajmo što su sljepoća za boje i hemofilija.

Sljepoća za boje kod ljudi

Sljepilo za boje , također poznato kao diskromija ili diskromija, je bolest ljudskog oka. Kod sljepoće za boje i dalje možete jasno vidjeti predmete, ali ne možete razlikovati određene boje ili sve boje. 

Razlikovanjem boja u oku upravljaju čunjići koji su koncentrirani u središnjoj fovei retine. Ako su ti čunjići neaktivni ili nefunkcionalni, javlja se sljepilo za boje. Oštećenje različitih tipova stanica čunjića uzrokuje različite oblike sljepoće za boje.

Što uzrokuje sljepoću za boje?

Postoje mnogi uzroci, kao i čimbenici rizika za sljepoću za boje. Neki od najčešćih uzroka sljepoće za boje kod ljudi su: 

• Genetski čimbenici: Kongenitalna sljepoća za boje je češća kod muškaraca nego kod žena. Mogu izgubiti sposobnost da vide plavo (često) ili žuto (rijetko). Ovisno o težini, ljudi dijele sljepoću za boje na blage, umjerene i teške oblike.
• Komplikacije drugih kroničnih stanja: glaukom , dijabetes, kardiovaskularne bolesti, Parkinsonova bolest, anemija srpastih stanica i Alzheimerova bolest mogu utjecati na vaš vid uzrokujući sljepoću za boje. U tim slučajevima jedno ili oba oka mogu biti daltonisti. Liječenjem se sljepoća za boje zbog komplikacija može smanjiti.
• Neželjene nuspojave određenih lijekova: Određeni lijekovi mogu utjecati na sposobnost oka da razlikuje boje, uzrokujući sljepoću za boje, kao što su kardiovaskularni lijekovi, erektilna disfunkcija, krvni tlak, infekcije infekcije, neurološki poremećaji...
• Zbog procesa starenja oka tijekom vremena.

Postoje različiti oblici sljepoće za boje ovisno o uzroku

Može li se sljepilo za boje liječiti?

Trenutno ne postoji dokazana metoda za potpuno izlječenje daltonizma. Ali postoje neke mjere koje vaš liječnik može predložiti za smanjenje i ispravljanje posljedica hemofilije:

• Djeca s daltonizmom, članovi obitelji moraju obavijestiti nastavnike i škole o stanju djeteta, kako bi dobili podršku od strane nastavnika i škole u procesu učenja.
• Sljepoća za boje je uzrokovana komplikacijama drugih bolesti ili kao nuspojava lijekova, koja se može poboljšati liječenjem temeljnog uzroka ili prestankom uzimanja lijekova.
• Ohrabrite i podržite osobe s daltonizmom kako bi se mogli prilagoditi nemogućnosti razlikovanja boja.
• Pacijenti moraju zapamtiti redoslijed semafora kako bi izbjegli kršenje zakona i potencijalne opasnosti.
• Mobilne aplikacije mogu pomoći pacijentima da prepoznaju boje.
• Filter u boji: Ovo je nova vrsta stakla koju su razvili znanstvenici. Značajke povećanja kontrasta između boja koje pacijent ne može razlikovati.

Zapamtite redoslijed semafora kako ne biste prekršili zakon

Hemofilija kod ljudi

Ovo je nasljedni poremećaj krvarenja kod ljudi. Odsutnost ili nedostatak čimbenika zgrušavanja koji su nekoliko proteina zajednička je značajka ove bolesti. Ova se bolest klasificira na temelju razlike u koncentraciji faktora zgrušavanja u krvi bolesnika. 

Ako osoba ima hemofiliju , čak i mala posjekotina može uzrokovati gubitak krvi jer se krv ne zgrušava na uobičajeni način. Osim toga, hemofilija također može uzrokovati:

• Spontano krvarenje.
• Unutarnje krvarenje.
• Krvarenje u zglobovima uzrokuje oticanje, bol i edem.

Uzroci hemofilije

Hemofilija je uglavnom uzrokovana genetskim poremećajima, koji su rezultat primanja gena bolesti od roditelja. Prag za manifestaciju bolesti kod dječaka je niži nego kod djevojčica. Ako dječak i djevojčica nose isti gen za bolest, samo će dječaci pokazivati ​​hemofiliju, djevojčice neće manifestirati bolest, ali mogu prenijeti gen svojoj djeci.

Fenomen koagulacije rezultat je kombinacije 13 faktora zgrušavanja međusobno i s okolinom. Nedostatak bilo kojeg od ovih čimbenika može uzrokovati hemofiliju.

Postoje tri vrste hemofilije, A, B i C:

• Hemofilija A: Ovo je najčešći oblik hemofilije. Uzrokuje ga nedostatak faktora VIII. Hemofilija tipa A poznata je i kao "klasična hemofilija".
• Hemofilija B: Uzrok oblika B je odsutnost ili ozbiljan nedostatak faktora zgrušavanja IX u krvi.
• Hemofilija C: rijedak oblik hemofilije uzrokovan nedostatkom faktora XI. Ovo je najblaži oblik hemofilije. Osobe s hemofilijom tipa C obično ne krvare spontano, već samo tijekom operacije ili traume.

Hemofilija je nasljedna bolest pa za nju još nema lijeka. Liječnici će poduzeti mnogo koraka kako bi smanjili simptome i spriječili komplikacije za pacijente.

Osim toga, hemofilija se također klasificira prema uzroku:

• Kongenitalna hemofilija: Većina ljudi s hemofilijom je kongenitalna. Je li primanje genetskih informacija od roditelja upravo tijekom trudnoće. Obiteljski čimbenici važni su u dijagnosticiranju kongenitalne hemofilije.
• Sekundarna hemofilija: Za razliku od kongenitalne hemofilije, sekundarna hemofilija je rijedak autoimuni poremećaj. Tijelo će proizvesti antitijela koja napadaju faktore zgrušavanja, obično faktor VIII, uzrokujući hemofiliju.

Kako živjeti s hemofilijom

Liječnik će naručiti testiranje gena kada se pojave znakovi hemofilije kako bi se točno utvrdilo boluje li osoba od te bolesti ili ne. Trenutno ne postoji definitivan lijek za ovu bolest. Stoga pacijenti trebaju biti oprezni u svakodnevnim aktivnostima uz sljedeće napomene:

• Hodajte pažljivo, nježno, izbjegavajte ozljede koje mogu dovesti do krvarenja.
• Periodična kontrola oralnog zdravlja, čista oralna higijena, sprječavanje rizika od infekcije u ustima kako bi se smanjio rizik od krvarenja zbog parodontne bolesti.
• Potrebno je redovito vježbanje, sport za jačanje mišićne snage, smanjenje rizika od krvarenja.
• Izbjegavajte korištenje lijekova koji mogu uzrokovati krvarenje, kao što su histamin, aspirin, bez akupunkture, bez intramuskularnih injekcija.
• Kada ozljeda uzrokuje krvarenje, trebate odmah otići u najbližu zdravstvenu ustanovu radi liječenja rane.

Kada imate ozljedu koja uzrokuje krvarenje, trebate odmah otići u najbližu zdravstvenu ustanovu

Je li hemofilija daltonizam nasljedna?

Kako se nasljeđuje hemofilija kod ljudi?

Normalni kromosomski set čovjeka sastoji se od 22 para autosoma i 1 para spolnih kromosoma. Kod žena, kromosomi su zapisani kao 46.XX i 46.XY kod muškaraca. Ti kromosomi nose genetske informacije i razlikuju se od osobe do osobe. I hemofilija i daltonizam uključuju recesivne mutacije na kromosomu X. Muškarci obično imaju dva spolna kromosoma X i Y, dok žene imaju dva spolna kromosoma X. 

U muškaraca, budući da postoji samo jedan X spolni kromosom, samo će ovaj kromosom koji nosi mutirani gen manifestirati bolest. Kod žena postoje 2 X kromosoma, pa kada jedan od ta dva kromosoma nosi mutirani gen, tijelo još uvijek neće manifestirati bolest. Samo kada oba X kromosoma u žene nose gen za bolest, bolest će se izraziti. Žene s jednim kromosomom koji nosi bolest djelovat će kao prijenosnici. Biti kliconoša znači da osoba neće imati nikakve znakove ili simptome stanja, ali ipak može prenijeti bolest svojoj djeci.

Na primjer, u slučaju muškarca koji nema hemofiliju i oženi ženu s hemofilijom, on će roditi sina s hemofilijom jer on prima X kromosom koji nosi majčin gen za bolest i očev Y kromosom. bolestan jer on primio X kromosom koji nosi dominantni gen bez bolesti od svog oca.

Pomoću informacija koje pruža aFamilyToday Blog, nadamo se da ćemo moći odgovoriti na vaša pitanja o hemofiliji i krvnom sljepoći kod ljudi, kao io genetskim principima i pitanju hemofilije kod ljudi, genetika ne  . Pratite web stranicu bloga aFamilyToday da biste pročitali više korisnih članaka o zdravlju!